简介：目的利用正常人源肝细胞（HepaRG）和高内涵技术检测肝毒性标志物,并结合微核试验和单细胞凝胶电泳试验建立体外细胞毒性和遗传毒性的快速筛选平台。方法选取适当的荧光探针Hoechst33342、DCFH-DA、Fluo4-AM、MitoTracker？RedCMXRos联合高内涵技术研究不同大黄蒽醌类单体（AQs）对HepaRG细胞活性氧簇（ROS）、胞内Ca2＋含量及线粒体膜完整性等肝毒性标志物的影响,并开展高内涵法胞质分裂阻断法微核试验和高通量彗星电泳试验,综合评价AQs致肝细胞毒性及染色体、DNA损伤情况。结果与对照组比较,HepaRG细胞经25.0μg/mL大黄素、12.5和25.0μg/mL芦荟大黄素、50和25.0μg/mL大黄酚处理24h后,胞内ROS含量显著增多;12.5和25.0μg/mL芦荟大黄素和50.0μg/mL大黄酸可引起胞内Ca2＋含量显著增多;大黄素25.0μg/mL、芦荟大黄素25.0μg/mL、大黄酚50.0和25.0μg/mL、大黄酸50.0和25.0μg/mL组导致线粒体明显损伤（P〈0.05、0.01）。与对照组比较,25.0μg/mL大黄素诱导微核率、尾DNA含量和彗星尾距（OTM）数值均显著升高（P〈0.05、0.01）;50.0μg/mL大黄酚给药72h后微核率显著升高（P〈0.01）。结论AQs的研究结果与现有文献报道基本相符。本研究成功建立肝细胞毒性和遗传毒性的联合快速筛选模型,有助于药物研发早期的毒性筛选。

简介：在耳科门诊，经常有患者问到这样一些问题：“为什么我们听力正常，生下来的孩子是聋哑？”“为什么孩子打了一针庆大霉素就再也听不到声音？”“听力障碍的人之间婚配后能否生出听力正常的后代？”……回答这些问题，要从耳聋基因谈起。

简介：摘要男性和女性的生理差异不仅体现在生殖系统上，同一种疾病还会以不同的方式影响男性和女性患者的身体健康。多年来女性疾病的研究和预防工作一直受到相对忽视，20世纪90年代以前的医学研究人群常常只包括男性，研究结论却作为证据写入指南，人们错误地认为适用于男性的情况同样也适用于女性，很多妇女因此失去了极为重要的诊治机会。我们应关注性别差异对女性健康的影响，重视女性健康发展。

简介：

简介：

简介：据我国因泌尿系统疾病住院儿童的部分回顾性调查资料显示，在慢性肾衰竭住院患儿中，先天／遗传性肾脏疾病所占的比例高达30％左右。遗传性肾脏疾病临床表现不一定都有特异性或者有典型表现，在疾病早期往往难以发现，容易漏诊误诊，且多无有效的治疗方法。这些疾病或可导致患儿死亡，或可贻害小儿终生，最终进展至慢性肾衰竭，进入终末期肾病（ESRD），给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。

简介：摘要目的分析孕前优生遗传咨询与检查的临床意义。方法本次研究共对从2014年1月-2016年12月在我院孕前检查中心进行孕前咨询、孕前检查的1684例咨询者的临床资料进行分析，以分析三年来孕前检查率的趋势。结果经统计3年来共有1684例咨询者到我站进行了孕前优生咨询服务，其中1501例咨询者接受了孕前检查，孕前检查率为89.13%；2015年检查率为88.96%，显著的高于2014年的检测率（82.79%）（χ2=3.147，P<0.05）；2016年检查率为92.99%，显著的高于2015年的检测率（88.96%）（χ2=2.633，P<0.05）；另外，三年间孕前检查率逐渐上升。结论院前咨询与检查对于早期发现和遗传疾病诊断具有着重要的意义，在孕前优生检查中应给予充分的关注。

简介：摘要目的分析心理护理在生殖遗传科中的临床应用效果。方法选取我院生殖遗传科收治的50例患者作为观察组，并将同期收治的50例患者设为对照组，予以对照组常规护理，予以观察组心理护理干预，比较两组患者的护理效果。结果观察组总满意率98%，对照组总满意率76%，对比有明显差异（p<0.05）。观察组患者护理后的SAS与VAS评分改善程度显著比对照组优秀，差异有统计学意义（p<0.05）。结论心理护理在生殖遗传科中临床护理中应用，能明显改善患者的心理状态，并提高其满意度，值得各级医院推广。

简介：摘要目的探讨医学遗传咨询在出生缺陷干预中发挥的作用。方法选择2014年1月至2015年1月本院150例孕妇，在出生缺陷干预中引入医学遗传咨询服务，分析医学遗传咨询服务实施前后孕妇的出生缺陷知识知晓情况，对比其婚检、产检意愿。结果医学遗传咨询服务后，孕妇出生缺陷知识知晓率达到90.0%，明显高于接受实施前的50.0%（P<0.05）；医学遗传咨询服务后，有婚检意愿者占96.7%，明显高于实施前的66.7%（P<0.05）；医学遗传咨询实施后有产检意愿者占100.0%，高于实施前的74.7%（P<0.05）。结论医学遗传咨询在出生缺陷干预中的应用能够增进孕妇对出生缺陷知识的了解，提高其婚检以及产检意愿，有利于减少出生缺陷问题，提高人口出生质量。

