简介：摘要目的分析广东河源地区客家人群α-地中海贫血(简称地贫)基因变异类型及其特点。方法采用缺口PCR(Gap-PCR)技术和PCR-反向斑点杂交(reverse dot blot，RDB)技术分别对α-地贫基因缺失变异和点变异进行检测，采用巢式PCR法对香港型α-地贫基因进行检测，并就α-地贫基因变异类型与广东省内19个地级市进行比较。结果18 276例被检样本中确诊6913例α-地贫患者(37.83%)，共检出23种基因变异类型，其中前5位的基因型依次为--SEA/αα(69.15%)、-α3.7/αα(16.11%)、-α4.2/αα(6.25%)、--SEA/-α3.7(2.17%)、αCSα/αα(2.00%)，其中香港型检出4例(0.06%)。广东全省均以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见，但是各地级市变异频率有所差异。本地区检出变异类型最多，珠海检出变异类型最少。结论河源地区客家人群α-地贫发病率高于广东省大部分地级市，23种检出基因类型中以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见。

简介：目的探讨足部疼痛患者足舟骨副骨的发病率和解剖变异类型在X线片上的表现,提高对本病的认识。方法回顾性分析佳木斯大学附属第一医院2016年12月1日至2017年12月1日期间708例(男346例,女362例)患有慢性足部疼痛或创伤后持续性足部疼痛患者的足部正斜位X线片,以确定足舟骨副骨与性别相关的发生率和解剖变异类型。结果708例(20.3%),男63例,女81例,平均年龄(46.15±17.26)岁,年龄范围为(14~88)岁,发现足舟骨副舟骨。51~60岁的患者出现足舟骨副骨比重最高(20.8%),其中女性的发生风险稍高。在144例足舟骨副骨中,I型的发生率为24.3%(35/144),Ia型为8.3%(12/144),Ib型为6.3%(9/144),Ic型为9.7%(14/144)。II型为44.4%(64/144)IIA型占20.8%(30/144),IIAa型为5.6%(8/144),IIAb型为6.9%(10/144),IIAc型为8.3%(12/144)。IIB型占23.6%(34/144),IIBa型为8.3%(12/144),IIBb型为6.3%(9/144),IIBc型为9.0%(13/144)。III型占31.2%(45/144),IIIa型为9.0%(13/144),IIIb型为11.8%(17/144),IIIc型为10.4%(15/144)。I、II型的发病率在男女之间差异不大。而III型中男性的发病率较高。结论大约1/5(20.3%)的足部疼痛患者表现为足舟骨副骨,其中最常见的为II型,最常受影响为中年患者。因此,足舟骨副骨可能不如先前认为的那么罕见,更好的认识足舟骨副骨可以为临床更好诊断。

简介：摘要目的分析桂西地区血红蛋白H病(hemoglobin H, HbH)的阳性检出率、基因变异类型及其血液学特征。方法选取2013年1月至2018年12月期间本院确诊为HbH病的1246例患者为研究对象，应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳，跨越断裂点PCR和PCR结合反向点杂交技术检测中国人常见的6种α地中海贫血(简称地贫)和17种β地贫基因型，同时与其他地区HbH病基因分布情况比较。结果HbH病的阳性检出率为5.66%，1246例HbH病患者中检出614例(49.28%)缺失型HbH病，包括-α3.7/--SEA(35.32%)、-α4.2/--SEA(13.72%)和-α3.7/--THAI(0.24%)；632例非缺失型HbH病(50.72%)，以αCSα/--SEA(44.86%)为主，其次为αWSα/--SEA(4.33%)、αQSα/--SEA(1.45%)和αCSα/--THAI(0.08%)。检出HbH病复合β地贫54例(4.33%)。HbH病患者大部分表现为轻中度贫血，极少部分为重度贫血，其中HbH-CS患者贫血程度最重，HbH-WS最轻。单纯HbH病患者的Hb水平均低于HbH复合β地贫患者。与其他地区人群HbH病的发病率及基因型比较存在差异。结论桂西地区HbH病的阳性检出率高，基因类型以非缺失型为主，其中αCSα/--SEA最多见，大部分为中度贫血，非缺失型HbH病患者比缺失型HbH病患者贫血严重，当HbH病患者合并β地贫时，其贫血程度有所减轻。与其他地区人群比较存在不同程度差异，这种差异可能是导致HbH病在不同地区人群间临床表现和发病率存在较大差异的因素之一。

简介：摘要目的采用超声高频探头连续追踪肌间沟臂丛神经，探讨不同类型肌间沟臂丛神经的超声表现，并指导临床应用。方法自2016年10月至2019年10月，总共收集分析400例臂丛神经超声影像视频，采用"traceback"技术分别定位神经根，追踪其进入肌间沟至锁骨上臂丛神经水平，连续采集视频资料并分析。结果根据颈5、颈6神经根与前斜角肌的关系分为3型：Ⅰ型(肌间沟型)，颈5神经根Ⅰ型占24.6%，颈6神经根Ⅰ型占29.1%；Ⅱ型(前斜角肌纤维内型)，颈5神经根Ⅱ型占45.3%，颈6神经根Ⅱ型占68.3%；Ⅲ型(前斜角肌外型)，颈5神经根Ⅲ型占30.1%，颈6神经根Ⅲ型占2.6%。根据颈7、颈8神经根与中斜角肌的关系分为2型：Ⅰ型表示标准型，即神经根上方无中斜角肌，颈7神经根Ⅰ型占74.9%，颈8神经根Ⅰ型占35.3%；Ⅱ型表示神经根前方有中斜角肌覆盖，颈7神经根Ⅱ型占25.1%，颈8神经根Ⅱ型占57.9%。颈8神经根未见到的占6.8%。结论采用超声高频探头连续追踪肌间沟臂丛神经可准确定位臂丛神经并识别变异类型，可指导临床肌间沟臂丛神经阻滞麻醉、上干型胸廓出口综合征的辅助诊断及臂丛神经病变定位检查。

