简介：乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌的发生是一个多因素、多步骤的过程,其中遗传因素在乳腺癌的发生和发展中起着重要的作用。目前已经发现一系列乳腺癌遗传易感基因,除了高外显率的BRCA1/2、P53以及HER2基因外,越来越多的中低外显率的易感基因也已经被发现。这些乳腺癌遗传易感基因的发现为乳腺癌预防治疗提供了新的理论指导和思路。

简介：摘要目的对遗传性乳腺癌卵巢癌（HBOC）患者的临床特点进行分析。方法对90例HBOC患者的发病年龄、两癌发病间隔、病理类型、分期、家族史和生存期等进行分析。观察患者2，5年生存率，分析影响预后的因素。结果90例HBO患者的中位生存期为47个月，卵巢癌的中位发病年龄为52岁。在39例双原发癌中，两癌发病间隔≥60个月的患者20例，占51.3%。在90例卵巢癌中，浆液性腺癌最常见，有54例（60.0%）。III、IV期患者70例（77.8%）低分化者54例（60.0%）。结论HBOC患者的卵巢癌发病年龄比散发者早，多数为晚期低分化，病理类型以浆液性腺癌为主，肿瘤分期和分化程度是影响患者预后的因素。对于乳腺卵巢双原发癌患者，卵巢癌的临床特点是影响其预后的主要因素。HBOC患者患卵巢癌后的中位生存期与散发性卵巢癌相似。

简介：摘要目的探讨中国早发性（发病年龄≤35岁）乳腺癌遗传易感基因的胚系突变率及临床特征。方法收集2015年1月1日至2019年12月31日中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院收治的150例发病年龄≤35岁的乳腺癌患者的临床信息和外周血标本，提取DNA检测乳腺癌易感基因（BRCA）1、BRCA2、毛细血管扩张性共济失调突变（ATM）、BRCA2定位协作基因（PALB2）、肿瘤蛋白53（TP53）和细胞周期检查点激酶2（CHEK2）基因的胚系突变。根据遗传变异的分类标准与指南对突变进行解读，分为致病、可能致病、意义未明、可能良性和良性。根据有无携带致病或可能致病胚系突变，将患者分为突变组（n=18）和非突变组（n=132），采用χ2检验分析组间遗传易感基因胚系突变与临床病理特征的关系。结果150例早发性乳腺癌中检测到18例致病或可能致病胚系突变，总突变率为12.0%。其中，8例（5.3%）BRCA2突变，7例（4.7%）BRCA1突变，1例（0.7%）PALB2突变，2例（1.3%）TP53突变，ATM和CHEK2基因未检测到致病或可能致病突变。突变类型以移码突变（9/18，50.0%）为主，其次是无义突变（7/18，38.9%），错义突变（1/18，5.6%）和剪接受体突变（1/18，5.6%）。18例突变携带者分子分型中，9例Luminal B，6例三阴性乳腺癌（TNBC），2例Luminal A，人表皮生长因子受体-2（HER-2）扩增仅1例。其中，8例BRCA2突变携带者均为Luminal分型，7例BRCA1突变携带者中6例是TNBC分型。突变组和非突变组乳腺癌患者家族史（P=0.343）、雌激素受体（ER）状态（χ2=0.16，P=0.688）、HER-2状态（χ2=2.89，P=0.089）、分子分型（χ2=1.99，P=0.575）、初诊TNM分期（χ2=2.49，P=0.115）差异均无统计学意义。结论早发性乳腺癌具有较高的胚系突变率，建议早发性乳腺癌患者进行遗传咨询和多基因检测。

简介：目的研究乳腺癌易感基因1（BRCA1）在散发性乳腺癌中的表达与各病理学指标之间的相关性。方法应用SABC免疫组化染色法对30例乳腺纤维腺瘤和42例乳腺癌患者的病变组织中BRCA1的表达进行检测，并与腋窝淋巴结转移、肿瘤大小、组织学类型和组织学分级进行相关分析。结果BRCA1在乳腺纤维腺瘤中的阳性表达率为85.7％（36／42），在乳腺癌中的阳性表达率为52.4％（22／42），乳腺癌中腋窝有淋巴结转移的BRCA1阳性表达率明显低于无淋巴结转移的BRCA1阳性表达率（P〈0.05），BRCA1在乳腺癌中的阳性表达率随着组织学分级的升高有逐渐下降趋势，其中I级和Ⅲ级、Ⅱ级和Ⅲ级比较差异有统计学意义（P〈0.05），I级与Ⅱ级比较差异无统计学意义（P〉0.05），BRCA1的表达与肿瘤的组织学类型、肿块大小无关（P值均〉0.05）。结论BRCA1在乳腺癌的发生、发展过程中有重要的作用，它有可能成为临床对乳腺癌治疗和判断预后的一个生物学指标。

