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简介：摘要目的探讨单倍体异基因造血干细胞移植治疗地中海贫血的临床效果。方法以我院于2013年1月—2016年7月转治的5例地中海贫血患者为研究对象，对其进行单倍体异基因造血干细胞移植治疗，按照回顾性分析的方法对临床治疗效果进行研究，观察患者的生存状况。结果5例患者中有1例患者治疗无效死亡，4例患者因造血干细胞移植失败而恢复患病状态，其余2例患者术后1年内处于长期无病生存状态。结论对地中海贫血患者实施单倍体异基因造血干细胞抑制治疗，效果较好，值得推广和应用。

简介：摘要分子诊断学的基础理论为分子生物学，随着分子诊断学的飞速发展，使其成为了生命科学中最先进的领域。近年来，分子诊断学被广泛运用在临床疾病的预防、诊断、治疗与评价中，并取得了巨大的成果。从传统的DNA诊断发展到表达产物等全面诊断，从利用分子杂交等到以技术发展到有机组合多项技术的诊断，分子诊断学在临床中的价值受到关注。本文就分子诊断学用于诊断地中海贫血展开研究，就其价值进行分析。

简介：摘要地中海贫血又被称之为珠蛋白生成障碍性贫血，该病症的诱发病因是珠蛋白肽链合成之间出现不平衡。一般情况下，临床治疗中多数采用骨髓移植的方式治疗。迄今未止，骨髓移植在治疗地中海贫血病症中，取得较好的临床治疗效果，也预示着基因治疗有望从根本上治疗地中海贫血病症。但是，单纯的基因治疗还不能较为明显的显现出地中海贫血的治疗效果，对此，还需要医学人员对地中海贫血的药物治疗进行深入研究。基于此，本文就以地中海贫血治疗研究方向和药物治疗研究进展论述为课题，进行深入研究分析。

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简介：摘要目的研究分析地中海贫血及缺铁性贫血在血常规检验结果中的差异。方法选取我院2013年9月~2015年9月期间收治的135例贫血患者，根据贫血类型不同而分为两组，其中68例地中海贫血者设置为地中海贫血组，67例缺铁性贫血患者设置为缺铁性贫血组，两组患者均采用全自动的血细胞检测仪行血常规检查，对比分析两种贫血差异。结果地中海贫血组患者RDW、MCV、MCHC指标与缺铁性贫血者相比差异显著，（T=54.7931，P=0.0000）差异有统计学意义；不过两组贫血患者红细胞平均血红蛋白量(MCH)对比无明显差异，不具统计学意义（T=1.8191，P=0.0711）。结论血常检测手段对贫血患者血液血红细胞体积及宽度分别情况进行筛查，可有利于诊断地中海贫血及缺铁性贫血，其检测方式简单，易操作同时具有较高的准确性，值得临床广泛应用。

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简介：摘要目的分析探讨在血常规检查中如何鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血。方法随机选取2014-2015年我院进行血常规检验的90份病例报告，其中检测报告分为正常，缺铁性贫血和地中海贫血各30份。假设缺铁性贫血报告为A组，地中海性贫血为B组，正常报告为C组。分析比较三组血常规检查中红细胞体积分布宽度(RDW)相关数据。结果C组红细胞体积分布宽度指数在10%-14%，B组红细胞体积分布宽度指数低于14%，A组红细胞体积分布宽度指数超过了14%。A，B两组比较有明显的统计学差异(p<0.05)。结论在进行血常规检查时红细胞体积分布宽度筛查方法对缺铁性贫血和地中海贫血的鉴别诊断的准确率较高而且操作比较方便，有重要的临床诊断意义。

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简介：摘要目的探讨血常规检测在缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断中的应用。方法选取我院健康体检者20例作为对照组，同时选择缺铁性贫血患者20例作为观察A组、地中海贫血患者20例作为观察B组，采用血细胞分析仪及生化分析仪检测患者的血常规各项指标，观察三组患者的诊断结果，进行临床对照性分析。结果观察A组、观察B组的红细胞、血红蛋白、红细胞/血红蛋白、平均红细胞比容、平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞血红蛋白浓度、红细胞体积分布宽度均与对照组血常规指标均存在差异，对比具有统计学意义(P＜0.05)。另外观察A组与观察B组的红细胞、血红蛋白、红细胞体积分布宽度差异具有统计学意义（P＜0.05)。结论血常规检测在缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断中的应用价值高，值得推广应用。

