简介：摘要目的了解新疆维吾尔自治区（简称新疆）包虫病流行地区昌吉州吉木萨尔县包虫病患者药物治疗状况，探索新疆包虫病医防结合体系建设，为包虫病医防结合工作模式的优化和推广提供依据。方法收集2009 - 2018年吉木萨尔县疾病预防控制（疾控）中心登记在册的包虫病患者资料，通过双人录入原则进行患者病案资料和随访信息的整理，应用定量与定性相结合的研究方法，对患者防治体系进行基线调查（包括地区分布、文化程度、复发、随访服药情况等）；对纳入医防结合模式的包虫病患者全程追踪随访，进行医防结合模式实施前后治疗情况对比分析，采用logistic回归模型分析影响随访效果的可能因素；采用半结构化问卷调查对现行包虫病医防结合模式实施效果进行评估。结果包虫病患者主要分布在乡村（81.48%，154/189），文化程度大多在高中及以下（94.18%，178/189），复发治疗占39.68%（75/189），随访服药不规范患者占68.25%（129/189）。经多因素分析，无副反应、随访肝功异常、B超检查≥2次、多包囊的患者有效随访服药率更高（P < 0.01或< 0.05）。吉木萨尔县实施医防结合模式后，对包虫病诊断分期不明比例下降60.18%，初步形成了以门诊、疾控、卫生院为主的医防结合包虫病管理模式。结论新疆包虫病流行区昌吉州吉木萨尔县包虫病患者复发比例高，有效随访服药患者比例低。对新疆包虫病医防结合模式进行了探索，形成了医疗机构同疾控机构联动的工作机制，提出了工作模式建议，可为医防结合模式的进一步推广及综合评价提供科学依据。

简介：摘要目的了解西尼罗病毒病监测系统运行情况，为提高运行系统效率提供理论依据。方法采用问卷调查及现场访谈、查阅和核对资料的方法进行数据收集，参照世界卫生组织和美国疾病预防控制中心疾病监测系统评价要求，进行监测系统运行情况描述和评价。结果共调查现场一线医务人员31人，其中医院医生24人、乡镇卫生院医生7人，应答率100%。17人(54.8%)认为病例定义不易掌握，20人(64.5%)认为目前的工作量大。进行过西尼罗病毒病诊断的医生18人(58.06%)，参加过正式培训的一线医生21人(67.7%)。结论现阶段西尼罗病毒病监测系统总体运行效果良好，监测病例定义，工作流程，蚊媒调查工作量及样本运送时间等方面可优化。监测工作掌握和培训力度需加强。

简介：摘要目的初步探讨新疆维吾尔自治区库车县维吾尔族人类免疫缺陷病毒（HIV）感染者血清自身抗体、人类白细胞表面抗原（HLA）-B27检测的临床意义。方法收集2016年5月至2017年3月在新疆维吾尔自治区库车县传染病医院登记随访的727例维吾尔族HIV感染者的临床资料和实验室检查，同时抽取HIV感染者及390例同民族健康志愿者外周血，检测抗核抗体（ANA）、抗环瓜氨酸多肽（CCP）抗体、抗可提取性核抗原（ENAs）抗体及HLA-B27。结果维吾尔族HIV感染者727例，男性317例，女性410例，年龄（35.52±13.44）岁，病程（6.34±3.05）年，其中697（95.87%）例正在接受高效抗逆转录病毒治疗（HAART），治疗时间（5.52±3.47）年。202例HIV感染者CD4+T细胞数（520±271）个/μl，20例HIV感染者病毒载量（108 139±20 498）拷贝/ml。238例（32.74%）HIV感染者出现风湿病症状，其中以口眼干（15.41%）、脱发（9.90%）、关节痛（8.94%）最常见。HIV感染者ANA阳性率为33.43%（243/727），高于健康对照者（17.43%），差异有统计学意义（P<0.001），以1∶100低滴度阳性为主。与健康对照者比，HIV感染者抗U1核糖核蛋白抗体阳性率高（1.10%），而抗SSA抗体（0.14%）、抗CCP抗体（0.28%）阳性率较低。HAART者ANA阳性率（32.71%）较未治疗者（50.00%）低。相关性分析发现，抗逆转录病毒治疗时间、CD4+T细胞数、病毒载量与ANA无相关性（r值分别为0.061、0.047、0.121，P值均<0.05）。仅1例（0.14%）女性HIV感染者HLA-B27阳性，低于健康对照者（3.08%；P<0.001）。HIV感染者中仅发现1例合并类风湿关节炎。结论维吾尔族HIV感染者可出现多种风湿病表现，且血清中可检测到多种自身抗体，临床上极易与风湿病混淆，因此，对有多种风湿病表现的患者应警惕HIV感染的可能。

