简介:摘要目的评价伊马替尼新辅助治疗巨大胃肠间质瘤的临床疗效。方法分析甘肃省人民医院普外科自2006年2月-2012年4月收治的无法完整切除的16例巨大胃肠间质瘤患者临床和病理资料;其中男性9例,女性7例,中位年龄54岁(范围34-72岁)。肿瘤位于胃8例(50.0%),小肠5例(31.2%),直肠1例(6.3%),胃肠外2例(12.5%),所有患者口服伊马替尼新辅助治疗。结果经过3-12个月的新辅助治疗,中位治疗时间6个月。腹部CT显示治疗前原发肿瘤直径为16.1±3.9cm;治疗后,肿瘤直径为13.3±2.4cm(P=0.039)。0例(0.0%)患者完全缓解,12例(75.0%)患者部分缓解,疾病稳定3例(18.8%),疾病进展1例(6.3%)。共11例患者选择手术治疗,8例R0切除,2例患者合并联合脏器切除(1例合并脾脏切除,1例合并胆囊切除),3例患者术后一年出现肿瘤复发、一例发生肝脏转移。所有患者无围手术期死亡及出现吻合口瘘。结论伊马替尼新辅助治疗无法完整切除的巨大胃肠间质瘤患者安全可靠,能够明显缩小肿瘤体积,为手术的完整切除创造条件。
简介:摘要目的探讨1例马凡综合征(MFS)患儿的遗传学病因,并分析其临床表型与基因型的相关性。方法选取2021年3月30日于中南大学湘雅三医院就诊的1例MFS患儿为研究对象。收集患儿及其家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全外显子组测序,对候选致病变异进行Sanger测序家系验证,并用生物信息学软件分析变异的致病性。结果患儿为13岁男性,MFS体型包括身材瘦长、臂展大于身高、手指及足趾细长、漏斗胸、脊柱侧弯,但未见主动脉扩张或胸腹主动脉瘤、二尖瓣脱垂等典型病变,晶状体未见脱位。全外显子组测序显示其FBN1基因存在c.7383_7413del(p.N2461Kfs*211)杂合变异,其父母、弟弟均未发现相同的变异。该变异既往未见文献报道,被判断为致病性。结论本研究发现了FBN1基因的一个新变异,进一步拓展了MFS的变异谱及表型谱。