简介:目的评价枸橼酸和金钱草治疗三聚氰胺-三聚氰酸所致大鼠肾脏结石和急性肾功能损害的实验效果。方法40只sD幼龄鼠被随机分成4组。正常对照组(NC组)10只,常规喂养。三聚氰胺-三聚氰酸加自来水组(Mc组)、三聚氰胺-三聚氰酸加枸橼酸治疗组(CA组)、三聚氰胺-三聚氰酸加金钱草治疗组(HL组)各10只,三聚氰胺三聚氰酸悬浮液每日400/400mg/kg连续灌胃3d后,分别用自来水2mL/d、枸橼酸溶液每日1g/kg、金钱草溶液每日1g/kg连续灌胃10d。评价各组大鼠的平均体重、平均双侧肾重、肾重/体重、肾功能、肾脏组织病理学结果。结果MC组、CA组和HL组在三聚氰胺-三聚氰酸喂养期间平均体重进行性下降;停止喂养后分别用自来水、枸橼酸和金钱草溶液灌胃处理,平均体重逐渐上升。处理结束后3组平均体重显著低于NC组,平均双侧肾重、肾重/体重均明显高于NC组,肾功能明显受损,肾脏中均存在大量晶体。但MC组、CA组和HL组三组间平均体重、平均双侧肾重、肾重/体重、肾功能比较无统计学意义。结论三聚氰胺-三聚氰酸在大鼠肾脏中产生不溶性晶体并导致急性肾功能损害;短期的枸橼酸和金钱草治疗不能促进晶体排出或溶解晶体,不能改善肾功能。
简介:目的分析家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)3个家系的临床表型,并通过连锁分析方法进行已知基因的排除性定位研究。方法对3个家系中的所有患者进行临床检查。应用等位基因共享分析和两点连锁分析的方法,在已知的FFSGS相关基因NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6、CD2AP和WT1所在染色体区域,选取14个微卫星遗传标记(STR)进行连锁分析研究。结果FFSGS3个家系的遗传方式均为常染色体显性遗传,54名家系成员中有16例患者,其临床表型不同,2个家系(家系A和家系B)的起病年龄相对较大,在青少年期发病,家系A中有3例患者发病年龄偏小,最小者1岁发病,家系A中其他患者都是25岁以后发病。3个家系中有4例因尿毒症死亡,另2例尿毒症行肾移植治疗,还有2例出现肾功能不全。家系A的先证者14岁即出现了Cr增高。应用D19S191、D19S220、D19S224、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986和D11S2000等STR对家系A进行NPHS1、NPHS2、ACTN4和TRPC6基因的两点连锁分析,测得各个标记位点在重组率θ=0时,最大的LOD值为0.18(D11S1391);在θ=0.1时,最大的LOD值为0.18(D11S1986);在θ=0.2时,得到本组最大的LOD值为0.47(D19S220),均不支持连锁。提示家系A与所检测的9个DNASTR位点无共分离。用上述STR以及ACTN4基因内的STRD19S422、CD2AP基因所在位点的STRD6S936、D6S1566、D6S1651和WT1基因所在位点的STRD11S2370对家系A进行等位基因共享分析,结果提示该家系致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6、CD2AP和WT1等基因所在位点不连锁。应用D19S191、D19S220、D19S224、D19S422、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986、D11S2000、D6S936和D6S1566等STR对家系B和C进行等位基因共享分析,结果这2个家系的致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6和CD2AP等基因所在位点均不连锁。结论3个中国人常染色体显性遗传型FFSGS家系,�
简介:目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失的碱基为CCCCACCCCCAC(c.1249delCCCCACCCCCAC,P.T420_P423del),缺失在外显子8第274-285位点,该位点突变既往未见报道。c.1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域(DID)编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。
简介:目的通过检测转化生长因子β(TGF-β)和肝细胞生长因子(HGF)在儿童原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)肾组织中的表达,了解它们在FSGS中的作用。方法选择肾活检明确诊断为原发性FSGS肾组织标本共33例,其中FSGS不伴肾小管间质病变6例,为实验1组;FSGS伴肾小管间质病变27例,为实验2组;同期因孤立性血尿入院肾活检,病理证实无显著异常改变的肾组织标本共7例,为对照组。采用免疫组化法检测TGF-β和HGF在3组肾组织中的表达。结果TGF-β和HGF在3组中均有表达,但组间差异有统计学意义(P〈0.01)。其中两个实验组的TGF-β和HGF的表达均较对照组明显增加(P〈0.01),实验2组TGF-β的表达量高于实验1组,HGF的表达量却低于实验1组。肾小管间质指数与TGF-β的表达呈正相关,相关系数是0.763,P〈0.01;与HGF的表达呈负相关,相关系数是-0.461,P〈0.05。TGF-β和HGF在FSGS肾组织中表达呈负相关,相关系数-0.425,P〈0.05。结论TGF-β和HGF在儿童原发性FSGS肾组织中的表达增加;TGF-β随着FSGS病变进展,在肾组织中表达量增加,与肾小管间质向纤维化发展相关;HGF的表达相反,与抑制肾小管间质纤维化的作用有关。
