简介:目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。
简介:乳腺疾病在女性疾病中发病率较高,不仅会对患者生活质量造成严重影响,更会危及患者生命安全,因此为关爱女性健康,女性群体应当格外重视乳腺疾病的检查。当前各类影像学诊断方法中,超声诊断适用性较强,也是针对乳腺疾病的重要检查手段,可以有效实现病灶诊断率的提升,达到及早诊断和治疗的目的。
简介:目的探讨乳腺导管原位癌(DCIS)患者微浸润(MI)与其他临床病理参数的关系.方法回顾性分析2006年10月至2012年10月本院收治的131例乳腺DCIS患者的临床资料,采用Spearman相关性分析检验DCIS-MI、淋巴结转移与其病理分级之间是否具有相关性,采用Fisher确切概率法分析DCIS-MI是否影响其淋巴结转移,比较DCIS手术方式、病理级别、微浸润、腋窝淋巴结清扫是否影响其复发.结果(1)在131例DCIS的病理分级中,低级别60例(45.8%),中级别60例(45.8%),高级别11例(8.4%),各组DCIS-MI分别有12例、31例、8例,与病理分级之间具有相关性(r=0.375,P=0.000).(2)共计76例行前哨淋巴结活组织检查,3例转移;56例行腋窝淋巴结清扫,5例转移.腋窝淋巴结转移与微浸润有关(P=0.015),与病理分级之间无相关性(r=0.154,P=0.107).(3)本组DCIS患者随访3月至6年,1例中风死亡,3例局部复发,无乳腺癌死亡.DCIS复发与手术方式、病理分级、微浸润、腋窝淋巴结清扫均无关(P=0.359、1.000、1.000、0.260).结论DCIS病理分级高易发生DCIS-MI;DCIS-MI易发生腋窝淋巴结转移.
简介:肿瘤的发生、发展是一个复杂的过程,生命科学如此发展也没有完全了解它的发生发展规律。近年来,随着对细胞功能的深入研究,细胞小器官在肿瘤发生、发展中的作用日益受到人们的关注。细胞小器官中细胞赖以生存的能量来源器官是线粒体。线粒体在细胞内能量代谢、自由基产生、衰老、凋亡等生命活动中起重要作用。肿瘤细胞线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变、能量代谢异常等因素均会影响肿瘤组织局部或整体微环境的功能,从而增强肿瘤发生和转移。许多研究表明,传统蒙药能够影响线粒体功能改变组织微环境的作用。现在现代医学也试图改变肿瘤微环境来达到治疗肿瘤的目的,不过因多种因素结果不是理想。我们利用传统蒙药的调控局部或整体微环境线粒体功能的作用做了治疗肿瘤的新的研究设想。
简介:目的探讨射频热凝固微创治疗子宫肌腺瘤和腺肌病的疗效和临床特点.方法应用热凝固器,将射频定点介入到子宫病灶内,使病变组织热凝固坏死吸收,治疗直径小于5.0cm的子宫肌腺瘤122例、子宫腺肌病56例.结果经妇科检查和B超诊断,本组子宫肌腺瘤平均直径3.9cm、子宫腺肌病病变肌层平均厚度为4.0cm,2~3个月后病灶直径不同程度的缩小,痛经明显减轻或消失.随访18个月,对子宫肌腺瘤总有效率为93.3%,子宫腺肌病为96.4%.结论B超介入射频热凝固器微创治疗肌腺瘤和腺肌病等子宫良性疾病是一种十分有效的微创治疗方法,该方法避免了切除子宫带来的痛苦,对月经无明显不良影响.与其他非手术方法比较具有治疗时间短、见效快、疗效高、住院时间短和费用低等特点,值得进一步推广.
简介:目的寻找一种使患者痛苦小、出血少、恢复快、并发症少的终止妊娠新技术。方法利用全程超导可视妇产科手术仪,终止35-50d妊娠,孕囊直径≤20mm的健康妇女。收集早孕妇女600例,分为两组,两组患者的年龄、孕期、妊娠次数及生育次数等方面差异无统计学意义(P〉0.05)。300例自愿实行可视微管人工流产术者为观察组。300例自愿实行传统的金属吸管人工流产术者为对照组。观察术中疼痛、术中出血量及人工流产综合征发生情况,随访宫腔粘连情况和完全流产情况。结果观察组和对照组轻度疼痛率、术中出血量相比有显著性差异(P〈0.05),观察组与对照组完全流产率相比无显著性差异。结论全程超导可视微创人工流产能克服常规手术的盲目性和危险性,操作简单,寻找妊娠囊迅速,直接负压吸引胎囊。手术创伤更小,痛苦小,更安全,并发症少,恢复快,杜绝了交叉感染,是早孕流产术中的一种比较理想的手术方法,值得临床推广应用。