简介：近年来，国内各大中城市有数以万计的人加入“抽脂减肥”的行列，其中女性居多，当然也有肚脯突起的男士，不少身材不错的年轻姑娘也不甘落后，甚至还有不少儿童。面对“抽脂减肥”的狂潮，还有不少人都跃跃欲试。医学专家提醒，想做抽脂手术达到减肥的目的要谨慎，还是应该悠着点。

简介：目的评价肿瘤标志物糖类抗原15-3（carbohydrateantigen，CA15-3）、癌胚抗原（carcino—embryonicantigen，CEA）在乳腺癌诊断与术后复发转移判断中的应用价值。方法采用化学发光免疫分析法测定11-例乳腺癌患者、50例乳腺良性疾病患者及40例正常对照者的血清CA15-3、CEA水平。组间比较采用X2检验。用ROC曲线评价CA153、CEA在乳腺癌诊断和术后复发转移判断中的应用价值。结果110例患者中CA15-3和CEA阳性检出率分别为32．7％（36／110）和12．7％（14／110）。I期、II期乳腺癌患者CA15-3、CEA血清含量无明显变化，与良性组和正常对照组相比差异无统计学意义（P〉0．050）。以43例Ⅲ期、Ⅳ期乳腺癌患者的CA15-3、CEA测定值绘制R0c曲线，分析显示，CA15—3、CEA的R0c曲线下面积（AUC）分别为82．3％、81．1％，95％可信区间分别为0．719～0．929、0．714～0．906。术后复发转移患者CA15-3、CEA阳性检出率分别为85．7％（18／21）、52．4％（11／21），AUC分别为97．8％、89．1％，95％可信区间分别为0．944～1．011、0．790～0．991。结论通过ROC曲线评价可得出，CA15-3、CEA对Ⅲ期、Ⅳ期乳腺癌诊断有临床参考价值，在术后复发转移诊断中有较高的应用价值，可作为乳腺癌术后监测复发转移的有效指标。

简介：如今，面对超市货架前琳琅满目的食用油，不少消费者除了关心价格的涨幅外，又平添了一份烦恼：那么多的品种，有的是用转基因大豆、玉米生产的，有的又注明非转基因，都不知道选什么好。

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：目的纯化卵巢癌单克隆抗体183B2相应抗原,并鉴定该抗原的理化特性.方法将STREAMLINErProteinA纯化的单抗183B2与CNBr活化的sepharose4B相偶联,制备亲和层析柱,再将用饱和硫酸铵粗提的病人腹水上柱纯化得到183B2相应抗原.提纯抗原经高碘酸钠、胰蛋白酶、链酶蛋白酶、神经氨酸酶、去糖脂混合液及加热处理后进行间接ELISA检测.结果经亲和层析纯化得到活性好的183B2相应抗原.经高碘酸钠、神经氨酸酶、去糖脂混合液处理后抗原活性不变,而胰蛋白酶、链酶蛋白酶、及加热处理后抗原活性消失.结论单抗183B2相应的抗原决定簇位于肽链上,它可能是一种新的卵巢癌肿瘤相关抗原.

简介：目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。

简介：目的探讨前列腺干细胞抗原（PSCA）在不同性质乳腺组织中的表达和临床意义。方法回顾性分析2000年1月至2014年12月北京市顺义区医院病理科诊断的、乳腺外科手术切除的、术前未经任何治疗的普通型导管增生（UDH）、非典型导管增生（ADH）、DCIS和非特殊型浸润性癌（IC-NST）患者共175例临床资料，其中有38例因组织块过小或脱落未能获得准确数据而被剔除，故实际纳入分析的样本量为137例，包括20例UDH、20例ADH、30例DCIS和67例IC-NST。同时随机选取20例IC-NST癌旁正常乳腺组织作为对照。应用免疫组织化学染色法（LSAB法）检测标本中PSCA蛋白的表达情况，分析不同性质乳腺组织中PSCA蛋白表达的差异，以及IC-NST中PSCA蛋白表达与临床病理学特征的相关性。组间PSCA蛋白表达水平的比较采用）（2检验，IC-NST中PSCA蛋白表达与临床病理学特征的关系采用Spearman秩相关分析。结果PSCA蛋白在正常乳腺组织中不表达，在UDH、ADH、DCIS和IC—NST中高表达率分别为10．0％（2／20）、20．0％（4／20）、56．7％（17／30）和52．2％（35／67），其表达水平的差异具有统计学意义（χ^2=32．153，P〈0．001）。多组问两两比较结果显示，DCIS组和IC—NST组PSCA蛋白表达均高于正常乳腺组织（χ^2=17．172、17．480，P均〈0．005）和UDH组（χ^2=11．092、11．243，P均〈0．005）。Spearman秩相关分析显示，IC-NST组PSCA蛋白表达与淋巴结转移呈正相关（r=0．326，P=0．007）。结论PSCA蛋白可能参与了乳腺癌的发生、发展进程，可能是一个预测导管内增生性病变进展成乳腺癌的新指标。

简介：乳头溢液是乳腺疾病常见的症状。乳腺门诊患者中乳头溢液发生率为3％～7．4％。乳头溢液可能为乳腺癌的一个表现而引起人们的重视。但一直以来并没有一种可靠的方法可以在术前鉴别乳头溢液病因的良恶性，因而对于溢液患者除细胞涂片检查外，多根据病理组织学检查进行诊断。所以，对乳头溢液患者进行无创性检查诊断一直是学者们努力的目标。本研究采用先进的免疫色谱分析法（immuno—chromatographicassay，ICGA）检测乳头溢液中癌胚抗原（CEA）含量，取得良好效果，现报告如下。

