简介:摘要目的对1例不明原因生长发育过快及心脏畸形的患儿进行临床表型及遗传学病因分析。方法对先证者进行全外显子测序分析,应用Sanger测序技术对全外显子筛出的可疑致病基因的变异位点进行验证,并利用生物信息学软件进行功能预测分析。结果全外显子测序结果显示,先证者在FBN1基因的第48外显子上存在c.5846_5848delATA(p.N1949del)缺失变异,Sanger结果显示,其双亲正常,属于新发变异,经Mutation Taster软件预测,该变异具有致病性,结合临床表型确诊为马凡综合征。结论本研究结果增加了中国人马凡综合征人群数据库,同时也扩展了马凡综合征的变异谱;全外显子测序有助于罕见病的研究。
简介:摘要目的探讨奥马珠单抗在中国真实世界临床实践中治疗中重度哮喘的疗效、安全性及管理特点。方法回顾性分析2018年3月至2020年4月在广州医科大学附属第一医院接受奥马珠单抗治疗至少4个月的中重度哮喘患者79例,男30例,女49例,年龄14~76岁,中位年龄50岁。比较患者治疗前后的临床表现、血嗜酸性粒细胞计数、呼出气一氧化氮(FeNO)、肺功能、口服糖皮质激素剂量及不良反应等。两两前后比较采用配对t检验或非参数配对Wilcoxon分析,组间比较用非参数独立样本Mann-Whitney分析,计数资料组间比较采用卡方检验或Fisher检验分析。结果奥马珠单抗治疗4个月后,哮喘患者哮喘控制评分(ACT)从17.0(13.0,19.0)分升至20.0(18.0,24.0)分(P<0.001);急性发作次数从1.0(0,1.0)次/4个月减至0(0,1.0)次/4个月(P<0.001);呼气峰流速(PEF)变异率从16.5(13.8,27.3)%降低至10.4(6.0,16.2)%(P<0.001);PEF占预计值%从71.7(51.4,91.6)%升高至87.5(65.2,105.5)%(P<0.001);FEV1占预计值%从73.6(53.9,90.8)%升高至80.6(68.7,91.8)%(P=0.007);口服糖皮质激素(OCS)维持剂量从12.0(10.0,20.0)mg/d减至5.0(0,17.5)mg/d(P=0.001)。治疗总体应答率达74.7%,其中过敏性哮喘治疗应答率(77.3%)较非过敏性哮喘(25.0%)高(P=0.019)。5例完成1年期治疗资料显示,治疗1年后ACT评分、急性发作次数、PEF占预计值%、PEF变异率及OCS维持剂量较治疗前仍有改善。共有3例(3.8%)患者共发生不良反应3次(0.6%)。分层分析显示,奥马珠单抗治疗4个月后,达到推荐治疗剂量(足剂量)组ACT评分改善程度及PEF变异率下降程度[3.0(1.0,8.0)分,6.5(3.5,15.8)%]均较未达到推荐治疗剂量(不足剂量)组[1.0(-0.3,3.0)分,2.9(1.5,5.0)%]明显,差异均有统计学意义(P<0.05),且足剂量组治疗应答率(80.0%)较不足剂量组(50.0%)高(P=0.019)。治疗有效但治疗时间不足1年停药的主要原因为经济因素(70.3%),其次是患者认为症状已改善不需继续用药(21.9%)及疗效不及预期(7.8%)。结论应用奥马珠单抗治疗中重度过敏性哮喘,初步观察具有良好疗效,不良反应少。足剂量组治疗应答率更高。经济因素是奥马珠单抗治疗有效但治疗时间不足1年停药的主要原因。
简介:【摘要】目的:分析通过扫描二维码进行护理日常工作,减少书写记录时间,优化工作流程,提高工作效率,避免资源浪费,科学规范管理。方法:通过手机二维码互联网云平台技术,将护理日常工作中每班交接的药品、物品等相关信息制作成二维码,取代传统的各类记录本。结果:护士不用书写与打印各类记录本,每天相当于节约3-4小时;护士通过扫描二维码,根据提示功能进行实时检查、登记,提高了工作效率,减少了漏接、漏查、漏报。运用此技术,在药品二级库房基数管理上,起到了实时记录,防止漏帐、错账、少药、缺药的关键作用。技术管理上,护士长通过提示信息,对护士日常工作起到了很好的监督作用。通过分析后台的扫描数据,全面掌控各个工作环节,实现数字化管理。同时节约了大量的纸张,实现了无纸化办公。结论:二维码识别技术的运用,提高了护士日常工作的效率,减少了不必要的失误,优化了工作流程,提高了护理管理质量,实现了无纸化办公。