简介：摘要目的分析新疆地区隐睾患儿临床病例特点变化趋势及影响其手术时机选择的多种因素，为其手术时机选择提供参考。方法回顾性分析2008年10月至2018年12月在本院接受睾丸下降固定术治疗的456例患儿的临床病例资料。收集隐睾患儿的10个影响因素，先通过对单因素的t检验分析，得出有意义的影响因素，再对影响新疆隐睾患儿手术月龄的多因素进行通过多元线性回归分析。结果共有167例隐睾患儿病例资料相关信息完整，其中单侧隐睾133例(79.6%)，合并阴茎发育异常的患儿17例(10.1%)，手术年龄(46.0±10.3)个月，12个月龄之前完成睾丸下降的占11.8%(55例)，12～24个月龄前完成睾丸下降的占49.0%(225例)，36个月龄以后完成睾丸下降的占38.0%(176例)。不同地域、隐睾解剖类型、合并阴茎畸形、家庭年收入、首次小儿外科就诊年龄、医疗保险情况对隐睾患儿手术时机选择有影响，差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析结果提示，地域、隐睾解剖类型、合并阴茎畸形、家庭年收入、首次小儿外科就诊年龄、医疗保险情况对患儿的手术时机选择均有影响，为其独立影响因素。结论对南疆地区经济条件较差且无医疗保险的阴茎根部型隐睾患儿家长以及基层医务工作者应加强隐睾手术时机选择选择的相关知识教育，及时、有效地掌控新疆地区隐睾患儿睾丸下降固定术手术时机。

简介：摘要目的了解新疆公共卫生执业医师岗位胜任力的影响因素，为新疆医学院校公共卫生人才培养提供科学依据。方法采用问卷调查方法。2018年1月，采用分层整群抽样的方法对新疆8个地区医疗卫生机构(疾病预防控制中心、妇幼保健院和职业病医院等)的396名公共卫生专业从业人员进行问卷调查，对所收集的数据采用因子分析方法进行影响因素探索。结果新疆公共卫生执业医师中，64.4%(255/396)的女性、57.1%(226/396)的医师小于40岁、58.3%(231/396)的医师为中高级职称。同时，对新疆不同特征调查对象的6个胜任力主因子评分进行因素分析，得到职称对岗位胜任力中的"公共卫生工作技能"有影响；工作年限对"公共卫生基础知识"和"公共卫生工作技能"有影响，其差异均具有统计学意义(F＝3.953、F＝3.685、F＝4.773，均P<0.05)。结论新疆公共卫生执业医师岗位胜任力影响因素符合新疆的地域与经济特点，为医学院校公共卫生专业本科及研究生教育、工作招聘及毕业后教育等均提供了依据与参考。

