简介:【摘要】 精神专科医院发展必须坚持和加强党的全面领导,健全现代医院管理制度。芜湖市第四人民医院充分发挥党建引领作用,将党建工作与业务工作有机融合,建设国家区域医疗中心,推动医院高质量发展,取得较好成效。
简介:【摘要】目的:探究“1+1+1”家庭医生签约管理在儿童保健中应用的效果。方法:收录2021.9——2022.9期间于我社区接受体检的儿童,共计100例,以随机数字表法做分组处理,就不同组别实施差异性健康管理方案,展开对比分析。组别命名为对照组、观察组,样本量组间纳入相当,对应给予常规健康指导、“1+1+1”家庭医生签约管理。结果:儿童患病率以观察组更低,家属满意度以观察组更高,P<0.05。结论:在儿童保健工作中应用“1+1+1”家庭医生签约管理,对于降低儿童患病率、保证其家属满意度的价值显著。
简介:摘要目的探讨细胞质动力蛋白1重链1(DYNC1H1)基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症(SMALED)1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的4例SMALED1型患儿病例资料,均除外已知与运动发育落后相关的其他基因变异,回顾性分析临床表现和基因型特点。结果4例患儿中男3例、女1例,起病年龄分别为1岁、1日龄、1日龄和4月龄,确诊年龄分别为4岁10月龄、9月龄、5岁9月龄和3岁1月龄。临床表现均存在下肢为主的肌无力、肌萎缩,2例合并足畸形,1例合并早期非进展性关节挛缩,1例合并髋关节脱位,1例合并智力障碍。4例患儿均发现DYNC1H1基因新生杂合错义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会评级为可能致病和致病性变异,其中p.R598C、p.P776L、p.Y1109D变异已报道,p.I1086R变异尚未见文献报道。结论对于婴儿期出现不明原因下肢肌无力、肌萎缩、关节挛缩及足畸形、上肢运动能力保留、伴或不伴智力障碍,运动能力缓慢进展者,需考虑SMALED1型可能,必要时完善DYNC1H1基因检测。
简介:摘要 目的:观察认知行为疗法(Cognitive Behavioral Therapy for Insomnia,CBT-I)对社区1+1+1”签约人群慢性重度失眠症的临床效果。方法:选取2019年1月至6月本中心“1+1+1”签约慢性重度失眠症患者180例。随机分成干预组和对照组。收集两组患者基本资料,用药情况及认知情况,完成匹兹堡睡眠指数量表(PSQI)量表评分。对干预组要求患者记录睡眠日记,进行认知行为干预,指导制定药物剂量并作记录。观察两组患者6个月、12个月后的PSQI评分和减药率。
简介:摘要报道1例新生儿期起病的多发性线粒体功能障碍综合征1型,以反应弱、纳差、血乳酸增高为主要表现,头颅MRI提示脑白质病变,基因测序提示NFU1基因外显子c.167-1G>T纯合变异。总结患儿临床特点、诊断和治疗过程,以加强临床医生对本病的认识。
简介:摘要报道1例合并WFS1和APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病(MODY)患者的诊疗经过。患者为13岁女童,因“发现血糖升高2年余”入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序,检测到其携带WFS1:c.992_994dup(p.lle332dup)和APPL1:c.1696-3C>G(p.?)各一个杂合变异,结合患者临床表现与辅助检查,考虑患者为MODY。该文通过对患者诊疗过程进行回顾,以期提高临床对MODY早期诊断的意识,并进行适当管理及遗传咨询。
简介:【摘要】目的:探讨福建汉族人群急性脑卒中患者ABCB1、SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀调脂效果的相关性。 方法:回顾性收集2021.1-2022.11之间就诊于福建医科大学附属福州市第一医院的急性缺血性脑卒中合并高血脂的患者126例,所有患者均接受了阿托伐他汀20mg qd降脂治疗4周,通过测序法检测其ABCB1 3435C>T、SLCO1B1 388A>G基因,分析ABCB1、SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀调脂效果的关联性。结果: 126例患者中 ABCB1 3435C>T基因频率分别为 CC(52 例) 41.27%、CT(56 例)44.44%、TT(18例)14.28%,基因突变频率为36.50%;SLCO1B1 388A>G基因频率分别为AA(5 例) 3.97%、AG(44 例)34.92%、GG(77例)61.11%,基因突变频率为78.57%; ABCB1 3435C>T 各个基因型患者降低TG、TC、LDL-C、HDL-C 的疗效差异无统计学意义(P>0.05)。携带 SLCO1B1 388A>G不同基因型患者降低TC、TG、LDL-C、HDL-C 疗效对比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论: ABCB1 3435C>T 和SLCO1B1 388A>G与急性缺血性脑卒中合并高脂血症患者降脂疗效无明显相关。