简介:目的评价丙戊酸和拉莫三嗪单药治疗儿童失神癫癎的临床疗效。方法通过典型临床表现和视频脑电图(过度换气诱发实验阳性)确诊儿童失神癫癎,将患者进行随机开放对照分组研究。分别给予丙戊酸和拉莫三嗪单药治疗,随访1年,观察患者的发作控制情况,脑电图的改善以及不良反应。结果共有48例入组,45例患者完成观察,其中丙戊酸治疗组23例,拉莫三嗪治疗组22例。丙戊酸组在服药12月时有17例实现无发作,其中15例脑电图无癎样放电。拉莫三嗪组在服药12个月时12例无发作(P〉0.05),其中6例脑电图无癎样放电(P〈0.05)。所有患者均未见严重不良反应。结论丙戊酸和拉莫三嗪均为治疗儿童癫癎的安全有效药物;丙戊酸控制癎样放电可能优于拉莫三嗪。
简介:目的观察孟鲁司特对毛细支气管炎患儿治疗前后血清白三烯B4及尿白三烯E4水平的影响。方法将2014年6~12月诊断为毛细支气管炎的患儿75例随机分为孟鲁司特治疗组(n=38)和对照组(n=37),两组患儿均进行常规综合治疗,治疗组在此基础上加用孟鲁司特片(4mg),每晚1次,连续口服7d;采用ELISA法检测两组治疗前后血清白三烯B4及尿白三烯E4水平,并进行临床疗效分析;采用Pearson分析对血清白三烯B4及尿白三烯E4水平进行相关性分析。结果治疗后两组患儿血清白三烯B4及尿白三烯E4水平比治疗前明显下降(P〈0.05),且孟鲁司特治疗组血清白三烯B4及尿白三烯E4水平与对照组相比下降更为显著(P〈0.05);孟鲁司特治疗组咳嗽、喘息、肺部喘鸣音缓解时间及住院时间均比对照组缩短(P〈0.05);血清白三烯B4与尿白三烯E4水平存在正相关(r=0.723,P〈0.05)。结论孟鲁司特治疗毛细支气管炎临床疗效确切,其作用机制与降低毛细支气管炎患儿血清白三烯B4及尿白三烯E4水平有关。
简介:目的探讨哮喘儿童半胱氨酰白三烯合成与分泌水平与吸入糖皮质激素(ICS)疗效个体差异的相关性。方法32例5~12岁已规律使用ICS6个月以上非急性发作期哮喘儿童,按病情控制程度分为ICS控制良好组(14例)与ICS控制不良组(18例),取10例健康儿童作为对照组,比较3组儿童外周血多形核白细胞(PMNL)白三烯C4合成酶(LTC4S)mRNA表达与尿白三烯E4(LTE4)分泌水平。LTC4SmRNA表达水平以qCt值表示,qCt值与基因表达水平呈负相关。结果哮喘儿童组PMNLLTC4SmRNA表达(qCt值:1.12±0.27)明显高于对照组(qCt值:1.42±0.12),P〈0.05。ICS控制不良组PMNLLTC4SmRNA表达水平最高(qCt值:1.03±0.17),与ICS控制良好组(qCt值:1.24±0.33)和健康对照组(qCt值:1.42±0.12)比较差异均有显著性意义(分别P〈0.05和P〈0.01)。3组间尿LTE4比较差异无显著性意义。结论哮喘儿童外周血LTC4SmRNA表达水平增高,且规范使用ICS控制不良患儿显著高于ICS控制良好患儿,提示体内白三烯水平增高可能与ICS控制不良有关。
简介:目的通过超声筛查曾食用受三聚氰胺污染奶粉的婴幼儿泌尿系统,证实食用受三聚氰胺污染的食品可使人类特别是婴幼儿产生泌尿系结石。方法回顾性分析2008年9月至11月因食用受三聚氰胺污染奶粉在本院B超检查确诊为泌尿系结石的婴幼儿临床资料,分析其超声影像学特点。结果共筛查9224人次,确诊为婴幼儿泌尿系结石112例,占总筛查人数的1.21%;其中双肾结石21例,左肾结石46例,右肾结石44例;肾盂输尿管交界处7例,输尿管膀胱交界处5例;超声检查显示4mm左有结石中,31例呈彗星尾征,8mm以上结石中,2例后方声影不明显;随访确诊为结石的婴幼儿58例,发现11例为5mm左右结石,1例输尿管结石,1例8mm以上结石消失,5例结石变小或数量减少,4例结石发生位移。结论食用受三聚氰胺污染的食品可使人类特别是婴幼儿发生泌尿系结石;此类结石质地疏松,以小结石和泥沙样结石为主,累及范围较广。
简介:目的评估儿童Perthes病骨盆三联截骨术中应用可吸收棒内固定治疗的可行性、疗效及优势。方法收集2007年4月至2014年12月间由本院收治的74例(79髋)儿童Perthes病的患儿,按Catterall分型:Ⅲ型59髋,Ⅳ型20髋,均采用PolLeCoeur骨盆三联截骨联合可吸收棒内固定术治疗。结果术后随访14个月至7年9个月(平均46个月),根据Mckay标准,本组病例术后髋关节功能优51例(53髋),良15例(17髋),可8例(9髋),优良率为88.61%。术后随访X线片显示骨盆截骨植骨处固定良好,无植骨块松动移位及骨吸收病例发生。患髋髋臼覆盖率由术前75.06%的平均值增加至术后的95.70%,差异有统计学意义(t=-32.06,P〈0.001);术前患髋骺高比平均为65.49%,术后平均为80.86%,差异有统计学意义(t=-48.13,P〈0.001);CE角由术前平均16.22°增加至34.47°,差异有统计学意义(t=-44.58,P〈0.001);而Sharp角则由术前的41.46°降至术后的24.16°,差异有统计学意义(t=51.44,P〈0.001)。结论可吸收棒代替克氏针或金属螺钉应用于儿童Perthes病三联截骨术中髂骨截骨处的固定,疗效满意,操作简单,固定牢靠,无明显不良反应,可避免二次手术创伤。