简介:目的评估母亲孕期使用抗生素与儿童发生哮喘的关系。方法检索中国知网数据库、中国维普科技期刊数据库、万方数据库以及PubMed、EMBASE、Cochrane、Ovid等数据库中关于母孕期使用抗生素与儿童哮喘的队列研究,采用Stata12.0软件,通过Meta分析方法探讨二者之间的关系。结果纳入有儿童哮喘患病率和儿童哮喘暴露因素关联性结果(OR、RR或HR)的文献,共纳入9项研究,均调整了母亲哮喘、吸烟等混杂因素,Meta分析结果显示:①母孕期抗生素的使用增加了儿童哮喘的风险(OR=1.14,95%CI:1.13~1.15),I2=96.5%,逐篇去除行敏感性分析,再次汇总OR=1.27(95%CI:1.17~1.38,I2=0),未对最终结果造成明显影响;临床异质性分析:以3岁为界行亚组分析,<3岁和≥3岁亚组文献汇总OR分别为1.85(95%CI:0.80~4.29,I2=78.8%)和1.19(95%CI:1.08~1.31,I2=96.8%);以不同孕期行亚组分析,孕早、中和晚期OR分别为1.29(95%CI:1.23~1.34)、1.30(95%CI:1.25~1.35)和1.26(95%CI:1.21~1.31),I2均为0;以不同暴露因素获取方式行亚组分析,自我报告(采访)和来源于数据库文献汇总OR分别为1.27(95%CI:1.10~1.48,I2=71.2%)和1.20(95%CI:1.08~1.32,I2=98.6%);以不同抗生素行亚组分析,β-内酰胺类OR=1.18(95%CI:1.08~1.30,I2=0),磺胺嘧啶OR=1.19(95%CI:0.78~1.83,I2=83.5%)。②以同胞为亚组分析,文献汇总OR=0.91(95%CI:0.79~1.06,I2=93.3%)。分别采用Begg秩相关法和Egger直线回归法未发现明显发表偏倚。结论本Meta分析显示母孕期使用抗生素可增加后代哮喘的风险,但同胞对照组研究显示母孕期使用抗生素与后代哮喘不关联,家庭环境、遗传等残余因素可能是重要的混杂因素,孕期抗生素使用与后代哮喘的因果关系有待进一步研究。
简介:目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失的碱基为CCCCACCCCCAC(c.1249delCCCCACCCCCAC,P.T420_P423del),缺失在外显子8第274-285位点,该位点突变既往未见报道。c.1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域(DID)编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。