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  • 简介:摘要目的分析一例ABO亚型变异位点的遗传学特征。方法采用试管法进行样本的血清学检测,用Sanger测序分析ABO基因的外显子序列,克隆测序分析第6 ~ 7外显子。结果红细胞与抗A抗体凝集强度为3+,抗B抗体凝集强度为4+,血清与A1细胞凝集1+、与B、O细胞不凝集。Sanger测序显示c.297A>G、c.467C>T、c.526C>G、c.608A>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796C>A、c.803G>C、c.930G>A杂合。单倍体分析显示,与ABO*A1.02相比,A等位基因存在c.608A>G变异。结论发现一例存在c.608G变异的A亚型变异位点。

  • 标签: ABO血型 ABO亚型 Sanger测序
  • 简介:摘要目的了解江苏省无锡市2014—2016年随访的HIV/AIDS人群病毒亚型的变化特征及其影响因素。方法以2014年无锡市HIV/AIDS人群为研究对象,开展HIV分子流行病学及随访研究。收集流行病学相关信息,从采集的血液样本中提取DNA,通过nest-PCR扩增pol基因片段并测序,ChromasPro1.6软件和MEGA 7.0软件构建HIV-1序列数据库,并采用FastTree2.1.10软件构建系统进化树进行亚型的确认;2016年随访相同人群,再次检测HIV亚型,分析两年间亚型变异情况,多因素Logistic回归探讨亚型变异的影响因素。结果共收集2014年与2016年同一HIV/AIDS患者612例,研究对象年龄主要集中在30岁及以上(85.46%,523/612),其中≥50岁人群比例较高(228/612,37.25%)。传播途径以同性性传播为主,占49.67%。共计检测1 224例样本,检出CRF01_AE、CRF07_BC、B、CRF08_BC、CRF67_01B、CRF55_01B、CRF68_01B这7种HIV-1亚型和5种独特重组型(URFs)。CRF01_AE和CRF07_BC仍然是江苏省无锡市最主要的基因型,占66.75%。URFs重组毒株有29例,占3.56%。2014—2016年两年间感染者亚型变异率为14.63%,最常见的变异情况为CRF01_AE转变为CRF07_BC(13.95%)。婚姻状况(OR=0.363,95%CI:0.137~0.964)和基线CD4水平(OR=0.414,95%CI:0.192~0.891)与研究对象亚型变异相关。结论无锡市HIV/AIDS感染者中的HIV-1亚型多样且复杂,重组亚型占比不断上升,难以确定基因型的URFs显著增加,感染者亚型变异率较高,应继续加强对亚型的监测。

  • 标签: HIV感染者 艾滋病患者 病毒亚型 亚型变异
  • 简介:胶质母细胞瘤(GBM)是最常见的人类脑肿瘤,其恶性程度高、侵袭能力强,患者预后差。近年来随着生物学技术的发展,对GBM的理解也从病理学诊断逐步转向分子病理机制,基于肿瘤遗传学特征标记的分子分型相继产生。目前国际上根据GBM基因表达及改变的差异,将其分为经典型、神经元型、前神经元型、间质型四种分子亚型。本文简要介绍了人类胶质母细胞瘤这四种亚型的分子特征,重点关注经典型GBM中EGFR、PTEN、P13K、CDKN2A四种特征性基因的变异情况,并且对相关经典型胶质母细胞瘤的治疗方法进行了讨论。

  • 标签: GBM 分子分型 分子靶向治疗 经典型GBM 基因变异
  • 简介:摘要目的对3例ABO变异型Bw亚型进行基因鉴定及序列分析。方法采用常规血清学检测ABO血型,并应用Sanger测序进行ABO基因鉴定。结果3例ABO血型鉴定均符合Bw亚型,基因分型分别为ABO*Bw.11/0.01.02、ABO*Bw.12/0.01.01、ABO*Bw.34/A1.02,测序发现分别存在c.695T>C变异致多肽链Leu232Pro替换,c.278C>T变异致多肽链Pro93Leu替换,c.889G>A变异致多肽链Glu297Lys替换。结论本研究分别发现了Bw11、Bw12、Bw34亚型各一例。基因检测可作为血清学结果的补充确定ABO血型的亚型