简介：摘要目的了解新疆地区丙型肝炎病毒（HCV）基因型分布特征。方法选取2013年1月至2018年9月在新疆医科大学第一附属医院就诊的慢性HCV感染者6 462例，排除了重复检测者，有效纳入了检测HCV基因型者共4 773例，采用PCR-反向点杂交法，并回顾性分析基因型的分布。组间比较采用χ2检验或F检验，P < 0.05为差异有统计学意义。结果4 773例标本中检测出了5种基因型：1b型2 928例（占61.3%）、2a型1 241例（占26%）、3a型375例（占7.9%）、3b型205例（占4.3%），6a型24例（占0.5%）。患者年龄在（48.14±13.93）岁，各年龄段均以检出基因1b型为主；汉族2 965例，18个少数民族共1 808例，其中汉族和少数民族基因1b型分别为1 798例（占60.6%）、1 130例（占62.5%），基因3型分别为235例（占7.9%）、345例（占19.1%）。在少数民族中主要以维吾尔族居多，且可检测出基因6a型，其他民族未检测出6a型，检出基因1b型维吾尔族704例（占62.1%），基因3型维吾尔族共269例（占23.7%）。男性2 413例，女性2 360例，其中基因1b型男性1 418例（占58.8%）、女性1 510例（占64.0%）；基因3型男性424例（占17.6%），女性156例（占6.6%）。基因1b型与基因非1b型患者性别比例比较，差异有统计学意义（P < 0.05）；汉族与少数民族患者基因型2a、3a、3b、6a型的检出率比较，差异均有统计学意义（P值均< 0.05)。结论新疆地区HCV基因型分布呈多样性，以1b型为主。少数民族HCV基因3型较汉族比例高。新疆HCV基因型检测丰富了我国HCV基因型分布特征，并为患者个体化治疗提供依据。

简介：摘要目的利用高通量测序技术分析新疆地区汉族感染性哮喘和健康对照个体下呼吸道细菌多样性。方法通过收集病例组20例汉族感染性哮喘患者和正常对照组8例汉族健康人的痰液，提取痰液DNA，对测序区域进行PEF扩增，利用Illumina Miseq测序平台对细菌的细菌核糖体16S小亚基基因(16S rDNA)区进行高通量测序，并对测序结果进行生物信息学分析。结果①哮喘患者和正常对照组可检测到的细菌种数相比，哮喘患者OTU(operational taxonomic units)数目明显低于正常对照组(P＝0.024)；香农-威纳指数(shannon Wiener index)、辛普森指数(simpson’s diversity index)、盖度(coverage)指数哮喘患者和正常对照组相比差异无统计学意义(P值分别为0.180、0.180、0.062)；②在门水平下病例组丰度高的主要包括链球菌(Streptococcus)、普氏杆菌(Prevotella)、韦氏杆菌(Neisseria Veillonella)、嗜血杆菌(Haemophilus)，正常对照组丰度高的主要包括Streptococcus、Prevotella、Neisseria Veillonella、Haemophilus，两个组丰度高的主要包括Actinobacteria(25.22%)、Firmicutes(43.25%)、Bacteroidetes(20.38%)；③在属水平下对病例组和正常对照组中丰度差异最明显的菌属为：罗斯氏菌属(Rothia)，拟普雷沃菌属(Alloprevotella)，放线菌属(Actinomyces)。病例组中Rothia菌属丰度明显高于正常对照组(P＝0.006)，Actinomyces菌属丰度明显高于正常对照组(P＝0.040)，而正常对照组中Alloprevotella菌属明显高于病例对照组(P＝0.048)，差异具有统计学意义。结论哮喘患者和健康人相比较下呼吸道内菌群多样性主要的菌门和菌属存在明显变化，微生物去罗结构多样性变化是哮喘发生的重要机制，有待进一步研究。

