简介：1986年Lugaresi首先报告一53岁男性病人,以进行性睡眠障碍和植物神经失调为主要症状,呈常染色体显性遗传.剖检证实丘脑神经细胞大量丧失,命名为致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI).目前,已有意大利、法国、英籍美国人、德籍美国人、丹麦及爱尔兰人和日本人患有FFI,中国尚未见报告,因此,临床工作中必须密切注意.

简介：信号传导和转录激活因子Stat家族最初作为一个在细胞内转录过程中结合细胞因子信号的关键因素被认识,然而最近有研究显示其在肿瘤的发生过程中也起重要作用。本文综述Stat家族在肿瘤中的具体作用机制。

简介：患者男，19岁。主因“右眼视力下降3周伴左眼视力下降1周”于2005年4月14日收人我院。患者在入院前3周无明显诱因下出现右眼鼻侧视野内视物模糊，予中药及维生素治疗后症状渐进性加重。入院前8d出现右眼颞侧视物不清，同时左眼视力亦下降，遂到我院就诊。既往：体健。家族史：舅舅在20岁时就出现不能矫正的视力下降。入院后体格检查：神清，语利，远视力左0．04右0．02，眼底检查双视盘边界不清，色潮红，轻度隆起，视神经乳头水肿，黄斑中心凹反光存在，视网膜平，余神经系统无阳性体征。

简介：家族性三叉神经痛是一种临床少见的疾病.本文就家族性三叉神经痛的可能病因、发病情况、发病机理及相关的外科治疗等方面的情况进行简要综述.

简介：目的：调查宫颈癌放疗患者癌因性疲乏和家庭功能现况,分析家庭功能对癌因性疲乏的影响。方法：用一般情况调查表、疾病相关因素调查表、家庭功能量表（FAD）和疲劳评定量表（FAI）,采用等额配比抽样法对新疆乌鲁木齐市3所三级甲等医院放疗科的124例宫颈癌患者进行调查。结果：宫颈癌放疗患者存在轻、中度癌因性疲乏;患者家庭功能得分低于国内常模,差异有统计学意义（P〈0.05）,患者的家庭功能各因子与癌因性疲乏各因子Pearson相关分析呈正相关（P〈0.05）。多元逐步回归分析显示：家庭功能中的沟通、行为控制、情感介入和问题解决因子对患者癌因性疲乏有影响。结论：提高家庭成员对宫颈癌放疗患者的关爱,使患者能够比较积极乐观地面对疾病,主观感觉到的疲乏程度就相对较低,可在一定程度上预防和减轻宫颈癌放疗患者癌因性疲乏。

简介：脑海绵状血管畸形（CCM）系由单层血管内皮细胞构成的良性血管错构畸形，其间无常脑实质组织。大量尸体解部研究显示，脑海绵状血管畸形的发病率为0.10%-0.50%.临床主要表现为癫癎发作和脑出血，患者常有反复发作的脑出血病史，出血范围随累及血管数量的增加而逐渐扩大。

简介：颅内动脉瘤（intracranialaneurysm，IA）破裂出血是引起蛛网膜下腔出血（subarachnoidhemorrhage，SAH）最主要原因，约占SAH的70％～90％，临床病情严重，致残率致死率极高。对于脑动脉瘤的家族性特点，芬兰和日本报道较多，国内也有个别的报道。而一家系均为多发动脉瘤未见报道，现将一家系2例报告如下。

简介：目的分析1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的临床特点、影像学表现及诊断治疗方法及预后。方法通过调查、收集自2004年10月至2010年5月期间我院收治的1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的病史、临床表现、影像资料，并检测其他部位的病变情况，探讨本病的诊断和治疗情况，综合分析其临床特点。结果3名患者均未合并其他部位病变，头颅MRI显示2例为囊实性肿瘤，1例为实质性肿瘤，手术镜下全切后均给予定期随访，至今未见复发。结论对于家族性血管网状细胞瘤，头颅MRI检查是主要的诊断及随访方法，手术切除是主要治疗手段。鉴于家族性血管网状细胞瘤易合并其他部位病变、复发率高、手术难度大，应加强对家族性血管网状细胞瘤的早期诊断和治疗认识。

