简介：临床上经常可以观察到组织学类型、临床分期，甚至激素受体状态都相同的乳腺癌患者，采用同样的治疗方案，治疗反应和预后却常有很大差异。这说明乳腺癌是一类高度异质性的肿瘤。目前学者们认为，这种现象是由于肿瘤的分子差异所致，但在临床上一直没有很好的对策。肿瘤分子病理学的发展以及由此产生的乳腺癌基因筛选技术，为解决这一问题提供了希望。本文综述乳腺癌相关基因及其表达产物检测对临床治疗的影响。

简介：目的探讨高危型人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus,HPV）分型检测在宫颈疾病诊治中的应用价值。方法收集2013年2月至2014年10月在南充市妇幼保健院门诊进行机会性宫颈癌筛查病例1374例,采集宫颈脱落细胞,通过实时荧光聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）方法进行13种高危型HPV分型检测,对阳性病例及检测阴性但宫颈症状明显患者,进行阴道镜检查,有异常者行多点活检。分析高危型HPV感染与宫颈疾病的关系。结果1374例病例中检出高危型HPV感染288例（20.96%）,单一感染245例（17.84%）,多重感染43例（3.12%）;13种高危型HPV亚型排序为：52、58、16、56、51、39、18、33、68、31、59、45、35,其中52型是主要感染型别,占24.16%（79/288）;随着宫颈病变升级,高危型HPV阳性率升高;宫颈病变级别升高与多重感染率增高、病毒载量升高有关（P〈0.05）。结论高危型HPV分型检测在宫颈疾病诊治中具有重要意义。

简介：目的评价液基细胞学检查联合人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus，HPV）分型基因检测对宫颈癌前病变筛查的效果。方法2007年3-7月，对在深圳市宝安区计划生育服务中心妇科就诊和体检科普查的1088例不同年龄妇女宫颈脱落细胞标本采用液基细胞学联合HPV-DNA检测，进行宫颈癌前病变筛查。结果在1808例样本中检出阳性病例245例，阳性检出率约13.55％，其中高危亚型225倒，占阳性标本的91.82％（包括多重感染）；单亚型感染在阳性中的比例为78.37％（192／245），多亚型混合感染在阳性中的比例为21.63％（53／245）；临床受检者HPV阳性组和阴性组经液基细胞学检查，结果显示发生癌前病变的机率HPV阳性组明显大于HPv阴性组，两组比较差异极其显著。而在液基细胞学检测异常-非典型鳞状上皮细胞改变（atypicalsquamouscellsofundeterminedsignification，ASC-US）程序以上的270个标本中进行HPV分型检测，发现HPV阳性标本有201例，占所有细胞学异常检测标本的74.4％；201例HPV阳性者液基细胞形态学检查结果显示癌前病变与HPV高危型感染有着密切联系。结论HPV—DNA联合液基细胞学检测能最大程度地发现宫颈异常细胞并及时发现宫颈癌的诱因。

简介：目前，随着分子生物学技术的应用及诊疗手段的不断提高，乳腺癌的研究已取得了长足的进展：早期肿瘤的检出率和治愈率不断提高，患者总死亡率逐渐下降。但是对于乳腺癌仍存在大量的困惑亟待解决，其中重要的一点就是，相同临床分期或病理类型的患者，采用同一方案治疗，其治疗的敏感性及患者预后存在明显的差异。事实上，乳腺癌是一类分子水平上具有高度异质性的疾病：

简介：目的探讨第三代杂交捕获技术定量分型（daltonbiohybridcapture3,DH3）检测高危型人乳状瘤病毒（humanpapilomavirus,HPV）在宫颈癌筛查中的应用价值。方法采用DH3和第二代杂交捕获技术（HC2）检测264例宫颈癌筛查女性宫颈脱落细胞的HPV,同时行TCT检查,TCT结果异常者（≥意义不明确的非典型鳞状细胞）行阴道镜下宫颈活检。比较两种方法检测HPV结果的一致性及检出宫颈病变情况。结果264例女性中,HC2法检出HPV阳性者32例（12.12%）。DH3法检出HPV阳性者39例（14.77%）,其中HPV16/18阳性患者14例（35.90%）。264例女性中,DH3和HC2检出HPV结果的符合率为94.32%（249/264）;15例结果不一致,其中8例的检测值在临界值,排除此8例后再次统计分析,符合率为97.27%（249/256）。264例中TCT异常者10例,阴道镜下宫颈活检LSIL1例、HSIL2例、宫颈癌1例。DH3HPV16/18阳性女性TCT异常及宫颈病变检出率（71.43%,10/14;21.42%,3/14）显著高于HC2HPV阳性检出率（31.25%,10/32;9.38%,3/32）（P〈0.05）。结论DH3与HC2检测高危型HPV符合率高,DH3HPV16/18阳性宫颈病变检出率高,DH3技术可作为临床上宫颈癌初筛的有效手段。

