简介：摘要目的对一例罕见的ABO变异型Bw37等位基因进行鉴定及测序，探讨其分子机制。方法采用试管凝集法鉴定ABO正反血型，用序列特异性引物-聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer，PCR-SSP)法进行ABO基因分型，直接测定ABO基因第6、7外显子的核苷酸序列并对结果进行分析。结果先证者血清学鉴定ABO正定型为B弱、反定型为B型。ABO基因分型为B/B。第6、7外显子测序提示存在c.297A>G、c.526C>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796 C>A、c.803G>C、c.930G>A变异，导致p.R176G、p.G235S、p.G268A氨基酸改变。ABO血型基因型为ABO*Bw37/B101。其母亲ABO正反定型均为O型，ABO血型基因型为ABO*O.01.02/ABO*O.01.01。结论采用常规血型血清学结合基因分型技术对一例ABO亚型Bw37进行了鉴定。

简介：摘要目的对3例ABO变异型Bw亚型进行基因鉴定及序列分析。方法采用常规血清学检测ABO血型，并应用Sanger测序进行ABO基因鉴定。结果3例ABO血型鉴定均符合Bw亚型，基因分型分别为ABO*Bw.11/0.01.02、ABO*Bw.12/0.01.01、ABO*Bw.34/A1.02，测序发现分别存在c.695T>C变异致多肽链Leu232Pro替换，c.278C>T变异致多肽链Pro93Leu替换，c.889G>A变异致多肽链Glu297Lys替换。结论本研究分别发现了Bw11、Bw12、Bw34亚型各一例。基因检测可作为血清学结果的补充确定ABO血型的亚型。

简介：摘要目的分析携带ABO*BW.11等位基因的家系成员ABO血清学和分子生物学特征。方法应用血清学方法检测先证者及其家系成员共9人的ABO血型表型。采用PCR方法扩增ABO基因第6、7外显子并对扩增产物直接测序，同时克隆测序先证者及其父亲的标本。结果血清学检测初步判断先证者及其弟弟为AB亚型，先证者的父亲及其两女儿为B亚型。克隆测序发现先证者ABO等位基因第7外显子在B101的基础上第695位碱基发生T>C变异，表明为ABO*BW.11等位基因。先证者的父亲、弟弟及其两个女儿均携带该变异等位基因。A基因与BW.11以及BW.11与O基因同时遗传时竞争现象存在明显差异。结论ABO基因c.695T>C变异可能会导致Bw11亚型存在等位基因竞争现象。分子生物学方法结合血清学方法有助于精准鉴定ABO疑难血型。

简介：摘要目的分析一例Bw11亚型的血清学和分子生物学特征。方法应用经典试管法、微柱凝胶法和吸收放散法检测ABO抗原和血清中存在的ABO抗体。应用序列特异引物(sequence-specific primer, SSP)引导的聚合酶链反应进行ABO基因分型，进一步测序分析ABO基因第1～7外显子核苷酸序列，对发生变异外显子进行单倍型分析。结果微柱凝胶法正反定型相符提示为O型；经典试管法正反定型不符；吸收放散实验证实存在B抗原；抗体筛查排除同种抗体存在。SSP基因分型为B/O1；第6、7外显子测序与B101/O01基因序列比对存在第7外显子695T>C变异，导致232位亮氨酸转变为脯氨酸，证实为Bw11/O1杂合子。结论nt695T>C变异可能是导致B抗原减弱的分子遗传机制。Bw11亚型可能存在较强抗B抗体，人源及部分单克隆试剂不能检测出Bw11亚型易被误判为O型，应用分子生物学方法有助于ABO亚型的准确鉴定。

简介：摘要目的对1例Bw亚型个体进行分子遗传学及蛋白结构分析。方法采用血清学技术进行红细胞表面抗原和血清中抗体的测定，并用PCR-基于序列的分型(PCR-sequence-based typing，PCR-SBT)方法进行ABO基因的全编码区序列和第1内含子区红系特异性调控元件的分析。进一步对存在突变位点的第5~7外显子扩增片段进行T-A克隆分离单倍体和序列验证分析。应用Pymol软件对突变蛋白进行3D结构的模拟，分析氨基酸残基的变化对蛋白结构稳定性的影响。结果该样本血清学表现为B抗原减弱，血清中含有抗-B抗体。ABO基因全编码区测序初步确定其基因型为ABO*B.01/ABO*O.01.01伴有c.734C/T的杂合突变。第1内含子红系特异性调控元件区碱基序列无异常。通过单倍体克隆分离，确定突变位点c.734T位于ABO*B.01等位基因链，另一个等位基因为ABO*O.01.01。该突变将B糖基转移酶活性中心245位Thr置换为Ile。蛋白3D结构的模拟分析发现氨基酸置换后，与之结合的残基未发生改变而连接的氢键距离发生变化，同时增加了与远距离水分子之间的连接。结论B糖基转移酶基因c.734C>T突变导致酶活性中心氨基酸置换，影响了突变B糖基转移酶蛋白稳定性，引起酶活性减弱，从而产生了Bw变异型。

简介：

简介：ABO亚型又称ABO变异型，包括A亚型和B亚型，主要特征为正反定型不符及抗原减弱的多种表现型。笔者为患者鉴定血型时，发现1例正定型为O型，反定型为B型，经系统鉴定为Bm亚型。现报告如下。

