简介:摘要目的探讨福建地区先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿相关致病基因的突变特点。方法回顾性分析2019年1月至2020年9月116例在福建省妇幼保健院临床确诊的无血缘关系的CH患儿的临床资料,其中女50例,男66例,确诊时平均年龄为(20±10)d。采用靶向外显子组测序技术检测患儿29个甲状腺素合成或甲状腺发育相关基因的突变频率、类型及分布特点。结果在116例CH患儿中,105例共检出351个潜在致病基因突变,检出率为90.5%(105/116);其中,突变频率最高的基因为DUOX2(66.4%,77/116),其次为TG(23.3%,27/116)、DUOXA1(23.3%,27/116)和TPO(12.1%,14/116),均与甲状腺激素合成有关。而这105例患儿中,70例携带双等位基因突变,除3例为甲状腺发育不良相关基因(2例TSHR和1例GLIS3)外,其余的也均与甲状腺激素合成有关,携带率最高的基因为DUOX2(68.8%,59/70),其次是TG(8.6%,6/70)、TPO(4.3%,3/70)、DUOXA2(1.4%,1/70)和DUOXA1(1.4%,1/70)。结论福建地区CH患儿的主要突变基因是参与甲状腺激素合成过程中的关键基因,如DUOX2、TG和TPO。
简介:摘要碘-125粒子植入治疗为不能再次手术、碘-131治疗不可控及不适合靶向治疗的持续或复发甲状腺癌提供了一种可选择的手段,具有疗效确切、安全微创的特点。但由于颈部解剖结构较为复杂,靶区位置多变,使得穿刺路径有限,有时难以满足剂量学要求,也难以达到同质化,严重影响疗效,对该技术的推广带来了巨大的挑战。为提高甲状腺癌综合治疗的水平,更好地规范放射性碘-125粒子植入治疗甲状腺癌的操作技术,由中国抗癌协会肿瘤微创治疗专业委员会、中国医师协会放射性粒子植入技术专家委员会牵头,制定了“放射性碘-125粒子植入治疗局部晚期分化型甲状腺癌中国专家共识2022版”,详细介绍了碘-125粒子治疗分化型甲状腺癌的适应证、禁忌证、植入方式、穿刺路径、术前准备、手术流程、手术难点、不良反应、随访等内容,以便为临床实践提供参考。
简介:摘要目的根据美国医学物理学家学会(AAPM)2004年提出的TG43号报告[AAPM TG43(2004)]提供的公式,计算放射性碘-125粒子周围剂量分布,验证放射性碘-125粒子治疗计划系统的计算精度。方法AAPM TG43(2004)报告在计算单颗放射源周围剂量时提供了两种计算方法,不考虑放射源几何结构的计算方法称之为点源计算方法,考虑放射源几何结构的计算方法称之为线源计算方法。假定单颗活度100 U的Amersham 6711型号放射性碘-125粒子,根据AAPM TG43(2004)号报告提供的两种计算方法计算以下各点剂量,在放射性碘-125粒子0°、90°方向,距离0.5、1、1.5、2、2.5、3、3.5、4、4.5、5、5.5、6 cm处;45°方向,距离0.71、1.41、2.12、2.83、3.54、4.24、4.95、5.66、6.36、7.07、7.78、8.49 cm处;在临床使用的近距离治疗计划系统variseeds 8.0上分别采用上述两种计算方法计算对应活度、对应型号放射性碘-125粒子周围剂量,使用计划系统自带将点捕捉到模板功能,可以精准找到以上相应点的位置,故采用单次测量以上对应点剂量;并对比两者结果是否具有统计学差异。结果AAPM TG43号报告采用点源计算方法计算单颗活度100 U的Amersham 6711型号放射性碘-125粒子0°、90°方向的剂量,距离相等的点,剂量相同,距其0.5、1、1.5、2、2.5、3、3.5、4、4.5、5、5.5、6 cm处分别是8 082.18、1 870.08、756.58、381.47、217.11、131.91、86.55、58.32、39.97、27.42、19.74、14.13 Gy;45°方向,距离0.71、1.41、2.12、2.83、3.54、4.24、4.95、5.66、6.36、7.07、7.78、8.49 cm处的剂量分别是3 957.37、865.83、329.99、155.69、84.10、48.50、28.49、17.80、11.37、7.38、4.98、3.39 Gy。对于线源计算方法,放射性粒子同上相应距离,0°方向各点剂量分别是3 128.71、755.44、330.30、180.53、107.74、68.56、46.40、32.22、22.70、16.00、11.51、8.24 Gy,90°方向各点剂量8 306.46、1 981.01、802.74、405.38、230.60、140.03、91.83、61.84、42.36、29.05、20.91、14.97 Gy;45°方向,同上相应距离处的剂量分别是4 020.78、877.43、333.49、156.93、84.69、48.81、28.65、17.89、11.42、7.41、4.99、3.40 Gy。采用点源计算方法两者剂量差异最大值(0.3%)在45°方向7.78 cm处,线源计算方法差异最大值(-0.3%)在45°方向8.49 cm处,其他采样点数值差异均<0.3%。Amersham 6711型号碘-125粒子0°、45°、90°方向距离源越近,剂量跌落越快,随距离增加逐渐平缓跌落。结论近距离治疗计划系统variseeds 8.0和AAPM TG43号报告计算剂量最大差异0.3%,可以精确计算放射性碘-125粒子周围剂量分布,为临床开展放射性粒子碘-125粒子植入治疗肿瘤提供了可靠的工具。
简介:【摘要】随着我国道路运输行业的快速发展,道路运输的节能减排问题越来越受到国家的重视,所以交通运输部也颁布了相应的规定来进一步实行道路交通运输的节能减排,来帮助我国道路交通运输行业更好的完成节能减排的目标,从而实现道路运输业节能减排的可持续发展。因此,本文主要分析了道路交通运输节能减排的必要性,道路交通运输节能减排存在的问题以及对策。