简介：目的研究乳腺导管原位癌（DCIS）的组织学级别及各分子分型与临床病理特征之间的关系。方法收集2005年1月至2016年1月广东省妇幼保健院收治的240例DCIS患者的手术标本进行回顾性研究，应用免疫组织化学方法检测ER、PR、HER-2和Ki67的表达，并根据结果对所有病例进行分子分型。分析不同级别及不同分子分型DCIS患者的临床病理特征。年龄及组织学分级比较采用非参数检验（Kruskal-WallisH检验），其余指标比较采用χ^2检验。ER、PR、HER-2表达的两两比较用χ^2分割法。结果在全部240例患者中，低级别DCIS有74例（30．8％），中级别DCIS139例（57．9％），高级别DCIS27例（11．3％）；luminalA型92例（38．3％），luminalB型70例（29．2％），HER-2过表达型76例（31．7％），三阴型2例（0．8％）。不同级别DCIS患者年龄分布的差异无统计学意义（χ^2=5．224，P=0．073），但ER、PR及HER-2表达的差异均有统计学意义（χ^2=62．974、59．391、58．501，P均〈0．001）。两两比较结果显示，ER、PR在低级别DCIS中的表达均高于中级别和高级别DCIS（ER：χ^2=36．345、67．769，P均〈0．014；PR：χ^2=41．172、51．440，P均〈0．014）；HER-2在高级别DCIS中的表达高于中、低级别的DCIS（χ^2=6．391、50．132，P均〈0．014）。不同分子分型患者的年龄分布及患侧差异无统计学意义（χ^2=0．811、4．332，P=0．847、0．228），但是组织学分级差异有统计学意义（χ^2=80．779，P〈0．001）。组织学分级在luminalA型分别与luminalB型、HER-2过表达型、三阴型比较，luminalB型与HER-2过表达型比较时，差异均有统计学意义（P均〈0．050）。结论检测DCIS的分子分型，可为临床诊疗及而后预测辊供参考．

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：目的探究胎儿心脏畸形的超声诊断及临床分型情况,总结经验并为其早期干预提供资料。方法在2016年1月至2017年10月之间展开本次研究,将该时间段内的50例胎儿心脏畸形案例作为研究对象,对其超声诊断情况进行回顾性分析总结,探究超声诊断的价值和胎儿心脏畸形的临床分型情况。结果胎儿心脏畸形的超声诊断准确率为96.0%,且超声对不同预后的畸形均做出分型,其中轻型心脏畸形的占比最高为36.0%。结论胎儿心脏畸形的超声诊断价值显著,且超声可对其畸形情况做出分型,为临床及时治疗和处理提供参考。

简介：乳腺癌是一种高度异质性的恶性肿瘤，在组织形态、免疫表型、生物学行为、治疗反应上都存在着极大地差异。因此，肿瘤患者临床个体化治疗的要求使传统的肿瘤病理学分型方法面临巨大的挑战。近年来，随着分子生物学技术的发展，以乳腺癌基因表达特征为基础的分子分型为探讨乳腺癌的异质性、治疗靶点、预后评估及个体化治疗等提供了新的启示。

简介：目的探讨宫颈组织人染色体端粒酶（humantelomeraseRNAcomponent,hTERC）基因检测在宫颈癌筛查中的意义。方法收集2008年10月至2011年2月暨南大学附属第一医院166例宫颈石蜡标本,根据病理结果分为对照组18例（正常宫颈、慢性宫颈炎或鳞状上皮化生）;宫颈上皮内瘤变（cervicalimtraepithelialneoplasia,CIN）Ⅰ组30例;CINⅠ-Ⅱ组28例;CINⅡ组35例;CINⅢ组35例;宫颈癌组20例,其中初治15例（鳞癌11例,腺鳞癌3例,腺癌1例）,治疗后复发5例。应用荧光原位杂交（FISH）技术检测上述标本的hTERC基因表达情况,并与宫颈癌其他筛查方法进行比较。结果（1）对照组、CINⅠ、CINⅠ-Ⅱ、CINⅡ、CINⅢ及宫颈癌组中hTERC基因扩增率分别为5.6%、10.0%、32.1%、65.7%、88.6%及95.0%。对照组和CINⅠ组hTERC基因扩增率均显著低于CINⅠ-Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ级和宫颈癌组（均P〈0.05）;宫颈组织中hTERC基因的扩增率随着宫颈病变程度递增而逐渐增加（χ2=12.270,P〈0.05）。（2）宫颈组织hTERC基因检测对预测宫颈高级别病变的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比及约登指数分别为81.1%、79.3%、80.4%、85.9%、73.0%、3.92、0.24及0.60。结论宫颈组织中hTERC基因检测对宫颈高度病变具有较高的检出率。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：目的：了解基因芯片在病毒原微生物检测中的应用效果。方法：对我院2011年11月至2013年11月收治的100例经病理切片诊断为感染性疾病患者进行抽样，选取100例患者随机分成2组进行对比观察，即实验组与对照组，每组50例，其中实验组予以基因芯片方法检测，对照组实施常规生物化学法检测，比较两组的应用效果。结果：在对100例患者进行检测后，效果很好，实验组检出率（98％）明显高于对照组检出率（42％），差距具有统计学意义（P〈0．05）。结论：基因芯片在病毒原微生物检测中灵敏度高，检出效率优越，值得临床推广与应用。

