简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：摘要腹腔妊娠为指位于子宫、输卵管、卵巢及阔韧带以外的腹腔内妊娠，是一种较为罕见的异位妊娠，发生率低，发病率约1/15000-1/30000。本文主要分析了三例腹腔妊娠。

简介：摘要通过报道3例少见肠梗阻病例（成人肠套叠、血运性肠梗阻和腹内疝）结合文献，复习肠梗阻的手术适应症及手术的时机。

简介：摘要肠结核是由结核杆菌侵犯肠道引起的慢性非特异性感染性疾病，由于其临床表现缺乏特异性，容易误诊误治1。本人总结经手术治疗、病检证实为肠结核3例病例资料，就误诊原因和治疗方式选择方面的一些问题进行分析和讨论，旨在减少临床误诊的发生，提高对肠结核的早期诊断率。

简介：最近，老高一直在为晚上频繁跑厕所而烦恼。临床上，与．老高有着同样烦恼的老年人不在少数。正常的起夜为0～2次，尿量不超过300-400毫升，超过的就属于夜尿多。中医认为，肾与膀胱相表里。肾阳不足、肾气虚，则膀胱气化不利、开合失常，表现为多尿甚至尿失禁。夜间阴盛阳衰，气虚、阳虚的症状加重，故而夜尿多，尤其常见于肾脏等脏腑功能减退的中老年人。

简介：3岁的冬冬每晚必定赖在妈妈的被窝里,由妈妈拍着、搂着、哄着才能入睡;夜里一睁眼,如果见不到妈妈就大哭不止,而出生前就为他准备好的房间则归爸爸独享。跟爸妈挤在一张大床上睡,或者干脆将爸爸赶出卧室,这种做法会大大延长孩子走向独立的进程。

简介：摘要目的总结分析3例面先露临床诊断及处理。方法对我科3例面先露分娩方式进行临床分析。结果2例，阴道分娩，1例剖宫产术。无子宫破裂及产后出血。结论阴道检查是确诊面先露最可靠的办法，但必须查清楚胎儿颏的方位，以便决定分娩方式。

简介：

简介：摘要布鲁氏菌病是由布鲁氏菌属细菌侵人机体引起的人兽共患的变态反应性、职业性、地方性、传染性疾病。当布氏杆菌从皮肤黏膜进入人体后而引起全身网状内皮系统增生，同时伴有菌血症、毒血症和神经、循环、生殖、免疫等多系统损害。随着人们生活水平提高，饮食习惯改变，近几年来布病有明显上升势头。本研究主要阐述了我院3例布鲁氏菌病误诊的临床心得，为布鲁氏菌病的临床诊断提供参考。

简介：卸妆是现代人在忙碌地工作一天后,每天绝对必须要做的事。累积一整天在脸上的负担,可能会有防晒产品、底妆产品、分泌的油脂与空气中灰尘的混合物,这些脏污不是靠洗面乳就可以完全清洁干净的,必须要选择一款适合自己的卸妆产品才能卸除脸上的脏污。

简介：去电影院戴上3D眼镜看3D电影已融入普通人的生活。但是不用戴3D眼镜，采用裸眼3D技术做外科手术，这个恐怕很少有人了解。伴随3D技术的快速发展并在医学领域的广泛应用，不戴3D眼镜，就能从24寸高清的显示屏上看到三维图像，其颜色饱和度高，镜头有纵深感。

简介：背景：较小的妇科血肿以保守治疗为主．包括中药活血化瘀和理疗。目的：分析黄柏膏治疗妇科血肿的效果。方法：回顾性分析3例血肿患者的临床资料，1例为外阴血肿，1例为腹壁组织内血肿，1例为盆腔血肿，均进行黄柏膏外敷治疗。结果与结论：3例病例证实，黄柏膏对于外阴皮下、腹壁组织内、盆腔深部血肿均有明显吸收作用，且辅助有退热杀菌作用，尤其对于包块大于50mm的血肿吸收效果显著，避免了再次手术，无明显不良反应，

