简介:摘要2006年10月至2015年9月安徽医科大学第一附属医院收治1家族性肾癌家系共4例肾癌患者。4例中术后病理诊断分别为单侧多发透明细胞癌1例,双侧多发透明细胞癌1例,双侧多发嫌色细胞癌2例。所有患者基因检测均未见VHL和FLCN基因突变。
简介:摘要报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女,4岁,自1周岁时,颈部、腹部出现黑色斑片,近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤反射式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构,乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史,但随着年龄增长色素沉着自发性消退,仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血,对先证者外周血DNA行Panel靶向测序,结果显示,先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C(p.Lys650Thr)错义突变,Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断:家族性黑棘皮病。
简介:摘要目的调查我国各级教学医院阑尾切除教学手术的开展情况,为推动临床手术教学工作提供参考。方法2021年3月,南方医科大学南方医院普通外科研究团队采用非随机抽样方法,选取全国28个省(自治区、直辖市)的250家医院(包括大学直属附属医院和省、市、县级的非直属教学医院)的300名临床医师为调查对象,自行设计问卷进行调查,采用描述性统计分析结果数据。结果共有来自249家医院的286名医师参与了调查。目前仍然在开展阑尾切除教学手术的医院占比42.2%(105/249),主要集中在大学直属附属医院[33.3%(35/105)]和市级非直属教学医院[36.2%(38/105)],阑尾切除教学手术的学生主要为接受住院医师规范化培训的医师[74.3%(78/105)]和五年制临床医学专业本科实习学生[56.2%(59/105)];而曾经开展但目前已经停止阑尾切除教学手术的医院占比29.7%(74/249)。77名来自停止阑尾切除教学手术医院的医师认为停止开展的主要原因包括过高的医疗风险[70.1%(54/77)]和医学生临床基础知识较差[42.9%(33/77)];对于未来大范围开展阑尾切除教学手术,93.0%(266/286)的医师表示支持,并指出选择合适的手术方式、增加学生担任第一助手的机会、以及提高学生腹腔镜基础技能,有助于提升教学效果和保障该教学手术的顺利进行。结论我国阑尾切除教学手术的开展面临挑战,重新大范围开展阑尾切除教学手术的可能性依然存在,且腹腔镜技术的广泛应用能够为阑尾切除教学手术注入新的活力。
简介:摘要目的利用全外显子测序及Sanger测序技术对两兄弟眼皮肤白化病患者的(OCA)家系进行致病基因筛选和鉴定。方法收集1个OCA家系的临床资料,提取家系成员的外周血DNA,通过全外显子组测序技术对先证者的全外显子编码区进行直接测序以寻找可能存在的基因突变,并利用Sanger测序进行一代验证。结果先证者及其弟弟均表现为全身皮肤、毛发变白,双眼球震颤,畏光,虹膜半透明,结膜充血,双眼屈光不正。先证者父母、祖父母、外祖父母及子女表型均正常,父母非近亲结婚。两兄弟OCA2基因中均出现3个杂合变异,即c.1290T>A无义突变、c.1363A>G错义突变和c.1204T>C错义突变。其中,OCA2 c.1204T>C尚未有报道,为OCA2基因的新突变位点。此外,先证者父亲OCA2基因存在杂合变异c.1204T>C;先证者母亲OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A及c.1363A>G;先证者儿子OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A;先证者女儿OCA2基因存在杂合变异c.1204T>C,先证者弟弟的女儿OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A。结论本研究中2例OCA2患者均出现3处OCA2基因突变,其中c.1290T>A无义突变可能是导致该家系临床表型的突变位点,这些发现丰富了OCA2的致病基因突变谱。
