简介：AbstractBackground:Psoriatic arthritis (PsA) is an inflammatory arthropathy characterized by psoriasis and bone erosion on radiology. Dickkopf-1 (Dkk-1) is considered to be the main inhibitor of the Wnt signaling pathway and results in reduced osteoblast proliferation. The aim of this study was to investigate the serum level of Dkk-1 and its association with bone erosion in PsA patients.Methods:Serum Dkk-1 levels were measured by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) in 69 patients with PsA and 60 controls, including 39 rheumatoid arthritis (RA) patients, and 21 healthy controls (HCs). Rheumatoid factor and anti-cyclic citrullinated peptide levels were also determined by ELISA. The association of Dkk-1 level with clinical and laboratory features of PsA was analyzed. Logistic regression analysis was used to analyze the risk factors for bone erosion in PsA.Results:Dkk-1 was elevated in 68.1% (47/69) of the patients with PsA, 46.2% (18/39) of RA patients, and 9.5% (2/21) of HCs. Serum Dkk-1 concentration was significantly higher in PsA patients compared with that in HCs. The level of serum Dkk-1 was correlated with a swollen joint count, and levels of complement components 3 and 4. Elevated Dkk-1 level (odds ratio = 4.440, 95% confidence interval: 1.246-15.817, P = 0.021) was identified as the risk factor for bone erosion in PsA.Conclusions:The serum level of Dkk-1 is abnormally elevated in PsA patients. The elevation of Dkk-1 might be involved in the mechanism of bone erosion in patients with PsA.

简介：摘要目的探讨血浆Dickkopf-1与急性缺血性卒中患者早期神经功能恶化(early neurological deterioration, END)和转归的关系。方法连续纳入2020年1月至2020年12月在南京江北医院神经内科住院的首发急性缺血性卒中患者。所有患者均在发病后24 h内入院。END定义为入院后7 d内任意一次美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale, NIHSS)评分较基线增加≥2分或运动项评分增加≥1分。转归不良定义为发病后90 d时改良Rankin量表评分>2分。应用多变量logistic回归分析确定Dickkopf-1与END和转归的独立相关性。应用受试者工作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线评估血浆Dickkopf-1对END和转归不良的预测价值。结果共纳入176例患者，男性92例(52.3%)，年龄(66.7±9.6)岁。中位Dickkopf-1为4.30 μg/L，52例(29.5%)发生END，81例(46.0%)转归不良。多变量logistic回归分析表明，Dickkopf-1较高是END[优势比(odds ratio, OR)1.696，95%置信区间(confidence interval, CI)1.223~2.351；P＝0.002]和转归不良(OR 1.566，95% CI 1.156~2.121；P＝0.004)的独立预测因素。ROC曲线分析显示，血浆Dickkopf-1对END具有良好的预测价值，其曲线下面积为0.717(95% CI 0.634~0.801)；最佳截断值为4.40 μg/L，对应的预测敏感性和特异性分别为71.2%和60.5%。Dickkopf-1对转归不良也具有较好的预测价值，其曲线下面积为0.701(95% CI 0.624~0.778)；最佳截断值为4.25 μg/L，对应的预测敏感性和特异性分别为65.4%和61.1%。结论血浆Dickkopf-1对急性缺血性卒中患者的END和转归不良均具有较好的预测价值。

简介：【摘要】目的：探讨老年粗隆间骨折患者围手术期血清骨硬化蛋白及Dickkopf-3表达水平变化规律。方法：选择我院于2017年5月至2018年5月一年期间收治的老年粗隆间骨折患者30例作为研究对象，分别采集所有患者手术前1天和手术后1、5天的血清样本，检测其中的骨硬化蛋白及Dickkopf-3水平。结果：经过检测与记录，30例患者骨硬化蛋白和Dickkopf-3水平检测结果均呈现出先升高后降低的规律，术前1天到术后1天水平升高，术后5天有所下降，术前术后1天骨硬化蛋白和Dickkopf-3水平均有较大差异（P＜0.05），但术后1天与5天之间Dickkopf-3水平差异较大（P＜0.05），骨硬化蛋白差异较小（P＞0.05）。结论：老年粗隆间骨折患者围术期血清骨硬化蛋白及Dickkopf-3表达水平均呈现出先升高后降低的规律，Dickkopf-3水平减低趋势更为明显，可将骨硬化蛋白和Dickkopf-3表达水平变化作为骨折后机体称骨能力的标志物。

简介：摘要鼻咽癌具有明显的家族聚集现象，亲属之间的发病率以一级亲属最高。本文通过回顾与鼻咽癌家族聚集现象相关的临床研究，对鼻咽癌患者家族中的高危者及其筛查手段进行了初步分析与总结，旨在为鼻咽癌流行区域高危人群的精准筛查工作提供参考。

简介：摘要Caspase家族是一类同源天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶，它们级联活化后降解其产物，参与炎症因子的产生以及细胞凋亡的调节。干眼症是眼科的常见疾病，是一种多因素相互作用所致的一种眼表疾病。细胞凋亡在干眼症的发病机制中占有非常重要的地位，炎症反应也被证实在干眼症的发病机制中发挥重要作用。近年来，人们对Caspase家族的分子机制及其在干眼症的发病机制有了较为深度的认识。这些研究为干眼症的发病机制及治疗提供新的思路。笔者将对Caspase的分子结构和特征及其在干眼症中的作用进行综述。