  • 标签: ABO变异型 Bw亚型 基因测序
  • 简介:摘要目的了解2017—2020年无锡市人腺病毒(human adenovirus,HAdV)的基因分型、流行特征及主要流行株的基因变异情况。方法使用实时荧光PCR技术检测2017—2020年哨点医院送检急性呼吸道感染标本,荧光PCR检测阳性标本经细胞分离培养,Hexon基因测序、分析,确定基因型别及变异。结果2017—2020年无锡市HAdV检出情况略有不同,总体在5~7月和11~次年1月份出现2个流行峰。病例主要为幼儿(1~3岁),阳性标本占比为32.05%(75/234)。临床症状主要为发热占比为65.81%,其次是咳嗽占比为58.12%。检出HAdV有8个型别,分属3个亚属,HAdV-3已成为主要流行株,占比为47.18%(67/142),其余HAdV-7 13.38%(19/142),HAdV-55 7.75%(11/142),HAdV-1 9.15%(13/142),HAdV-2 9.15%(13/142),HAdV-5 5.63%(8/142),HAdV-6 2.11%(3/142),HAdV-4 5.63%(8/142)。本地流行株HAdV-3与9株国内和国际(KX384958.1-USA)参考株比较,HAdV-3在进化过程中623位、938位出现氨基酸的突变。结论2017—2020年无锡市HAdV在5~7月和11~次年1月出现2个流行峰,病例主要为1~3岁的幼儿,HAdV-3已逐渐成为优势流行株,在压力选择和进化过程中出现2个高频突变位点。

  • 标签: 人腺病毒 Hexon基因 变异
  • 简介:

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  • 简介:ABO亚型又称ABO变异型,包括A亚型和B亚型,主要特征为正反定型不符及抗原减弱的多种表现型。笔者为患者鉴定血型时,发现1例正定型为O型,反定型为B型,经系统鉴定为Bm亚型。现报告如下。

  • 标签: ABO血型 BM亚型
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:患者,28岁,汉族,因贫血入院,既往无输血史及其他免疫史,体温36.6℃,血压12/8kPa,Hb:51g/L,2001年11月5日因定型困难来本站就诊,遂进行以下实验.

  • 标签: BM亚型 血型鉴定 病例 贫血
  • 简介:目的了解深圳市2002-2009年CRF01-AE亚型Env基因V3环变异特征。方法采用Nested-PCR扩增Env区,对扩增产物进行测序,利用MEGA软件进行基因序列整理和分析。结果从2002-2009年,深圳市CRF01-AE亚型Env基因离散率从9.09%增长至13.13%,呈逐年递增趋势;共发现10种V3环顶端四肽类型,其中主要类型为GPGQ(77.38%)、GPGR(16.32%),所有类型顶端四肽比例在各年份存在上下波动趋势;每个时间段都有至少91.00%毒株使用CCR5作为辅助受体,1.00%~9.00%毒株不能做出预测,没有可被预测为使用CXCR4为辅助受体的毒株。结论从2002-2009年深圳市CRF01-AE亚型病毒变异随流行时间不断加大;V3环顶端四肽类型中GPGR比例变化最大;深圳地区大部分CRF01-AE毒株为巨噬细胞嗜性。

  • 标签: 人类免疫缺陷病毒I型 CRF01-AE 基因变异 V3环
  • 简介:摘要目的找到最合适的AB0亚型血型定型方法,以便正确定型。方法对本站2016-2017年10例ABO亚型的标本采用两种不同厂家的抗血清试剂及人抗血清进行红细胞定型,自制A、B、0细胞进行血清定型,做吸收放散试验、唾液血型物质鉴定等补充试验进行验证。结果1、10例标本中有6例标本不同厂家的抗血清与标本红细胞凝集强度不同,抗血清效价高的大于效价低的。2、10例标本血清与O细胞、自身细胞均无凝集,导致正反定型不符是由于抗原减弱或血清中出现意外抗体(抗-A1、抗-B)。结论1、日常进行血型检测时,必须采用ABO正反定型鉴定血型,怀疑正反定型不符是由ABO亚型所致时应加做抗AB、抗H、抗A1等多种血清。2、ABO亚型鉴定应采用两种不同厂家的试剂用于验证红细胞上弱的抗原。3、必要时做吸收放散试验和唾液中血型物质检测帮助推测ABO亚型,防止亚型红细胞的漏检,确保结果的准确性。4、ABO亚型的判断应依据红细胞与抗-A、抗-A1、抗B、及抗-AB的凝集强度;红细胞上H物质活性的强弱程度;血清中是否存在抗-A1;分泌型人的唾液中A、B和H物质综合判断。

  • 标签: ABO 亚型 定型
  • 简介:在ABO血型系统中最常见的亚型是A亚型和A2B亚型,而B亚型和AB2亚型比较少见。本文介绍的1例通过血清学鉴定的,并经上海血液中心血型参比实验室确定的AB2亚型。1病例介绍患者,女,23岁。于2013年8月25日就诊,在门诊检查时发现正反定型不一致:正定型为AB型,反定型为B型,转来输血科做血型鉴定。