简介：目的:系统检索、评价并汇总国内外女性BRCA1/2 突变携带者乳腺癌风险管理的证据,为BRCA1/2 突变携带者的乳腺癌风险管理提供循证依据.方法:系统检索 2018 年9月1日至 2023 年9月1日国内外相关指南网站、专业协会网站及各数据库发布的有关女性BRCA1/2突变携带者乳腺癌风险管理相关的指南和专家共识,完成文献质量评价,资料提取和证据整合.结果:共纳入8 部指南和 6 部专家共识,其中 4 部来自国内,10 部来自国外.通过汇总整合,从女性BRCA1/2突变携带者乳腺癌风险识别和评估、风险监测、风险控制和干预、教育和提升意识4 个方面总结出20 条证据.结论:女性BRCA1/2 突变携带者乳腺癌风险管理的证据总结可为临床医护人员制定BRCA1/2突变人群管理方案和开展临床实践提供参考,但仍需要结合临床情境和患者意愿选择适宜的证据应用于临床.

简介：摘要目的探讨BRCA基因致病性突变表型在遗传性乳腺癌-卵巢上皮性癌（卵巢癌；HBOC）综合征与散发性卵巢癌（SOC）患者中的差异。方法本研究为探索性研究，纳入标准是2018年11月至2019年12月山西省肿瘤医院收治的284例未经选择（指连续性病例）的卵巢癌患者，行高通量DNA测序，测序范围包括BRCA1和BRCA2基因全编码区、外显子-内含子连接区、非翻译区、启动子区。收集BRCA基因致病性突变的卵巢癌患者，进行突变位点分析，比较HBOC综合征与SOC患者BRCA基因致病性突变表型的差异。结果（1）284例卵巢癌患者中，BRCA基因致病性突变者77例，突变率为27.1%（77/284），其中BRCA1基因突变率为19.7%（56/284）、BRCA2基因突变率为6.7%（19/284）、BRCA1/2基因共同突变率为0.7%（2/284）。284例卵巢癌患者中，73例HBOC综合征患者的BRCA基因致病性突变率为43.8%（32/73），显著高于211例SOC患者的突变率［21.3%（45/211）；χ2=13.905，P<0.01］；其中，BRCA1基因突变率HBOC综合征患者高于SOC患者［分别为87.5%（28/32）、62.2%（28/45）］，BRCA2基因突变率HBOC综合征患者低于SOC患者［分别为6.2%（2/32）、37.8%（17/45）］，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。77例BRCA基因致病性突变患者中，75例患者为1个位点突变，2例为多个位点突变（包括1例同时2个位点突变、1例同时3个位点突变），共有突变位点80个，突变类型以移码突变（55.0%，44/80）和无义突变（31.2%，25/80）为主。（2）73例HBOC综合征患者中，存在BRCA基因致病性突变者32例，其中突变发生于BRCA1基因者28例，主要位于BRCA1基因外显子11和24（分别为9、7例）；而突变发生于BRCA2基因者仅2例，均位于BRCA2基因外显子11；另有2例为多个位点突变。211例SOC患者中，存在BRCA基因致病性突变者45例，其中突变发生于BRCA1基因者28例，主要位于BRCA1基因为外显子11和24（分别为15、2例）；突变发生于BRCA2基因者17例，主要位于BRCA2基因外显子11（11例）。（3）本研究新发现BRCA基因致病性突变位点34个，其中位于BRCA1基因20个，包括1个位点位于内含子6，为301+1G>A，其余19个位点位于外显子，为283_286delCTTG、68_69delAG、132C>T、514_547+3del37、742delA、1126_1129delAATA、1196delA、1352_1364del、1465G>T、2171delC、2341G>T、3359_3363delTTAAT、4085_4086ins11、4161_4162delTC、4165_4166delAG、4258G>T、4338_4339del8insAGAA、4468G>T、4783delA；位于BRCA2基因14个，包括1个位点位于内含子7，为631+1G>A，其余13个位点位于外显子，为2648delT、2914A>T、2950_2951insG、4357+1G>A、5054C>T、5257A>T、5291_5292insTC、5913delT、3593delA、6091_6092insA、6135_6136delTT、7452delT、9097_9098insA。重复突变共有28例，均位于BRCA1基因，其中位点5470_5477del8重复6次，981_982delAT重复3次，这两个位点可能是卵巢癌患者的始祖突变。结论HBOC综合征患者的BRCA基因致病性突变率显著高于SOC患者；HBOC综合征患者的BRCA基因致病性突变位点好发于BRCA1基因外显子11和24，而SOC患者主要发生于BRCA1基因外显子11和24以及BRCA2基因外显子11。BRCA1∶5470_5477del8、BRCA1∶981_982delAT两个位点可能是中国卵巢癌患者的始祖突变，新发现的BRCA基因致病性突变位点34个，丰富了中国人群BRCA基因突变谱。