简介：夏天到了,准妈妈们做好准备了吗?如何避免夏天的各种健康问题,舒适地度过炎热的夏季?一些看似不起眼的小问题,准妈妈们可要注意哦!危机1冷饮所致的胃肠道问题酷暑时节吃些冷饮自然觉得神清气爽,舒适满足,怀着胎宝宝的准妈妈们更是如此。但是,在夏天,由于气候的炎热,皮肤血管因散热需要而扩张,胃肠血流量会相对减少,大量进食冷饮后,胃肠道血管因冷刺激而急剧收缩,血流量会进一步减少,造成胃肠功能紊乱,

简介：摘要Rs3pe综合征发病率较低，发病人群多为老年人，总结近4年我科收治的16例病例，根据疾病特点，运用护理程序，提出护理诊断，实施护理措施，进行护理评估，达到了预期目标。将相关护理经验进行总结。

简介：目的：探讨14－3－3zeta蛋白表达与套细胞淋巴瘤（MCL）患者疗效和预后的关系。方法收集2007年3月至2012年3月期间于第四军医大学病理科确诊、血液科住院治疗的12例MCL患者的临床资料，采用免疫组织化学染色方法检测14－3－3zeta蛋白在12例MCL患者中的表达情况，分析其与MCL预后的关系。结果与淋巴结反应性增生相比，12例MCL患者中8例细胞浆中表达14－3－3zeta阳性，阳性表达率为66．7％。14－3－3zeta阳性表达患者总反应率（ORR）、2年总生存（OS）率、2年无进展生存（PFS）率（62．5％，50．0％，37．5％）均低于14－3－3zeta阴性表达患者（75．0％，100．0％，75．0％），有待扩大样本量深入研究。结论MCL中存在14－3－3zeta蛋白的异常高表达，其表达强弱可能与预后相关。

简介：目的探讨人类乳头瘤病毒（HPV）感染及信号转导与转录活化因子3（STAT3）、细胞因子信号转导负调控因子3（SOCS3）的表达与乳腺癌发生发展的关系。方法收集2007-2010年手术切除的乳腺癌、癌旁组织及正常乳腺组织80例制作成组织芯片,运用免疫组化技术及分子原位杂交技术检测HPV感染及STAT3、SOCS3的表达情况。结果STAT3在乳腺癌中高表达,癌旁组织及正常乳腺组织阳性率递减;SOCS3在乳腺癌中低表达,癌旁组织及正常乳腺组织阳性率递增。HPV16/18在乳腺癌中的阳性率为13.7%,与STAT3及SOCS3无相关性。结论STAT3、SOCS3参与乳腺癌的发生发展过程,HPV感染不是乳腺癌发生发展的主要病因。

简介：摘要目的探讨后肾腺瘤的诊断及治疗。方法回顾我院自2000年至2015年收治的3例后肾腺瘤患者的临床资料并对其诊断及治疗作一分析。结果本组共3例患者，其中男性1例，女性2例，均有镜下血尿，入院后行泌尿系CT均提示肾占位，肾细胞癌可能，以上3例患者均行开放性肾癌根治术，术后病理提示后肾腺瘤，经预防感染，对症处理后均痊愈出院。结论后肾腺瘤极易误诊为肾癌，了解该肿瘤的临床及病理特点有助于临床诊断及鉴别诊断。后肾腺瘤的治疗多采取保留肾单位的手术，但由于其生物学行为及细胞起源的不确定性，应注意术后密切随访。

简介：

简介：摘要目的了解0～3岁儿童贫血现状及相关影响因素，降低贫血发生率。方法对辖区内儿童体检资料进行统计分析。结果0～3岁儿童贫血患病率10.49%，以0～1岁组最高。暂住人口高于长住人口，未及时添加动物性食物高于及时添加动物性食物者。结论提高贫血的认知度，有效防治贫血，可提高儿童的身心健康。

简介：