简介:据统计,我国每年约有100万缺陷儿出生,不但影响了人口素质,也给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担。进行产前筛查和诊断是减少和避免出生缺陷的有效干预手段。传统的产前诊断取材主要包括绒毛、脐血和羊水等,这些胎儿样本均要通过有创性技术获得,增加了感染、流产、早产甚至胎儿宫内死亡的风险。近年来的研究发现在妊娠母体的血浆中存在游离胎儿DNA(cell—freefetalDNA)且含量相对丰富,这一发现为开展无创性的产前诊断提供了新的途径。本文将针对母体血浆中胎儿游离DNA的生物学特性,尤其是在遗传性疾病产前诊断中的研究新进展作一综述。
简介:目的总结应用封闭负压引流结合游离植皮修复小儿足踝深部创面的临床效果。方法回顾性分析本院2012年1月至2017年1月,应用封闭负压引流结合游离植皮修复术治疗的50例患者临床资料,其中男22例,女28例,年龄5~11岁,平均年龄(7.21±1.12)岁,均为足踝深部缺损,伴有骨骼或肌腱外露,创面约3.5cm×5cm至9cm×10cm大小,分析术后创面愈合情况。结果50例患者植皮成活,均未出现感染现象。8例发生皮肤表皮破损,主要原因为VSD敷料压迫,经对症处理后创面完全愈合。50例患者均获随访,随访时间9~68个月,平均(28.3±9.5)个月,末次随访根据Maryland足部评分标准:优40例,良8例,中1例,差1例,优良率为96.0%。结论封闭负压引流结合游离植皮修复小儿足踝深部创面效果较好,是一种有效的治疗方法。
简介:我们近日收治1例因跌倒后腹股沟斜疝嵌顿致阴囊破裂、肠管脱出的患儿,现报道如下:患儿男性,3岁,因出生后右侧腹股沟区可复性肿物至今,跌倒后肿物再次出现且不可还纳、阴囊破裂并肠管脱出1h急入院。患儿出生后不久家长即发现其右侧腹股沟区一肿物,活动时出现,平卧后消失,既往未曾嵌顿,入院1h前,患儿不慎跌倒,腹部着地,随即哭闹,后发现其右侧腹股沟区肿物再次出现,坠入阴囊内,肿物急剧增大,致使阴囊右侧忽然出现裂口,肠管从中脱出于体外,体查:右侧腹股沟区一肿物,延续至阴囊内,约6cm×5cm×5cm大小,质硬,右侧底部可见一长约2.5cm裂口,肠管自裂口内脱出,肠管外观红润,患侧阴囊肿胀明显,触痛,睾丸触及不清。急予手术治疗,行嵌顿疝复位,疝囊高位结扎,修补阴囊裂口,放置引流条,手术顺利,因术前肠管脱出体外,术后预防应用抗生素、换药等治疗,住院1周,顺利康复出院。
简介:目的研究性别决定区Y基因相关高可变区基因10(SRYrelatedhighmobilitvgroup—BoXgene10,SOX10)在先天性巨结肠(Hirschsprung’sdisease,HD)肠壁中的表达情况,以进一步了解HD在分子基础上的发病机制。方法分别取12例先天性巨结肠病例的手术标本狭窄段、移行段及扩张段,随机取12例非巨结肠手术病例(如结肠造瘘或关瘘手术)作为对照组,提取平滑肌组织总RNA,应用逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)扩增目的基因和看家基因片段,观察病变段和正常段SOX10mRNA的表达,并与看家基因(B—actin)在病变段和正常段的表达比较,进行统计学分析。结果SOX10mRNA在HD患儿痉挛段呈低表达,在扩张段及正常对照组呈高表达。痉挛段SOX10mRNA的表达量与移行段、扩张段及正常对照组比较,差异均有统计学意义;而移行段、扩张段及对照组比较,差异无统计学意义。结论HD患儿结肠SOX10mRNA的异常分布显示SOXIO基因是出生后肠神经系统维持正常功能所必需的,SOX10mRNA表达减少可引起肠管痉挛,肠腔狭窄,造成肠功能障碍。
简介:目的了解小肠闭锁肠壁平滑肌病理变化特征及病变肠段范围,探讨小肠闭锁术后发生肠动力功能障碍的可能机制,为小肠闭锁手术切除肠管范围提供参考依据。方法先天性小肠闭锁手术切除小肠标本15例,采用免疫组织化学SP法检测肠壁S-100蛋白和α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)表达情况,并以6例相同年龄,死于与肠道或神经系统无关疾病的足月新生儿尸检小肠标本为对照组,观察小肠闭锁两端肠壁平滑肌病理改变及其分布范围。结果闭锁近端肠壁S-100蛋白和α-SMA阳性表达明显低于对照组,环肌层明显肥厚;随着远离闭锁盲端,肌层内S-100和α-SMA阳性染色数量或强度逐渐增多或增强,环肌层肥厚程度逐渐减轻。闭锁近端14cm处、远端4cm处病变总体上趋于正常。3例闭锁近端2cm处肠壁环肌层散在分布片灶状、限局性平滑肌空泡样变性,呈α-SMA染色阴性,空泡样变处环肌层变薄。结论小肠闭锁与肠动力密切相关的肠壁平滑肌存在明显的病理性改变,平滑肌空泡样变可能是肠平滑肌进一步严重损害的早期表现,这些变化是小肠闭锁术后发生肠道动力功能障碍的原因之一。手术时在患儿小肠长度允许的情况下,切除闭锁近端肠管14cm以上,而远端肠管切除4cm,可减少或避免术后肠动力功能障碍的发生。