简介：摘要多基因遗传的教学，传统观念都是与单基因遗传对比，前者称为数量性状遗传，后者称为质量性状遗传，并且各自有其典型的变异分布图，数量性状的变异是连续的，质量性状的变异是不连续的，本文对这种传统观念提出商榷，阐释了几个要害问题，并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并，命名为数量遗传。

简介：摘要：遗传和变异知识是高中生物里分量相当重的知识，不但是高考热点，也是老师和同学们都非常关注的热点知识。主要内容：单基因遗传病的概念，形成因素和特征；多基因遗传病的概念，形成因素和特征。随着生物科学的逐渐发展，有关这方面的知识也会不断更新。关键词：单基因多基因遗传病在高中生物教科书里，遗传和变异知识是分量相当重的知识，不但是高考热点，也是老师和同学们都非常关注的热点知识。在多年的教学中，我查阅了大量的有关遗传病的的生物学知识，现结合自己的教学经验和理解对单基因遗传病和多基因遗传病的相关生物学知识阐述如下，仅供大家参考......

简介：

简介：摘要目的探讨多基因遗传风险评分（PRS）与胃癌发病年龄及早发风险之间的关系。方法基于胃癌全基因组关联研究，以胃癌病例为研究对象，利用112个与胃癌发生风险有关的单核苷酸多态性位点构建PRS，采用方差分析和Pearson相关性检验分析PRS水平与胃癌发病年龄的关系。将发病年龄<50岁的病例定义为早发胃癌病例，以低遗传风险（PRS≤20%）为参照组，采用Cox比例风险模型以早发诊断年龄为时间变量分析中遗传风险（PRS：20%~80%）和高遗传风险（PRS>80%）与胃癌早发风险的关联。结果共纳入8 629例胃癌病例，其中，男性6 284例（72.82%），女性2 345例（27.18%），发病年龄为（60.61±10.80）岁。PRS水平与胃癌发病年龄呈显著负相关（r=-0.05，P<0.001），PRS越高胃癌发病年龄越小，低、中、高遗传风险组胃癌发病年龄分别为（61.68±10.33）岁、（60.53±10.79）岁、（59.80±11.20）岁。PRS与胃癌早发风险呈剂量反应关系（中遗传风险：HR=1.19，95%CI：1.03~1.39，P=0.022；高遗传风险：HR=1.44，95%CI：1.20~1.71，P<0.001）。结论高PRS不仅增加胃癌发病风险，同时也是胃癌早发的危险因素，PRS可作为遗传检测指标评估胃癌发病和早发风险。

简介：甘蔗是重要的糖料作物,也是重要的能源作物。由于复杂的遗传背景、较低的可育性和缺乏优异种质资源等因素给甘蔗品种改良带来了很大的困难,通过转基因技术为甘蔗品种改良提供了有效的途径。而转基因植物的遗传稳定性是植物转基因育种过程中一项重要的研究课题。本研究通过一次多基因遗传转化,同时将四个目的基因导入甘蔗品种新台糖22号中。通过PCR检测,对转基因甘蔗T_0、T_1和T_2代的遗传稳定性进行分析;通过外源蛋白快速试纸条检测,对转基因植株四个外源基因中的基因（bar抗除草剂基因和cry1Ab抗虫基因）蛋白表达进行检测。证明一次四基因遗传转化的甘蔗转基因株系,在T_0代出现了部分基因丢失的现象,且T_0代甘蔗的主茎和分蘖可能为不同的转基因事件。但如果是四个基因均能完整整合到基因组中的株系,则四个基因可以在T_0、T_1和T_2代中得到稳定遗传,也可以稳定的检测得到外源基因蛋白的表达。

简介：这期“家都话题”邀请著名女作家张抗抗为我们写了一篇短文,文章虽短却颇有意思,结尾能引发我们年轻的父母们去思索、去感悟。欢迎家长们来信来稿。

简介：生物体有些性状是由单个基因控制的，如白化、多指、先天性聋哑等，有些性状是由两个或多个基因共同控制的，如人的身高。遗传学中关于基因对性状的控制的题目，多数考查单基因对性状的控制，多基因对性状的控制考查的较少，学生由于练习少，对该类题目较陌生，做起来有一定的困难，现提供几个该类练习题供学生练习。

简介：摘要：马尔可夫模型是研究离散时间、离散状态随机转移过程的有力工具。本文利用状态转移的无后效性，通过定义状态和状态概率构造转移概率矩阵建立马氏模型，并讨论此模型在基因遗传中的应用。

简介：摘要精神分裂症是一种复杂的多基因疾病，研究精神分裂症的遗传特性有助于疾病的早期预防与个体化治疗。目前精神分裂症的遗传学研究主要以单基因或数个基因为主，但解释力有限。近来，综合大量基因变异位点权重计算得出的多基因遗传风险评分（polygenic risk score，PRS）在量化多基因疾病遗传风险方面被寄予厚望，并已在精神分裂症的临床特征、神经影像和药物治疗中得到研究。此外，PRS与由环境暴露风险因素计算而来的暴露评分的联合应用更是有可能捕捉基因-环境交互作用对精神分裂症的影响。本文对PRS在精神分裂症研究中的以上应用进行综述，旨在为研究精神分裂症的防治提供新思路。

简介：基因是携带生物遗传信息的基本功能单位,直接或间接控制生物体的生命活动,人类的器质性疾病或功能性疾病大多也与基因息息相关。特别是遗传疾病给患者身心健康、家庭和社会造成了巨大压力,从基因层面上认识和治疗遗传疾病显得更重要。本文概括了基因遗传病的类型和基因治疗方面的知识,为明确基因与遗传疾病的关系和治疗提供参考。

