简介:目的:对1例血清学血型鉴定困难的患者进行ABO基因分型,分析引起血型鉴定困难的原因及其突变基因。方法:采用微柱凝胶法及全自动血型鉴定系统,对该例患者进行血清学血型鉴定及抗人球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增结合Sanger测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者及其父母ABO基因的增强子、启动子、第1~7外显子区及其侧翼序列,寻找变异位点。结果:该例患者的血清学正定型为ABweak,ABO基因外显子分型结果为A102/B101,其B等位基因增强子CBF/NF-Y微卫星区比正常的4个43bp串联多了一个串联,B等位基因启动子缺少-35~-18的18bp序列。结论:该患者B等位基因调控区内的变异很可能是引起其B抗原弱表达的原因。
简介:摘要目的探讨儿童锁骨骨折的治疗方式。方法分析我院骨外科(2002年3月-2014年12月)以骨折部横行小切口对116例儿童锁骨骨折行克氏针内固定手术。结果本术式完成手术116例,成功率高达99.14%,仅有1例因术后不足一月再次局部外伤发生克氏针轻度弯曲但无大碍。无其他重要并发症,避免了骨折畸形愈合,功能恢复满意。结论本术式具有手术切口小、对患儿创伤轻、操作简单、费用低廉,且视野清楚,骨折解剖复位,固定可靠,骨折愈合较快,功能恢复佳及避免了骨折畸形愈合等诸多优点,对于儿童锁骨骨折移位严重,外固定失败以及陈旧性骨折有良好的治疗效果。故而对于儿童锁骨骨折来说,是值得选择的治疗方式。
简介:摘要中枢神经系统的蛋白聚集被认为是引起神经退行性疾病的重要特征。越来越多的神经退行性疾病,包括帕金森症(PD),都是由特殊病原蛋白的包涵体导致发病的,这些包涵体是由巨大的不溶性蛋白组成,并且可以在光学显微镜下观察到。然而,蛋白质包涵体的形成和细胞毒性具有不相关性,这就暗示,可能存在其它形式的病原蛋白质可能导致神经恶化,光学显微镜下所不能观察到的可溶性的蛋白寡聚体,这些小分子蛋白的聚集体,可能是导致神经退行性疾病的潜在原因,α-synuclein(α-syn)被认为是导致PD的发病机理,这种蛋白同时也是路易神经突和路易包涵体的主要成分。然而,α-synuclein同样会形成特定的对细胞具有毒性的寡聚体结构,这些蛋白寡聚体对细胞的毒性作用,可能成为研究PD及相关混乱的新的临床诊断和处理策略。本文中,我们将讨论α-synuclein寡聚体在PD细胞死亡中的作用,并且讨论其潜在的临床治疗中的相关性。
简介:摘要目的探讨胰腺癌组织中鸟嘌呤核苷酸解离抑制因子2(RhoGDI2)的表达与临床病理的关系及可能机制。方法选择2004年6月至2014年6月期间60例胰腺癌患者为研究对象;取相邻的胰腺癌癌旁组织为对照组。检测RhoGDI2的表达,并对RhoGDI2的表达与胰腺癌临床病理进行统计学分析。结果胰腺癌组织中RhoGDI2的表达水平高于癌旁组织,差异有统计学意义(P<0.05);胰腺癌组织中RhoGDI2表达的阳性率(76.67%)显著高于癌旁组织(45.00%),差异有统计学意义(χ2=2.4918,P=0.0127);胰腺癌组织中RhoGDI2的表达与病理分期、分化程度、淋巴结转移、肿瘤大小有显著相关性(P<0.05)。结论RhoGDI2在胰腺癌中呈高表达;胰腺癌中RhoGDI2的表达参与了胰腺癌的发病、转移和进展。
简介:摘要目的评价创伤后脑积水(post-traumatichydrocephalus,PTH)分流手术预后,分析影响因素。方法2011年1月~2014年1月,医院共以分流手术治疗PTH患者84例,随访,对症处置并发症。结果随访12个月~36个月,改善67.07%(55/84);改善者重型颅脑损伤率20.00%低于无效者74.04%,差异具有统计学意义(=10.31,P<0.05);改善者与无效者合并蛛网膜下腔出血率、并发PTH≥3个月率、分流相关并发症发生率、非颅内并发症发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论PTH患者预后与颅脑创伤伤情密切相关,不可预测性较强。