简介：摘要家族性肺纤维化(FPF)定义为家族中有2个或2个以上成员出现肺间质纤维化，为隐匿性遗传病。约半数的FPF患者在第2次就诊时发现，另有半数病例直到家系内出现第2例患者才得以诊断，看似散发性的特发性肺纤维化，而实质上为隐匿性遗传病家系。基因测序是通过血液等体液或细胞对DNA进行测序的技术，可用于FPF的诊断及风险预估。研究报道超过20%的特发性肺纤维化患者有家族史，但目前中国对于肺纤维化患者进行基因检测及家系遗传分析的重视程度较低。中国尚无大规模的FPF统计，以病例报道为主。因此，为了提高对此病的认识及重视，本文对FPF研究进展进行综述。

简介：

简介：摘要患者女性、20岁，因下颌、额头多发的蓝灰色丘疹13余年就诊。患者既往体健，家族中无近亲婚配者，其外公、母亲、弟弟有相同病变。查体：额头、下颌、颈部可见多个米粒至豆粒大小蓝灰色丘疹，互不融合，直径约 1~4 mm，表面光滑。组织病理学检查示符合发疹性毳毛囊肿，结合家族史，诊断为家族性发疹性毳毛囊肿。应用0.05%他扎罗汀凝胶治疗2个月后有所改善。

简介：摘要患者女性、20岁，因下颌、额头多发的蓝灰色丘疹13余年就诊。患者既往体健，家族中无近亲婚配者，其外公、母亲、弟弟有相同病变。查体：额头、下颌、颈部可见多个米粒至豆粒大小蓝灰色丘疹，互不融合，直径约 1~4 mm，表面光滑。组织病理学检查示符合发疹性毳毛囊肿，结合家族史，诊断为家族性发疹性毳毛囊肿。应用0.05%他扎罗汀凝胶治疗2个月后有所改善。

简介：摘要补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白(complement-C1q/tumor necrosis factor-related protein，CTRP)家族是一类主要由脂肪组织分泌的脂肪因子超家族，结构特征相似，具有抗炎、胰岛素增敏、调节代谢和免疫等生物学功能。目前已经发现的CTRP家族成员包括CTRP1～15。研究发现CTRP家族与代谢相关疾病如糖尿病、肥胖、冠心病等密切相关。

简介：

简介：摘要目的研究同源盒A(homebox A，HOXA)家族基因在肺鳞癌中的表达、预后价值及潜在分子机制。方法利用基因芯片技术检测HOXA家族基因在广西医科大学第一附属医院2017年8月至2017年10月收集的3对肺鳞癌及癌旁组织标本中的表达量，并整合其他多种技术分析计算标准化均数差(SMD)评价HOXA家族基因在1 214例肺鳞癌和1 139例非癌肺样本中的差异。绘制Kaplan-Meier曲线并通过Cox比例风险分析计算风险率(HR)评价HOXA家族各基因表达对肺鳞癌患者总体生存的影响。使用Pearson检验分析测序数据中HOXA家族基因在肺鳞癌中的甲基化程度与表达值的相关性。结果HOXA9、HOXA10、HOXA7、HOXA1和HOXA13在肺鳞癌中显著高表达(SMD＝1.14、0.41、0.61、1.72、1.03)；HOXA5在肺鳞癌中显著低表达(SMD＝-1.21)。HOXA家族中高表达基因的预后模型具有显著的预后分层价值(HR＝1.41，P<0.05)。HOXA家族基因在肺鳞癌中的表达值与甲基化程度呈显著负相关(r＝-0.640，P<0.05)。结论HOXA家族基因在肺鳞癌中的表达受异常甲基化的调控。HOXA家族联合预后模型有望应用于肺鳞癌患者的临床预后评估。

简介：摘要结直肠癌病人中约1/3存在遗传背景。家族性结直肠癌X型是指临床上符合阿姆斯特丹诊断标准Ⅱ，但基因检测无微卫星不稳定基因和DNA错配修复基因突变，肿瘤细胞基因呈微卫星稳定，需注意与Lynch综合征鉴别诊断。家族性结直肠癌X型是一类异质性极大的家族性结直肠癌，目前病因尚不清楚，可参照散发性结直肠癌进行诊断、治疗、随访和预防。笔者介绍1例家族性结直肠癌X型病人的诊断与治疗经验，旨在为该病的临床诊断提供参考。

简介：摘要沉默信息调节因子(Sirtuins)是一种依赖于烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的Ⅲ类组蛋白去乙酰化酶，可调节多种酶活性并参与生物过程。近年研究发现，Sirtuins家族成员与支气管哮喘的发生密切相关。该文就Sirtuins家族在支气管哮喘发病过程中的作用进行综述，为Sirtuins家族作为支气管哮喘的潜在治疗靶点提供依据。

