简介：摘要目的探讨用女性尿液检测沙眼衣原体（chlamydia trachomatis，CT）DNA和淋病奈瑟菌（neisseria gonorrhoeae，NG）DNA的临床意义。方法随机选取2019年1—6月性病科女性患者212例，每位患者取宫颈拭子做CT-DNA、NG-DNA、淋球菌培养，尿液做CT-DNA、NG-DNA。同时设置对照组30例。结果宫颈拭子CT-DNA阳性率为18.40%（39/212）；尿液CT-DNA阳性率为19.81%（42/212），二者阳性率比较差异无统计学意义（χ2=0.14，P=0.71）；宫颈拭子CT-DNA和尿液CT-DNA检测结果一致性好（Kappa=0.92，P<0.01）。淋球菌培养阳性率为5.19%（11/212），宫颈拭子NG-DNA阳性率为12.26%（26/212），二者阳性率比较差异有统计学意义（χ2=6.662，P=0.010）；尿液NG-DNA阳性率为10.38%（22/212），与淋球菌培养阳性率相比，差异有统计学意义（χ2=3.976，P=0.046）；宫颈拭子NG-DNA阳性率与尿液NG-DNA阳性率相比，差异无统计学意义（χ2=0.376，P=0.540）。宫颈拭子NG-DNA与尿液NG-DNA检测结果一致性好（Kappa=0.86，P<0.01）。结论用女性尿液检测CT-DNA、NG-DNA敏感性高、特异性好，取材方便，建议在临床普及。

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简介：摘要创伤是导致器官和组织损伤最直接的形式，也是世界范围内致死和致残的主要原因之一。创伤伴随的缺血再灌注、酸中毒、低氧血症、外科手术、失血或大量输血等均可引起继发性组织损伤。创伤导致内源性损伤相关分子模式（DAMPs）大量释放，引发全身炎症反应综合征（SIRS），进而导致脓毒症、多器官功能衰竭甚至死亡。近期研究表明，线粒体DNA（mtDNA）等线粒体来源的DAMPs在炎症反应中发挥重要作用。mtDNA的释放不仅能够诱导免疫应答、加剧炎症反应，甚至导致组织及器官损伤。本文就mtDNA在创伤中的释放机制，发挥作用的信号通路，及其与创伤的治疗策略和预后进行综述。

简介：摘要循环肿瘤DNA检测是目前临床研究的热点，有一些标志物已在临床上开始使用，部分标志物尚处于研究发现阶段。本文主要探讨肿瘤游离DNA检测从发现到临床的过程中，临床实验室需注意的关键点，包括实验室应选择具有临床有效性和临床有用性证据的预期用途，重视检测过程的质量保证以及结果的报告和解释。

简介：摘要回顾分析2012年3月至2017年10月和田地区人民医院诊治的4例不同原因外周血管断裂患者的临床资料。4例均为男性，年龄17~59岁，2例火器伤、1例撞击伤和1例锐器伤；2例为股动脉不完全断裂，1例为腘动脉完全断裂，1例为腋动脉完全断裂。4例伤后均由急救车工作人员做加压包扎后送至急诊，伤后至急诊时间30 min至2 h，均紧急行血管修复外科手术，术后患肢皮温、皮色、动脉搏动均恢复正常。术后随访28 ~95个月（平均47.8个月），重建血管血流均通畅，无并发症出现。提示外周血管断裂患者需及时诊断并实施手术，治疗效果较好。

简介：摘要目的 :对高龄孕妇采用无创 DNA产前检测技术（ NIPT）检测胎儿染色体，研究 NIPT技术对诊断胎儿染色体非整倍体的意义。方法 :选取 618名高龄孕妇进行无创 DNA产前检测。采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离 DNA进行检测，对染色体异常的孕妇进行羊膜腔穿刺手术。对羊水细胞进行培养后，进行 G显带染色体核型分析比较分析 NIPT检测结果和核型分析结果。结果 :在 618名高龄孕妇中，有 18名孕妇检测异常，具体为： 6名孕妇 21-三体高风险， 2名孕妇 13-三体高风险， 10名孕妇性染色体异常（ 5名 47， XXY/XXX;2名 45， XO； 3名 47， XYY）。其中 16名孕妇进行羊水穿刺检查，染色体检查结果为： 6名 21-三体， 1名 13-三体， 4名 47， XXY/XXX； 3名 47， XYY， 2名孕妇羊水穿刺结果正常。对检测结果进行比较后可知： NIPT技术对 21-三体检出率为 100％，而对 13-三体检出率为 50％；在性染色体非整倍体检测中， NIPT技术对核型为 47， XXY/XXX的检出率为 100％，而对核型为 45， XO的检出率却很低。结论 :对高龄孕妇采用 NIPT技术检测胎儿染色体，能有效检测出 21-三体及性染色体数目增加，但对 13-三体及性染色体数目减少的检出率较低；且对 NIPT检测结果异常的孕妇需要进行羊膜腔穿刺手术，避免孕妇流产。

