简介:目的:针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析,了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象,采集受试者外周静脉血提取基因组DNA,应用在线引物设计软件Primers进行引物设计,采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序,使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征,患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍,对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析,未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变,高度提示新基因突变致病的可能,有待于进一步研究。
简介:目的检测神经分化因子NeuroD在大鼠耳蜗螺旋神经元顺铂损伤后的表达变化。方法通过免疫组织化学及Real—TimePCR技术,观察耳蜗螺旋神经元损伤1d、3d、5d后NeuroD的表达变化。正常成年SD大鼠32只随机分为对照组(生理盐水5ml/kg,1次/d,腹腔注射,连续5d),用药1d组(顺铂5mg/kg,腹腔注射),用药3d组(顺铂5mg/kg,10Vd,腹腔注射,连续3d),用药5d组(顺铂5mg/kg,1次,d,腹腔注射,连续5d),每组8只,建立顺铂耳毒性模型。采用Real—TimePCR、免疫组织化学染色检测不同时间螺旋神经元NeuroD的mRNA及蛋白表达变化。结果成功建立顺铂耳毒性大鼠模型,随着用药时间的延长,神经分化因子NeuroD在耳蜗螺旋神经元中呈动态变化。NeuroD的mRNA和蛋白表达在用药1d及3d组分别为2.17~0.39、1.15~0.20及7.02~0.69、2.42~0.40,与对照组及用药5d组比较具有统计学意义(P值〈0.01)。结论NeuroD在用药1d后开始增加,3d后达到高峰,5d后下降;在用药早期有一过性表达增强,后期表达下降同时听力损失明显。表明NeuroD可能参与顺铂损伤螺旋神经元后的修复过程。
简介:摘要目的探讨多排螺旋CT(MSCT)对肺内孤立性结节的诊断价值,以提高对结节良恶性的鉴别诊断,并为临床治疗提供参考。方法回顾性分析2012年3月至2015年3月经我院病理证实的94例肺内孤立性结节患者的影像资料,观察结节的大小、形态及相关CT征象,并与病理结果进行对照。结果94例肺内孤立性结节患者中恶性63例,良性31例,观察结节的大小、部位及相关CT征象(钙化、分叶、毛刺、细支气管征、胸膜凹陷征、血管集束征等),并进行统计学分析。结论毛刺征、胸膜凹陷征是提示恶性结节的重要CT征象,对临床及时治疗具有重要的指导意义。
简介:目的梅尼埃病一般认为主要以中年人发病为主,在儿童(≤15岁)中发病率均较低。本文关注儿童梅尼埃病的发病情况,研究儿童梅尼埃病的临床特征。方法观察眩晕诊疗中心2004年1月至2007年7月,共计586例梅尼埃病患者中儿童(≤15岁)梅尼埃病的发病情况,对这些患者进行纯音测听、耳蜗电图、冷热试验及前庭诱发的肌源性电位检查。结果本组梅尼埃病发病最早为3岁。儿童期首发的梅尼埃病占全部梅尼埃病患者的1.71%(10/586)。4例首发为典型梅尼埃病症状(耳蜗症状和前庭症状均具备),占40%(4/10);以耳蜗症状首发的占30%(3/10);以旋转性眩晕或倾倒感为首发者分别占20%(2/10)及10%(1/10)。儿童梅尼埃病听力图有两种类型——低频下降型和平坦型:以低频听力下降为主,共7例占70%(7/10);3例为平坦型曲线,占30%(3/10)。前庭功能检查结果正常或异常与病程无关。耳蜗电图的阳性率较高,达50%(5/10)。首发为倾倒感的患者,前庭诱发的肌源性电位检查异常。头痛和运动病是儿童梅尼埃病的一个常见主诉。结论儿童梅尼埃病的主要首发症状依次为典型梅尼埃病表现、耳蜗症状、单纯的眩晕或倾倒感。听力图多为低频下...
