简介:目的总结双胎妊娠中有产前诊断指征的病例92例,介入性产前诊断后发现双胎之一异常行减胎术的分析,进一步规范术前准备与术中操作,分析术后并发症,研究双胎产前诊断后再行减胎术的安全性及作用。方法回顾性分析2012年1月至2017年2月,在本院医学遗传中心行产前诊断后双胎之一异常后再行减胎术的双胎病例60例,同期双胎妊娠行产前诊断而无需行减胎术的病例32例,比较两组穿刺术后流产、早产发生率。结果减胎组与非减胎组两组平均产前诊断时间为孕18~(+5)周(11~(+5)~32~(+2)周)与孕21~(+3)周(12~(+2)~29周),减胎的平均孕周中,自然受孕组为孕20~(+3)周(13~(+2)~28周),辅助生育技术组为孕24~(+5)周(13~(+4)~35~(+6)周),术后1个月内流产率分别5.0%(3/60)与6.25%(2/32),无统计学差异;双胎之一异常胎行心腔内注射10%氯化钾溶液减胎术后存活胎早产率是6.67%(4/60),非减胎组的双胎早产率28.1%(9/32),有统计学差异;所有减胎术一次完成,成功率100%。结论双胎妊娠对母体与胎儿都有较高的并发症,对产前诊断后双胎之一异常胎儿行减胎术是安全的操作。二次介入性产前诊断操作不增加流产的风险,同时有效降低双胎早产的风险。
简介:目的探讨单合子双胎之一为Turner综合征,另一胎儿核型正常的产前诊断方法及选择性减胎的治疗和监测策略。方法对3例超声发现其中一胎儿颈部淋巴水囊瘤的单绒毛膜双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水细胞分别行原位荧光杂交(FISH)检测13、18、21、X、Y染色体数目、羊水细胞培养核型分析及16个多态性微卫星位点标记(STR)检测确定合子性质。3例病例分别行脐带双极电凝减及超声引导射频消融选择性减灭异常胎儿,术后定期超声监测随访。结果3例患者羊水细胞FISH及核型分析结果均显示为颈部淋巴水囊瘤,胎儿为Turner综合征,其同胞胎儿为正常染色体核型;STR检测显示各对双胎16个位点完全一致,单合子几率达到99.99%;选择性减胎术后超声监测保留胎儿情况良好,其中2例已分娩,出生后随访与同龄婴儿无差异。结论双胎尤其是单绒毛膜双胎之一颈部淋巴水囊瘤或NT增厚,应警惕单合子双胎之一Turner综合征。双羊膜腔穿刺、羊水细胞核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单合子双胎核型不一致的方法;对已确诊其中之一为Turner综合征的单绒毛膜单合子双胎,选择性减灭濒死的异常胎儿为保留正常胎儿提供了可能;超声是诊断和监测的重要措施。
简介:综述目的与双绒双胎妊娠相比,单绒双胎妊娠有非常高的胎儿丢失率、围产期死亡率和发病率。这是因为双胎间无法预料的血管交通吻合及单个胎盘的不均衡分配。最新发现尽管某些特定的血流动力学因素和激素可能参与双胎输血综合征(TTTS)的病理生理过程,但通常认为TTTS的病理生理过程是以血管构建为基础的。关于减少羊水、胎儿镜下激光凝固术和造口术的大规模随机试验仍无结果。随着胎儿镜激光治疗所需的硬件和仪器进一步完善,单绒双胎在妊娠早期出现严重的生长不协调问题已得到解决。已提出几个TTTS的发病机制,但对于其发生过程仍知之甚少。而且脐动脉多普勒波形对双胎妊娠并无和单胎妊娠同样的预测价值。对双胎间的血管吻合进行预防性激光阻塞可以预防单胎胎死宫内这类不良事件的发生。但这一预防措施至今对改善妊娠结局并无任何益处。最后本文讨论了关于单绒双胎妊娠生长不协调和染色体异常的病理生理学机制及处理。通过针孔导入的激光和单极凝固术可以用来在妊娠早期进行选择性减胎或改善血流动力学情况。妊娠晚期或血流动力学正常时,双极凝固术似乎更有效。总结近几年来,对单绒双胎妊娠合并症的理解已进一步深入。希望这些进步可以指导这类高危妊娠进行更好的检测,最终改善妊娠结局。