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简介：摘要目的探讨无创DNA产前检测技术(non-invasive prenatal testing，NIPT)在筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选择2017年02月至2019年02月在钦州市妇幼保健院接受NIPT检测的3133例孕妇作为研究对象，对NIPT结果高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型检测，部分孕妇同时行胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)检测，并对NIPT与羊水细胞染色体分析的符合情况进行分析。结果3133例孕妇中NIPT提示高风险39例，其中29例孕妇进行胎儿染色体核型检测，17例同时行染色体CNVs检测，经羊水染色体核型检测确诊16例胎儿染色体异常，经染色体CNVs检测额外提示2例染色体的其他异常；NIPT高风险行羊水染色体CNVs检测可明显提高染色体异常的检出率；各类NIPT指征中，高龄妊娠组阳性预测值最高。结论NIPT可明显提高胎儿染色体异常的检出率，是一种无创、准确性高的产前筛查，但不能完全替代介入性产前诊断，需严格掌握NIPT的适应指征、局限性及结果的咨询，此外，染色体拷贝数变异检测可明显增加胎儿染色体异常的检出率，对高风险的孕妇行介入性产前诊断查胎儿染色体核型同时建议行染色体拷贝数变异检测。

简介：摘要缺氧作为实体瘤微环境中的普遍特征，在肿瘤发生、进展、转移及治疗预后中发挥着关键作用。DNA损伤应答系统是维持基因组稳定性的高效修复机制，缺氧通过对DNA损伤应答过程的调节影响着基因组稳定性。本篇综述总结了缺氧对DNA损伤应答过程的多层面调控，包括改变细胞周期检查点激活方式及引发下游级联反应，下调DNA修复途径的转录和翻译过程，以及利用表观遗传学调控DNA损伤应答过程。这些对于理解肿瘤缺氧与DNA损伤应答、发现肿瘤潜在的治疗靶点、阻止肿瘤恶性进展具有重要意义。

简介：摘要各种病理条件能够直接或者间接导致DNA损伤，细胞通常激活称为DNA损伤反应的信号传导网络以应对DNA损伤，进行DNA修复，而未能修复的DNA损伤会导致细胞周期停滞、细胞衰老或死亡，进而导致疾病的发生和进展。急性肾损伤是肾功能相关或肾组织损伤引起的肾功能快速下降的临床综合征，临床上急性肾损伤的主要原因包括肾毒性损伤和缺血/再灌注损伤。新近的研究表明DNA损伤及DNA损伤反应是顺铂诱导的急性肾损伤及缺血/再灌注肾损伤的重要致病因素。本文详细阐述了DNA损伤及DNA损伤反应的信号传导通路在急性肾损伤中的作用及其调控机制。减少DNA损伤、促进DNA损伤后的修复可能为治疗急性肾损伤提供新的靶点。

简介：【摘要】随着医疗科技的不断发展， DNA甲基化检测方法逐渐增多， DNA甲基化属于遗传外饰物，是遗传学中的重要内容，对于该物质的研究一直是临床中的热点，但采用操作简单，能够有效帮助各界医学专家了解杂种优势以及基因学的秘密。为了临床研究提供准确依据，本文现对 DNA甲基化检测方法的临床研究进展展开综述，详情内容如下：

简介：摘要目的探讨APELA基因启动子区甲基化水平与子痫前期的关联。方法系统回顾2007年至2017年GEO基因表达数据库中APELA基因cg02779075位点在6项胎盘全基因组甲基化研究中与子痫前期关联的甲基化改变。检测研究间异质性后，使用随机效应模型进行meta分析。同时回顾性收集2008年至2010年复旦大学附属妇产科医院17例子痫前期和24例正常产妇共41份胎盘组织样本，MassARRAY定量CpG位点甲基化水平，用荧光实时定量聚合酶链反应检测APELA基因表达。采用t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计分析。结果（1）经检索获得的6项全基因组甲基化研究，异质性检测表明研究间存在显著异质性（I2=0.64，P=0.016），使用随机效应模型进行meta分析，cg02779075位点在子痫前期胎盘中甲基化水平显著下调（Pmeta=6.7×10－6）。（2）胎盘组织分析中，与正常产妇相比，子痫前期产妇CpG1[0.12（0.00~0.25）与0.21（0.09~0.33），U=－2.569]和CpG2[0.07（0.01~0.14）与0.17（0.09~0.34），U=－4.160]位点甲基化水平显著下调（P值均<0.05）。子痫前期胎盘中APELA基因表达上调，但差异无统计学意义（U=0.891，P=0.384）。结论子痫前期产妇胎盘中APELA基因启动子区甲基化调控异常。

