简介：摘要糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）属于罕见疾病，常以骨骼肌、平滑肌损害为主要表现，易与炎性肌病相混淆，临床上易误诊、漏诊。本文报告1例23岁男性，以肌酶升高和脊柱畸形为主要表现，血清抗转录中介因子1（TIF1）-γ抗体IgG（++），基因检测提示酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变，肌肉病理提示大量糖原沉积及骨骼肌纤维空泡变性，确诊为GSD Ⅱ。通过复习相关文献，探讨糖原累积病Ⅱ型的临床表现、诊断和鉴别，提高风湿科医生对GSD Ⅱ以及肌炎特异性抗体的认识。

简介：无

简介：摘要目的探讨1例以痛风为主要临床表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学病因。方法收集患者的临床资料，对患者及其父母进行二代测序，对疑似致病变异用Sanger测序进行验证。结果患者为30岁女性，主要表现为高尿酸血症、慢性痛风性关节炎、空腹低血糖、高甘油三酯血症、高乳酸血症、肝肿大、泌尿系结石，并逐渐出现肝脏结节、肾功能不全。测序发现其携带G6PC基因c.648G>T和c.260delG复合杂合变异，分别遗传自其父亲(表型正常)和母亲(患高尿酸血症)，其中c.260delG移码变异既往未见报道。生物信息学分析预测二者均为致病性。结论患者被诊断为G6PC基因缺陷导致的糖原累积症Ⅰa。患高尿酸血症和(或)痛风的青年女性，在合并其他糖脂代谢异常时，应注意排除糖原累积症Ⅰa型。

简介：[摘要] 糖原贮积病Ⅱ型( GSD Ⅱ)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，由于酸性α-葡糖苷酶 (GAA）基因突变，溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害。本文就目前收治的首例GSD Ⅱ患儿应用阿糖苷酶α酶替代治疗的护理进行总结。

简介：摘要：目的：研究并分析Ⅱ型糖尿疾病选择胰岛素强化医治患者低血糖的原因和护理。方法：选择我院 2019年 3月至 2020年 3月期间收治的 88例患有Ⅱ型糖尿疾病初次应用胰岛素强化医治的患者实行研究，以十天当做观察期，监测各个时间点患者手指的血糖，并在其发作低血糖的时候及时的实行监测。结果：没有出现并发症组发生低血糖的频率要明显比出现并发症组低； 40岁至 49岁阶段组使用胰岛素强化医治过后出现低血糖频率要明显比其余年龄段组低，组间差异具有统计学意义 (p<0.05)。但 50岁至 59岁， 60岁至 69岁两组出现低血糖的频率相对比，差异没有统计学意义 (p>0.05)。有关分析表明，出现低血糖的几率和年龄、并发症出现的个数有关。结论：对于年龄偏大且出现并发症偏多患有Ⅱ型糖尿疾病的患者应增强卫生的宣教，需对其病情实行密切的观察，严密的对血糖监测，在使用胰岛素强化医治的过程当中对胰岛素的使用剂量随时实行调整。

简介：摘要：目的：研究并分析Ⅱ型糖尿疾病选择胰岛素强化医治患者低血糖的原因和护理。方法：选择我院2019年3月至2020年3月期间收治的88例患有Ⅱ型糖尿疾病初次应用胰岛素强化医治的患者实行研究，以十天当做观察期，监测各个时间点患者手指的血糖，并在其发作低血糖的时候及时的实行监测。结果：没有出现并发症组发生低血糖的频率要明显比出现并发症组低；40岁至49岁阶段组使用胰岛素强化医治过后出现低血糖频率要明显比其余年龄段组低，组间差异具有统计学意义(p0.05)。有关分析表明，出现低血糖的几率和年龄、并发症出现的个数有关。结论：对于年龄偏大且出现并发症偏多患有Ⅱ型糖尿疾病的患者应增强卫生的宣教，需对其病情实行密切的观察，严密的对血糖监测，在使用胰岛素强化医治的过程当中对胰岛素的使用剂量随时实行调整。

简介：摘要目的总结糖原贮积症Ⅱ型供者肝、肾移植的短期临床效果，探讨其可行性。方法回顾性分析2019年2月广州医科大学第三附属医院及南京鼓楼医院糖原贮积症Ⅱ型供者肝、肾移植3例术后的转氨酶、胆红素、血肌酐水平及B型超声检查的器官功能情况。结果目前3例受者移植器官功能良好，例1肝移植受者术后15个月复查天冬氨酸转氨酶(AST)35 U/L、谷氨酸转氨酶(ALT)12.6 U/L、总胆红素28.3 μmol/L、直接胆红素(DBIL)4.2 μmol/L，B型超声检查提示肝静脉及门静脉、肝动脉血流通畅，移植肝实质回声均匀。例2为左肾受者术后14个月复查血肌酐水平为95 μmol/L，例3为右肾受者术后14个月复查血肌酐水平为78 μmol/L，肾脏彩色超声多普勒检查提示移植肾血流丰富，动脉阻力指数正常，移植器官近期预后佳。结论可考虑糖原贮积症Ⅱ型供者捐献器官行肝、肾移植；术前应进行实验室检查及病理组织学评估；术后加强随访，警惕移植器官糖原贮积症发生、进展。

