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  • 简介:Objective:Basedontheclinicalmanifestationsofahearinglosspatient,thePOU3F4genewastestedfordiagnosisofetiology.Methods:Acomprehensivephysicalexaminationwasperformedontheprobandtoexcludeabnormalitiesofotherorgans,anddetailedaudiologicaltestingandtemporalboneCTscanwerealsoperformed.GenomicDNAwasextractedusingtheproband’speripheralbloodleukocytes.Polymerasechainreactions(PCR)wereperformedinthecodingsequenceofthePOU3F4gene.DirectDNAsequencingwassubsequentlyappliedtoscreentheentirecodingregionofthePOU3F4gene.Results:Theprobandhadseveresensorineuralhearingloss.TemporalCTshowedbilateralcochlearincompletepartition,vestibuledysplasia,internalauditorycanalfundusexpansion,andcochlearinterlinkwiththeinternalauditorycanalfundus.Anovelmutation(c.530C>A(p.S177X))inthePOU3F4genewasfoundinthispatient,creatingannewstopcodonandwaspredictedtoresultinatruncatedproteinlackingnormalPOU3F4transcriptionfactorfunction.Conclusion:ThroughanalysisofthePOU3F4geneandclinicalmanifestationsinthepatient,weconcludethatanovelmutationmayhaveresultedinaprematurestopcodon,contributingtothemutationofPOU3F4gene.

  • 标签: 基因突变 患者 综合征 耳聋 基因组DNA 基因测试
  • 简介:目的考察音乐教育对3-4岁听障儿童听觉能力、言语能力发展的影响。方法将40名3-4岁语前聋儿童随机分成实验组和对照组,每组20人。在5个月内,实验组持续参加每周1次、每次1小时的音乐教育课程;对照组只接受常规的康复教育。采用《听障儿童听觉、言语能力测试表》测试两组被试在实验前后的听觉能力和言语能力。结果①在听觉能力、言语能力测试总分上,实验组和对照组的前测、后测成绩均没有显著差异;②在听觉能力测试中,实验组的各项后测成绩均显著高于其前测成绩,包括声母识别率(t=-4.736,P〈0.01)、韵母识别率(t=-3.603,P〈0.01)、双音节识别率(t=-3.432,P〈0.01)、短句识别率(t=-4.228,P〈0.01)、总分(t=-5.067,P〈0.01)。对照组只在声母识别率(t=-2.877,P〈0.05)、韵母识别率(t=-2.779,P〈0.05)及总分(t=-2。393,户〈0.05)3项上的后测成绩显著高于其前测成绩;③在言语能力测试中,实验组和对照组的各项后测成绩均显著高于其前测成绩,且实验组在主题对话部分的后测成绩显著高于对照组(t=-2.076,P〈0.05)。结论音乐教育是听障儿童康复训练中可以选择使用的一种康复方式,对听障儿童的听觉能力、言语能力发展有一定的帮助。

  • 标签: 听障儿童 音乐教育 听觉能力 言语能力
  • 简介:目的:分析大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样,测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性,利用排除法证明c.2343+69C>A的非致病性。结果共检出5种突变方式,其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A>G/c.1594A>C,IVS7-2A>G/c.1327G>C,IVS7-2A>G/c.1667A>G,均为LVAS。基因型为c.1594A>C/2343+69C>A,c.1327G>C/c.2343+69C>A,c.1667A>G/c.2343+69C>A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343+69C>A突变方式是非致病的基因多态;3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25%。

  • 标签: 大前庭水管综合征 SLC26A4 致病性
  • 简介:本刊今年第3(2009年9月16日出版)将出耳鸣专辑,这是本刊继2007年推出第一辑耳鸣专辑之后,再次诚邀海内外作者撰文、精心组织、精心编辑的硕果。欢迎国内外作者继续投稿(论著、研究报告或病例报告),共同把这期耳鸣专辑打造成学术精品,把耳鸣领域的最新研究成果奉献给广大读者。

  • 标签: 耳鸣 征稿启事 科学杂志 中华 病例报告 心组织
  • 简介:目的探讨4~6岁听障儿童看图讲述的特点及与健听儿童的差异。方法参考听障儿童语言能力评估标准中看图讲述能力三级水平,编制4幅彩图,对44名听障儿童和14名健听儿童进行测验。结果听障儿童看图讲述的得分存在显著的年龄差异(F=4.173,P<0.05);听障儿童与同龄健听儿童的得分也存在显著差异(P<0.01)。结论听障儿童看图讲述的能力与其认知发展存在密切关系;4岁听障儿童看图讲述能力落后于同龄健听儿童。

  • 标签: 看图讲述 听障儿童 健听儿童
  • 简介:耳带状疱疹又称Hunt综合征,是由水痘-带状疱疹病毒感染引起的多发颅神经炎症,典型表现为头痛、耳痛、耳部疱疹、面瘫、耳鸣、耳聋及眩晕等,有的出现咽喉疱疹.本病临床表现复杂,易被漏诊、误诊,重者预后较差.现结合文献复习,对本病临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗及预后进行讨论.

