简介:对人类201条转录假基因的2碱基片段、3碱基片段、4碱基片段、5碱基片段和6碱基片段进行了统计。发现所统计的碱基片段在相对频率小于2范围内的模式占总模式数的89%以上;长度较长的碱基片段(5碱基片段、6碱基片段)同三核苷酸碱基片段之间包含和被包含关系较明显;人类转录假基因序列里出现最多的碱基片段大多是由AG核组成的,稀有模式主要是以CG核组成的3碱基片段。这可能是因为转录假基因序列与其同源编码基因mRNA竞争去稳定蛋白所引起的:在人类转录假基因序列中每平均约26个碱基就有一个终止密码子模式(TAG、TAA和TGA),终止密码子的频繁出现可能是原功能基因编码区的一种容错机制。另外,进行了相对频率的统计分析,发现对于2碱基片段、3碱基片段、4碱基片段、5碱基片段和6碱基片段的研究是具有其统计意义的。
简介:目的:分析β2肾上腺素受体(ADRB2)基因位点+46(A/G)单核苷酸多态性(SNP)与运动耐力相关性。方法:选取南方汉族人群,依据运动耐力素质的差异分成优秀运动耐力组(EEA)48人和普通组(SC)55人,采用片段长度差异等位基因特异性PCR的方法对受试者ADRB2基因多态性进行基因分型,通过χ2检验分析优秀运动耐力组和普通组之间的等位基因和基因型分布频率。结果:两组中ADRB2基因型的发生频率符合Hardy-Weinberg平衡;EEA组和SC组的SNP基因型和等位基因频率分布经χ2检验发现,两组该位点的基因型频率分布有显著差异(P〈0.05),两组间等位基因频率分布也呈显著性差异(P〈0.05)。结论:数据表明在广东汉族人群中ADRB2基因A46G多态性与运动耐力相关。