简介:目的提高对Ⅱ型神经纤维瘤病的病因、临床表现、诊断和治疗的认识。方法结合文献,复习收治并随访50年的1例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料和影像学资料,总结其疾病的临床演变过程和治疗经过。结果女性患者,53岁,无家族遗传史。临床表现为先后发病的双侧前庭神经许旺细胞瘤,符合Ⅱ型神经纤维瘤病的诊断。34岁时发现右侧前庭神经许旺细胞瘤,行开颅肿瘤切除术,后因肿瘤复发而行γ-刀立体定向放射治疗;42岁时诊断为左侧前庭神经许旺细胞瘤,行γ-刀立体定向放射治疗。影像学随访至今双侧前庭神经许旺细胞瘤无复发。同时存在右侧三叉神经许旺细胞瘤、多发脑膜瘤、脊膜瘤,以及周围神经的神经纤维瘤,神经系统受累广泛。近20年来多次施行手术及γ-刀立体定向放射治疗。病理诊断为前庭神经和三叉神经许旺细胞瘤、过渡型脑膜瘤、纤维型脑膜瘤、神经纤维瘤等。现患者能够生活完全自理,右侧面部感觉减退,右侧耳聋,右侧周围性面神经麻痹,左侧肢体肌力4级。结论Ⅱ型神经纤维瘤病为常染色体显性遗传性疾病,预后差,早期诊断和治疗对保留患者听力、延长生命和提高生活质量至关重要。
简介:背景和目的:本指南提供有关各种确定和潜在的卒中危险因素证据的概述,并提供降低卒中风险的推荐。方法:写作组成员由委员会主席根据每位作者先前在相关课题领域中的工作提名,并经美国心脏协会(AHA)卒中委员会科学声明监督委员会批准。写作组采用系统文献回顾(涵盖时间段为2001年最后一次回顾发表到2005年1月),参考先前已发表的指南、个人文件和专家意见来概括现有的证据,指明现有知识的差距,如果合适,则根据标准的AHA标准做出简明的推荐。写作组全体成员在撰写过程中均有很多机会对推荐进行评论并认可这份声明的最终版本。在AHA科学咨询与协调委员会批准之前,本指南已进行过广泛的同行评议。结果:对评价个体首次卒中风险的流程图进行评价。根据进行干预的可能性(不可干预、可干预或潜在可干预)和证据的强度(证据充分或证据不太充分)。对首次卒中的危险因素或风险标记物进行分类。不可干预危险因素包括年龄、性别,出生体重低、人种/种族和遗传因素。证据充分的可干预危险因素包括高血压、主动或被动吸烟、糖尿病、心房颤动和某些其他心脏病、血脂异常、颈动脉狭窄、镰状细胞病,绝经后激素治疗、不良饮食习惯、缺乏体力活动、肥胖和体脂分布。证据不太充分或潜在的可干预危险因素包括代谢综合征、酗酒、药物滥用、口服避孕药、睡眠呼吸障碍、偏头痛、高同型半胱氨酸血症、脂蛋白(a)升高、脂蛋白相关的磷脂酶升高、高凝状态、炎症和感染。对应用阿司匹林进行卒中一级预防的资料进行回顾。结论:有大量证据确定增加首次卒中风险的各种特殊因素和提供降低这种风险的策略。