简介：无

简介：摘要目的了解新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因突变特点。方法对24例诊断为肝豆状核变性患者及部分患者同胞和父母进行ATP7B基因外显子检测。结果24例患者中，共检测出45个ATP7B基因突变（93.75％），14例检测到纯和突变或复合杂合突变，6例仅检测到杂合突变，4例未检测到突变；共检测到24种基因突变，14种单核苷酸多态性，其中包括8种新突变：c.251C > A，c.121A > C，c.2945C > A，c.2194C > T，c.2947T > C，c.3626T > A，c.3662_3664del，c.3557G > T。最常见的突变为c.2621C > T（p.A874V）[16.7%（4/24）]和c.2333G > T（p.R778L）[12.5%（3/24）]。共诊断出4例症状前患者。结论新疆地区ATP7B基因最常见的突变为A874V，汉族与维吾尔族患者常见基因突变不同，汉族患者最常见的突变为R778L，维吾尔族最常见的突变为A874V。11号外显子是新疆地区肝豆状核变性患者的一个基因突变热区，是筛选肝豆状核变性疑似患者时优先检测的外显子之一。

简介：摘要新疆军区地处亚欧腹地，自然条件恶劣，既有低压缺氧、寒冷的高原环境，又有夏季干热、强紫外线的沙漠干热环境。近年来，本课题组针对高原、沙漠特殊环境进行了相关军事医学研究，逐步形成了高原与沙漠特殊环境军事医学研究方向。笔者就建立新疆军区高原与沙漠特殊环境野战外科研究中心的必要性、可行性、具备条件、发展规划进行探索和思考。

简介：摘要目的探讨新疆地区不同民族体检人群心脏事件发生情况及相关危险因素。方法基于大样本的健康体检数据，采取回顾性队列研究方法，纳入2015年1月1日至2017年12月31日在新疆维吾尔自治区人民医院健康体检中心进行体检且符合标准者7 899例，根据民族将其分为维吾尔族组（2 630例），哈萨克族组（2 636例），汉族组（2 633例）。所有人员预设随访时间为2年，体检之后每个月电话随访1次，以发生心脏事件为终点，一旦发生心脏事件则停止随访。观察是否发生心脏事件为截尾事件进行统计学分析，评价不同民族心脏事件发生的危险因素。结果纳入的7 899例体检者的中位随访时间为1.27年，发生心脏事件200例，发生率2.53%。维吾尔族和哈萨克族人群的体质指数（BMI）、三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）值均显著高于汉族人群（均P<0.05）；维吾尔族、哈萨克族、汉族发生心脏事件分别为75例（2.85%）、85例（3.22%）、40例（1.52%），两两比较结果显示维吾尔族和哈萨克族发生率差异无统计学意义，但是汉族组心脏事件发生率均显著低于其他两组（均P<0.05）；单因素分析结果显示BMI、TC、TG、HDL-C、LDL-C是导致心脏事件发生的危险因素；多因素Cox回归分析显示，民族（HR=4.34，95%CI：1.14~8.13）；HDL-C（HR=3.32，95%CI：1.89~5.74）和LDL-C（HR=2.47，95%CI：1.21~7.45）是发生心脏事件的独立危险因素。结论民族因素是新疆地区心脏事件发生的独立危险因素之一，维吾尔族和哈萨克族的发生心脏事件的概率更高，HDL-C和LDL-C也是心脏事件发生的重要危险因素。

简介：摘要室性期前收缩属中医"心悸""怔忡"范畴。新疆地区频发室性期前收缩患者因地域特点、饮食习惯、气候等多方面原因，病机具有特异性，多因风燥之邪内伏，伺机而动，风邪致病使心脉挛急，燥邪伤津则心失濡养所致，治当以祛风润燥为主，旨在宁心定悸，发病初期可以治标为主，适当将风药的剂量加大或种类增多；病情迁延期多加虫类药搜风通络；病情稳定期酌情滋补。本病临床兼症颇多，还应注意随症加减，权变灵活用药。