简介：即刻早反应基因（immediateearlygene，CCN）家族是与机体损伤修复过程密切相关的基因家族，具有40％～90％的同源序列，其包括Cyr61／CCN1（cysteinrichprotein），结缔组织生长因子CTGF／CCN2（connectivetissuegrowthfactor），肾母细胞瘤过度表达基因Nov／CCN3（nephroblastomaoverexpressed），WISP-1／CCN4／Elm1（Wnt-inducedsecredtedprotein-1），WISP-2／CCN5／rCop-1／HICP和WISP-3／CCN6。由于Cyr61，CTGF和NOV是这个家族的最初成员，此家族被称为CCN家族。它们的翻译产物都含有38个保守的半胱氨酸，由343～381个氨基酸残基构成4个结构模块：vonWillebrand因子C结构区、血小板反应1型蛋白组成的区域、胰岛素样生长因子结合蛋白和富含半胱氨酸的C末端。这些蛋白质参与了细胞增殖、分化、趋化粘附、血管生成、促进细胞外基质形成等机体重要的生命活动。CCN家族功能复杂多样，与肿瘤的关系密不可分，在脑胶质瘤发生、生长、转移等生物学过程中也有着重要作用。

简介：目的探讨垂体癌的诊断与治疗。方法结合文献回顾分析1例垂体癌的临床诊断、影像学表现、病理诊断、治疗方案及预后。结果病人经蝶手术4个月后,颅内出现多发转移灶,右顶叶病灶经开颅予以全切除,采取放化疗后效果不佳,全身衰竭死亡。结论垂体癌诊断困难,治疗效果差,需寻找更有效的诊断和治疗方法。

简介：由于脑脊液紧贴于整个脑表面并填充于脑室，脑组织及脊髓蛛网膜下腔的整个脑脊液循环通路，因而脑肿瘤（癌）患者，尤其是邻近脑表面和脑脊液循环通路上的肿瘤（癌）细胞即有可能脱落至脑脊（室）液中，为脑脊液肿瘤（癌）细胞的检查提供了可能性。

简介：目的探讨肝细胞癌脑转移的临床特点及预后因素。方法回顾性分析1例肝细胞癌脑转移患者的临床资料,并结合相关文献对其临床特点及预后因素进行分析。结果本例患者以突发颅内出血急性起病,术前诊断颅内转移瘤。于全麻下行显微手术治疗,术后病理检查确诊为肝细胞癌脑转移。术后复查MRI显示颅内多发转移瘤,辅以全脑放射治疗,出院1个后随访尚良好存活。结论肝细胞癌脑转移发病率低,临床少见。尽管其预后极差,但包括外科手术在内的综合治疗能有效提高肝癌脑转移患者的生存质量,延长生存时间。对于肝细胞癌脑转移应高度警惕。

简介：目的探讨miR-221/miR-222在胶质瘤患者脑脊液中的表达及其诊断价值。方法采用实时荧光定量PCR检测31例胶质瘤患者和33例非胶质瘤患者的脑脊液miR-221/miR-222表达水平,并采用ROC曲线评价其诊断胶质瘤的价值。结果miR-221和miR-222在胶质瘤患者脑脊液中的表达水平均明显高于对照组（均P〈0.001）。高级别胶质瘤患者的脑脊液miR-221、miR-222表达水平高于低级别组,其中miR-222表达水平的差异具有统计学意义（1.49倍,P=0.007）。脑脊液miR-221、miR-222的表达水平都能将胶质瘤患者与对照者区分开;而二者联合诊断胶质瘤的曲线下面积（AUC）为0.849,灵敏度为81.8%,特异度为83.9%。结论脑脊液中高表达的miR-221/miR-222有可能作为胶质瘤诊断的生物标志物。

简介：目的报告1例异位妊娠术后绒癌脑转移瘤的病例并回顾文献。方法通过妇科及神经系统检查，病理及影像学结果确诊绒癌。急诊行腹腔镜下异位妊娠手术，切除孕囊及病变侧输卵管，术后病理示正常胚胎。术后随访6～12个月1例发生脑转移，予以开颅手术，病理报告绒癌。术后腰穿甲氨蝶呤化疗、脱水、激素等对症治疗。结果患者术后症状改善，随访6个月未见病变复发。结论异位妊娠术后发生绒癌脑转移瘤可见于育龄妇女，临床表现不典型，误诊率高。术后化疗为主的综合治疗可改善患者症状。

