简介：摘要伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病（LBSL）是一种罕见的常染色体隐性遗传白质脑病，主要表现为缓慢进行性小脑共济失调、痉挛和背柱功能障碍，该病致病基因为DARS2。本文通过对LBSL的临床表现、发病机制、诊断、鉴别诊断、治疗及预后等方面进行阐述，希望能加强广大医师对该疾病的认识并提高诊断率。

简介：摘要回顾性分析2020年6月于郑州大学第一附属医院确诊的1例婴儿期起病的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL)患儿的临床资料。患儿，女，1岁2个月，因"发育落后10个月，间断抽搐1个月"就诊；体格检查：四肢肌力Ⅲ级，肌张力稍高，双侧膝腱反射活跃，双侧跟腱反射正常，双侧巴氏征阳性；头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球萎缩并弥漫性异常信号；全外显子基因检测结果显示患儿DARS2基因发现2处杂合变异。中国人群尚未见早发型LBSL基因变异患儿的报道，国外文献共检索到6篇相关病例报道，患儿均有精神运动发育障碍及其他脑病表现，均发现头部影像学受累及DARS2基因变异。因此，对发育落后、癫痫及头颅MRI示双侧大脑半球弥漫性异常信号的患儿，建议行基因检测明确诊断，指导产前诊断及遗传咨询。

简介：随着神经影像学技术的发展，弥漫性或多灶性脑白质改变日益引起人们的关注。神经病理学研究表明，这类白质改变通常表现脱髓鞘、反应性胶质增生和小动脉硬化，其严重程度与放射学改变呈正相关。对于这种白质改变的命名还比较混乱，有人称之为脑白质疏松（leukoaraiosis,LA），有人称之为白质脑病（leukoencephalopathy）。

简介：

简介：摘要脑白质病变(white matter lesions，WMLs)是由多种病因引起的脑室周围及皮质下的广泛脑白质损害。既往研究表明，WMLs与认知功能、运动功能、情绪和排尿功能等相关。帕金森病(Parkinson disease，PD)是常见的中枢神经系统慢性退行性疾病。近年来，多项研究表明，PD患者的WMLs易感性较高，而WMLs的存在可能参与了PD患者运动及认知障碍的进展过程。PD患者因心血管自主神经功能障碍、长期接受多巴胺(dopamine，DA)治疗、β-淀粉样蛋白(β-amyloid peptides，Aβ)血管沉积等原因，WMLs加重的风险较高。目前越来越多的证据表明，WMLs可显著影响PD患者的运动及认知症状。WMLs主要影响PD患者的轴性运动症状，并与其执行功能、注意力、记忆力、视觉空间能力等认知功能障碍相关。并且WMLs的严重程度影响了PD患者相关的药物及手术治疗效果。积极采取措施控制WMLs的进展可能有助于改善PD患者的症状及治疗效果。文中就WMLs在PD发生发展中的作用进行了综述，以期为PD患者症状的预防、诊断及治疗等提供理论依据。

简介：Binswanger病(BD),即皮质下动脉硬化性脑病。1894年山Binswanger首先报告,随着对该病认识不断深入,特别是CT及MRI等榆查手段的推广应用,临床诊断率明显提高,但目前国内仍无统一诊断标准,临床上存在对该病诊断扩大化问题,在认识与诊断上与脑白质疏松症(LA)相混淆,成为目前倍受关注的热点问题。本文就BD及LA的病因、病理、临床表现及影像学改变进行综合介绍,力求加深对两者的认识。1病因及发病机制

简介：摘要常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）是由NOTCH3基因突变导致的遗传性脑小血管病。主要临床表现为在疾病不同阶段出现偏头痛、缺血性脑卒中、进行性认知功能障碍、精神心理异常等，头颅磁共振成像可见多发腔隙性脑梗死、脑白质T2高信号及脑微出血。CADASIL的诊断“金标准”是病理检查发现微小动脉平滑肌细胞表面出现嗜锇性颗粒物质和（或）基因检查发现NOTCH3基因致病变异。本文重点介绍CADASIL的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及疾病管理。

简介：摘要本研究回顾性分析了多发脑胶质瘤122例及单发脑胶质瘤183例。多发脑胶质瘤中男74例，女48例，年龄18~83（53±13）岁；单发脑胶质瘤中男104例，女79例，年龄10~84（51±14）岁。采用基于标准空间的病灶分析方法构建多发脑胶质瘤空间分布频次热图，观察其白质受侵犯的部位特征。与单发脑胶质瘤组相比，多发脑胶质瘤组空间分布更多出现在室管膜下区、胼胝体区及扣带回（P<0.001），多发胶质瘤白质受累区更为广泛，以连合纤维（胼胝体体部，P<0.05）和联络纤维（扣带、穹隆，0.05<P<0.10）区受累频次更多。多发脑胶质瘤的大脑空间分布及白质受侵具有一定的部位特征性。