简介：1单基因病和NIPT技术（non-invasiveprenataltest）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

简介：目的通过研究不同基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征表现,评估胎儿大脑中动脉血流峰值速度（MCV-PSV）在预测不同基因型地贫的临床应用价值。方法自11~14周开始,每月一次测量患病胎儿大脑中动脉血流峰值。结果1重型α地贫MCV-PSV明显增高,与其他基因组相比均有非常显著性差异P〈0.01;2HbH病组MCV-PSV较重型α地贫低,比轻型α地贫及正常组均高。胎儿大脑中动脉血流对胎儿HbH病的预测：以轻度贫血〉1.29MOM为指标,敏感性为66.67%（8/12）,特异性为94.44%（34/36）。结论1MCA-PS预测胎儿重型α地贫无创伤,准确性高,敏感性100%,特异性94%,是产前筛查和诊断的有效途径之一;2MCA-PS预测胎儿HbH病的敏感性为66.7%,特异性为94.4%;3重型β地贫胎儿MCA-PS无显著改变。

简介：德国科学家通过对几千名不同年龄男女的梦进行研究后证实，梦境会因为男女的性别差异而不同。男性的梦多数会涉及职业、竞争、声誉和财产，50％的男性做过中彩票头奖和一夜成名的梦；而女性的梦则多与感情和生活有关，她们比男性更容易做烦心事的梦

简介：生活中找不到两件完全相同的东西，即使是同一个人，从五官到四肢再到内脏，这些原本对称的部位也有微小差别：眼睛、耳朵其实左右大小不一；两条胳膊、腿的长短、粗细各不相同；就连内脏器官也并不对称。人体从头到脚都存在着“左右法则”，了解它，对我们的健康起着重要作用。

简介：目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。

简介：目的分析青岛地区不同宫颈病变组织中人乳头瘤病毒（HPV）16型L1基因序列的多态性,探讨其序列变异与宫颈癌的相关性。方法提取2008年6月至2010年5月青岛大学医学院附属医院妇产科61例宫颈癌组织和181例宫颈脱落细胞DNA,采用PCR技术筛选HPV16阳性标本,进而对其L1基因全长进行扩增、测序,应用DNASTAR软件进行序列比对,分析核苷酸和氨基酸的变异。结果慢性宫颈炎组、宫颈上皮内瘤变（CIN）组和宫颈癌组HPV16的感染率分别为30.0%（12/40）、41.1%（58/141）和65.6%（40/61）,3组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。共有96例成功扩增出HPV16L1基因,慢性宫颈炎、CIN和宫颈癌组扩增率分别为25.0%（10/40）、37.6%（53/141）和54.1%（33/61）。HPV16型L1基因共发现13处变异,宫颈癌组织均发生C6240G、A6432G、6902insATC、6954delGAT及G7061A（无义）5处突变,另一突变热点为A6178C,但其在慢性宫颈炎、CIN、宫颈癌组的频率分布比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论青岛地区HPV16L1基因的多态性具有地域性,可能导致病毒地方株的免疫原性和抗原性改变,但与宫颈癌的发生发展无明显关系。

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：目的检测配对盒家族基因1（PAX1）在不同宫颈病变宫颈脱落细胞中的甲基化水平，评估其作为宫颈上皮细胞癌变分子标志物的价值。方法采用焦磷酸测序法检测PAX1基因的甲基化情况。比较正常组织与低级别宫颈鳞状上皮内病变（LSIL）、高级别宫颈鳞状上皮内病变（HSIL）和宫颈癌组织（各组20例）甲基化水平的差异。并采用受试者工作特性曲线（ROC）确定癌变组与非癌变组之间的判别临界值。结果①正常宫颈组PAX1基因甲基化水平为（4．57±2．43）％，LSIL组为（3．383±2．364）％，HSIL组为（13．64±13．35）％，宫颈癌组为（26．39±18．53）％，其中正常宫颈组与LSIL组PAX1基因甲基化水平比较，差异无统计学意义（P〉0．05），其他各组间比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。②ROC曲线下面积（AUC）为0．893，提示有较高的诊断价值。取PAX1甲基化水平27％作为临界值，检测灵敏度为97．1％，特异度为85．2％。结论焦磷酸测序法PAX1基因甲基化水平定量检测对于宫颈癌早期临床诊断具有潜在的诊断价值。