简介:探讨广西扶绥县壮族人群中肝癌高发家系ITGβ1基因rs2298141位点多态性与肝细胞癌(hepatocellularcarcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,选取广西扶绥县壮族人群正常对照家系组40名;肝癌高发家系组79例,其中肝癌患者20例,直系亲属59例。采用质谱方法检测ITGβ1基因rs2298141位点基因型分布频率,非条件logistic回归分析不同基因型与HCC发病风险的关系。结果ITGβ1基因rs2298141位点存在AA、AG、GG3种基因型。ITGβ1基因rs2298141位点基因型分布遵循Hardy-Weinberg遗传平衡定律。ITGβ1基因rs2298141位点A等位基因在正常对照组、肝癌高发家系直系亲属组、肝癌高发家系肝癌患者组中的分布频率分别为63.75%、61.02%、70%,G等位基因分布频率分别36.25%、38.98%和30%,与A等位基因型个体比较,正常对照家系人群中携带G等位基因型的个体发生HCC的风险增加0.75倍(95%CI:0.33~1.7,P=0.50),肝癌高发家系直系亲属组人群发生HCC的风险增加0.67倍(95%CI:0.31~1.45,P=0.31)。正常对照家系组、肝癌高发家系直系亲属组和肝癌高发家系肝癌患者组人群AA基因型分布频率分别为40%、42.73%和50%,AG基因型分别为47.5%、37.29%和40%,GG基因型分别为12.5%、20.34%和10%。与AA基因型个体相比,正常家系组和肝癌高发家系直系亲属组中AG基因型个体发生HCC的风险分别增加0.67倍(95%CI:0.22~2.1,P=0.50)和0.9倍(95%CI:0.31~2.71,P=0.86);GG基因型个体发生HCC的风险分别增加1.05倍(95%CI:0.17~6.6,P=0.96)和2.2倍(95%CI:0.40~11.96,P=0.37),差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论未发现ITGβ1基因rs2298141位点多态性与广西扶绥县肝癌家族聚集的遗传易感性存在显著相关。
简介:目的探究TXNIP的基因多态性和启动子区甲基化CpG岛、转录因子结合位点。方法利用生物信息学在线软件获得TXNIP基因3′UTR多态性和mRNA的表达情况;利用相关软件获得TXNIP启动子区序列,预测甲基化CpG岛及转录因子结合部位。结果TXNIP基因3′UTR多态性位点rs7211、rs7212和rs4755的不同基因型与mRNA表达差异有统计学意义(P〈0.05);启动子区序列中甲基化CpG岛位于1763—1943bp处。结论利用生物信息学分析可以更有效地了解基因多态性和启动子区在基因表达调控中的作用。
简介:“你不能光听一个人的呀,历代名家对医术的见解都有不同,不是哪个人说的都是对的,应该多看不同人的不同说法。”那天一位中医师在指导我学习中医时这样说的。