简介：脑MRI上的皮质下白质信号强度改变被称之为白质疏松，它在老年人的影像学研究中很常见，以前被认为是一种良性老龄化过程。然而，最近的研究发现脑白质疏松的存在与卒中、认知功能减退和痴呆的风险增高之间存在确切的联系。并且，流行病学研究显示白质疏松与年龄和其他一些可纠正的危险因素有关，包括吸烟、高血压、糖尿病，高同型兰胱氨酸血症，高脂血症和过量钦酒。尽管尚缺乏前瞻性研究的结果，但目前的证据提示对心血管疾病危险因素的积极治疗可以防止脑白质疏松及随之而来的卒中和痴呆的发生或进展。

简介：摘要目的探讨高血压病与脑白质疏松的关系。方法从2013年5月到2014年5月连续收治的脑白质疏松患者为研究对象。根据有无脑白质疏松，分为脑白质疏松组和非脑白质疏松组，其中脑白质疏松患者164例，非脑白质疏松患者104例。收集两组间临床资料如性别、年龄、高血压、糖尿病、吸烟、饮酒、血脂异常、血浆纤维蛋白原、空腹血糖、血尿酸、血清白蛋白、血同型半胱氨酸等，采用单因素和Logistic回归分析脑白质疏松相关危险因素。结果脑白质疏松组(164例)与非脑白质疏松组(104例)相比，高血压病患者比例较高（65.85%vs15.38%，P＜0.001）。经logistic多因素回归分析，高血压病(P=0.035；OR,1.156；95%CI,1.010-1.324)与LA的发生独立相关。结论高血压病是LA的独立危险因素。

简介：目的分析磁共振成像（MRI）在白质消融性白质脑病诊断中的价值。方法对7例经基因突变分析确诊的白质消融性白质脑病患者的临床特征及头颅MRI表现进行分析、总结。结果7例均出现运动能力倒退,且由于应激而进行性加重;头颅MRI均表现为弥漫性对称性脑白质受累,部分呈脑脊液样信号改变。结论头颅MRI在白质消融性白质脑病诊断及病程评估中具有重要的价值。

简介：摘要随着我国人口老龄化程度的逐渐加深，脑小血管病正日益成为威胁人类健康的常见病、多发病，是导致认知功能下降的常见原因。脑白质改变特别是脑白质高信号是脑小血管病最为常见和典型的影像学标志物。近年来的多项研究发现脑白质高信号与认知功能的下降相关。这些研究主要聚焦于白质高信号与认知功能脆弱的关系、白质高信号的大小、部位及动态演变与脑小血管病伴认知障碍的相关性。功能磁共振影像研究提示脑小血管病伴认知障碍患者脑白质改变与结构网络连接存在异常。结构网络因其具有较好的稳定性，可用于定量分析。扩散张量成像及多维参数的结构网络定量测量研究发现，白质高信号区存在结构网络完整性破坏、网络连接效率下降、连接中断的改变。大数据及人工智能研究能对脑小血管病伴认知障碍患者白质高信号及结构网络异常做出及早预测。这些研究为脑小血管病伴认知障碍患者早期白质异常微小改变提供了可靠的依据。本文就近几年脑小血管病伴认知障碍患者磁共振白质高信号与脑结构网络的研究进展进行综述，目的是提高对其早诊断，进而促进其早期预防和治疗。

简介：摘要目的探讨弥散张量成像骨架化平均扩散率峰宽评价不同程度认知障碍患者脑白质纤维束损伤程度的应用价值。方法首先采集所有受试者人口学特征和血管危险因素，利用磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)筛选出无脑白质高信号(white matter hypertensities，WMH)且蒙特利尔认知评估(Montreal cognitive assessment，MoCA)量表评分≥26分的50例健康志愿者(对照组)。MRI筛选有WMH者85例，均完善MoCA量表及临床痴呆评定(clinical dementia rating，CDR)量表测评后，分为认知正常组(WMH-CN组)45例、非痴呆型血管性认知障碍组(WMH-VCIND组)23例、血管性痴呆组(WMH-VaD组)17例。采用基于弥散张量成像(diffusion tensor imaging，DTI)骨架化平均扩散率峰宽(peak width of skeletonized mean diffusivity，PSMD)标记方法对WMH伴不同程度认知障碍组及对照组患者脑白质纤维束完整情况进行对比研究。结果四组间PSMD值比较差异有统计学意义(WMH-CN组：3.558±0.157，WMH-VCIND组：4.128±0.222，WMH-VaD组：5.469±0.000，对照组：2.612±0.105，F＝42.479，P<0.05)。组间比较，WMH各组PSMD值均高于NC组(均P<0.05)。WMH-VCIND组较WMH-CN组间差异无统计学意义(P＝0.067)。WMH-VaD组PSMD值高于WMH-CN组和WMH-VCIND组，均差异有统计学意义(均P<0.05)。结论PSMD可以准确检测出WMH造成的脑白质纤维损伤。WMH合并认知下降的程度与PSMD增加的程度并不完全一致；相比WMH认知正常者，WMH合并VCIND时PSMD增加并不显著，合并VaD时PSMD才会显著增加。PSMD值作为影像标记物可以为临床诊断WMH-VaD提供客观依据。