简介:目的探讨噪声暴露前后锰超氧化物歧化酶(Mn-SOD)在大鼠螺旋神经节不同区域表达分布的差异与噪声性聋高频听力易损性的相关性.方法SD大鼠随机分为两组:实验组给予白噪声115dB2h3d造模,不处理者为对照组.ABR测听分析噪声损伤情况;免疫组织化学染色法分析噪声暴露前后Mn-SOD在螺旋神经节不同区域的表达水平;黄嘌呤氧化酶法检测Mn-SOD在螺旋神经节不同区域的活性及变化趋势.结果①ABR:大鼠噪声暴露后与暴露前相比,4、8、16、20、32kHzABR阈值均明显上移,以高频听阈变化更为显著;②免疫组织化学染色:在正常情况下,顶部螺旋神经节的Mn-SOD的阳性表达较底部明显;噪声暴露后,Mn-SOD在螺旋神经节的表达较对照组相应部位均显著增高;且顶部较底部的表达增强更为显著;③Mn-SOD活性测定:在正常情况下,顶部螺旋神经节的Mn-SOD活性与底部相比无统计学差异,噪声暴露后,Mn-SOD活性较对照组相应部位均有下降,且底部较顶部更为显著.结论Mn-SOD在螺旋神经节顶、底部区域的表达分布差异,可能是噪声性聋高频听力易损性的分子机制之一.
简介:Wegener型肉芽肿病以上下呼吸道坏死性肉芽肿病变,累及小血管的播散性坏死性血管炎和灶性或增生性肾小球肾炎为主要临床特征,在耳鼻咽喉头颈外科表现复杂多变。鼻及鼻窦是头颈部中受累发生率最高的部位,外耳、中耳及内耳均可受累,声门下狭窄是其在喉及气管最主要的表现。该病诊断困难,需结合临床表现、抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophilcytoplasmicantibody,ANCA)检测及病理活检等多个方面。
简介:目的对60例听神经病小儿进行临床听力学分析,以便提高对此病的认识,避免漏诊及误诊。方法2003年.2005年我院临床医学听觉言语康复中心门诊。对4个月-6岁婴幼儿及儿童诊疗中发现60倒聋儿。对声音有反应,但不会讲话,给于ABR,ASSR,OAE、声导抗.影像学检查后,发现异常反应。结果60倒(120耳)聋儿ABR严重异常。ASSR、行为测听有部分残余听力,OAE正常。声导抗及影像学方面未发现异常。结论听神经病是一种近期提出的病因不明的听觉障碍性疾病。此病引起具有特殊临床表现与听力学检查表现的感音神经性聋。有助于与感音性聋的鉴别。
简介:目的比较前庭神经切断及内淋巴囊手术治疗梅尼埃病效果。方法将所有梅尼埃病患者根据听力及生活质量情况进行分期;根据分期情况予以非手术治疗以及内淋巴囊减压或引流术、前庭神经切断术。分析手术治疗梅尼埃病患者病史特点、手术情况;对于手术满24个月以上的梅尼埃病患者进行术前术后的眩晕、听力及生活质量等疗效评价。结果手术治疗梅尼埃病共77例患者79次手术(1例双侧梅尼埃病患者接受左右各1次内淋巴囊减压术;另1例双侧梅尼埃病患者接受了左侧前庭神经切断术及1次右侧内淋巴囊减压术),其中内淋巴囊手术34次,前庭神经切断术45次。术后24个月的眩晕控制率为:内淋巴囊手术73%,前庭神经切断术100%。结论内淋巴囊减压或引流术可以减轻患者眩晕、改善患者的生活质量;前庭神法。
简介:梅尼埃病是一种原因不明的,以膜迷路积水为基本病理特征的内耳疾病,膜迷路积水如何产生原因不明。梅尼埃病缺少病因诊断给医生和患者带来很大的困惑。为了正确地诊断梅尼埃病,必须综合应用电生理、影像学和免疫学检查,本文就梅尼埃病诊断研究进展进行综述