简介:目的研究多胎妊娠早期选择性减胎术的可行性、安全性及对妊娠的影响。方法2002年1月-2005年12月在我院生殖中心行体外受精-胚胎移植受孕的16例多胎妊娠(A组)孕早期在阴道B超引导下穿刺,采用氯化钾心腔内注射或单纯胚芽穿刺抽吸法行减胎术,并与同期进行体外受精-胚胎移植受孕的64例双胎妊娠(B组)相比较。结果16例减胎术均一次成功。其中3例流产,13例患者已分娩(其中早产5例),24个新生儿平均孕周(37.2±1.4)周,出生体重(2660.0±417.5)g,均健康无畸形。B组64例患者中4例孕早期流产,3例孕晚期流产,57例(其中早产24例)分娩109个新生儿,其中2个重度窒息死亡,2个先天畸形,平均孕周(37.0±2.0)周,出生体重(2603.3±459.7)g。两组的流产率、活产率、早产率、平均孕周、平均出生体重等均无明显差别。结论在B超引导下,多胎妊娠早期减胎术是安全、有效治疗多胎妊娠的方法。
简介:前言"双胎妊娠临床处理指南(第二部分)"主要针对双胎妊娠并发症的诊断和处理,包括双绒毛膜性双胎并发症,如双胎生长不一致、一胎结构异常、一胎胎死宫内;单绒毛膜性双胎特殊并发症,如双胎输血综合征(twin-to-twintransfusionsyndrome,TTTS)、选择性胎儿宫内生长受限(selectiveintrauterinegrowthrestriction,sIUGR)、双胎反向动脉灌注序列(twinreversedarterialperfusionsequence,TRAPS)、双胎贫血-多血序列征(twinanemiapolycythemiasequence,TAPS)等。
简介:目的总结乳腺、卵巢癌双原发癌患者的临床病理特征,并讨论其可能原因及防治策略.方法回顾性分析2010年1月至2016年12月间重庆医科大学附属第二医院及四川省绵阳市中心医院收治的9例乳腺、卵巢双原发癌患者的临床资料.随访时间为24-312个月,中位随访时间为120个月.结果9例患者中,6例首发乳腺癌,2例首发卵巢癌,1例为同时性乳腺、卵巢双原发癌.2例患者进行了BRCA基因检测,1例患者存在BRCA1基因突变.9例患者乳腺首发临床症状均为乳房包块;卵巢首发症状中6例为腹胀,2例为阴道异常流血,1例为卵巢肿物.有乳腺标本免疫组织化学检测结果的5例患者中,ER均阴性表达,其中4例为三阴性乳腺癌.9例患者均进行了乳腺癌根治术,并全部接受了化疗,有3例患者术后进行了放射治疗,1例患者术后接受了他莫昔芬内分泌治疗,无患者接受抗HER-2治疗.9例患者中除1例患者拒绝卵巢手术外,其余8例患者均进行了卵巢癌全面分期手术,9例患者均接受了静脉化疗,3例患者接受了腹腔灌注化疗,无患者接受放射治疗.9例患者的中位发病年龄为46岁(36-51岁),中位发病间隔时间为93个月(0-300个月),确诊第二癌后的中位无进展生存时间为19个月(7-22个月).7例患者发生卵巢癌复发转移,随访期间3例患者死亡.6例无家族史者发生两癌的中位间隔时间为122个月,3例有家族史者发生两癌的中位间隔时间为21个月;3例患者发生首发癌时年龄〈45岁,其发生第二原发癌的中位间隔时间为258个月,6例患者发生首发癌时年龄逸45岁,其发生第二原发癌的中位间隔时间为36个月.结论乳腺、卵巢双原发癌患者的首发起病年龄较小,诊断卵巢癌时多已出现明显临床症状,有家族史的患者两癌的间隔时间明显缩短.患者的治疗以手术和化疗为主.