简介：制作意图：在幼儿平时的学习与生活当中，我们观察到有的幼儿语言表达能力较弱，动手能力有待提高，并且容易骄傲自满，做事情不能有始有终。我们根据《龟兔赛跑》的故事设计了玩教具，希望通过幼儿边讲故事边操作，提高他们的语言表达和动手能力。

简介：摘要白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病，呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个致病基因，其突变谱具有人群特异性。白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础，也是精准诊疗的先决条件。本文结合中国人群白化病的特点，为其制定了临床实践指南。

简介：当然。我不敢断言使用增白祛斑化妆品就等于即将发生汞中毒，但多年的观察以及国内媒体的报道证实，在各种美容化妆品应用中．使用增白祛斑产品导致汞中毒的发生概率的确很高。主要有两个原因。

简介：摘要白化病是一类因基因突变而导致黑色素细胞中黑色素生物合成完全缺失或减少的遗传性疾病，主要表现为皮肤、毛发、眼部的色素减少或缺失，少数综合征型患者除全身色素减退外还伴有其他系统的表现。如Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)和Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome，HPS)。CHS还可表现为血液学改变、感染、出血和神经问题的高度易感性；HPS有炎症性肠病、中性粒细胞减少症引起的出血死亡和肺纤维化等。白化病以常染色体隐性遗传为主，具有高度的遗传异质性。目前已发现20个基因与白化病的不同临床表现有关，如非综合白化病眼白化病(ocular albinism，OA)致病基因GPR143、AROA；眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)主要致病基因TYR、P基因、TYRP1、SLC45A2、OCA5、SLC24A5、C10ORF11；白化病综合征CHS致病基因仅为LYST，而HPS致病基因多达10个，分别为HPS1、AP3B1、HPS3、HPS4、HPS5、HPS6、DTNBP1、BLOC1S3、BLOC1S6、AP3D1。白化病基因突变类型主要以点突变为主，有错义突变、无义突变、移码突变和剪切位点突变等。白化病目前还没有根治的方法，患者因皮肤、毛发、眼部的色素减少或缺失，极易受到紫外线辐射的损伤和皮肤癌的风险，患者定期预防性检查或对症治疗可以控制病情进一步发展。通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。对许多白化病患者来说，自卑、社会生活能力相对较差等社会和心理方面的负担可能比医疗问题更大，值得更多关注。

简介：无

简介：摘要1例因右眼视力逐渐下降1年至眼前手动，全身毛发呈白色、皮肤粉红色患者就诊眼科，父母为近亲结婚，右眼晶状体全白混浊，诊断为眼皮肤白化病和右眼并发性白内障。右眼行超声乳化白内障吸除人工晶状体植入术后半年最佳矫正视力0.15，超广角彩色眼底图像和眼底自发荧光图像可见清晰的脉络膜大血管，眼底相干光层析成像术检查未见黄斑中心凹结构。（中华眼科杂志，2021，57：787-790）

简介：

简介：摘要1例16岁双眼视力差、交替外斜、眼球水平震颤、全身及眼部无明显色素脱失男性患者，相干光层析成像术检查示未见正常的黄斑中心凹陷，采用三通道闪光视觉诱发电位方法依次检查单眼，结果显示左、右通道反应明显不对称，临床诊断为眼白化病。

简介：摘要目的利用全外显子测序及Sanger测序技术对两兄弟眼皮肤白化病患者的（OCA）家系进行致病基因筛选和鉴定。方法收集1个OCA家系的临床资料，提取家系成员的外周血DNA，通过全外显子组测序技术对先证者的全外显子编码区进行直接测序以寻找可能存在的基因突变，并利用Sanger测序进行一代验证。结果先证者及其弟弟均表现为全身皮肤、毛发变白，双眼球震颤，畏光，虹膜半透明，结膜充血，双眼屈光不正。先证者父母、祖父母、外祖父母及子女表型均正常，父母非近亲结婚。两兄弟OCA2基因中均出现3个杂合变异，即c.1290T>A无义突变、c.1363A>G错义突变和c.1204T>C错义突变。其中，OCA2 c.1204T>C尚未有报道，为OCA2基因的新突变位点。此外，先证者父亲OCA2基因存在杂合变异c.1204T>C；先证者母亲OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A及c.1363A>G；先证者儿子OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A；先证者女儿OCA2基因存在杂合变异c.1204T>C，先证者弟弟的女儿OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A。结论本研究中2例OCA2患者均出现3处OCA2基因突变，其中c.1290T>A无义突变可能是导致该家系临床表型的突变位点，这些发现丰富了OCA2的致病基因突变谱。

简介：本文对老年小鼠灌服龟龄集0.125g/kg、0.25g/kg和党参0.5g/kg50天,测定SOD,MDA、GSH-PX、NA和DA,结果显示,龟龄集能明显提高老年小鼠SOD和GSH-Px的含量,减少MDA含量,龟龄集还能明显增加老年小鼠单胺类神经递质的含量,表明龟龄集有抗衰老作用.

