简介：摘要对1例新生儿中央轴空病的临床特点及家系中5例患者进行RYR1基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果全外显子测序结果显示先证者RYR1基因存在c. 14591 A >C(p.Tyr4864Ser)错义变异，未见该位点变异的相关性报道；Sanger测序结果显示先证者父亲、祖父、大姑、二姑的RYR1基因均存在c. 14591 A >C(p.Tyr4864Ser)错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，RYR1基因c. 14591 A >C判定为可能致病变异(PM2+PM5+PP1+PP3)。结论RYR1基因c.14591 A >C(p.Tyr4864Ser)可能是该家系遗传学病因，基因检测有助于明确诊断。新变异的检出丰富了RYR1基因的变异数据库。

简介：摘要轴性肌病是一组累及中轴肌的肌病总称，主要指一组椎旁肌单独或显著受累的骨骼肌病，伴或不伴有全身骨骼肌受累。中轴肌无力在临床上常被忽视，目前文献对中轴肌受累的评价，主要是针对椎旁肌（即竖脊肌）的评估，椎旁肌无力临床表现为垂头综合征和躯干前屈征。体格检查和骨骼肌磁共振成像，尤其是全身肌肉磁共振成像扫描对中轴肌的评估至关重要。重视轴性肌病的诊断与鉴别有助于避免遗漏可治疗疾病，并可加强对相关肌病的理解和早期识别，具有重要临床意义。

简介：摘要对2020年7月遵义医科大学附属医院收治的1例罕见的儿童半轴肢体骨骼Ollier病患儿的临床资料进行回顾性分析并复习文献，总结儿童Ollier病的诊治方法。患儿，男，3岁，因"发现右下肢跛行2 d"就诊，行影像学检查为半轴肢体骨骼发病，均提示组织细胞增生症可能，行右股骨颈及大转子病变刮除、植骨及石膏外固定术，术后病理结果提示内生性软骨瘤，术后随访患儿植骨处愈合良好，跛行症状改善，未发生感染及股骨头坏死等并发症。儿童Ollier病发病部位以长管状骨居多，发生于半轴肢体多发性病变很罕见，对于这种罕见病例诊断较为困难，易造成误诊，需病理检查确诊；对病变范围广、影响患肢功能及畸形明显者需手术治疗，并需长期随访。

简介：目的:探讨帕金森病痴呆与甲状腺功能的关系。方法:采用放射免疫分析法检测18例帕金森病痴呆患者(PDD)、20例不伴痴呆的帕金森病患者(CPDD)及21例健康对照者的血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺激素(FT4)、促甲状腺素(TSH)水平。结果:血清FT3水平PDD组(3．14±1．13pmol／L)CPDD组(5．20±1．03Pmol／L)及对照组(6．12±1．21Pmol／L)明显下降(P<0．01)，而FT4、TSH水平3组间无显著性差异。结论：甲状腺激素水平可能为帕金森病痴呆的影响因素。

简介：无

简介：目的分析剥脱综合征（ES）患者和正常人眼轴及中央前房深度与眼压的相关性。方法2010年1月～2012年1月间来本院就诊的Es患者106例（106眼）、正常人69例（69眼），均为维吾尔族。观察Es眼和非ES眼眼轴长度、中央前房深度及眼压有无差异，分析眼轴及中央前房深度与眼压的相关性。结果ES患者眼轴长度为（22．89±0．91）mm，正常人眼轴长度为（23．12±0．97）mm，差异无统计学意义（P=0．12）；ES患者前房深度为（2．84±0．41）mm，正常人前房深度为（2．93±0．39）mm，差异无统计学意义（P=0．14）；ES患者眼压为（26．72±15．70）mmHg（1mmHg=0．133kPa），正常人眼压为（14．39±2．19）mmHg，差异有统计学意义（P=0．00）。Es患者眼轴与眼压具有相关性（r=-0．412，P=0．00）；正常人眼轴与眼压不具有相关性（r=-0．102，P=0．405）。ES患者中央前房深度与眼压具有相关性（r=-0．33，P=0．001）；正常人中央前房深度与眼压不具有相关性（r=-0．102，P=0．406）。结论维吾尔族ES患者的眼压较正常人高，其眼轴及中央前房深度与眼压具有负相关性。（中国眼耳鼻喉科杂志，2013，13：170—172）

简介：晚期帕金森病（Parkinson＇sdisease，PD）人出现步态失调和姿势不稳（posturalinstabilityandgaitdifficulty，PIGD）等轴性症状，并常因此摔倒致残，进而严重影响患者的生活质量和日常活动能力。目前左旋多巴类药物等内科治疗不能有效改善PIGD，而外科治疗中能够很好改善PD常见症状（静止性震颤、运动迟缓和肌僵直）的丘脑底核（subthalamicnucleus，