简介：摘要目的探讨新疆野生荒漠肉苁蓉粗多糖（WCDCP）对卵清白蛋白（OVA）诱导小鼠免疫应答的影响。方法将42只ICR小鼠按随机数字表法分为7组（每组6只）：9 g/L NaCl组（空白对照组）、WCDCP组（400 μg WCDCP）、OVA组（10 μg OVA）、低剂量WCDCP/OVA组（100 μg WCDCP+10 μg OVA）、中剂量WCDCP/OVA组（400 μg WCDCP+10 μg OVA）、高剂量WCDCP /OVA组（800 μg WCDCP+10 μg OVA）、铝佐剂/OVA组（阳性对照组，200 μg铝佐剂+10 μg OVA）。采用两点注射于小鼠后腿肌内进行免疫，共免疫2次，初次免疫后间隔2周加强免疫1次。分别于初次免疫后7、14、21、28 d称量小鼠体质量，观察小鼠体质量和生长状态变化，并采用间接酶联免疫吸附测定法检测小鼠血清IgG抗体及抗体分型水平。初次免疫后21 d，采用噻唑蓝法检测小鼠脾脏淋巴细胞增殖水平，流式细胞术检测小鼠脾脏和淋巴结中的T细胞亚群比例。结果初次免疫后7 d，高剂量WCDCP/OVA组的血清IgG抗体水平（0.597 6±0.110 7）明显高于OVA组（0.254 4±0.074 8）（P<0.05）。初次免疫后28 d，高剂量WCDCP/OVA组的血清IgG、IgG1和IgG2a抗体水平均高于OVA组（0.972 3±0.243 8比0.389 2±0.077 4，1.156 0±0.088 4比0.612 6±0.059 7，1.648 0±0.103 9比0.557 2±0.181 5），差异均具有统计学意义（P<0.05，P<0.001，P<0.001）。高剂量WCDCP对刀豆蛋白A和脂多糖诱导的脾脏细胞增殖均具有明显的促进作用（P<0.001，P<0.05）。高剂量WCDCP/OVA组小鼠脾脏中的CD3+CD8+ T和CD3+CD4+ T细胞比例明显高于OVA组[（10.83±0.44）%比（6.76 ± 0.58）%，（28.17 ± 1.67）%比（19.17±2.73）%]，差异均具有统计学意义（P<0.01，P<0.05）。WCDCP对小鼠体质量（均P>0.05）和生长无影响。结论WCDCP可增强OVA抗原的体液免疫反应和细胞免疫反应，且对小鼠生长无不良反应，是一种安全有效的候选疫苗佐剂。

简介：摘要目的了解新疆维吾尔自治区（简称新疆）孕妇和儿童碘营养水平。方法2018年3 - 9月，采用整群随机抽样方法，在全区以县（市、区）为单位，每个县（市、区）按东、西、南、北、中划分5个抽样片区，每个片区抽取40名8 ~ 10岁儿童和20名孕妇，采集其家中食用盐盐样和随意1次尿样测定碘含量，并采用B超法检测儿童甲状腺容积。结果94个县（市、区），共采集儿童家中盐样18 859份，孕妇家中盐样9 070份。儿童盐碘中位数（四分位数间距）为26.65（23.70，29.80）mg/kg，孕妇盐碘中位数（四分位数间距）为26.60（23.80，29.80）mg/kg。儿童合格碘盐17 736份，非碘盐109份；碘盐覆盖率为99.42%（18 750/18 859），碘盐合格率为94.59%（17 736/18 750），合格碘盐食用率为94.05%（17 736/18 859），非碘盐率为0.58%（109/18 859）。孕妇合格碘盐8 533份，非碘盐57份；碘盐覆盖率为99.37%（9 013/9 070），碘盐合格率为94.67%（8 533/9 013），合格碘盐食用率为94.08%（8 533/9 070），非碘盐率为0.63%（57/9 070）。儿童合格碘盐食用率< 90%的县（市、区）有12个，孕妇合格碘盐食用率< 90%的县（市、区）有14个。共检测8 ~ 10岁儿童尿样18 862份，尿碘中位数为227.0 μg/L，无尿碘中位数< 100 μg/L的县（市、区）。共检测孕妇尿样9 070份，尿碘中位数为182.0 μg/L，其中尿碘中位数< 150 μg/L的县（市、区）有23个。B超检测8 ~ 10岁儿童18 787人，甲状腺肿大231人，甲状腺肿大率为1.23%，范围为0 ~ 12.05%，甲状腺肿大率> 5%的县（市、区）有2个。结论新疆仍有部分地区合格碘盐食用率< 90%，儿童碘营养大于适宜量（尿碘中位数在200 ~ 299 μg/L），孕妇碘营养适宜（尿碘中位数在150 ~ 249 μg/L），儿童甲状腺肿大率总体达到国家消除控制标准（< 5%）。应加强碘盐监管，并持续监测儿童和孕妇的碘营养水平。