简介:摘要目的对1个色素失禁症家系进行基因诊断,以明确致病基因突变位点。方法收集整理该家系所有患者的临床资料。提取该家系中患者、健康人、100例无关健康对照外周静脉血细胞DNA,针对NEMO基因外显子区及其侧翼序列进行Sanger测序。结果该家系4代共4例患者,均有典型皮损,其他症状各有差异。基因测序示先证者及其他3例患者均存在NEMO基因8号外显子的杂合无义突变c.1153C>T(p.Gln385X),编码区第1153位碱基由C突变为T,导致肽链第385位谷氨酰胺密码子(CAG)变成终止密码子(TAG),14例健康亲属和100例健康对照未发现该突变。该突变与色素失禁症符合共分离,数据库查询显示其为新发无义突变,美国遗传学与基因组学学会指南判定致病证据为极强致病位点。结论NEMO基因突变c.1153C>T与该家系色素失禁症发病有关。
简介:【摘要】目的 探讨护理质控在社区家医团队护理服务中的应用效果。方法 文章研究时限定为2020年9月到2021年9月,共有研究对象100人,均为我社区家庭医生签约有结对服务的重点人群,这些结对对象分类为80岁以上老人、优抚对象、失独家庭、残疾人。加入研究队伍的护士,需满足加入家医团队≧一年的工作经验,并每人有结对服务对象≧10人。结合病例信息随机分组,每组50人、组间差异在于对照组在整个治疗期间实施常规社区护理、观察组予以护理质控下社区护理,比对两组患者干预前后健康知识知晓率、生活质量评分及护理满意度。结果 干预前组间健康知识知晓率、生活质量评分差值低,干预后观察组健康知识知晓率、生活质量评分均提高,且与对照组比较分值更高P<0.05,同时护理满意度、及护士业务素质测评高于对照组。结论 社区护理服务对居民有着重大意义,期间实施护理质控管理,可有效提高结对对象满意度,极大程度提高其生活质量,并建立良好的护患关系,和提升社区护士职业认可度,值得被推广。
简介:摘要目的分析黑色金属铸造企业粉尘岗位浓度分布,评估其职业健康风险,为尘肺病防治政策制定提供依据。方法于2020年8至9月,对59家黑色金属铸造企业的基本信息、粉尘危害信息和职业卫生管理信息等进行调查,分析粉尘浓度分布,并利用定量赋值模型进行风险评估。粉尘浓度经对数处理后采用LSD方法检验。以粉尘的3倍时间加权平均容许浓度作为粉尘的峰浓度限值;以接触时间折算后的粉尘时间加权平均容许浓度作为粉尘的时间加权平均接触浓度限值,并以同一岗位粉尘的时间加权平均容许浓度和峰浓度是否超过限值作为粉尘岗位浓度的超标依据计算岗位超标率。结果粉尘危害主要分布在砂处理、造型、落砂、清砂和切割打磨岗位,其中,砂型铸造企业粉尘作业岗位呼尘时间加权平均容许浓度M(P1,P100)为0.44(0.03,5.11)mg/m3,峰接触浓度为1.30(0.18,10.94)mg/m3,岗位超标率为38.92%(79/203)。切割打磨岗位其他粉尘(总尘)时间加权平均容许浓度为1.50(0.15,7.40)mg/m3,峰接触浓度为0.90(0.07,12.48)mg/m3,岗位超标率为4.88%(2/41)。熔模铸造企业粉尘作业岗位矽尘(呼尘)时间加权平均容许浓度为0.43(0.05,6.35)mg/m3,峰接触浓度为0.90(0.12,8.28)mg/m3,岗位超标率为35.77%(49/137);切割打磨岗位其他粉尘(总尘)时间加权平均容许浓度为2.00(0.11,11.00)mg/m3,岗位超标率为2.50%(2/80)。砂型铸造与熔模铸造的呼吸性粉尘浓度差异无统计学意义(P>0.05),砂型铸造落砂岗位呼吸性粉尘浓度较砂处理、造型和清砂岗位高(P<0.05),熔模铸造落砂岗位矽尘浓度较砂处理和造型岗位高,清砂岗位较砂处理岗位高(P<0.05)。98.48%(454/461)的粉尘作业岗位的职业健康风险值≥400,1.52%(7/461)的粉尘作业岗位的职业健康风险值200~399。结论宁波市黑色金属铸造企业粉尘作业岗位超标率高,劳动者患尘肺或金属及其化合物粉尘肺沉着病的职业健康风险较高,需采取针对性措施,降低职业健康风险。