简介：

简介：摘要目的分析1例Aw37B亚型患者及其家系的血清学和分子特征，探讨其分子生物学机制及在疑难血型鉴定和临床输血中的意义。方法应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primer，PCR-SSP)进行ABO基因分型，并对ABO基因的全部外显子进行扩增产物直接测序。进一步对第6、7外显子进行克隆测序。结果先证者红细胞为A弱B表型，其血清样本中含有弱反应性抗-A抗体，依据血清学特征可定义为AwB血型。血型基因分型检测到A和B等位基因。基因克隆测序显示在A等位基因第7外显子存在ABO*AW.37的特征性变异c.940A>G，导致多肽链第314位的赖氨酸(Lys)被谷氨酸(Glu)替换。同时测序发现先证者的女儿遗传了ABO*AW.37等位基因。结论ABO血型基因第7外显子c.940A>G变异导致α-1，3-N-乙酰半乳糖基转移酶活性降低，产生Aw37表型。

简介：患者,28岁,汉族,因贫血入院,既往无输血史及其他免疫史,体温36.6℃,血压12/8kPa,Hb:51g/L,2001年11月5日因定型困难来本站就诊,遂进行以下实验.

简介：摘要目的找到最合适的AB0亚型血型定型方法，以便正确定型。方法对本站2016-2017年10例ABO亚型的标本采用两种不同厂家的抗血清试剂及人抗血清进行红细胞定型，自制A、B、0细胞进行血清定型，做吸收放散试验、唾液血型物质鉴定等补充试验进行验证。结果1、10例标本中有6例标本不同厂家的抗血清与标本红细胞凝集强度不同，抗血清效价高的大于效价低的。2、10例标本血清与O细胞、自身细胞均无凝集，导致正反定型不符是由于抗原减弱或血清中出现意外抗体（抗-A1、抗-B）。结论1、日常进行血型检测时，必须采用ABO正反定型鉴定血型，怀疑正反定型不符是由ABO亚型所致时应加做抗AB、抗H、抗A1等多种血清。2、ABO亚型鉴定应采用两种不同厂家的试剂用于验证红细胞上弱的抗原。3、必要时做吸收放散试验和唾液中血型物质检测帮助推测ABO亚型，防止亚型红细胞的漏检，确保结果的准确性。4、ABO亚型的判断应依据红细胞与抗-A、抗-A1、抗B、及抗-AB的凝集强度；红细胞上H物质活性的强弱程度；血清中是否存在抗-A1；分泌型人的唾液中A、B和H物质综合判断。

简介：

简介：在ABO血型系统中最常见的亚型是A亚型和A2B亚型，而B亚型和AB2亚型比较少见。本文介绍的1例通过血清学鉴定的，并经上海血液中心血型参比实验室确定的AB2亚型。1病例介绍患者，女，23岁。于2013年8月25日就诊，在门诊检查时发现正反定型不一致：正定型为AB型，反定型为B型，转来输血科做血型鉴定。

简介：摘要目的总结内镜下逆行性胰胆管造影术(ERCP)围术期的护理配合体会。方法回顾性分析37例ERCP的临床护理配合。结果所有患者均顺利完成相应检查，13例出现血淀粉酶升高，经治疗后好转，无死亡病例。结论手术最终成功与否，不但要求操作者具有较高的操作技巧，也与护士在患者围术期的密切配合与精心观察护理密切相关。

简介：根据三复等位基因学说，ABO血型系统受A、B、O3个等位基因控制，A和B基因并不直接产生A、B抗原，而是在产生糖基转移酶（H转移酶）基础上，A基因产生N乙酰半乳糖转移酶（A酶），B基因产生半乳糖转移酶（B酶），这2种酶可使H寡糖链（H抗原）上加入特异性糖，而产生特异性A或B抗原[3]，如果A、B基因位点突变，导致合成氨基酸序列发生变异，使转移酶活性或功能改变，

简介：患者，男，50岁，因择日行全胃切除术备血。术前ABO血型正反不符，正定型为O型，反定型为A型，将标本送往西京医院输血科血型参比室进一步检测及家系调查为Ax亚型。

简介：

简介：腹部闭合伤是外科临床上较为复杂而又需紧急处理的疾病,近年来各种意外致伤事故呈上升趋势,且伤势严重,常合并多脏器损伤,诊断和治疗困难.我院1996-01～2000-10收治腹部闭合伤37例,均予手术治疗,现分析如下.

简介：摘要失眠症是一种以不能获得正常睡眠为特征的一种常见疾病，轻者入睡困难或睡后容易醒，醒后难以再入睡严重者彻夜不眠，常伴有头痛，头晕，心悸，多梦，疲劳，健忘等，严重影响人们的正常生活及工作学习，给身心健康带来严重危害，西医称为入睡和维持睡眠障碍（DIMS）1笔者从2012年3月—2013年10月用传统蒙药三味豆蔻汤（苏格木乐3味汤）治疗失眠症，取得一定疗效。

简介：摘要目的分析小儿睾丸附件扭转治疗方法。方法回顾性分析本院2000年-2010年收治的37例小儿睾丸附件扭转患者临床治疗资料。结果睾丸附件扭转以阴囊肿痛为主要表现,彩超检查为睾丸上极处低回声团无血供。全部患儿采用手术探查切除睾丸附件取得满意疗效,术后恢复好。结论睾丸附件无功能,对于不能排除睾丸扭转者可积极手术探查并切除。