简介：目的研究肿瘤干细胞标志物人类白细胞分化抗原（CD）133在乳腺浸润性导管癌组织中的表达及其与临床病理因素之间的关系.方法收集2001年1月至2005年12月间承德市肿瘤医院和承德医学院附属医院肿瘤科的102例乳腺浸润性导管癌组织,采用免疫组织化学方法检测其CD133蛋白表达,并用χ^2验或Fisher确切概率法分析CD133表达与临床病理因素的关系.结果乳腺浸润性导管癌组织不同程度地表达CD133.不同肿瘤直径组间CD133阳性表达率差异有统计学意义（χ^2=7.476,P=0.024）,其中肿瘤直径〉2～5cm组CD133阳性表达率明显高于肿瘤直径≤2cm组[56.72%（38/67）比26.09%（6/23）,χ^26.429,P＆lt;0.012].不同组织学分级间相比,CD133阳性表达率的差异也有统计学意义（χ^26.274,P=0.043）.并且,有淋巴结转移者CD133阳性表达率比无淋巴转移者高[64.71%（22/34）比39.71%（27/68）,χ^25.675,P=0.017）].乳腺浸润性导管癌组织中,CD133阳性表达率在不同年龄、不同临床分期之间差异无统计学意义（χ^20.177,P=0.674;χ^22.874,P=0.242）.结论CD133有可能作为判断乳腺浸润性导管癌侵袭转移的指标.

简介：苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研究现状,并深入探讨了苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断的方案。

简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：目的：探讨表面激素吸入治疗在支气管扩张合并支气管哮喘中的应用及临床疗效。方法：选取了我院门诊2010年3月到2012年3月收治的支气管扩张合并支气管哮喘共62例，并按照随机的原则将其分为两组各31例．其中一组为对照组，采用常规方式进行治疗；另外一组为观察组，其主要给予表面激素吸入方式进行治疗。治疗前后，对两组患者血常规、症状记分以及X光胸片等指标进行对比观察。结果：两组患者痰培养、x光胸片以及血常规等，观察组优于对照组，N时在临床症状评分来看，观察组为（3．4±1．4）分，对照组为（12．2±1．34）分。组问比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：在支气管扩张合并支气管哮喘患者的治疗过程中，采用表面激素吸入的方式来进行治疗具有较好的疗效，有利于减轻患者的临床症状，值得在临床上进行推广和应用。

简介：先天性心脏病是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形。它的发生与调控心脏形成的各种基因缺失和突变有密切关系,其中22q11、Nkx2.5、Tbx1、Tbx5和GATA4是目前认为比较重要的致病候选区域或候选基因,本文对近年来对这些基因的研究进展做一综述。

简介：SOX是近年来备受关注的一类与早期胚胎发育有关的基因家族,研究发现SOX基因的异常改变可作为促癌或抑癌基因参与诸多肿瘤的发生发展,子宫内膜癌中也存在SOX基因的异常改变。由于肿瘤发生机制的复杂性和SOX基因作用的多样性,SOX基因在子宫内膜癌(EC)进展中的作用可能不同,本文就SOX基因在EC的研究进行综述。

简介：目的利用siRNA在乳腺癌细胞内诱导RNAi，抑制hTERT基因表达，在体外细胞水平探讨RNAi对乳腺癌治疗的可行性。方法构建靶向hTERT基因的siRNA（hTERT-siRNA），转导入乳腺癌MCF-7细胞，在瘤细胞内诱导RNAi，采用细胞增殖抑制实验、RT—PCR法、Westernblot等技术检测siRNA处理前后瘤细胞增殖及hTERT基因表达变化。结果hTERT-siRNA对乳腺癌细胞生长抑制率达43％；hTERT基因的mRNA表达明显降低，蛋白表达平均下调了39．8％。结论siRNA在体外明显抑制了乳腺癌细胞中hTERT基因的表达和瘤细胞增殖。

简介：调查贵州省苗族群HUMTH01基因座的遗传多态性分布。方法:106份EDTA抗凝血样采自贵州苗族无血缘关系个体。酚氯法提取DNA,PCR扩

简介：1目的乙型肝炎是病毒性肝炎中传播最广、对人类健康危害极大的传染病,特别是对学龄前儿童的身体健康造成了极大的威胁。为了解中卫市镇罗镇学龄前儿童乙肝疫苗接种免疫学效果,为采取措施提供有力依据,我院于2010年5月份开始对全镇的学龄前儿童做乙肝表面抗原和乙肝表面抗体普查。目的在于对乙肝表面抗原、

简介：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,按照WHO公布的调查数据,2008年全球乳腺癌新发病例数为1383500,占所有新发恶性肿瘤数的23%,病死人数为458400,占当时全球总肿瘤病死总人数的14%[1]。化疗在乳腺癌的治疗中起着至关重要的作用。牛津大学的一篇荟萃分析对比了早期乳腺癌患者应用不同化疗方案的疗效,结果显示：使用蒽环类为主的第二代化疗药物能使患者的肿瘤相关性病死率降低36%。

简介：X-染色体连锁智力障碍(XLMR)是一类位于X染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍,所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的25%。迄今已发现XLMR相关基因90个,本文对此进行了综述。