简介：摘要：目的：本研究旨在比较不同类型降压药物对老年高血压患者血压变异性的影响，评估其安全性和有效性。方法：筛选过去至当前月份于位于北京的医院救治50~70病人年龄较大的高血压患者，均等分配成比较组和实验组，每组各30位。对照组采用培哚普利联合氢氯噻嗪治疗，研究组采用培哚普利联合氨氯地平治疗，疗程为8周。利用非侵入式便携式连续血压评估装置收集受试者全天候即时血压参数，涵盖日间与夜间均值收缩压值和舒张压值及其相关相应的波动率，并行检测内皮功能指标（内皮素水平、一氧化氮浓度、一氧化氮合酶活性、颈动脉内膜中层厚度（IMT）、血管反应性充血引起的直径变化率）。结果：治疗前，两组患者的血压和血管内皮功能指标无显著差异（P＜0.05）。治疗后，两组患者的24小时平均收缩压、舒张压及其变异系数均较治疗前显著降低，且研究组显著低于对照组（P＜0.05）。两组患者的ET和IMT水平降低，研究组显著低于对照组（P＜0.05）；一氧化氮分子、内皮细胞中的NO合酶和纤维蛋白原分解产物含量增加，实验组显著高于对照组（P＜0.05），治疗期间，两组患者均未发生药物不良反应及严重并发症。结论：某降血压药配合特定类型钙通道阻滞剂和另一种利尿剂具有能够实现显著下降年纪较大的高血压的老年患者收缩压和舒张压及其血压变化，而与之前的相比效果更加突出，辨识医治应依病患实际状况挑选适合的用药计划，增强医治成效保障性和效果量化指标。

简介：无

简介：摘要目的探讨Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)患儿基因型与骨代谢标志物、骨微结构的相关性。方法选择15例患儿作为GS组，并选择同期体检的10名健康志愿者作为对照组，获取两组的基线资料、骨代谢标志物(包括全段甲状旁腺素、碱性磷酸酶、骨钙素、Ⅰ型前胶原氨基端前肽、β-胶原降解产物、25羟维生素D)、高分辨外周骨定量CT指标(体积骨密度、骨微结构指标)；同时采集外周血样进行检测，明确其基因型和变异类型。结果GS组体积骨密度、骨几何学及骨微结构参数均优于健康组(P<0.05)。有9例患儿携带SLC12A3基因变异，而10名健康者均未查见SLC12A3变异。结论GS患儿的遗传表型受多种变异类型的相互作用，但高频变异基因导致的表型并无特异性，此外基因变异类型与骨骼微结构存在一定的关系。

简介：摘要目的采用超高效液相色谱-线性离子阱/静电场轨道阱高分辨组合质谱技术(ultra-performance liquid chromatography-linear ion trap/orbitraphigh resolution mass spectrometry, UHPLC-LTQ-Orbitrap)分析异类叶升麻苷在大鼠尿液中的代谢产物，并归纳其代谢途径。方法将大鼠按随机数字表法分为给药组、空白组。给药组大鼠灌胃异类叶升麻苷生理盐水溶液100 mg/kg，空白组灌胃等体积生理盐水。连续收集大鼠尿液12 h，经纯化处理后，采用Thermo Scientific BDS Hypersil C18色谱柱(2.1 mm×150 mm，2.4 μm)，以0.1%甲酸水-乙腈为流动相，梯度洗脱，流速0.3 ml/min，柱温30 ℃。在负离子检测模式下对给药组及空白组尿液进行分析。结果通过分析高分辨质谱提供的准分子离子峰和碎片离子信息，结合对照品与文献报道结果，从给药组大鼠尿液样品中共鉴定得到8个代谢产物，主要代谢途径为葡萄糖醛酸化、水解、甲基化、磺酸化。结论应用UHPLC-LTQ-Orbitrap高分辨液质联用技术可分析异类叶升麻苷在大鼠体内主要的代谢产物和代谢途径，为其进一步的药效及药理机制研究提供参考。

简介：

简介：摘要对人体的解剖结构了解是医学发展的重要基础。近年来在局部解剖学实验当中发现很多正中神经的结构变异，正中神经分为正中神经高型、低型、结合型、丛状型及内侧型，其中正中神经高型是比较常见的变异类型。本文综述近年来有关人体正中神经变异的研究进展，有利于完善国人各种变异资料，同时在外科手术治疗中有很重要的参考价值，可防止没有必要的医疗事故的发生。

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简介：摘要血型是由遗传决定，人一生中血型是恒定不变的。但是，某些疾病状态下，血型是可以发生变异的，大致可以分为几个方面由红细胞血型抗原减弱，类B抗原的出现，大量失血或大量输血的引起的血型变异，还有异型ABO血型造血干细胞移植引起的血型变异。

简介：心电图检查在临床中广泛应用，几乎在各级医院及诊所普遍使用。临床医生要正确分析心电图，首先要熟悉心电图的正常变异，为临床提供有价值的诊断，以免造成误诊。

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简介：椎动脉变异１例李彦，李晓林，陈维佩第三军医大学重庆６３００３８椎动脉是脑部血供两条重要来源之一，它一般起于锁骨下动脉第一段，经上位６个颈椎横突孔穿出，经寰椎侧块后方的椎动脉沟转向上经枕骨大孔入颅腔。由于椎动脉要穿行横突孔这一特点，所以颈椎病，骨质增生...

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