简介：摘要目的分析新疆喀什地区儿童颈部淋巴结结核（CTL）的临床特点及治疗效果，以提高儿童CTL的诊治能力。方法收集喀什地区第一人民医院2014年4月至2019年4月期间住院的CTL患儿病例资料，共131例，分析一般情况、临床表现、淋巴结受累情况等。从淋巴结肿胀消退情况、全身中毒症状的改善、颈部外观满意度评价、手术并发症、药物不良反应等方面描述治疗效果。应用SPSS 17.0软件包进行统计分析，计数资料以百分比表示。结果男女比例为1∶1.2，0 ~ 3岁发病52例（39.69%）。CTL发生部位单侧颈部93例（70.99%）、右侧颈部51例（38.93%）。不伴有肺结核83例（63.36%）。全身中毒症状纳差（36/147，24.49%）、低热（12/147，8.16%）、盗汗（22/147，14.96%）、乏力（19/147，12.93%）。有结核病接触史69例（52.67%）。颈部淋巴结分区：Ⅰ区（11/204，5.39%）、Ⅱ区（37/204，18.14%）、Ⅲ区（63/204，30.88%）、Ⅳ区（41/204，20.10%）、Ⅴ区（52/204，25.49%）。CTL仅累及1个或2个淋巴结区域85例（50.90%），3个或以上淋巴结区域46例（27.54%）。回访87例接受治疗的患者，行单纯全身抗结核药物治疗36例、手术联合全身抗结核治疗的51例。手术联合抗结核药物治疗在颈部肿大淋巴结消退、颈部外观满意度、全身中毒症状缓解等方面均优于单纯抗结核药物治疗，未出现严重的手术并发症。结论喀什地区儿童CTL女性多见，0 ~ 3岁发病率较高，右颈部累及较多，多数不伴有肺结核，全身中毒症状发生率低，Ⅲ、Ⅴ区累及较多。手术联合全身抗结核治疗治疗效果良好，手术并发症及药物不良反应可控制。

简介：摘要目的分析新疆医科大学第一附属医院2010—2018年头癣患者的特点和致病菌构成。方法回顾分析新疆医科大学第一附属医院2010—2018年皮肤科真菌培养阳性的122例头癣患者的临床资料。培养菌种并采用乳酸酚棉蓝染色做形态学鉴定。结果122例中，儿童头癣112例（91.8%），其中男70例（62.5%），女42例（37.5%）；学龄前儿童58例（51.79%），学龄期儿童37例（33.04%）。成人头癣9例（7.38%），其中女7例，男2例。维吾尔族患者66例（54.1%），汉族46例（37.7%），哈萨克族5例（4.1%），回族3例（2.46%），蒙古族1例（0.82%），1例不详。2011—2013年每年病例数均≥ 20，2014年以后逐年下降（≤ 13例/年）。菌种鉴定结果：所有患者均为单一菌株感染，检出铁锈色小孢子菌46株（37.7%）、犬小孢子菌44株（36.07%）、紫色毛癣菌10株（8.2%）、许兰毛癣菌9株（7.38%）、断发毛癣菌6株（4.91%）、须癣毛癣菌4株（3.28%）、疣状毛癣菌3株（2.46%）。铁锈色小孢子菌（亲人性菌种）感染者中维吾尔族（34例，73.91%）最多；犬小孢子菌（亲动物性菌种）感染者中汉族患者最多（26例，59.09%）。结论新疆医科大学第一附属医院皮肤科收集的头癣患者中，以维吾尔族男性儿童为主，致病菌种以铁锈色小孢子菌和犬小孢子菌为优势菌种。

