简介:摘要1例主诉为"黄疸,瘙痒,排陶土样便2个月余"的患儿就诊于复旦大学附属金山医院儿科,经过相关实验室检查、基因分析和病理学检查,诊断为药物相关性胆管消失综合征,经熊去氧胆酸、考来烯胺、甲泼尼龙等治疗7个月,患儿肝功能恢复正常。儿童药物相关性胆管消失综合征临床较为罕见。
简介:摘要目的比较显微血管减压术(MVD)治疗面肌痉挛(HFS)术中异常肌反应(AMR)稳定消失和AMR复现患者的疗效,探讨术中关闭硬脑膜后本已消失的AMR再次出现时的处理策略。方法选择国家卫健委中日友好医院神经外科自2014年1月至2019年1月行MVD治疗且术中全程监测、手术结束时复查AMR的1705例HFS患者,根据患者术中AMR的监测结果,将患者分为AMR稳定消失组和AMR复现组。全部患者随访12~68个月,比较2组患者延迟治愈率和总治愈率的差异。结果AMR稳定消失组(1158例)患者中术后即刻治愈1086例,术后0.2~3个月治愈48例,无效24例。AMR复现组(547例)患者中术后即刻治愈301例,术后0.5~6个月治愈232例,无效14例。2组患者的总治愈率(97.9% vs. 97.4%)差异无统计学意义(P>0.05),但AMR复现组患者的延迟治愈率明显高于AMR稳定消失组(42.4% vs. 4.1%),差异有统计学意义(P<0.05)。手术结束时复查AMR显示,AMR复现组中294例患者在无颅内干预的情况下AMR再次消失,253例患者在手术结束时AMR仍持续存在。结论MVD治疗HFS患者术中彻底减压后,本已消失的AMR再次出现时不需要立即重新手术探查减压,仍可保证优良疗效,患者有较大概率获得延迟治愈,对其疗效评价应至少延长至术后1年。
简介:摘要目的总结小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音性神经性听力损失(CAPOS)综合征患者的临床特点。方法收集1例于2018年8月21日至中山大学附属第一医院神经遗传专科就诊,经基因确诊的CAPOS综合征患者的病史、体格检查及相关辅助检查结果。结果患者男性,20岁,主因"协调性差19年,视力下降15年,听力下降13年"就诊。患者11个月龄时曾出现腹泻后四肢乏力,数天后可自行恢复,随后开始出现四肢协调性差,5岁时开始出现双眼视力进行性下降,7岁时发热后出现双耳听力损害,当时抗感染及免疫调节治疗无效。体格检查:双眼视力下降,可见短暂水平凝视诱发眼震,双耳听力下降,脚尖并拢站立明显摇晃,闭目不能站稳,指鼻、手指追踪及跟膝胫试验稍欠稳准,快速轮替试验轻度不规则,四肢腱反射消失,无弓形足。纯音测听提示双耳感音性神经性耳聋。头颅MRI可见双侧视神经萎缩。基因检测结果提示ATP1A3基因c.2452G>A(p.Glu818Lys)杂合突变。结论对于发热后急性发作的小脑性共济失调、反射消失、视神经萎缩及感音性神经性耳聋的年轻患者,经免疫调节或抗感染治疗无效时,需高度警惕CAPOS综合征,阳性家族史及ATP1A3基因突变检测可进一步确诊。