简介：胎儿脑室扩张是最常见的经超声等影像学诊断的颅内异常,其增加胎儿围产期死亡率和新生儿神经系统发育障碍的风险。重度脑室扩张常合并胎儿畸形,预后差,病死率高。胎儿孤立性脑室扩张可能是其他各种神经系统异常在产前的表现,也可能是正常变异,其产前咨询及产科处理非常困难。本文通过对胎儿轻度孤立性脑室扩张的病因学、预后进行综述,为临床咨询提供理论依据。

简介：

简介：耳聋病因复杂,遗传因素占有重要位置。大约80%遗传性聋为非综合征型耳聋。随着分子生物学和遗传学的发展,众多耳聋相关基因的发现更有利于我们对耳聋的发生发展机理的认识。本文综述了近年来国内外非综合征型耳聋在分子生物学领域的研究进展,借以了解非综合征型耳聋的分子病因学特点,便于人们获得准确的耳聋预防、早期诊断、遗传咨询和治疗服务。

简介：Down综合征(DS),译为唐氏综合征,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓、张力低下、小头畸形、宽眼距、低鼻梁、四肢短小、通贯掌、伸舌及吊眼稍(眼角上斜)等,是智力低下最常见的原因,又名先天愚型.其发病率随人种和地区有差异,约为1/1000～1/600.我国近年由于计划生育政策的实施,高龄产妇减少,发病率由50～70年代的1.3‰降至近十余年的0.7‰[1].DS的发病原因是患者细胞内多一条21号染色体.已知21染色体长臂二区二带是引起异常表型的决定性部位.此外有作者提出此病可能与放射线及化学物质等致畸变物质有关.

简介：腋网综合征（axillarywebsyndrome，AWS）是一种乳腺癌患者行腋窝淋巴结清除术（axillarylymphmodedissection，ALND）或前哨淋巴结活组织检查（sentinellymphnodebiopsy，SLNB）后早期出现的一种临床综合征，也可见于行腋窝结节活组织检查的非乳腺癌患者。

简介：目的分析不育夫妇的遗传学病因。方法采用对不育夫妇进行外周血染色体检查、分析,对部分男性进行Y染色体无精子症因子（azoospermiafactor,AZF）基因检测。结果168对夫妇205例染色体检查发现15例染色体结构或数目异常,占7.32%;染色体多态25例,占12.20%;男性少弱精子症或染色体核型小Y者进行Y染色体无精子症因子检查12例,1例b、c区域发现缺失。结论不育者的遗传病因学检查很有意义,可为其生育提供指导。

简介：一、病例摘要患者26岁，孕2产0，末次月经2009年2月1日，预产期2009年11月8日。因“停经18＋4周，发现胎儿畸形半天”入院。患者既往体健，4年前因早孕药物流产一次。平素月经规律，周期37d，停经后早孕反应明显，恶心、呕吐，每日3～4次，3个月后逐渐消失。否认化学药物、

简介：唐氏综合征是最常见、最严重的非致死性的出生缺陷,产前筛查唐氏综合征至关重要。产前筛查方法包括妊娠早期、中期、早中期联合筛查方法。本文就唐氏综合征的产前筛查标记物和方法作一综述。

简介：孕妇,22岁,孕1产0,主因＂停经22周,B超提示胎儿心脏外翻畸形＂于2014年9月23日收入院。患者平素体健,无高血压、糖尿病,否认家族遗传史,末次月经时间2014年4月21日。停经7周后,外院行超声检查提示宫内早孕。孕妇未行NT筛查,孕22周在外院行超声示胎儿心脏外翻畸形。唐氏筛查低风险。

简介：<正>1临床资料1.1一般资料病例1,孕妇26岁,G1P0,孕19+2周,产前筛查提示21三体高风险。病例2,孕妇29岁,G1P0,孕18+3周,产前筛查提示21、18三体及NTD(神经管缺陷)低风险,但free-β-HCG中位倍数(MOM)异常增高,为11.09。病例3,孕妇39岁,高龄,G2P0。1.2胎儿经腹部超声检查及诊断1.2.1病例1双顶径5.0cm,股骨长3.7cm,胎儿头颅内大脑镰部分缺如,单一脑室,丘脑融合,上

简介：目的：探讨对妊娠高血压综合征患者的护理措施及体会。方法：回顾性分析我院2010年1月至2010年12月收治的122例妊娠高血压综合征患者,根据患者病情进展情况,制定合理护理措施。结果：经过有效、科学的治疗护理措施,母子均治愈出院。结论：对妊娠高血压综合征患者在正确治疗基础上,采取积极、有效地护理措施,对保证患者康复具有重要意义。