简介：摘要：目的 了解中学生的营养状况，更好地开展学校卫生学生常见病防治工作。方法 2019年随机抽取永春8所在校初、高中的10299名学生进行身高、体重测量，根据身高标准体重值进行营养状况分析。结果 中学生营养不良检出率为3.0%, 以轻度为主；超重检出率为3.8%和肥胖检出率为2.7%，三者均低于2010年福建省学生体质与健康调研监测结果[1]}。结论 说明生活水平不断提高,学生营养不良率有所下降，今后仍需继续加强学生营养保健知识的教育和普及。

简介：摘要目的探讨国家级贫困县白内障患者护理需求。方法采用随机抽样法，2018年1—10月，选择贵州省望谟县（国家级贫困县）的198例白内障患者为研究对象。采用白内障患者护理需求调查表对其进行调查。结果198例白内障患者生理帮助需求率为71.72%～91.41%，平均82.70%；安全住院信息需求率为76.77%～96.46%，平均88.18%；健康教育需求率为76.26%～97.47%，平均84.34%；情感与心理支持需求率为57.58%～97.98%，平均81.23%。结论目前我国国家级贫困县中白内障患者均有护理需求，针对其护理需求制订科学、合理、有效的护理措施十分必要。

简介：摘要目的探讨新疆地区维吾尔族儿童成骨不全基因变异谱系及临床表型特点。方法回顾性分析2013年1月至2017年12月新疆医科大学第一附属医院儿科就诊的9例（男4例、女5例）维吾尔族成骨不全患儿的临床资料，按照经典Sillence分型进行临床分型。检测成骨不全相关基因，利用美国医学遗传学和基因组学协会指南、InterVar、Alamut功能软件评估变异致病性，分析基因变异谱系特点。结果9例患儿年龄3岁6月龄~15岁，临床表现为反复骨折、骨骼畸形、矮小、蓝巩膜、听力异常、牙本质发育不全、关节韧带松弛。其中成骨不全Ⅲ型6例、Ⅳ型3例。9例患儿中共发现3种基因（COL1A1、COL1A2和SERPINF1）的9个候选变异，其中5个变异位点为国际首次报道，经评估均为可能致病性变异。结论新疆维吾尔族成骨不全临床表型复杂多样，但均有骨折及骨骼畸形。基因型与国内外报道有差异，SERPINF1基因可能在维吾尔族人群中更为高发，维吾尔族成骨不全的遗传异质性及独特的基因变异谱系，进一步为成骨不全的基因型与表型相关性提供了依据。

简介：摘要 目的 为了解宾阳县适龄儿童免疫规划疫苗的接种情况，了解常规免疫工作质量，为下一步免疫规划工作策略提供科学依据。方法：由县疾控中心调查组对各个接种单位随机抽查 1个村委进行现场调查，随机调查 29名儿童，全县共调查 580名适龄儿童。结果：调查儿童 580人，建卡为率 100%，建证率为 100%，卡证相符 559人，相符率为 96.38%。基础免疫：五苗全程接种率为 94.3%；乙肝首针及时接种率为 93.1%，含麻疹类疫苗及时率为 75%，乙脑第一针合格接种率为 90.7%， A群流脑合格接种率为 96.4%；甲肝合格接种率为 97.3%。加强免疫：脊灰疫苗接种率为 97.48%；含麻类疫苗接种率为 98.25%；百白破疫苗接种率为 97.89%；白破二联接种率为 98.70%；乙脑疫苗接种率为 97.53%； A+C流脑第一针接种率为 97.82%； A+C流脑第二针接种率为 96.69%。