简介：本文从复杂网络理论出发，在分析原有乳腺癌易感基因数据的基础上，综合统计分析易感基因彼此之间的关联与乳腺癌疾病之间的关系，并以此构建乳腺癌致病基因蛋白质网络．通过计算和研究网络度，聚类系数等指标发现，此网络具有高度聚集性，即少数核心节点控制着整个网络结构的稳定性．这将为进一步研究和发现乳腺癌致病基因提供新的理论依据和方法．

简介：摘要目的探讨遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）患者乳腺超声影像及病理学特征。方法回顾性分析山西省肿瘤医院2012年1月至2021年4月收治的HBOC患者12例，所有患者经术前穿刺或手术标本病理诊断证实为浸润性乳腺癌，其中3例为乳腺癌和卵巢癌双原发。对患者的临床、乳腺超声影像及病理学资料进行分析总结。结果HBOC超声影像表现为形态规则8例，边界清楚9例，无毛刺征10例，无钙化10例，后方回声增强10例；最大血流速度（0.21±0.09）m/s，血管阻力指数0.72±0.17，纵横比≤1者8例。12例HBOS患者中，浸润性导管癌9例，伴有髓样特征的乳腺癌3例；组织学分级：Ⅱ级7例，Ⅲ级5例；分子分型：Luminal B型2例，人表皮生长因子受体2（HER2）型4例，三阴性型6例。3例卵巢癌及乳腺癌双原发患者组织学类型均为高级别浆液性癌。结论HBOC是一类具有特殊遗传学背景的肿瘤性疾病，超声及病理表现具有一定的特征，超声医师应提高对该病的认识，注意询问病史及家族史，降低误诊率，提高诊断率。

简介：乳腺癌治愈率相对较高目前西医是乳腺癌的主要治疗方法,中医只能作为一种辅助治疗。一般来说,乳腺癌应当首选手术治疗,术后根据病理和有关检测再配合化疗、内分泌治疗、放疗以及靶向治疗等综合治疗。通过适当的治疗,晚期乳癌病人不但能适当延长寿命,甚至还有治愈的机会。如果在发现病情后马上

简介：康医生：最近网上常有这样的报道,内容是女性常年喝豆浆会导致乳腺癌。这是由于豆制品中含有大量植物雌激素,其中主要以大豆异黄酮为主。未能吸收的植物雌激素会在人体内积聚,造成人体内雌激素偏高,提高乳腺癌患病概率。请问可信吗？

简介：

简介：摘要目的探讨胃癌患者乳腺癌易感基因1（BRCA1）和微管蛋白β3（TUBB3）的表达及其临床意义，为胃癌的精确诊治提供依据。方法收集2018年12月至2020年5月在安徽省马鞍山市人民医院住院治疗并且接受胃镜活组织检查或手术的46例胃癌患者资料。采用免疫组织化学法检测胃癌组织和癌旁组织中BRCA1和TUBB3蛋白的表达情况。采用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）检测BRCA1和TUBB3 mRNA在胃癌组织和癌旁组织中的表达情况。分析胃癌组织BRCA1和TUBB3表达间的关系及二者与患者临床病理学特征之间的关系。结果胃癌组织BRCA1和TUBB3蛋白阳性率均高于癌旁组织[43.5％（20/46）比16.7％（5/30），65.2％（30/46）比6.7％（2/30），均P<0.05]。qRT-PCR检测结果显示，胃癌组织中BRCA1 mRNA的相对表达量高于癌旁组织（15.5±6.8比5.0±1.6，t＝9.41，P<0.01），胃癌组织中TUBB3 mRNA的相对表达量高于癌旁组织（22.1±6.3比5.7±1.9，t＝3.51，P<0.01）。女性患者TUBB3蛋白阳性率低于男性[15.4%（2/13）比84.8%（28/33）]，人表皮生长因子受体2（HER2）阳性患者的BRCA1蛋白阳性率高于HER2阴性患者[87.5%（7/8）比47.4%（18/38）]，有家族史患者的BRCA1蛋白阳性率高于无家族史患者[85.7%（6/7）比35.9%（14/39）]，差异均有统计学意义（均P<0.05）。胃癌组织BRCA1和TUBB3蛋白表达阳性均与胃癌分期、分化程度有相关性（均P<0.05）。BRCA1和TUBB3蛋白表达相关（χ2＝33.52，P<0.01）。结论BRCA1和TUBB3可能与胃癌的发生、发展有关，且BRCA1与TUBB3、BRCA1与HER2之间可能有一定联系。BRCA1和TUBB3可能在胃癌的诊断和治疗中有一定意义。

