简介:目的:探索肝癌聚集分布和分布特点与遗传的关系。方法:以1988-01/1999-05手术切除的318例系列肝癌患者为先证者,对其中二系三代一级亲属和二级亲属中肝癌曾患情况作分析,研究肝癌聚集分布特点。结果:318例肝癌先证者中,男254例,女64例。年龄24-75a。有2例以上肝癌的占37.11%(118/318)。118个家族中曾患肝癌224例。包括先证者本人共为342例。即每个家族平均为2.9个肝癌。其中5例以上有11个家族。最多—个家族中出现10个肝癌。一级亲属(父母、同胞、子女)163例,二级亲属(伯、舅、姑、姨等)61例。有80个家族一级亲属连续二代发生肝癌(单、双亲患肝癌后子女发生肝癌);3个家族连续三代发生肝癌;4个家族隔代发生肝癌。结论:研究结果对照文献报告,显示肝癌有明显的遗传倾向,认为肝癌高发与遗传有密切相关性。遗传因素可能是启东肝癌重要的病因之一。
简介:类Y染色体编码睾丸特异蛋白基因家族(Testis—specificproteinYencoded-like,TSPYL)编码一类具有参与核小体装配,维持细胞活力状态功能的蛋白。这些蛋白在人体内分部广泛,并参与机体的多种生理病理过程。近期研究表明该类基因的变异及其表观遗传学调控与某些发育性疾病和肿瘤的发生发展有较为密切的关系。通过研究TSPYL类基因的生物学特性和功能,以及与其相关疾病的关系,可为今后的基因靶向治疗提供新的方向和策略。
简介:背景与目的:家族性脑血管母细胞瘤是一种特殊的脑血管母细胞瘤,临床对其认识不足,发现率较低。本文探讨家族性脑血管母细胞瘤的临床特点和适宜的外科处置。方法:采用同顾方法对10例经手术和病理证实的家族性血管母细胞瘤进行临床分析一结果:本组病例占同期血管母细胞瘤8.92%(10/112),家族性血管母细胞瘤产生新病灶率(40%)明显高于散发性血管母细胞瘤(3.92%);肿瘤伞切除18枚(其中囊结节肿瘤13枚,实质性肿瘤5枚),手术死亡1例,出院9例中5例复发.复发问隔4~127个月.平均42个月一恢复劳动或丁作6例,生活自理2例,仍需他人照料1例。结论:家族性脑血管母细胞瘤较散发性血管母细胞瘤易产生新病灶和复发,预后较差,应终身随访;临床应加强对家族性脑血管母细胞瘤的认识.VHL基因诊断是现今可取的诊断手段,并改变患者及家族成员的处置过程。