简介：

简介：中国整脊学在治疗颈椎病时，应用了骨空针调压法，针刺颈华陀夹脊穴。本文介绍其操作方法及穴位的解剖和注意事项等。

简介：摘要：目的 明确化工企业空分系统产生的职业病危害因素，分析其危害程度及对劳动者健康的影响，提出防护对策及建议。方案 采用现场检测、工程分析法相结合的原则进行分析评价。结果 某化工企业新建空分系统作业人员接触噪声强度超标。结论 某化工企业应当加强空分系统作业人员防护用品佩戴管理及职业健康监护。

简介：摘要：肠-肾轴学说认为肠道菌群的紊乱能够引起肠道屏障功能受损及全身微炎症反应，进而加重慢性肾脏病进程，这一理论的提出为慢性肾脏病的治疗提供了新的方向。通腑泄浊法是通过加强肠腑传化功能，使蓄积于肠道的湿浊毒邪从大便排出，进而调节脏腑气机，祛邪以扶正，与肠肾轴理论不谋而合。本文基于肠-肾轴理论，讨论通腑泄浊法治疗慢性肾脏病的应用，为慢性肾脏病的治疗提供新的思路和方法。

简介：摘要目的探讨儿童中央核肌病的临床表型、转归及基因型，以提高对该病的认识。方法回顾性分析2008年10月至2018年12月北京大学第一医院儿科经临床和病理检查确诊的中央核肌病9例患儿的临床、病理和基因检测资料，随访8个月～8.6年[(4.4±3.1)年]。结果1．临床表型：9例患儿中，男6例，女3例；起病年龄为出生1 d～10岁。8例以肢体无力或运动发育落后为主诉，1例因体检发现血清肌酸肌酶升高就诊。体格检查示患儿均存在骨骼肌无力，其中4例伴颜面肌受累。6例患儿接受随诊，其中4例运动功能无显著下降，2例改善；随诊患儿均无显著心脏受累；4例出现脊柱侧弯。5例接受肺功能检测，其中2例出现限制性通气障碍。2.基因型：接受检查的8例中4例诊断明确，其中2例DNM2基因新生变异c.1893＋1G>A、c.1856C>T(已报道致病变异)，1例RYR1基因复合杂合变异c.2044C>G和c.6823G>A, 1例TTN基因复合杂合变异c.2106_2107insAAGCTGTA、c.107377＋1G>A(已报道致病变异)。结论中央核肌病病程相对静止，易累及颜面肌，较少累及心肌。新发现中央核肌病相关基因变异位点4个。

简介：摘要糖尿病为临床常见的慢性病，患者需长期用药治疗。因此，加强社区护理十分重要。本文首先介绍了糖尿病，阐述了糖尿病的危害。在此基础上，分析了国内空巢糖尿病老年患者的社区护理现状，指出了其中存在的问题。最后，文章结合国内各学者的研究成果，对空巢糖尿病老年患者的护理方法进行了综合阐述。希望能够使疾病的社区护理质量得到进一步的提升。

简介：摘要银屑病是一种免疫介导的多基因遗传性皮肤病，其发病机制尚未明确，目前认为可能是遗传、环境和免疫学因素共同作用的结果，在免疫机制方面，白细胞介素(interleukin，IL)-23 /辅助T细胞(helper T cells，Th)17途径已被确定为关键轴，促炎细胞因子IL-17A是其主要作用因子。有研究表明，银屑病患者血清中免疫球蛋白(immune globulin，Ig)E浓度增加。与非病变皮肤相比，病变皮肤有更多的特异性IgE的Fc段高亲和力受体I (receptor I for the Fc region of IgE，FceRI)相关细胞，包括肥大细胞，表皮树突状细胞，朗格汉斯细胞和巨噬细胞，现就银屑病发病机制中IL-17关键轴与IgE的相互作用进行综述。

简介：【摘要】目的：评估在对先天性心脏病胎儿实行产前超声诊断的时候予以心脏轴方面测定的意义。方法：文章针对 2018 年 06 月--2020

简介：晚期糖基化终产物受体(RAGE)是一种膜蛋白，属于免疫球蛋白超家族，并且是一个多配体受体。它与不同的配体结合后，在不同的生理病理过程中发挥不同的作用。其中与肿瘤密切相关的配体是神经轴突生长因子(amphoterin)。在许多恶性肿瘤中两者均表达增高，并且与肿瘤细胞的增殖、运动、侵袭转移能力及肿瘤临床分期与预后等相关。对两者结构和功能以及相互作用的认识与研究，可能为肿瘤的治疗提供新的靶位，因此具有重要意义。