简介：无

简介：摘要将龟仙茶水煮提取液浓缩并配制成不同浓度的龟仙茶（GCX）溶液，以研究其对糖尿病模型小鼠降血糖的功能；在本次实验中共分5个实验组空白对照组、糖尿病对照组、GXC低剂量组、GXC中剂量组、GXC高剂量组。采用灌胃给药，空白对照组和糖尿病对照组采用灌胃同等体积的蒸馏水。糖尿病实验小鼠为用四氧嘧啶诱发糖尿病造模后合格的小鼠，并观测其体重与血糖的变化情况。实验结果表明GXC具有促进糖尿病小鼠体重增加的功效，但无显著性差异。GXC可较好的降低糖尿病小鼠的血糖值，高剂量GXC（400mg/kg）比低剂量的GXC（100mg/kg）降血糖效果更有优势，且降糖效果具有剂量依赖性。

简介：摘要目的分析1个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)患者家系的基因变异情况。方法采用芯片捕获高通量测序与Sanger测序技术对先证者及其父母进行基因测序，应用PolyPhen-2、SIFT、MutationTaster和FATHMM软件对新变异进行功能预测，同时对该家系的4例白化病患者进行系谱和变异基因分析。结果测序结果显示先证者TYR基因(NM_000372)存在c.230G>A(p.Arg77Gln)和c.120_121insG(p.Asp42GlyfsTer35)复合杂合变异，先证者父亲携带c.230G>A杂合变异，母亲携带c.120_121insG杂合变异，表明先证者的2个变异分别来自父亲和母亲。前者属于已知的错义变异，该变异可导致蛋白质多肽链原有功能的异常或丧失。后者c.120_121insG(p.Asp42GlyfsTer35)为未报道过的TYR基因亚区(EX1；CDS1)的移码变异。应用PolyPhen-2、SIFT、MutationTaster和FATHMM预测，均提示为"有害变异"。该变异导致氨基酸编码蛋白发生提前终止，产生截短蛋白，最终形成76个氨基酸的短型TYR蛋白。通过家系分析，该家系4例患者均为同类型复合杂合变异，致病基因均来自患者父母，属于5代以内的特殊形式近亲婚配。结论TYR基因c.230G>A(p.Arg77Gln)和c.120_121insG(p.Asp42GlyfsTer35)复合杂合变异可能为该家系患者的致病原因，新变异的检出丰富了TYR基因的变异谱，可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。

简介：利用脑-计算机接口这种新颖的人-机交互模式构建一种脑控拼写装置，其主要问题是实时、准确地从头皮电极记录到的脑电背景信号中提取视觉诱发电位，以决定用户选择按键。由于在一个短时程内可以认为自发脑电是平稳的，利用靶刺激出现前记录到的非靶刺激信号计算自回归模型参数，构造一个白化滤波器，再将实时信号通过白化滤波器滤波，使自发脑电得以白化，然后采用小波分析方法滤除白噪信号。结果表明靶刺激信号更加突出，提高了后续模式分类的正确率。采用模拟自然阅读诱发模式使短时信号的平稳性得到了保障，利用白化滤波器去除自发脑电是可行的。

简介：对实验龟进行螺旋CT、MRI和MRA检查,简称龟吸.我们应用医学解剖方法对实验龟进行分析,龟的背甲和腹甲影像清楚

简介：摘要目的探讨龟鹿地黄汤治疗帕金森病的安全性和有效性。方法研究我院2016年4月至2018年4月收治的的44例帕金森病患者，随机数字表法分为观察组及对照组各22例，所有患者继续维持原有多巴胺治疗方案及剂量，观察组加用龟鹿地黄汤治疗，对照组加用安慰剂治疗，对比分析患者治疗的各项指标。结果两组患者治疗后对应的帕金森病评定量表评分下降，差异有统计学意义(P＜0.05)；在治疗后的帕金森病评定量表评分方面，观察组低于对照组，差异有统计学意义(P＜0.05)；观察组治疗总有效率较对照组高，差异有统计学意义(P＜0.05)；观察组治疗期间不良反应发生与对照组之间比较差异无统计学意义(P＞0.05)。结论龟鹿地黄汤治疗帕金森病不增加不良反应，可有效改善患者临床症状，提高治疗效果。

简介：摘要广西拟水龟Mauremysguangxiensis（cen）为广西特有品种，营养丰富，具有较高的食用、药用价值。广西拟水龟生长适温23～32℃，人工养殖条件下，成熟年龄可以提前，孵化率80%以上。人工养殖广西拟水龟成活率高，管理方便，经济效益高，通过产品深加工可以带动相关产业的发展。

简介：【摘 要】目的：分析评价龟胶补肾胶囊的研制及临床应用效果。方法：研究时间跨度周期为2016年6月-2018年10月，择取样本为期间门诊治疗及住院治疗2254例肾虚症患者，其中1220例患者采用龟胶补肾胶囊治疗，为研究组，1034例患者采用三肾丸治疗，为对照组，对比分析两组相关指标。结果：对比两组临床治疗总有效率，研究组高于对照组（

简介：摘要目的对13个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)家系进行致病基因变异鉴定，并以此为基础为患者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集13例临床确诊的无亲缘关系的白化病患者，并根据患者皮肤和眼睛的临床表现确定疾病分型；采集先证者及其家系成员的外周血样各3~5 mL；用常规酚-氯仿法提取基因组DNA；对候选基因进行外显子靶向测序(panel sequencing)，通过PCR和Sanger测序鉴定致病变异；针对先证者致病基因型对其母所妊娠胎儿进行产前基因诊断。结果在13例OCA先证者中均鉴定出致病变异，其中10例为TYR复合杂合或纯合变异致病，3例为OCA2基因复合杂合变异致病；在鉴定的15个变异中，发现2个新变异(TYR: c．650G>C, p．Arg217Pro; OCA2: c．516-2 A>T)，并针对错义变异TYR: c．650G>C(p.Arg217Pro)进行致病性分析和蛋白结构预测；对上述家系中的6例高风险胎儿进行产前基因诊断，4例胎儿为致病变异携带者，1例胎儿未携带致病变异，1例胎儿具有与先证者相同的致病基因型。结论在13例OCA先证者中成功完成致病基因型鉴定，发现2种新致病变异，拓展了该病的致病变异谱；为患者家庭提供的遗传咨询和产前基因诊断有效地预防了患儿的出生。

简介：无