  • 标签: AB2亚型 血清学鉴定
  • 简介:我得了一种奇怪的病,全身奇痒无比,起了一片接一片扁扁平平的疙瘩,医生唤它荨麻疹。荨麻疹倒不是什么大病,可我这人挺虚荣,带一脸大大小小的疙瘩出门,怎么说也难为情,因此,就没去上班。我已经保持了三十年的全勤了。三十年来,在科里考勤表上,我的格子里每天一个√号,象有个人赞许似地对我频频点头。这一回,

  • 标签: 考勤表 科里 片接 十年 男女之大防 不知道
  • 简介:摘要目的分析西安市新型冠状病毒奥密克戎(Omicron)变异株不同亚型BA.2和BA.5本土感染者的临床症状。方法纳入2022年新冠肺炎定点医院西安市胸科医院收治的168例2019-nCoV Omicron变异株感染者,收集数据包括流行病学、临床特征、实验室检查指标、病毒载量等,并比较BA.2和BA.5两种不同亚型间的差异。结果共纳入患者168例,其中包括BA.2亚型感染患者122例和BA.5亚型感染患者46例。BA.2亚型感染者咳嗽比例高于BA.5亚型(43.44%∶23.91%;P=0.021)。相比于Omicron变异株BA.2亚型,BA.5亚型的无症状和轻型感染者比例更高(89.13%∶68.85%;P<0.001),感染者疫苗接种率更高(95.66%∶68.03%;P<0.001),转阴天数较短(8.62;P=0.047),病毒载量更高(P=0.005,P=0.017)。结论Omicron变异株具有极强的传染性,发病聚集性强,但临床症状较轻。新冠疫苗对Omicron变异株感染具有高水平的保护作用,建议完成新冠疫苗全程接种。

  • 标签: 新型冠状病毒肺炎 奥密克戎变异株 BA.2亚型 BA.5亚型 病毒载量
  • 简介:摘要目的分析1例Aw37B亚型患者及其家系的血清学和分子特征,探讨其分子生物学机制及在疑难血型鉴定和临床输血中的意义。方法应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP)进行ABO基因分型,并对ABO基因的全部外显子进行扩增产物直接测序。进一步对第6、7外显子进行克隆测序。结果先证者红细胞为A弱B表型,其血清样本中含有弱反应性抗-A抗体,依据血清学特征可定义为AwB血型。血型基因分型检测到A和B等位基因。基因克隆测序显示在A等位基因第7外显子存在ABO*AW.37的特征性变异c.940A>G,导致多肽链第314位的赖氨酸(Lys)被谷氨酸(Glu)替换。同时测序发现先证者的女儿遗传了ABO*AW.37等位基因。结论ABO血型基因第7外显子c.940A>G变异导致α-1,3-N-乙酰半乳糖基转移酶活性降低,产生Aw37表型。

  • 标签: ABO基因 α-1,3-N-乙酰半乳糖基转移酶基因 AwB亚型
  • 简介:根据三复等位基因学说,ABO血型系统受A、B、O3个等位基因控制,A和B基因并不直接产生A、B抗原,而是在产生糖基转移酶(H转移酶)基础上,A基因产生N乙酰半乳糖转移酶(A酶),B基因产生半乳糖转移酶(B酶),这2种酶可使H寡糖链(H抗原)上加入特异性糖,而产生特异性A或B抗原[3],如果A、B基因位点突变,导致合成氨基酸序列发生变异,使转移酶活性或功能改变,

  • 标签: Aend∕亚型 鉴定ABO血型 家系调查
  • 简介:患者,男,50岁,因择日行全胃切除术备血。术前ABO血型正反不符,正定型为O型,反定型为A型,将标本送往西京医院输血科血型参比室进一步检测及家系调查为Ax亚型

  • 标签: ABO血型 AX亚型 吸收放散 物质 唾液型
  • 简介:词在使用过程中意义逐步发生变化。词义的演变及新义的产生是词汇语义体系在语言内外因素的作用下不断丰富、发展的表现。

  • 标签: 俄语 词汇语义 语义变异 新义 词义 语言
  • 简介:<正>本文讨论语言规范问题,主要是明确语言规范的客观性,以及语言风格、言语变异同语言规范的关系,澄清一些认识。汉语规范和汉语规范化工作,建国以来一直受到党和政府的重视,先后建立了文字改革委员会和语言文字工作委员会。这是很好的事情。有的人却因此产生错觉,以为汉语规范是政府有关部门和语言学家们做出的规定,是建国以后才出现的新问题。他们把汉语规范和汉语规范化工作混为一谈,对汉语规范表示怀疑,认为规范就是僵化、模式化,抹煞个人风格,为“文学语言”所不容,甚至认为“文学语言在本质上是反规范的”。

  • 标签: 语言规范 语言成分 言语变异 汉语规范化 语言风格 辞面