简介：摘要回顾性分析2020年6月于郑州大学第一附属医院确诊的1例婴儿期起病的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL)患儿的临床资料。患儿，女，1岁2个月，因"发育落后10个月，间断抽搐1个月"就诊；体格检查：四肢肌力Ⅲ级，肌张力稍高，双侧膝腱反射活跃，双侧跟腱反射正常，双侧巴氏征阳性；头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球萎缩并弥漫性异常信号；全外显子基因检测结果显示患儿DARS2基因发现2处杂合变异。中国人群尚未见早发型LBSL基因变异患儿的报道，国外文献共检索到6篇相关病例报道，患儿均有精神运动发育障碍及其他脑病表现，均发现头部影像学受累及DARS2基因变异。因此，对发育落后、癫痫及头颅MRI示双侧大脑半球弥漫性异常信号的患儿，建议行基因检测明确诊断，指导产前诊断及遗传咨询。

简介：摘要脑白质病变(white matter lesions，WMLs)是由多种病因引起的脑室周围及皮质下的广泛脑白质损害。既往研究表明，WMLs与认知功能、运动功能、情绪和排尿功能等相关。帕金森病(Parkinson disease，PD)是常见的中枢神经系统慢性退行性疾病。近年来，多项研究表明，PD患者的WMLs易感性较高，而WMLs的存在可能参与了PD患者运动及认知障碍的进展过程。PD患者因心血管自主神经功能障碍、长期接受多巴胺(dopamine，DA)治疗、β-淀粉样蛋白(β-amyloid peptides，Aβ)血管沉积等原因，WMLs加重的风险较高。目前越来越多的证据表明，WMLs可显著影响PD患者的运动及认知症状。WMLs主要影响PD患者的轴性运动症状，并与其执行功能、注意力、记忆力、视觉空间能力等认知功能障碍相关。并且WMLs的严重程度影响了PD患者相关的药物及手术治疗效果。积极采取措施控制WMLs的进展可能有助于改善PD患者的症状及治疗效果。文中就WMLs在PD发生发展中的作用进行了综述，以期为PD患者症状的预防、诊断及治疗等提供理论依据。

简介：摘要本研究回顾性分析了多发脑胶质瘤122例及单发脑胶质瘤183例。多发脑胶质瘤中男74例，女48例，年龄18~83（53±13）岁；单发脑胶质瘤中男104例，女79例，年龄10~84（51±14）岁。采用基于标准空间的病灶分析方法构建多发脑胶质瘤空间分布频次热图，观察其白质受侵犯的部位特征。与单发脑胶质瘤组相比，多发脑胶质瘤组空间分布更多出现在室管膜下区、胼胝体区及扣带回（P<0.001），多发胶质瘤白质受累区更为广泛，以连合纤维（胼胝体体部，P<0.05）和联络纤维（扣带、穹隆，0.05<P<0.10）区受累频次更多。多发脑胶质瘤的大脑空间分布及白质受侵具有一定的部位特征性。

简介：摘要白质消融性白质脑病（VWM）是最常见的遗传性儿童白质脑病之一，其致病基因已被证实为EIF2B基因。本病以慢性进行性神经功能恶化伴小脑性共济失调为特征，痉挛性瘫痪通常不明显，智能减退也相对较轻。VWM的一个典型临床特点是应激（如发热、轻微创伤和急性惊吓）引起神经功能的严重恶化。头颅磁共振成像具有诊断价值，脑白质呈弥漫性“消融”模式。VWM起病可为胎儿期至成人的任何年龄，临床表型差异大，基因诊断是VWM诊断的“金标准”。文中报道1例病程长达17年的女性VWM患者，曾因低血清铜蓝蛋白被误诊为肝豆状核变性，经重新解读全外显子基因检测，最终确诊为VWM，值得临床医生警惕和思考。

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简介：摘要脑白质高信号是脑小血管病主要影像学标记物之一，普遍存在于老年人群中。目前其发病机制尚不清楚，以往的研究大多集中在动脉系统上，但静脉系统在脑白质高信号中的作用也越来越受到关注，小静脉胶原增生、下游颅内静脉扩张以及颈内静脉的返流或许都参与脑白质高信号的形成与发展。

简介：[摘要]：脑白质病变(white matter lesions WMLs) 是许多种原因所引起的脑白质异常改变的统称。WMLs在影像学表现为脑白质疏松，此影像学改变最早由Steingart等[1] 提出，用于描述脑室周围和半卵圆中心区的脑白质在CT上的弥漫性低密度影或核磁共振T2加权像和液体衰减反转恢复序列上的高信号表现。大量研究表明，其与认知功能障碍、抑郁、卒中和死亡率等密切相关，应该引起人们的重视。目前认为 WMLs主要发病机制是血脑屏障的破坏和(或)颅内小血管慢性缺血，而影响其发病的危险因素众多。现对近些年来影响脑白质病变的危险因素进行归纳总结。