简介：摘要患儿男，10岁，因“胸痛伴发热、吐血3 d”就诊于山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科，经过胸部查体、胸部CT、肺动脉造影、数字减影血管造影术、抗凝血酶活性检测、外显子组基因测序等检查，诊断肺动脉栓塞（双侧），家族性易栓症。临床上以胸痛、发热、气促为主要表现的肺栓塞患儿，不能以感染等常见原因解释的，需重点问询家族史，警惕家族性易栓症可能，应尽早基因检测，早诊断、早治疗对改善预后、减少并发症及病死率至关重要。

简介：摘要恶性肿瘤早期多无明显临床症状，多数患者就诊时已处于进展期，部分患者丧失了手术机会，导致患者远期预后差。因而，针对此类患者如何能够找到最佳的治疗靶点，进而改善患者预后逐渐成为学者们关注的焦点。近年来，Kruppel样因子(KLF)作为一种可以结合目的DNA的转录调节因子，被证实在恶性肿瘤的发生、发展过程中发挥重要作用，也被证实KLF家族影响肿瘤细胞的增殖、分化和迁移，但是具体机制尚不完全清楚。因此，为进一步探讨KLF家族对于肿瘤的影响，本研究拟通过对KLF家族在细胞增殖、分化、迁移等方面的作用及调控机制作一简要综述，期望为恶性肿瘤的生物学治疗提供新靶点。

简介：摘要糖类是自然界中广泛存在的一种有机化合物，其中最常见的是葡萄糖，它在生命活动过程中起着重要的作用，是一切生命体维持生命活动所需能量的重要来源，葡萄糖需要在特定的转运体的帮助下才能顺利进入细胞内参与能量代谢反应。近年来，越来越多研究结果表明葡萄糖转运蛋白(glucose transporters，GLUTs)与血管疾病的发病机制间存在密切联系。本文通过分析国内外相关文献，总结近年来葡萄糖转运体家族与血管疾病之间关系的研究进展，探讨GLUTs在血管疾病中的作用。

简介：摘要目的探讨家族性皮质肌阵挛性癫痫(FCMTE)的临床特征。方法回顾性收集自2010年5月至2016年11月就诊于天津市人民医院神经内科的7个FCMTE家系中10例患者的临床资料，并进行家族成员的病史调查。结果7个家系113例家族成员中受累者61例，其中男性30例，女性31例，均符合常染色体显性遗传特征。就诊的10例FCMTE患者中女性5例、男性5例，发病年龄为13~50岁；均以震颤为首发症状，均伴有癫痫发作，诱发因素以劳累、情绪激动或睡眠不足为主，均呈全面性强直-阵挛发作，其中合并局灶性发作伴知觉障碍2例。10例患者中偏头痛4例、认知功能下降3例、肢体强直1例、发作性肢体无力1例、天黑时视物不清1例、头晕1例。行脑电图检查的8例患者均可见痫性放电；行肌电图诱发电位检查的3例患者在刺激外周神经时均可见巨大体感诱发电位(SEPs)和长潜伏期的C反射；行基因检测的3例患者显示SAMD12基因内含子中五核苷酸(TTTTA/TTTCA)重复扩增。8例行抗癫痫药物治疗，病情均得到有效控制。结论FCMTE是以肌阵挛性震颤和癫痫发作为特征的常染色体显性遗传疾病，多于成人期起病，震颤出现常早于癫痫，癫痫发作与情绪激动、睡眠剥夺有关，神经电生理显示震颤来源于大脑皮质。

简介：摘要目的通过对1个家族性血尿家系进行遗传变异筛查，为家族性血尿病变提供遗传线索和证据。方法本研究纳入的研究对象为1个4代含20名成员的家族性血尿家系。对该家系进行临床资料和实验室检查结果的收集和整理，留取家系中11名成员的外周血并用盐析法提取DNA用于遗传分析。首先选取包括先证者在内的3名家系成员进行全外显子组测序，根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会发布的序列变异解读指南进行遗传变异筛选。继而在家系成员中对筛选出的遗传变异位点进行实时荧光定量PCR和Sanger测序验证。结果该家系中6名女性患者有持续性血尿，2人因肾衰竭去世，2人因肾脏以外疾病去世，2人维持肾功能稳定。肾功能稳定2人中1人肾活检病理诊断为IgA肾病，电镜提示弥漫性基底膜病变，不除外Alport综合征。基因检测在家系中发现COL4A4基因（RefSeq NM_000092）的两个点突变，7号外显子c.G446T:p.G149V的变异，以及20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异。结论通过对1个家族性血尿家系开展基因检测，发现COL4A4基因的两个新突变（7号外显子c.G446T:p.G149V和20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异）与家族性血尿表型相关联。

简介：摘要Cullin蛋白家族成员作为支架参与泛素连接酶E3的构成，在蛋白质泛素化中起着重要的作用。近年来不断有研究发现，Cullin介导的底物降解控制着范围广泛的细胞过程，包括增殖、分化和凋亡。Cullin活性的失调通过癌蛋白的积累或肿瘤抑制因子的过度降解促进了肿瘤的发生。本文对Cullin可能促进或抑制癌变的研究进展进行了介绍，并指出今后的科研方向。