简介：目的：多囊卵巢综合征的中西药物疗法，互补优势提高临床疗效，提高受孕率。方法：中药联合达英一35和（或）二甲双胍，中药周期疗法联合氯米芬。结果：发挥各自的治疗优点，降低各自的副作用，提高妊娠主。结论：将会成为颇有发展前景的治疗方法。

简介：目的：分析产科治疗对妊娠高血压综合征的治疗效果。方法:为了提升妊娠高血压综合征治疗效果，以硫酸镁治疗和硝苯地平控释片联合酚妥拉明和硫酸镁作为本次对比项，以本院的86例妊娠高血压综合征患者作为研究对象，分组后实施上述不同治疗方式，主要目的是比较两组不同治疗方式下的治疗效果。结果：两组总有效率对比，观察组明显高于对照组，组间差异具有统计学意义(P＜0.05)；两组对比，观察组妊娠结局明显强于对照组，组间差异具有统计学意义(P＜0.05)；两组对比，观察组新生儿并发症发生率显著低于对照组，组间差异具有统计学意义(P＜0.05)。结论：在妊娠高血压综合征患者治疗期间，采取硝苯地平控释片联合酚妥拉明和硫酸镁进行治疗可以有效的改善产妇的妊娠结局，并提升其治疗效果。

简介：目的：探讨女性围绝经期HRT的临床应用的意义。方法：将80例围绝经期综合征患者分为2组,甲组40例应用HRT治疗,乙组用一般药物对症治疗,两组均治疗3个月,治疗1个月后,两组相比无统计学意义（P〉0105）,治治疗1个月后,两组相比有统计学意义（P〈0105）。结论：HRT治疗围绝经期综合征的疗法效明显优于一般治疗。

简介：一、病例摘要例1：患者12岁，因发现腹股沟包块10年，生长加快伴疼痛半年于2000年5月入院。患者10年前因其表姐（例3）隐睾手术其查体发现双侧腹股沟处包块，B超检查探及低回声包块，提示为睾丸组织可能。体格检查：乳房未发育，无腋毛及阴毛，外阴幼女型，阴蒂无增大，阴道外口正常。

简介：孕妇,40岁,主因＂停经9周＋4,剧烈呕吐＂入院。患者平素月经不规律6d/40-50d,LMP：2017年1月19日,因其配偶弱精行体外受精-胚胎移植,停经40d查尿hCG阳性,结合孕早期B超核对预产期2017年11月8日。口服戊酸雌二醇2mg及黄体酮胶丸200mg,QD。停经6周出现恶心、呕吐,停经8周患者呕吐加重,

简介：双胎输血综合征(twin-twintransfusionsyndrome,TTTS)是双胎妊娠中一种严重并发症,围产儿死亡率极高。患有TTTS的胎儿若未经治疗,死亡率可达80%~90%,幸存儿也会引起较高风险的脑损伤;经传统方法治疗之后,胎儿可于29周终止妊娠,存活率为50%~60%,会引起30%的神经损伤;若采用激光手术治疗后,胎儿终止妊娠的时间可延长至34周,术后存活率上升至75%,神经损伤率降至7%(3%~12%)。授向我们阐述了激光治疗TTTS后可能产生的并发症及结局。现如今,国

简介：<正>本文是2011年发表在《EarlyHumanDevelopment》杂志上的一篇综述,回顾了近10年有关双胎输血综合征(TTTS)新生儿及婴儿的患病情况和死亡率。与前篇"Long-termneurodevelopmentaloutcomeinmonochorionictwinsafterfetaltherapy"一文不同,该综述除了回顾TTTS出生儿神经发育方面的缺陷以外,更加全面地回顾了心血管方面、肾功能衰竭、血液学、内脏损伤(包括肝梗塞和肠损伤)、

简介：目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146190例标本进行了孕早期（9~13^＋6周）唐氏综合征血清学筛查.136471例早期筛查为阴性,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查.结果146190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136460例.早期筛查方法的灵敏度为88.54%,假阳性率为6.59%.在上述早期筛查的基础上,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32945例.结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10268例;筛查阴性病例为135831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79%,假阳性率为7.03%.结论孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25%,防止了6例漏筛病例.综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛.

简介：<正>美人鱼综合征是一种以不同程度的双下肢融合为特征的先天性畸形,常合并双肾发育不良或缺失,生殖器、骶骨、直肠及膀胱缺失等。本院于2010年9月应用二维及三维骨骼成像超声联合诊断人鱼序列综合征1例,现报道如下:1临床资料1.1一般资料孕妇24岁,G2P0,妊娠19+6周。孕妇及其丈夫无先天性疾病,无遗传性家族史。二维超声显示:颅骨光环完整,脊柱颈、胸、腰段排列整齐,骶尾椎显示不清。双顶径、头围、腹围均与孕周相符(分别相当于孕19+6周),肱骨、股骨长度均小