  • 标签: 耳带状疱疹 带状疱疹病毒感染 HUNT综合征 临床表现 鉴别诊断 实验室检查
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  • 简介:腺样囊性癌是一种来自于涎腺组织的少见肿瘤,发生于外耳道较少见,占整个外耳道恶性肿瘤的5%[1],因其发展缓慢,不易早期被发现,通常导致诊断延误或被误诊。本文通过3例病例,分析探讨其误诊原因,提高诊疗精准度。

  • 标签: 腺样囊性癌 外耳道 误诊
  • 简介:自发性扁桃体出血目前病因不明,临床少见,工作中常因症状不典型而延误诊治。本文报道三例考虑急性扁桃体炎引起的自发性扁桃体出血,根据病情急缓,保守治疗无效时可考虑手术,并予止血、抗感染等对症治疗。

  • 标签: 出血 扁桃体 自发性
  • 简介:ObjectiveToconstructaprokaryoticexpressionvectorbearingfusiongeneNT4-ADNF-9forfuturestudiesongenetictherapiesforsensorineuraldeafness.MethodsDoublestrandADNF-9cDNAwassynthesizedusingasymmetricalprimer/templatesandligatedtothe3'terminalofsignalandleaderpeptidesofneurotrophin4(NT4).ThefusiongeneNT4-ADNF-9,wassubclonedintoprokaryoticexpressionvectorpBV220,andnamedpBV220/NT4-ADNF-9.DNAsequenceofthefusiongenewasanalyzed.ThefusionproteinwasisolatedbySDS-PAGEanditsbioactivitywasevaluatedusingprimarycultureofday8chickenembryonicDRGcells.ResultsThecorrectsequenceoffusiongeneNT4-ADNF-9wassuccessfullysubclonedintothepBV220vector.TheexpressedADNF-9proteinshoweditseffectsinpromotingcellsurvivalandneuritegrowth.ConclusionProkaryoticexpressionvectorpBV220/NT4-ADNF-9wasconstructedsuccessfullyandtheexpressedfusionproteindemonstratedsatisfactorybioactivity.

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  • 简介:ObjectiveToestablishalymphocytelinecapableoflongsurvivalandexpressinghumanNT-3tolayafoundationforfutureanimalandhumancochleargenetransfectionresearch.MethodsWecollectedlymphocytesfromnormalhumanbloodviaFicollfluidandaddedIL-2intotheserumculturemediumtopromotelymphocytegrowth.TheNT3cDNAwasobtainedbyRT-PCRandligatedwiththeeukaryonvectorwhichispIRES-DsRed2usingT4DNAenzyme.TheNT3cDNAgenewastransfectedintothelymphocytelineusingcationicliposome(LP2000).ThelymphocytestransfectedwithNT3-cDNAwereexaminedbyRT-PCRandWestern-blotmethods.ResultsWeestablishedanewmethodtoextendinvitrolymphocytessurvivaltimeandtotransfectNT3intolymphocytes.Thegeneticallyengineeredlymphocyteswerecapableofsurvivingoverrelativelylongtime.PositiveproteinsignalswereobtainedbyWesternblot.ConclusionsUsinglymphocytesastheintermediary,recombinedplasmidpIRES-DsRed2NT3isusedtoestablishalymphocytelinethatexpressesandsecretesNT3.Thiscelllinecanbeusedinfutureanimalgenecochleartransfectionresearchandmayhelpfindanintermediarycelllineforgenetherapyforhumandeafness.

