简介：目的研究广西壮族非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的情况。方法收集163例广西壮族非小细胞肺癌（NSCLC）组织，采用ARMS（amplificationrefractorymutationsystem，ARMS）法PCR扩增检测EGFR基因外显子18、19、20及21的突变，进一步分析其突变与临床特征的关系，并与文献报道国内8个省、市的数据进行比较。结果163例NSCLC中共检出73例EGFR基因突变，EGFR突变阳性率为44．8％，显著高于文献报道国内8个省市的总体水平（30．0％）（P〈0．05）。其中，外显子19和21突变各占突变总数38．4％。腺癌和腺鳞癌突变发生率占突变总数的80．8％，女性EGFR基因突变率（57．7％）显著高于男性（38．7％）（P〈0．05）。结论广西壮族NSCLC患者EGFR基因突变率显著高于中国8个省、市的总体水平，其中以外显子19和21突变为多见。女性、腺癌和腺鳞癌患者是选用EGFR酪氨酸激酶抑制剂的优势人群。

简介：广西医科大学附属肿瘤医院、广西壮族自治区肿瘤医院、广西壮族自治区肿瘤防治研究所、广西医科大学肿瘤医学院是广西一所集医疗、科研、教学、预防保健、社区服务与康复为一体的省级肿瘤防治研究机构和三级甲等肿瘤专科医院。肿瘤学专业被遴选为2013～2014年国家临床重点专科建设项目。是国家临床药物试验基地，广西肿瘤诊疗、放疗、化疗、妇科肿瘤诊疗、妇科内镜诊疗、综合介入诊疗技术质量控制中心的挂靠单位；是广西肿瘤防治研究中心、肿瘤人才培训中心和肿瘤医学信息中心；是广西医科大学的硕士／博士点、临床医学博士后科研流动站的单位、广西临床医学人才小高地基地之一。

简介：广西医科大学附属肿瘤医院妇瘤科始建于1985年，是广西唯一集医疗（包括手术、化疗和放疗）、教学和科研为一体的肿瘤妇科，

简介：探讨广西扶绥县壮族人群中肝癌高发家系ITGβ1基因rs2298141位点多态性与肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma，HCC）遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法，选取广西扶绥县壮族人群正常对照家系组40名；肝癌高发家系组79例，其中肝癌患者20例，直系亲属59例。采用质谱方法检测ITGβ1基因rs2298141位点基因型分布频率，非条件logistic回归分析不同基因型与HCC发病风险的关系。结果ITGβ1基因rs2298141位点存在AA、AG、GG3种基因型。ITGβ1基因rs2298141位点基因型分布遵循Hardy-Weinberg遗传平衡定律。ITGβ1基因rs2298141位点A等位基因在正常对照组、肝癌高发家系直系亲属组、肝癌高发家系肝癌患者组中的分布频率分别为63.75%、61.02%、70%，G等位基因分布频率分别36.25%、38.98%和30%，与A等位基因型个体比较，正常对照家系人群中携带G等位基因型的个体发生HCC的风险增加0.75倍（95%CI：0.33～1.7，P=0.50），肝癌高发家系直系亲属组人群发生HCC的风险增加0.67倍（95%CI：0.31～1.45，P=0.31）。正常对照家系组、肝癌高发家系直系亲属组和肝癌高发家系肝癌患者组人群AA基因型分布频率分别为40%、42.73%和50%，AG基因型分别为47.5%、37.29%和40%，GG基因型分别为12.5%、20.34%和10%。与AA基因型个体相比，正常家系组和肝癌高发家系直系亲属组中AG基因型个体发生HCC的风险分别增加0.67倍（95%CI：0.22～2.1，P=0.50）和0.9倍（95%CI：0.31～2.71，P=0.86）；GG基因型个体发生HCC的风险分别增加1.05倍（95%CI：0.17～6.6，P=0.96）和2.2倍（95%CI：0.40～11.96，P=0.37），差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论未发现ITGβ1基因rs2298141位点多态性与广西扶绥县肝癌家族聚集的遗传易感性存在显著相关。