简介:摘要目的研究有创机械通气对慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者肺动脉压和血浆氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)水平的影响。方法选取2013年5月至2015年4月于我院治疗的89例重度及以上COPD患者,参照FEV%值随机分为两组常规治疗组(48例)和有创机械通气辅助治疗组(41例);通过多普勒超声仪测定各组患者肺动脉收缩压,通过电化学发光免疫分析法(ECLI)检测血浆中NT-proBNP水平,1周后复查。结果治疗前两组患者肺动脉收缩压和血浆NT-proBNP水平均无显著性差异(P>0.05);经治疗1周后,两组患者肺动脉收缩压和血浆NT-proBNP水平均明显下降,其中有创机械通气辅助治疗组下降更为显著,两组患者比较差异具有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论有创机械通气辅助治疗有助于降低重度及以上COPD患者的肺动脉收缩压及血浆NT-proBNP水平。
简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
简介:摘要目的探讨孕妇产前的心理状况与分娩方式之间的关系。方法选取在本院产科门诊作常规产前检查的202例孕妇为研究对象,分别于妊娠35周、妊娠38周使用焦虑、抑郁自评量表及总体幸福感量表(GWB)进行心理状况评定,并随访入选孕妇的分娩方式。结果202例孕妇自然分娩率65.35%,有指征剖宫产24.26%,无指征剖宫产10.40%。妊娠35、38周时,自然分娩组和有指证剖宫产组SAS、SDS、GWB评分比较,差异无统计学意义(P>0.05),无指证剖宫产组孕妇SAS、SDS指标评分明显高于自然分娩组与有指证剖宫产组,GWB评分明显低于自然分娩组与有指证剖宫产组(P均<0.05)。结论孕妇产前焦虑、抑郁等不良心理状况会降低总体幸福感,最终影响分娩方式。
简介:摘要目的探讨补肾活血中药血清对体外缺氧条件下纯化培养的视网膜神经节细胞(RGCs)的保护作用及其机制。方法选取出生1d的新生乳鼠30只,采用“两步筛选法”纯化培养SD新生乳鼠视网膜神经节细胞(RGCs),选取出生7d的SD大鼠6只,采用“改进的酶消化法”纯化培养新生SD大鼠视网膜Muller细胞,然后按照125的比例将RGCs接种于被视网膜Muller细胞包被的培养基中建立共同培养模型,在体外培养基中分别加入葡萄糖(50mmol?L-1)和连二亚硫酸钠(1.0mmol?L-1)(高糖缺氧组);仅加入葡萄糖(50mmol?L-1)(高糖组);加入连二亚硫酸钠(1.0mmol?L-1)(缺氧组);在上述基础分别加入制定好的20%体积分数的补肾活血中药血清进行干预,分别测定24、48、72h培养模型外液中的乳酸脱氢酶(LDH)漏出量和谷氨酰胺合成酶(GS)活性。结果补肾活血中药可以明显降低高糖、缺氧条件下RGCs细胞LDH漏出量及提高视网膜Muller细胞GS活性结论高糖或缺氧条件下可以造成RGCs、视网膜Muller细胞的细胞膜稳定性变差,通透性增加,补肾活血中药可以改善细胞膜的稳定性,提高GS的活性,从而达到保护RGCs细胞的目的。