简介：通过对83例妊娠隐性梅毒患者的诊断和治疗总结分析，提高对妊娠隐性梅毒的认识。本组妊娠梅毒病例RPR滴度都不高，在1：1～1：4的范围内占73．49％，大多数为病期不明的潜伏期感染，而且经过治疗后低滴度降低不理想。青霉素作为治疗梅毒的首选目前仍是敏感药物。出现低滴度和治疗后滴度下降不理想的原因是否可能与妊娠免疫状态以及血清固定有关，需要进一步观察和研究。妊娠梅毒隐性情况的发生提示，加强婚、产前梅毒筛查的工作非常重要。

简介：报告1例同时表现为红斑和皮下结节的结节病。患者女,55岁。左眉暗红斑,颞部多发皮下结节2个月余。皮肤科检查：左侧眉弓直径约1cm暗红斑,颞部多发皮下结节,直径0.5~1.5cm,质硬,边缘不规则。皮损组织病理示：真皮或皮下脂肪层大量的上皮样细胞肉芽肿及多核巨细胞浸润,大部分呈裸结节。诊断：结节病。

简介：临床资料患者,女,45岁。主因皮下结节伴咳嗽2个月于2010年10月11日就诊。2个月前突然发现左耳后及双下肢小腿散在数个皮下结节,无压痛,同时无明显诱因出现咳嗽,夜间尤剧烈,无发热、流涕

简介：患者女，93岁。主诉：面部黑色丘疹2年。现病史：2年前无诱因鼻旁出现芝麻大褐色丘疹，无自觉症状。2年内皮损缓慢扩大，色素稍加深，现呈黄豆大小，无破溃史。起病以来，无其他不适。

简介：报道1例婴儿结节性脂膜炎。患儿男,6个月2天,发热4天,躯干、四肢出现红斑、结节2天。皮肤专科检查:背部、四肢散在直径1~2cm的水肿性红斑,类圆形,部分中央颜色较淡,可见假性水疱,红斑基底可触及质硬结节,触痛明显。皮损组织病理:真皮血管内可见灶性淋巴细胞、中性粒细胞浸润,脂肪小叶内可见弥漫成片的中性粒细胞浸润,并见脂肪坏死。免疫组化未见T淋巴细胞、B淋巴细胞免疫表型表达。诊断:结节性脂膜炎。入院后予大剂量激素、抗感染等治疗,患儿病情逐渐好转,出院后随访4年,未见复发。

简介：结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性单基因皮肤病,具有复杂多变的临床表现。现报道1例我科在临床中诊治的结节性硬化症病例。

简介：

简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：目的：了解晚期隐性梅毒患者心血管系统损害的临床特点。方法：对45例病期超过2年的晚期隐眭梅毒患者进行彩色超声心动图检查，分析结果，并与20例健康者进行比较。结果：45例晚期隐性梅毒患者中，23例（51．11％）心脏彩色超声心动图有异常发现，对照组1例（5％）有异常发现，经比较两类人群心动图异常发现率有统计学差异，X2=12．64，P〈0．05。45例晚期隐性梅毒患者中，二尖瓣关闭不全13例，三尖瓣关闭不全12例，左房扩大11例，左室扩大1例，主动脉关闭不全7例，主动脉增宽10例，轻度肺动脉高压3例，轻度左室舒张功能不全7例，室间隔及左室前壁运动降低、少量心包积液、中度左室舒张功能不全、左室容量增大、左室射血分数降低1例。结论：晚期隐性梅毒患者心血管系统损害以二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全、左房扩大、主动脉关闭不全、主动脉增宽为主，超声心动图是诊断心血管梅毒的主要方法。

简介：

简介：临床资料患者,女性,83岁。主因面部皮肤增厚、变黄伴黑头粉刺、囊肿2年,于2010年3月19日来我科就诊。患者于2年前出现面部皮肤增厚、变黄,皮损中出现多个黑头粉刺和皮下小结节、囊肿。皮损处无自觉症状,表面无破溃。既往体健,有失眠、

简介：例1,男,37岁。面颈、双上肢多发暗红色丘疹伴瘙痒5个月。皮肤科情况:面部、颈部、双上肢泛发孤立红色丘疹,粟粒至黄豆大小,质韧。例2,女,53岁。臀部红色丘疹2年。皮肤科情况:面部、颈部、肘部、臀部皮肤可见散在红色、暗紫色丘疹、斑块,约豆粒至钱币大小,有浸润感,质韧。两例患者皮肤镜下均可见橘黄色无结构区、白色线条及白色瘢痕样色素减退、线状血管及线状分支状血管;皮损组织病理检查:真皮可见大量上皮样细胞组成的'裸结节',结节周围少量淋巴细胞浸润,散在的多核巨细胞。诊断:皮肤结节病。

简介：结节性类天疱疮是大疱性类天疱疮的一个特殊亚型,临床罕见.其特征为出现结节性痒疹样皮损,可有水疱病史,免疫病理符合大疱性类天疱疮的改变.作者近期遇诊1例,现作报道如下,并复习文献报道,综述该病的诱因、发病机制、临床表现、诊断及治疗等研究进展,以供临床参考.

简介：报告2例结节型皮肤肥大细胞增生症患儿。2例患儿均为出生后不久发病,表现为躯干和四肢散发的结节性皮损,部分皮损表面可出现水疱。皮肤组织病理表现为真皮浅层或中层弥漫肥大细胞浸润,Giemsa染色可见肥大细胞内紫红色异染颗粒。结合病史、临床表现和组织病理学改变诊断为结节型皮肤肥大细胞增生症。

简介：特应性结节性脂膜炎的特征为反复发生的皮下脂肪炎症性结节。本报道描述并讨论l例Niemann-Pick病婴儿合并复发性小叶性脂膜炎。

简介：41岁女性患者,头面部、躯干及四肢泛发红色结节1个月。梅毒螺旋体血凝试验（＋）,荧光密螺旋体抗体吸收试验（＋）,梅毒血清快速反应素环状卡片试验1：64。诊断：二期梅毒。予以苄星青霉素240万U深部肌内注射,每周1次,共3次。3周后复诊,皮损明显消退;3个月后复查RPR1：8,再次予苄星青霉素240万U深部肌内注射,每周1次,共3次,第2疗程结束后皮损基本消退。

简介：两同胞双大腿内侧出现有色素沉着的硬结，延伸至小腹部。皮肤活检表现为浆细胞脂膜炎，并符合深在性硬斑病的诊断。患者有近亲结婚的家族史，但是其双亲未受累。截至目前，这是第1例伴有硬斑病样表现的常染色体隐性遗传的浆细胞脂膜炎的报道。

简介：

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简介：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白（hamartin）,TSC2编码马铃薯球蛋白（tuberin）。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1（mTORcomplex1,mTORC1）信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。