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简介：摘要目的总结73妻双方地贫携带的孕妇行Ｂ超引导下经腹绒毛取材术的护理。护理重点为对孕妇进行心理疏导，使孕妇以尽量放松的心态配合，完善穿刺前准备，排除禁忌证；穿刺中密切配合医生操作，使穿刺术顺利进行；穿刺后对孕妇做好健康宣教，重视病情观察，及时发现不良反应。73穿刺取标本顺利，3例因细胞分裂太少，择期在孕17周后再行羊膜腔穿刺。

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简介：摘要目的分析血常规检测在鉴别缺铁性贫血和地中海贫血的临床应用效果。方法选取2014年4月至2015年4月期间我院收治的150例健康体检人员、150例缺铁性贫血患者以及150例地中海贫血患者作为本次的研究对象，将其分为甲组、乙组和丙组，所有患者均予以血常规检测，观察三组患者的检测结果。结果甲组中，没有血小板异常患者，血红蛋白的平均值为124.3g/L,乙组中，有1例患者出现血小板异常，血红蛋白的平均值为63.3g/L,丙组中，没有出现血小板异常患者，血红蛋白的平均值为85.1g/L，乙组和丙组患者的红细胞体积值低于甲组，组间比较，P＜0.05，乙组和丙组患者红细胞体积分布宽度值高于甲组，组间比较，P＜0.05。结论血常规检测在鉴别缺铁性贫血和地中海贫血中具有操作简单、方便的特点，可以有效的进行鉴别，具有一定的鉴别诊断价值。

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简介：摘要目的探讨武鸣县壮族人群地中海贫血基因携带率及基因分型资料，为指导和预防地中海贫血的发生、发展、干预提供科学依据。方法采用红细胞参数和/或血红蛋白分析进行地中海贫血筛查，对筛查阳性者采用缺口PCR技术（Gap-PCR）和PCR-反向斑点杂交技术（ReverseDotBlot）进行α、β地中海贫血基因诊断分析。结果2014年至2015年对武鸣县婚育壮族人群进行地中海贫血筛查12000例，其中筛查阳性2820例，筛查阳性率为23.50%。筛查阳性者经地中海贫血基因诊断，确诊为地中海贫血的患者2050例，基因携带率为17.08％，其中，α地中海贫血1363例（构成比66.49％），β地中海贫血532例（构成比25.95％）,α复合β地中海贫血155例（构成比7.56％）。α地中海贫血基因携带率为12.65%,β地中海贫血基因携带率为5.73%。α地中海贫血最常见的基因缺失类型依次为为-sea／aa（745例）、-3.7／aa（309例）、-4.2／aa（147例）；α地中海贫血最常见的基因突变类型依次为HbCS点突变（198例）、HbWS点突变（111例）、HbQS点突变（8例）；β地中海贫血最常见的基因突变类型依次为ＣＤ41-42型（306例）、ＣＤ17型（230例）、HbE型（48例）、-28型（30例）、ＣＤ71-72型（28例）、IVS-II-654型（13例）。392对双方均为同型α或β地贫基因携带者夫妇的胎儿实施产前诊断，诊断结果为重型地中海贫血75例，终止妊娠74例。结论武鸣县壮族人群地中海贫血基因携带率为17.08％，以α地中海贫血为主，基因突变的类型以-sea／aa、-3.7／aa、及CＤ41-42型为主，有针对性地进行地中海贫血的筛查及诊断，可避免重型地中海贫血患儿的出生，对提高人口素质具有重要意义。

简介：摘要目的初步了解简阳地区育龄夫妇地中海贫血的检出情况，预防地贫患儿的出生率，提高人口素质。方法对该地区2015年10月-2016年1月在我院进行婚前体检的1717对夫妇（3434人）采用血液学指标（MCV、MCH）、血红蛋白分析等方法进行地中海贫血筛查，阳性结果送华西附二院做基因分型检查。结果1717对育龄人群中，检出地中海贫血34例，平均检出率0.99%，其中α-地中海贫血14例检出率0.41%，β-地中海贫血20例检出率0.58%，二种类型的地中海贫血在该地区的发病区基本一致，无显著性差异（P>0.05）。结论简阳地区地中海贫血的检出率低于四川省平均水平1，在育龄人群中进行地中海贫血筛查，能有效避免重症地中海贫血患儿的出生，对优生优育具有重要作用。