简介：【摘要】 目的 总结跟腱微创缝合法在跟腱开放性断裂治疗中的应用及疗效。方法 我科收治的 35例跟腱开放断裂患者手术并采用微创缝合法治疗，术后短期石膏制动并指导康复训练，对有效随访病例回顾性分析。结果 33例有效随访病例，采用 Amer-Lindholm评定法评定，优 28例，良 3例，优良率 93.9%。结论 微创缝合法是治疗跟腱开放性断裂有效方法。

简介：摘要目的通过分析孕妇外周血游离DNA（cf-DNA）检测结果的随访资料及相关的妊娠结局，评估cf-DNA检测在产前筛查中的价值。方法收集2011年8月至2017年12月于南京医科大学附属妇产医院进行cf-DNA检测的孕妇的临床资料，包括孕妇的一般情况、cf-DNA检测结果及随访结果。并分析cf-DNA检测结果为常见染色体三体（包括21三体、18三体、13三体）高风险和低风险孕妇的妊娠结局，评价cf-DNA检测的价值，包括敏感度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。结果（1）本研究共纳入了43 615例行cf-DNA检测的孕妇，其中44例（0.10%，44/43 615）检测失败；检出结果为常见染色体三体高风险314例（0.72%，314/43 571），低风险43 257例（99.28%，43 257/43 571）。（2）cf-DNA检测结果为常见染色体三体高风险的314例孕妇中，277例（88.21%，277/314）完成随访，其中228例（82.31%，228/277）孕妇接受了侵入性产前诊断为低风险的43 257例孕妇中，36 826例（85.13%，36 826/43 257）完成随访，其中572例（1.55%，572/36 826）妊娠结局不良，包括4例为cf-DNA检测结果假阴性。（3）在完成随访的37 103例孕妇中，21三体、18三体、13三体的敏感度分别为97.96%、96.67%、100.00%，特异度分别为99.96%、99.95%、99.95%，阳性预测值分别为90.57%、63.04%、17.39%，阴性预测值分别为99.99%、99.98%和100.00%。结论cf-DNA检测在胎儿常见染色体三体的产前筛查中具有极高的敏感度和特异度，但仍有一定数量的cf-DNA检测结果为常见染色体三体高风险的孕妇拒绝行侵入性产前诊断以验证cf-DNA检测结果。常见染色体三体低风险的孕妇，因未行侵入性产前诊断，导致部分孕妇出现不良妊娠结局时，无法获得胎儿的染色体核型信息。

简介：摘要基于循环肿瘤细胞和无细胞核酸的液体活检在从诊断到随访的整个癌症自然过程中的多个时间点都有潜在的应用前景。与基于组织的基因组图谱相比，进行循环肿瘤DNA（ctDNA）评估的优势在于检测风险最小，可进行连续检测以监测疾病的复发和对治疗的反应，并在整个过程中降低住院费用。在局限性肾细胞癌中，ctDNA已显示出作为疾病复发的监测生物标志物的潜力。在症状发作之前及早发现转移可能会改善临床结果。在患有转移性肾细胞癌（mRCC）患者中，ctDNA更具前景。大多数mRCC患者具有可检测的ctDNA，因此ctDNA可用于选择生物标志物指导的临床患者。研究表明，mRCC中的ctDNA突变情况在治疗后会发生改变。在mRCC中ctDNA还有作为对免疫疗法反应的预测性生物标志物的潜在作用；此外，ctDNA可作为肿瘤突变负荷和对免疫疗法反应的替代生物标志物。随着技术的进步，ctDNA未来有可能影响肾细胞癌的诊断和治疗。

简介：摘要乳腺癌是全球范围女性常见的恶性肿瘤之一。目前，研究证实循环核酸检测技术能够指导临床乳腺癌的相关诊疗。循环核酸是指存在于循环系统的游离核酸，大致可分为循环DNA及循环RNA。循环DNA检测作为液体活组织检查技术，能够弥补临床指标敏感度和特异度不高的缺点，有助于乳腺癌的早期筛查诊断及监测治疗效果，并为部分患者提供一定的预后信息。笔者总结了循环DNA在乳腺癌诊断、治疗、预后方面的应用以及研究现状，以供同行参考