简介：摘要目的了解老年脑白质疏松症(leukoaraiosis，LA)患者的衰弱状况并分析脑白质高信号与其衰弱状况的相关性。方法2019年6月至2020年9月通过头颅MRI筛选65岁以上脑白质疏松症患者162例。采用Fried衰弱表型评估其衰弱状况，采用Fazekas量表评分法对头颅MRI影像进行脑室周围白质高信号(periventricular white matter hyperintense，PVH)和深部白质高信号(deep white matter hyperintense，DWMH)独立评分。采用SPSS 22.0软件进行统计学处理分析。正态分布数据组间比较采用ANOVA检验，非正态分布数据组间比较采用Kruskal-Wallis H检验。PVH及DWMH评分与Fried衰弱表型评分的相关性采用Spearman秩相关分析。结果162例老年LA患者中不同衰弱表型分别为无衰弱46例(28.40%)，衰弱前期76例(46.91%)，衰弱40例(24.69%)；不同衰弱状况的老年LA患者之间在年龄(F＝9.382，P<0.01)、慢性病数(H＝10.736，P<0.01)、服药数量(H＝15.927，P<0.01)、微型营养评估简表(MNA-SF)评分(F＝5.263，P<0.01)方面差异有统计学意义。不同衰弱状况的老年LA患者PVH评分差异有统计学意义(χ2＝108.537，P<0.01)，而DWMH评分差异无统计学意义(χ2＝4.239，P>0.05)；Spearman秩相关分析显示老年LA患者PVH评分与衰弱表型评分呈显著正相关(r＝0.718，P<0.01)。结论老年LA患者衰弱的发生率较高，可能与增龄、多病共存、多重用药、营养风险等因素有关。老年LA患者衰弱的发生与脑室周围白质病变相关，且白质损害越严重，衰弱程度越高。

简介：无

简介：脑白质疏松（1eukoaraiosis，LA）是引起皮质下缺血的原因之一，国内外的研究结果关于LA在认知障碍中的作用仍存在争议，比如LA是否能引起认知障碍，LA所致认知功能损害的类型有哪些，LA的严重程度及损害部位与认知功能损害的关系等。本文就LA与认知障碍的关系做一综述。

简介：

简介：背景现代神经影像学方法可以检测到越来越多的大脑半球白质改变，后者与老龄化相关，并能够促进特殊认知功能缺损的发生。这些脑白质异常（有时称为脑白质疏松）的发病机制尚不清楚。本文对支持脑白质疏松的病因与特殊类型脑缺血有关的假说的现有证据进行评价，强调脑缺血性损害可导致局限于脑白质的选择性结构改变。综述概要本文是对关于脑白质动脉循环的解剖学和生理学以及脑白质疏松发开门见病机制的论文（大多数为近10年内发表）进行的评论分析。结论有相当多的线索支持某些类型的脑白质疏松可能是脑缺血性损伤的结果的假说。与老龄化和卒中危险因素相关的脑实质小动脉和微动脉的结构性改变、脑血流自动调节机制的变化以及大脑半球白质独特的动脉供血状态似乎均参与脑白质疏松的形成。根据我们对现有资料的解释，最有可能造成这种脑白质改变的缺血性损伤类型包括以局部脑血流量适度降低（导致不完全性梗死）为特征的短暂性复发事件。这种假说能够在适当的实验模型中检测。

简介：

简介：摘要患者男，36岁，进行性语言障碍，后期伴肢体运动及视力障碍，头部影像学主要特征为多发占位、环形强化，容易被误诊为炎性脱髓鞘病变或颅内肿瘤，经基因检测确诊为视网膜血管病伴脑白质营养不良。