简介：摘要肝糖原贮积症是一组罕见的、遗传性糖原代谢障碍性疾病，目前尚无特效治疗，营养治疗是减轻、缓解临床表现最为有效的方法。各型肝糖原贮积症虽均以生玉米淀粉治疗为主，但其具体治疗方案及对症治疗措施各有不同，随访过程中关注的重点问题也不同。临床须重视各型肝糖原贮积症患者的长期营养管理。

简介：

简介：摘要关节病型银屑病（又称银屑病关节炎）是银屑病的一种特殊类型，表现为外周、中轴关节不同程度受累，严重影响患者的生活质量。近年来其诊疗手段有了快速的发展，特别是生物制剂的出现明显提高了其治疗效果。本共识在国内外最新共识及指南的基础上，结合我国的诊疗现状，重点阐述关节病型银屑病的临床表现及分型、影像学及实验室检查、诊断标准和治疗等，为临床医生的诊疗工作提供参考依据。

简介：摘要目的探讨预防肺吸虫病误诊的方法，分析血小板（PLT）和嗜酸性粒细胞（EOS）在肺吸虫病临床诊断中的价值。方法报告1例以"咳嗽4个月，右侧胸背部包块2个月"为主要临床表现的肺吸虫病患儿的诊疗过程中PLT和EOS水平变化，分析PLT和EOS在肺吸虫病诊断中的价值。结果因本例患者仅以临床症状、体征、胸部CT结果为诊断依据，未仔细询问个人史，未辨证分析PLT和EOS变化，导致多次误诊，并因误诊实施全身麻醉下包块切除术，经规范治疗患者PLT和EOS水平逐步恢复正常。结论辨证分析PLT和EOS是临床发现肺吸虫感染的关键，抗原和抗体检查是其确诊的依据。PLT和EOS为反映疗效的重要指标。

简介：

简介：

简介：摘要 目的 :探讨 2型糖尿病病人身体围度特征。方法：采取随机抽样方法，对入院 2型糖尿病患者 102例，测量 12项围度指标， 6项皮褶指标，进行分析。结果：男性患者围度与女性患者相比较，差异性集中在 50～、 60～年龄段。各项皮褶厚度比较男性患者于女性患者差异性集中体现在 40～、 50～、 60～年龄段。结论： 2型糖尿病围度级皮褶厚度值差异性可能与糖代谢、激素水平、年龄有关。

简介：摘要1型糖尿病是一种因多种因素致胰岛β细胞破坏，最终导致胰岛素分泌减少和高血糖为特征的自身免疫性疾病。1型糖尿病以青少年和儿童为主要发病人群，且发病率在全球范围内逐步上升。目前公认的病因为在遗传及环境因素共同作用下，由T细胞免疫介导的胰岛β细胞破坏。胰岛β自身免疫破坏过程历时数月到数年，期间患者没有症状及高血糖，但相关自身抗体可以阳性，当胰岛β细胞破坏到一定程度时，糖尿病症状出现。该文将从基因、肠道病毒及肠道菌群等方面简要阐述其和1型糖尿病易感性的关系，进而为探寻1型糖尿病未来可能的预防及治疗方案提供新的方向。

简介：

简介：摘要：国际糖尿病联盟(IDF)提出糖尿病的治疗目标不能仅局限于控制血糖水平，还要将提高病人的生活质量作为重要指标。1DF提出的五项基本措施，即饮食治疗、体育锻炼、药物治疗、糖尿病教育和自我血糖监测，在21世纪仍然需要对糖尿病进行综合治疗。此外，还应注意同时积极处理心脑血管疾病危险因子如高血压、脂代谢紊乱等。

简介：摘要 :目的 :研究针灸治疗新发肥胖 2型糖尿病的疗效。方法 :选取我院 80例肥胖 2型糖尿病患者，分为实验组和对照组各 40例，前者给与针灸治疗方式， 后者只改变生活方式。比较

简介：摘要目的探究葡萄糖激酶基因（GCK）及肝细胞核因子1α基因（HNF-1α）同时突变致青少年的成人起病型糖尿病（MODY）的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年9月诊断的一例MODY患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析；对家系成员进行MODY相关致病基因检测。结果该家系的5名成员检测到GCK基因（NM_000162）c.686C>T（p.Thr229Met）杂合突变。其中3名成员同时检测到HNF-1α基因（NM_001306179）c.1531C>G（p.Gln511Glu）杂合突变。结论MODY混合家系GCK及HNF-1α基因突变导致同一家系出现不同的MODY类型。诊断时需考虑混合家系的可能性，以准确诊断。

简介：摘要目的对1例青少年的成人起病型糖尿病10型(MODY10)患儿的INS基因进行分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序技术对患儿的INS基因进行突变筛查，使用Sanger测序技术验证变异位点并筛查患儿父母的相应位点。结果基因变异分析提示患儿及其母亲INS基因第1外显子存在c.130G>A(p.Gly44Arg)杂合变异。蛋白质结构预测及ACMG指南评估，均提示该变异存在致病性。结论INS基因第1外显子c.130G>A(p.Gly44Arg)变异可能为患儿的致病原因。