简介：摘要目的研究乳腺癌与妇科肿瘤卵巢癌、子宫内膜癌以及雌激素相关良性肿瘤之间的关系。方法选取本院收治200例乳腺肿瘤患者，经随访调查，分析乳腺癌术后患者的生存情况，进一步研究乳腺癌患者发生其他妇科肿瘤的危险性情况和它们之间的相互关系。结果200例乳腺癌患者中共随访调查到180例，放弃治疗2例，手术治疗及常规化疗170例，服用他TAM超过6个月者150例，截止至随访日期死亡病例为15例；患卵巢癌3例，子宫内膜癌为1例，卵巢囊肿14例，子宫肌瘤28例，子宫内膜息肉10例。结论乳腺癌与妇科肿瘤卵巢癌、子宫内膜癌及其他良性肿瘤之间存在密切的关系。

简介：

简介：日前，日本爱知医大的一项大规模流行病学调查结果显示：每天摄入酒精量超过一杯啤酒（约350毫升）所含酒精的女性，患乳腺癌的危险比从不饮酒的女性高3倍。

简介：摘要：目的 分析研究乳腺癌癌前病变及早期乳腺癌诊断与治疗。方法 选择本院 2015 年 5 月 ~2018年 5月收治的 60例 BC癌前病变以及早期 BC患者作为实验对象；抽签法分组后明确各组诊断方法； A1组（ 20例）：选择超声 +X线完成疾病诊断； A2组（ 20例）：选择超声方法完成疾病诊断； A3组（ 20例）：选择 X线完成疾病诊断；对比应用效果。结果 A1组 BC癌前病变以及早期 BC患者诊断准确率（ 95.00%）明显高于 A2组（ 75.00%）以及 A3组（ 70.00%），差异有统计学意义（ P＜ 0.05）。结论 早期浸润性乳腺癌推荐保乳根治术 +术后放疗、酌情化疗和 /或内分泌治疗，可以避免致残性的手术 ,获得好的生活质量及长期存活。

简介：目的探讨中国人群维生素D受体基因FokI和ApaI位点单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系。方法采用Taqman-MGB方法检测FokI和ApaI位点各基因型频率在129例卵巢癌患者和298例对照者中的分布。结果在调整年龄,绝经情况和BMI后,与CC基因型相比,FokI位点的CT可以显著增加个体卵巢癌的患病风险（OR_adjusted=1.96,95%CI：1.21~3.17）;在未绝经女性中,与FokICC基因型相比,携带CT/TT可增加患卵巢癌的风险（OR_adjusted=4.19,95%CI：1.75~10.05）;与TT单倍型相比,携带CT单倍型的个体可降低卵巢癌发病风险（OR_adjusted=0.68,95%CI：0.47~0.97）。结论维生素D受体基因多态性改变可能与中国人群卵巢癌遗传易感性有关。

简介：摘要卵巢癌是女性生殖系统肿瘤中最为致命的恶性肿瘤，大多在晚期被诊断出来，这在很大程度上导致了卵巢癌的预后不佳。乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility genes，BRCA)是一种重要的DNA同源修复基因，在正常的细胞DNA修复机制中起主要作用，其突变会导致同源重组缺陷，从而影响基因组的稳定性，导致肿瘤的发生。近年来，BRCA基因检测已经成为卵巢癌风险评估、预后、治疗和预防的关键步骤。

简介：

简介：乳腺癌的发生与遗传等因素密切相关，随着分子生物学研究的深入，人们认识到肿瘤是一种基因性疾病。细胞癌变是一个以多种原癌基因的激活和抑癌基因的失活为基础的过程。目前学者们应用分子生物学技术研究癌基因抑癌基因与肿瘤发生、发展的关系，并试图为肿瘤早期发现和诊断，监测肿瘤复发和转移，判断肿瘤的疗效和预后提供指标。