简介:摘要目的观察马血清破伤风抗毒素(TAT)和马破伤风免疫球蛋白F(ab′)2注射后引起的皮肤迟发型变态反应,总结患者的临床特征与处理方法。方法回顾性分析2008—2020年门诊与住院治疗的181例注射TAT或马破伤风免疫球蛋白后出现皮肤迟发型变态反应者的临床资料。结果所有患者注射TAT或马破伤风免疫球蛋白前均行皮试检查,阴性171例(94.47%),阳性10例(5.53%,行脱敏注射)。181例中男118例,女63例,年龄11~68岁,病程1~7 d,潜伏期4~14 d。注射TAT(130例)和马破伤风免疫球蛋白(51例)两组患者的临床表现无显著差异,以荨麻疹样皮疹为主,12例注射部位发生浸润性红斑,其中10例伴有全身荨麻疹。181例中皮疹泛发全身者163例(90.06%),伴有胸闷、发热等系统症状者56例(30.94%),其中15例(26.79%)既往有过敏史,6例症状较重的患者无过敏史。34例(18.78%)出现白细胞计数升高、C反应蛋白升高或尿隐血、尿糖等异常中的单一或多项。抗组胺药与糖皮质激素治疗有效,疗程3~10 d,转归良好。结论TAT或破伤风免疫球蛋白皮试阴性或脱敏治疗的患者仍有可能出现皮肤迟发型变态反应,且以荨麻疹样皮疹为主。
简介:摘要目的系统评价新辅助放化疗(NCRT)联合手术与新辅助化疗(NCT)联合手术治疗进展期食管鳞癌的疗效和安全性。方法利用计算机检索PubMed、The Cochrane Library、EMbase、CBM、CNKI、WanFang、VIP数据库,搜集NCRT与NCT联合手术治疗食管鳞癌的临床对照研究,检索时限均从建库至2019年1月。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果共纳入8项临床对照研究,包括食管鳞癌患者995例。Meta分析结果显示NCRT对比NCT组,经手术治疗后无肿瘤细胞残存(R0)切除率更高(OR=2.14,95%CI为1.03~4.45,P=0.040)、病理完全缓解率(pCR)更高(OR=4.19,95%CI为1.71~10.28,P=0.002);两组术后并发症发生率(OR=1.37,95%CI为0.76~2.48,P=0.300)和围术期死亡风险(OR=1.28,95%CI为0.58~2.83,P=0.540)相近;NCRT组的食管鳞癌患者的远期生存情况更好(HR=0.77,95%CI为0.64~0.92,P=0.005)。结论NCRT联合手术对比NCT联合手术治疗进展期食管鳞癌能够有更高的R0切除率、pCR率,并不会明显增加围术期并发症发生和围术期死亡风险,且能够更加明显的改善食管鳞癌患者的远期生存。
简介:摘要目的探讨奥马珠单抗在患多种过敏性疾病患儿中的治疗效果。方法回顾性分析2018年9月至2020年12月在北京大学第三医院儿科收治的应用奥马珠单抗治疗的患多种过敏性疾病患儿的临床资料。分析患儿性别、年龄、过敏疾病的种类、治疗前血清总IgE(TIgE)和血清过敏原特异性IgE(sIgE)水平、奥马珠单抗应用剂量、治疗效果及药物不良反应情况。结果接受奥马珠单抗治疗的28例患儿,男/女为17/11;年龄(9.6±2.7)岁。患过敏性疾病种类:哮喘24例(85.7%)、过敏性鼻炎24例(85.7%)、食物过敏9例(32.1%)、特应性皮炎7例(25.0%)、慢性荨麻疹2例(7.1%),其中26例(92.8%)有2种以上过敏性疾病。28例患儿均有TIgE或sIgE升高。血清TIgE 39.5~3 826.0 kU/L,中位数611 kU/L。治疗后24例哮喘患儿喘息发作次数均减少,24例过敏性鼻炎患儿鼻部症状均减轻,特应性皮炎患儿6例皮肤瘙痒减轻,1例改善不佳,慢性荨麻疹2例症状减轻,9例食物过敏患儿3例达耐受。结论奥马珠单抗在儿童过敏性疾病治疗中,除哮喘外,也适用于过敏性鼻炎、特应性皮炎、慢性荨麻疹的治疗。在食物过敏治疗中也有提高食物过敏原耐受阈值作用。对同时存在多种过敏性疾病或存在对多种过敏原过敏的患儿,有明显治疗效果。