简介：摘要目的阐明P2X4信号轴对用6-羟基多巴胺（6-OHDA）成功诱导的帕金森病雄性大鼠模型黑质中铁代谢的影响。方法将120只雄性大鼠采用随机数字表法随机分为对照组、6-OHDA组（帕金森病组）、携带P2X4基因病毒（P2X4-positive intervention，P2X4-PI）组、P2X4基因空载病毒（P2X4-negative control，P2X4-NC）组、P2X4-PI+6-OHDA组（先注射P2X4基因病毒，2周后注射6-OHDA）以及P2X4-NC+6-OHDA组（先注射空载基因病毒，2周后注射6-OHDA），共6组，每组20只。应用脑立体定位仪分别将上述相应的分组药品定位注射于大鼠左侧黑质。造模完成2周后进行行为学实验，筛选出合格大鼠模型，并进一步通过平衡杆实验评价各组大鼠的始动性及平衡能力。将造模完成且合格的大鼠模型断头取脑，留取脑组织，进行相关处理后保存备用。采用免疫荧光染色法、蛋白质印迹法分别检测6组大鼠左侧黑质中酪氨酸羟化酶（TH）阳性多巴胺能神经元数量的变化以及P2X4嘌呤受体（P2X4R）、二价金属离子转运体1（DMT1）、膜铁转运蛋白1（FPN1）的蛋白表达水平。结果免疫荧光染色结果显示：与对照组（7 942.0±461.6）相比，帕金森病组（4 724.0±261.1，t=13.17，P<0.01）和P2X4-NC+6-OHDA组（4 470.0±228.9，t=14.21，P<0.001）大鼠左侧黑质中TH阳性多巴胺能神经元数量明显减少；P2X4-PI+6-OHDA组（2 493.0±371.6，t=8.092，P<0.01）大鼠左侧黑质中TH阳性多巴胺能神经元数量显著少于P2X4-NC+6-OHDA组。蛋白质印迹结果显示：与对照组（1.723±0.146、1.369±0.107、1.020±0.059）相比，帕金森病组（2.107±0.070，t=4.368，P<0.05；1.733±0.117，t=4.245，P<0.05；0.783±0.042，t=5.795，P<0.01）和P2X4-NC+6-OHDA组（2.104±0.110，t=4.326；1.737±0.073，t=4.291；0.804±0.037，t=5.282；均P<0.05）大鼠左侧黑质中P2X4R、DMT1蛋白表达水平上升，FPN1蛋白表达水平下降；与P2X4-NC+6-OHDA组相比，P2X4-PI+6-OHDA组（2.875±0.170，t=8.770；2.845±0.180，t=12.92；0.550±0.040，t=6.216；均P<0.01）大鼠左侧黑质中P2X4R、DMT1蛋白表达水平上升，FPN1蛋白表达水平下降。结论P2X4基因过表达可使大鼠中脑黑质中的DMT1表达上调、FPN1表达下调，从而导致中脑黑质中铁元素的沉积，可能进而对多巴胺能神经元造成损伤，最终对帕金森病的发生和发展产生影响。

简介：摘要目的探讨糖尿病视网膜病变合并视网膜中央静脉阻塞眼的临床特征和临床表现。方法选取2010年6月至2012年6月我院收治的糖尿病视网膜病变合并视网膜中央静脉阻塞眼病患者60例（61眼）作为研究对象，回顾性分析这119例患者的基本临床资料和糖尿病视网膜病变情况。结果60例（61眼）患者的临床表现呈现出视网膜中央静脉阻塞的特征，该特征代替了糖尿病视网膜病变的相关临床特征，临床表现主要是视网膜出血，视网膜的形状主要是火焰状，视网膜眼底的分布范围主要是各个血管，视网膜出血数量是比较大的，在119例（121眼）患者当中，有背景期糖尿病视网膜病变患者99例和增殖期糖尿病视网膜病变患者20例，糖尿病视网膜病变合并视网膜中央静脉阻塞眼的发病率为2.52%。结论糖尿病视网膜病变合并视网膜中央静脉阻塞眼是比较常见的，会发生在糖尿病视网膜病变的各个阶段，主要的临床表现是视网膜中央静脉阻塞眼的特征，而不是糖尿病视网膜病变的特征。

简介：本文对肾阳虚时垂体-肾上腺皮质轴与垂体-性腺轴功能的进行相关性分析,动态观察肾阳虚大鼠垂体-肾上腺皮质轴及垂体-性腺轴功能之间的相关性,相关性肾阳虚垂体-肾上腺皮质轴垂体－性腺轴

简介：本文对肾阳虚时垂体-肾上腺皮质轴与垂体-性腺轴功能的进行相关性分析,动态观察肾阳虚大鼠垂体-肾上腺皮质轴及垂体-性腺轴功能之间的相关性,相关性肾阳虚垂体-肾上腺皮质轴垂体－性腺轴