简介：唇腭裂是人类最常见的颅颌面出生缺陷,是一组在环境因素和遗传因素相互作用下发生的复杂疾病,非综合征型唇腭裂是最常见的类型。虽然已发现一些染色体结构异常和易感基因与唇腭裂发生相关,但其发病的分子遗传机制仍不完全清楚。本文拟就唇腭裂的分子遗传病因学的研究进展作一综述。

简介：瘢痕疙瘩是一种创伤后局部皮肤成纤维细胞过度增生,以及胶原异常聚集所致的良性疾病。其病因复杂,发病机制至今尚未明确,遗传基因、细胞因子、炎症递质、免疫应答、环境因素等均起一定作用。其中,遗传因素被认为是导致瘢痕疙瘩发病的重要原因。瘢痕疙瘩具有一定的家族遗传倾向,存在家系多个成员患病、双胞胎同时患病、有色人种发病率较高等现象。有关瘢痕疙瘩基因表达、遗传易感性及基因多态性等方面的研究将为发现易感人群、早期预防及研究理想的防治策略提供宝贵的理论基础。

简介：耳聋是一种常见的公共健康问题，对社会经济造成极大的损失。X染色体基因突变可引起综合征型遗传性耳聋和非综合征型耳聋，其中非综合征型耳聋相关位点报道甚少。本文针对引起非综合征型耳聋和部分综合征型耳聋的X连锁耳聋基因与位点进行综述，并探讨X连锁耳聋家系的研究策略。

简介：摘要目的精准医学正在改变我们的生活。本文就精准医学的内涵、优缺点以及在构建听力遗传学研究平台过程中管理思路作了一个阐述。力求抛砖引玉，以期改变目前单纯的科研管理模式，转化为边科研边出成果的良性发展的轨道，以解决政府投入无法满足精准医学的需求的尴尬问题。

简介：摘要目的研究探讨产妇及其家人对于新生儿的性别的满意度与产妇产后出血量的关系。方法将研究对象分为不同年龄段的产妇，头胎与二胎进行区别，新生儿的性别进行记录，分为满意组和不满意组，调查记录生产过程中及生产后的出血量。结果调查记录发现，对于新生儿性别不满意的一组产妇与对于新生儿性别满意的一组产妇进行比较发现，其产后出血量以及产后出血的发生率明显高于后者。结论产妇及其家人对于新生儿的满意度和产妇产后出血量具有一定的关系，各方面人员都应针对这一问题采取必要措施，尽量安抚产妇心理，降低产后出血的发生率。

简介：甲作为重要的皮肤附属器之一,具有其独特的生长发育、结构与功能特点。基于其特殊的位置,甲常常受到遗传因素和环境因素双重影响而出现形态各异的改变或病损。有时形成的特征性改变有助于疾病的诊断与鉴别诊断,在遗传性皮肤病中显得尤为重要。该文对相关内容进行综述。

简介：我们单位的一位教师不久前被确诊为强直性脊柱炎，他的父亲生前也饱受此病的折磨。请问，强直性脊柱炎会遗传吗？

简介：

简介：摘要目的主要分析在不同季节、不同的性别以及不同的年龄中糖化血红蛋白的变化情况。方法以到我院进行体检的人群为研究对象，其收集的起止时间为2016年05月，终止时间为2017年05月。以横断面法进行相关的研究分析，抽取满足本次研究的人员379例，通过静脉血血检查其糖化血红蛋水平参数，探讨分析在不同季节、不同的性别以及不同的年龄中糖化血红蛋白的变化情况。结果（1）不同的季节体检人群的糖化血红蛋白水平不同，检测得到在四月份与五月份糖化血红蛋白水平较高，而在八月份与九月份糖化血红蛋白水平较低，统计得到P＜0.05。（2）不同的性别的体检人群糖化血红蛋白水平不同，检测得到女性的糖化血红蛋白水平要低于男性，统计得到P＜0.05。（3）不同的年龄中糖化血红蛋白水平不同，检测得到年龄越大，其糖化血红蛋白水平越高，统计得到P＜0.05。结论在不同季节、不同的性别以及不同的年龄中糖化血红蛋白的变化情况。主要的表现为男性高于女性，年龄越大其水平越高，且不同的季节糖化血红蛋白水平也不同。因此在对糖尿病患者治疗过程中要考虑各种因素的影响，以避免影响治疗效果。

简介：随着基因检测和基因组解析技术的进步，耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段，对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考，越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断。我们正走进一个能够应用基因组检测进行临床实践的新医学时代，耳聋的遗传咨询是新医学时代的产物。本文依据常见的耳聋遗传咨询问题和临床实践，梳理了对于耳聋遗传咨询的认识，为实践提供指导和帮助。

简介：颅颌面发育是一个复杂的过程,不同种类脊椎动物的颅颌面发育过程差异较大,但是,相当一部分细胞过程以及信号转导通路在整个脊椎动物当中高度保守。斑马鱼是一种起源于印度河流域、体长约3～5cm的淡水鱼类,相对于传统的模式生物小鼠而言,斑马鱼具有产卵量大、发育迅速、体外基因操作便捷、易进行高通量实验等特点。自20世纪90年代以来,斑马鱼作为一种模式生物在生命科学领域得到广泛的应用,本文将对斑马鱼颅颌面的基本解剖结构以及斑马鱼在颅颌面部发育和遗传学研究中的应用进行综述。