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  • 简介:本文提出助听器技术发展的3.0版,其目的是希望从宏观角度更好地例述助听器技术的发展现状及未来。助听器从听得到,到听得清楚再到听得舒服和自然,代表,听力康复技术和理念进化的全过程。只有了解这一过程,才能感受新技术和新膨用的伏效性,才能做好充分准箭娅接助听器的下一个发展阶段。

  • 标签: 助听器 康复技术 扬声器 患者
  • 简介:目的对云南3所特殊教育学校聋生人群进行系统性的耳聋临床资料分析,为开展耳聋基因的分子流行病学研究提供参考依据。方法了解聋生详细的耳聋病史;进行全身及耳鼻咽喉常规检查;进行纯音听阂测试及声导抗测试,了解聋生双耳听功能和中耳功能状况。结果聋生耳聋前有耳毒性药物用药史者占8.2%,有家族史者占19.5%,综合征性耳聋占5.3%,耳聋病因不明者亦占较大比例;汉族与非汉族聋生在综合征性耳聋和聋前用药史方面无显著差异,汉族聋生有家族史的比例高于非汉族聋生。结论云南省聋生可能的致聋原因有遗传性聋、药物性聋,但大部分聋生病因不明,尚需借助分子生物学理论和技术,从基因水平进行耳聋病因学的深入研究。。

  • 标签: 耳聋 遗传学 聋生
  • 简介:对于头颈外科医师来说,头颈晚期恶性肿瘤和颈动脉体瘤的治疗是一个极其棘手的问题,如何处理肿瘤及其包绕、粘连或侵犯的颈内动脉和,或颈总动脉是治疗的关键。目前公认的外科治疗方式有3种:①保留动脉完整性的肿瘤剥除术;②瘤体连同受累颈动脉切除术;③瘤体连同颈动脉切除加重建术。对于侵及颈动脉的恶性肿瘤来说,第一种方式属于姑息性手术,不能获得足够安全的手术切缘,不符合肿瘤根治性原则;而且剥除颈动脉外膜使肿瘤更易侵犯动脉,导致动脉破裂,并发致命性大出血。

  • 标签: 颈动脉切除术 一期重建术 晚期恶性肿瘤 肿瘤剥除术 治疗方式 致命性大出血
  • 简介:摘要针对心脏手术患者围手术心理反应,进行心理护理,减轻患者心理负担,满足患者心理需求,鼓励患者积极配合治疗,安全度过围手术

  • 标签: 心脏手术 围手术期 心理护理
  • 简介:目的考察3~5岁听障儿童的气质特点及其影响因素,为康复训练提供参考依据。方法选取111名3~5岁听障儿童,采用3~7岁儿童气质问卷施测。结果3~5岁听障儿童在气质各维度上的表现倾向不同(P〈0.05),适应度维度得分最高,其次为趋避性、心境、注意分散度和规律性,注意力持久性和反应阂得分最低。儿童性别、主要照顾人及其受教育水平、职业、家庭结构对听障儿童气质的多个维度具有显著影响(P〈0.05),主要表现在反应强度、注意力持久性、规律性、注意分散度、活动量、心境和适应度维度;助听设备和康复时间对听障儿童气质特点影响不明显(P〉0.05)。结论3~5岁听障儿童的气质受家庭、社会环境等多方面因素影响,但在具体特征上有其独特性。

  • 标签: 听障儿童 助听器 人工耳蜗 气质 影响因素
  • 简介:目的检测不同年龄大鼠下丘α-氨基羟甲基恶唑丙酸(α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole—propionicacid,AMPA)受体亚型GluR2/3(Glutmaterecptor2/3)的分布及其与听性脑干反应(auditorybrainstemresponse,ABR)的关系。方法分别测定1,4,9,15周龄SD大鼠ABR反应阈;FITC标记免疫组化方法检测GluR2/3亚型在不同周龄SD大鼠下丘中的分布。结果1周龄SD大鼠检测不到明显的ABR波形.4周龄起能检测到稳定的ABR波形。GluR2/3在不同年龄大鼠下丘神经元中均有表达。1周龄大鼠染色较少,位于胞膜;4周龄时表达强,主要位于胞膜;9周龄时较弱,位于胞膜及胞质;15周龄时可见于胞膜及核周胞质,但胞质较强。4周龄与1、9、15周龄胞膜相比,GluR2/3亚型的表达较强,差异有显著性;1周与9周、15周龄胞膜之间.GluR2/3的表达较弱,差异无显著性。结论出生后GluR2/3在下丘的含量及分布部位均随年龄变化而变化.这种改变可能与下丘的发育相关。

  • 标签: 谷氨酸受体 听性脑干反应 下丘
  • 简介:通过对我国近30年听觉言语康复工作历程回顺,提出了影响听障儿童康复效果的五大要素,探讨了0~3岁听障儿童康复原则和听觉、语占、精神心理评估方法。明确了早期干预的时机、双耳聆听效果优化、听力补偿和重建后的听能管理、家长的康复理念和技能、康复评估指导下的日.康复教育肢听力学服务是提高听障儿童康复质量的关键。

  • 标签: 听障儿童 听觉言语康复 放果评竹