简介：目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例（84.8%,28/33）胎儿超声异常,5例（15.1%,5/33）胎儿超声结果未见异常。7例（21.2%,7/33）为新发突变易位,26例（78.8%,26/33）为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例（38.5%,10/26）产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例（61.5%,16/26）为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

简介：＂幕笼绿意绕,轻唤满庭芳＂,五月份的申城,空气中带着润润的潮湿,在这样清新、惬意的季节,由上海市第一妇婴保健院、《中国产前诊断杂志（电子版）》编辑部主办的第六届中国胎儿医学大会于27~29日顺利召开。今年的胎儿医学大会,继续秉承＂胎儿也是人＂的一贯宗旨,将国内外的热点、难点,

简介：请铭记这道题，这不是巧合，如果今A、B、c、D、E、F、G、H、I、J、K、L、M、N、O、P、Q、R、S、T、U、V、W、X、Y、Z分别等于1、2、3、4、5、6、7、8、9、1O、11、12、13、14、15、16、17、18、19、20、21、22、23、24、25、26。那么：

简介：关于是否存在“癌症倾向人格”的问题，长期以来一直存在争议。日本东北大学进行的调查或许可以帮助我们结束这场争论，在对超过3万名志愿者进行了历时7年的跟踪调查后，科学家得出如下结论：癌症与人格无关。

简介：中国的产前诊断经过多年的发展,我们都有了哪些经验？又将面临怎样的挑战？在诸多种筛查方法面前,究竟哪一种才是最合适的呢？我们一起来听听段涛教授是怎么说的。

简介：由北京大学人民医院妇科李小平主译,魏丽惠主审的《女性肿瘤与性》已于2011年11月北京大学医学出版社全国出版发行。性是一个敏感且常难以启齿的话题,DrKatz主编的《女性肿瘤与性》一书将为医患沟通提供帮助。该书共分3篇,16章。第一篇介绍有关性的基础知识,描述性有关器官的解剖及功能,性是如何产生及其影响性生活因素。

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简介：商朝灭亡原因是喝酒？3000多年前，曾经显赫近600年的商王朝被周武王所灭。关于商代灭亡的原因，许多先秦的典籍都归之于饮酒。如《诗经》中的《大雅·荡》以及《尚书》中的《微子》、《无逸》诸篇，都认为商代后期政治腐败是由“酗酒”所造成的。

简介：借助生活中的一点一滴的小事，反复加深孩子的印象，使其在感性中明白帮助别人，能给被帮助者和自己都带来快乐。

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简介：通常，我们会发现自己急于把手头的事情赶紧做完，早晨起床后，赶紧穿好衣服，然后赶紧洗漱，边洗漱还边计划着当天的安排。匆匆吃过早饭以后，拎包出发，加入匆忙赶路上班的大军……为什么如此？稍稍回顾，我们很快就会获得答案，赶紧做完就好安心啊!因为我们常常觉得压力大，常常体会到紧张，于是乎，我们就自然希望自己赶紧做完于头上的事情，无论是什么，好让自己安安心，歇口气。

简介：对细辛的毒性与炮制进行探讨,为更合理应用细辛,提高疗效,减轻副反应提供依据。

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简介：倪妮也许是负面新闻最少的一个女明星。身在娱乐圈，不知道是幸还是不幸。往好里说叫乖，往坏里说，叫没料。但不要低估任何一任谋女郎。能在十三钗中位居头牌，绝对不可能是一杯白开水。

简介：随着全面二孩政策实施,出生缺陷面临的挑战也随之而来。在本视频中,来自中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室的朱军教授强调,如果不加大防控力度,出生缺陷总量势必增加,并给出了数据来支持这一说法。她同时说到,随着技术快速发展,新技术所带来的选择障碍、报告解读、筛查与诊断界限模糊、不确定性、伦理等新问题也层出不穷,这就给出生缺陷的咨询带来了极大的挑战。并分别就唐氏综合征产前筛查与诊断模式、骨骼发育不良、妊娠早期用药影响、新生儿耳聋基因筛查等方面来阐述出生缺陷咨询所面临的挑战与对策。

简介：茶是古今中外最广泛饮用的饮料。茶叶中含有许多生物碱，如咖啡碱、茶碱等物质，人体吸收后对中枢神经系统有明显的兴奋作用，能消除疲劳，振奋精神，提高机体对性刺激的感受能力和反应能力。因此，适量饮茶，可增强和改善性欲，对性功能有益。

简介：哺乳动物的心脏发育是一个复杂的过程,受转录因子精确的时空调控。TBX1在胚胎发育中参与咽弓内胚层的发育、咽弓动脉的形成、神经嵴细胞的迁移和分化,是胚心发育过程中关键性转录因子,多种先天性心脏畸形的发生与其有关。本文就心脏的发育,TBX1的功能及可能作用机制做一综述。

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