简介：目的探讨颅内神经内分泌癌的临床表现、影像学特征、病理学表现、治疗方法及其效果。方法回顾性分析2000~2018年收治的6例颅内神经内分泌癌的临床资料。结果肿瘤位于左侧顶枕叶及第四脑室内1例、右侧顶叶1例、右侧额叶3例、小脑半球1例。4例发现肺部占位。术前均误诊为胶质瘤。6例均手术全切肿瘤,术后病检结果示神经内分泌癌。5例术后随访1周至12个月,1例术后未行放、化疗,3个月死亡;4例术后伽玛刀治,1例6个月死亡,3例随访12个月生活基本自理。1例失访。结论颅内神经内分泌癌是一种极其罕见的疾病,恶性程度高,临床表现和影像学特征不明显,术前诊断较为困难,病理学是诊断的金标准,主要以手术切除为主辅以放、化疗的综合治疗。

简介：目的：评价照顾者同步教育对鼻咽癌放疗患者生活质量的影响。方法：于2014年11-12月分别在某三级甲等肿瘤医院两个头颈放疗科病区选取鼻咽癌患者及其照顾者为研究对象,采用抽签法选取一个病区为实验组（n=34）,另一病区为对照组（n=33）。对照组患者接受常规教育;实验组患者及照顾者接受同步教育。于干预前、出院6个月及出院12个月时使用EORTC生命质量测定量表QLQ-C30测量患者生活质量。结果：重复测量方差分析结果显示,两组患者总体健康状况、情绪功能、社会功能、疲乏得分的干预主效应、时间主效应和交互作用均具有统计学意义（P〈0.05）。结论：照顾者同步教育可提高鼻咽癌放疗患者的生活质量。

简介：本文报告1例原发于颅内颞叶且合并癫痫发作、尿崩及肺部转移的异位绒毛膜上皮癌患者，经手术、放疗及化疗处理，疗效良好。

简介：目的：探讨对鼻咽癌患者放射治疗期间实行护理干预对其睡眠质量的影响。方法：选取2017年6月至2018年6月蚌埠医学院第一附属医院收治的鼻咽癌患者60例,按照随机数字表法随机分为对照组和观察组,每组30例,对照组施行常规护理,与观察组施行全面护理干预,并对睡眠质量以及饮水试验评分进行比较分析。结果：观察组睡眠质量以及饮水试验评分相对于对照组较好（P〈0.05）。结论：对鼻咽癌患者放射治疗期间实行护理干预可改善睡眠质量,消除吞咽障碍,值得临床推广应用。

简介：目的:探讨不同护理干预措施对食管癌患者术后睡眠质量的治疗效果。方法:选取2015年4月至2017年12月福建省龙岩市第二医院收治的食管癌患者术后患者300例,按照随机数字表法分为常规护理组和优化睡眠护理组,每组150例。常规护理干预组采用遵医护理,优化睡眠护理干预组采用优化睡眠质量服务措施。比较2组满意度;日均睡眠的时间、术后住院的日数;护理前后睡眠的质量指标以及免疫功能指标;食管癌术后相关并发症发生率。结果:优化睡眠护理干预组满意程度、睡眠的质量指标以及免疫功能指标、日均睡眠的时间、术后住院的日数、食管癌术后相关并发症发生率方面与常规护理干预组比较更有优势,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:食管癌术后患者实施优化睡眠质量服务措施效果确切。

简介：目的探讨甲基强的松龙、鼠神经生长因子以及高压氧治疗鼻咽癌患者放射治疗后出现的放射性后组颅神经损伤的疗效。方法将鼻咽癌放射治疗后有放射性后组颅神经损伤的50例患者按照随机数字表法分为2组。治疗组25例给予甲基强的松龙60～80mg静脉滴注，持续10d后逐渐减量；给予鼠神经生长因子（金路捷）20μg肌肉注射，每天1次，连用28d；高压氧治疗10次；乙酰谷酰胺500mg静脉滴注，每天1次，连用28d。对照组25例给予维乐生2片，每天3次，连用45d；复方丹参片3片，每天3次，连用45d。结果治疗组总有效率96％，对照组总有效率12％．治疗组优于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。治疗组中未行化疗以及损伤症状持续时间越短者疗效好，与行化疗和持续时间越长者比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论甲基强的松龙、鼠神经生长因子以及高压氧治疗等联合应用能较有效地改善鼻咽癌放射性后组颅神经损伤的症状，其疗效与症状持续时间的长短以及有无配合化疗有关，对早期损伤者建议积极治疗。