简介：摘要目的探索如何利用遗传风险评分，制订个体化的肺癌筛查方案。方法利用中国慢性病前瞻性研究（CKB）队列10个地区100 615例具有全基因组基因分型信息的样本，根据前期课题组发表的19个遗传变异构建肺癌多基因遗传风险评分PRS-19。以55岁且吸烟剂量30包/年人群的5年绝对发病风险为参考届值，在吸烟者和非吸烟者中分别计算不同遗传风险人群5年肺癌绝对发病风险随年龄和吸烟剂量的变化趋势，并绘制5年绝对发病风险分布图，从而判断不同遗传风险人群达到参考界值时的理论年龄或吸烟剂量。根据上述结果给出不同遗传风险人群参加肺癌筛查起始年龄的具体建议。结果CKB队列中55岁吸烟者，当吸烟量为30包/年时，5年内发生肺癌的绝对风险为0.67%。在吸烟者中，随着遗传风险增加，其5年绝对发病风险呈不断上升趋势，对于高遗传风险人群应降低筛查起始年龄，遗传风险最高的1%人群建议从50岁开始进行筛查；若保持筛查起始年龄55岁不变，则应在高遗传风险人群中降低吸烟剂量标准；不管累积吸烟剂量为多少，遗传风险最高的1%人群都应纳入肺癌筛查。在非吸烟者中，高遗传风险人群同样具备筛查价值，建议遗传风险最高的1%人群从62岁起进行肺癌筛查，而对于遗传风险最低的5%人群，当年龄达到74岁时才可达到参考届值。结论对于不同遗传风险的个体，可采用个体化的肺癌筛查方案，对于高遗传风险的吸烟者可减小肺癌筛查起始年龄或吸烟剂量，而我国高遗传风险的非吸烟者同样具备筛查价值。

简介：多基因共表达在多领域有重要的应用价值,大肠杆菌共表达系统包括多顺反子系统和双质粒系统,两者各有优缺点。多顺反子系统不需外界2种抗生素的同时存在,但操作较为复杂。通常认为,具有相同复制子的质粒是不相容的,但近来的实验表明,在双抗生素的选择压力下,不相容的双质粒系统也能稳定传代,且操作简单,周期较短。双质粒系统已经应用于生产、医学等各个领域。

简介：利用转sck基因高代稳定水稻亲本和组合为材料,研究了外源sck基因的遗传表达特性。结果表明：外源sck和hpt基因都能自交连锁稳定遗传到T11并表达,且连锁基因和表达活性可杂交转移到不育系和杂交组合中,外源sck基因在杂种F2代以单基因显性遗传3：1的模式进行分离,但也出现自交hpt基因丢失,杂交hpt基因甚至sck基因未获得成功转移的现象。田间抗虫性观测表明,转sck基因水稻对钻蛀性螟虫抗性不足,对卷叶螟具有一定抑制作用。外源sck基因在转化或杂交转育的亲本及组合中均获得表达,且具有一定的空间分布特性和基因累加效应,基本为叶片的表达活性高于叶鞘。

简介：摘要多基因组学测序研究开启了非小细胞肺癌（NSCLC）的靶向精准治疗时代，然而，小细胞肺癌（SCLC）基因组学研究较少，目前其发病机制、驱动基因尚未明确。组织获取困难、致瘤因素复杂、疾病进展迅速、化疗耐药机制不清是SCLC转化研究难以突破的主要原因。因此，多基因组学测序研究对于全面解析SCLC的基因组特征、明确肿瘤驱动基因以及探索药物治疗靶点显得尤为重要。文章分析了SCLC已发表的多基因组学等相关研究结果，并对其临床相关性等进行了初步探讨。

简介：国内外企业“高死亡率、短寿命”现象的不断加重,表明研究如何实现企业长寿与成长愈加紧迫与重要。在回顾以往相关研究基础上,界定了企业长寿基因是企业具有遗传信息的、决定其成长形状特征并实现代际传承的功能单位,并构建了以企业文化与制度为双链,企业家、技术、财务、变革能力为碱基的企业长寿基因螺旋双链四碱基结构模型,四碱基连接在两条长链内侧,通过不同的排列组合方式,形成特定的企业长寿基因遗传信息,控制企业生命活动,对企业实现长寿与成长起着重要的决定作用。

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简介：测定了蚬蝶类两个代表种(波蚬蝶、银纹尾蚬蝶）的线粒体基因16SrRNA、Cytb、COI、COIII的部分序列。同时，结合GenBank数据库中已公布的其他蝶类52个代表种相应的基因序列，选取蛾类2个代表种作为外类群。基于这4个基因的串联序列，分别使用邻接法、最大简约法、最大似然法和贝叶斯推论法重新构建了蝶类的分子系统树，分析了蚬蝶类的系统发生关系。序列分析结果显示：经比对处理后串联序列共有4784个同源位点，其中保守位点2113个，变异位点2669个，简约信息位点2149个；A+T平均含量为76.8%，具有明显的AT偏倚性。分子系统树表明：蚬蝶类形成一个单系群，并与灰蝶科形成姊妹群，结果进一步表明蚬蝶类与灰蝶科具有较近的亲缘关系，但能否归入灰蝶科还有待于进一步的论证。

简介：在耳科门诊，经常有患者问到这样一些问题：“为什么我们听力正常，生下来的孩子是聋哑？”“为什么孩子打了一针庆大霉素就再也听不到声音？”“听力障碍的人之间婚配后能否生出听力正常的后代？”……回答这些问题，要从耳聋基因谈起。

简介：摘要基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持，形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍，开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市，受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查，并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述，旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见，规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程，使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。