简介：摘要目的探讨脑白质病变(white matter lesion，WML)合并不同程度认知障碍患者与正常人默认网络(default mode network，DMN)、额顶叶网络(frontoparietal network，FPN)、凸显网络(salience network，SN)、注意网络(dorsal attention network，DAN)之间的功能连接(functional connectivity，FC)改变，以及这种功能连接变化与执行功能评分的相关性。方法选择2016年1月至2020年12月在北京天坛医院就诊的WML患者，分为WML-非痴呆血管性认知障碍组(none-dementia vascular cognition impairment，VCIND组)(n＝19)，WML-血管性痴呆组(vascular dementia，VaD组)(n＝17)，同时选取无认知功能障碍且年龄、性别、受教育程度相匹配的正常对照组(normal control，NC组)(n＝24)。使用Stroop色词干扰测验B、Stroop色词干扰测验C、连线测验B(trail making test B，TMT-B)、言语流畅性测验(verbal fluency test，VFT)评估所有受试者的执行功能。使用独立成分分析(independent component analysis，ICA)方法挑选出FPN、SN、DMN、DAN四个静息态网络。采用SPSS 20.0软件进行统计分析，使用协方差分析比较三组间这四个静息态网络所包含重要脑区间功能连接差异，使用Spearman相关分析对这种功能连接差异与执行功能评分做相关性分析。结果(1)VaD组内侧前额叶皮质(medial prefrontal cortex，MPFC)-左侧顶下小叶(left inferior parietal lobe，IPL.L)之间的FC(0.267±0.320)较NC组(0.520±0.253)显著降低(P＝0.005)；VaD组MPFC-后扣带回(posterior cingulate，PCC)的FC(0.655±0.284)较VCIND组(0.810±0.232)显著下降(P＝0.017)；VaD组MPFC-左侧岛叶(left insula，insula.L)、MPFC-左侧背外侧前额叶皮质(left dorsolateral prefrontal cortex，DLPFC.L)之间的FC[(0.411±0.277)，(0.545±0.311)]较VCIND组[(0.239±0.308)，(0.353±0.270)]显著升高(P＝0.044，0.028)；VCIND组左侧顶上小叶(left superior parietal lobe，SPL.L)-右侧背外侧前额叶皮质(right dorsolateral prefrontal cortex，DLPFC.R)之间的FC(0.488±0.157)较NC组(0.301±0.257)显著升高(P＝0.010)；VaD组MPFC-insula.L、MPFC-DLPFC.L之间的FC较NC组显著升高(P＝0.020，0.037)。(2)MPFC-PCC之间的功能连接差异与Stroop色词干扰C(r＝-0.279，P＝0.036)、TMT-B(r＝-0.313，P＝0.018)评分存在负相关；MPFC-IPL.L之间的功能连接差异与Sroop色词干扰B(r＝-0.311，P＝0.018)、Stroop色词干扰C(r＝-0.308，P＝0.020)及TMT-B(r＝-0.367，P＝0.005)评分存在负相关，与VFT存在正相关(r＝0.357，P＝0.006)；SPL.L-DLPFC.R之间的功能连接差异与Stroop色词干扰B评分呈正相关(r＝0.305，P＝0.021)。结论WML患者认知相关脑网络内部脑区之间的功能连接存在一定的差异，不同脑区间功能连接的差异与执行功能存在相关性，这些脑区间功能连接的变化可能在一定程度上预示着可能出现的执行功能的下降，这在一定程度上可解释患者出现认知功能障碍的机制。

简介：摘要目的探讨急性缺血性脑卒中伴脑白质疏松与颅内外动脉狭窄的相关性。方法选取绍兴第二医院2017年1-12月收治的急性缺血性脑卒中患者300例为研究对象，患者均行磁共振（MRI）检查，根据检查结果分为对照组（急性缺血性脑卒中）100例和观察组（急性缺血性脑卒中伴脑白质疏松）200例。记录两组患者颈动脉斑块大小、血糖等指标，同时记录和比较两组颅内外大动脉狭窄率，分析脑白质疏松严重程度与患者颅内外大血管狭窄间的相关性。结果观察组中有高血压史为66.0%（132/200），明显高于对照组的44.0%（44/100）（χ2=13.31，P < 0.01）；观察组有冠心病史为49.0%（98/200），明显高于对照组的31.0%（31/100）（χ2=8.81，P < 0.01）；观察组颈动脉斑块发现率为49.5%（99/200），明显高于对照组的34.0%（34/100）（χ2=6.49，P=0.01）；观察组颈动脉狭窄率为23.5%（47/200），明显高于对照组的12.0%（12/100）（χ2=5.58，P=0.01）；观察组大脑前动脉狭窄率为5.5%（11/200），与对照组的4.0%（4/100）比较，差异无统计学意义（χ2=0.32，P=0.57）；观察组颈动脉斑块长度为（1.86±0.42）cm，明显大于对照组的（1.39±0.27）cm（t=10.18，P < 0.001）；观察组颅内外动脉狭窄发生率为41.0%（82/200），明显高于对照组的24.0%（24/100）（χ2=8.43，P < 0.01）；脑白质疏松严重程度与患者颅内外大动脉狭窄程度呈正相关性（r=0.79，P < 0.01）。结论急性缺血性脑卒中伴脑白质疏松患者发生颅内外大动脉狭窄率更高，且患者脑白质疏松严重程度与颅内外大动脉狭窄呈正相关。

简介：摘要目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法选择2020年4月，四川大学华西第二医院收治的1例以癫痫发作为首发症状的CCALD患儿为研究对象。采用回顾性分析法，对本例患儿的临床病例资料，包括病史、临床表现及实验室检查、基因检测结果与诊治过程等进行研究。以"X-连锁肾上腺脑白质营养不良""儿童""ABCD1基因"及"X-linked adrenoleukodystrophy""child""ABCD1 gene"为中、英文关键词，对万方数据知识服务平台、中国知网等中文数据库，以及PubMed、外文医学信息资源检索平台(FMRS)、Embase等英文数据库，自2011年1月至2021年12月收录的CCALD患儿相关文献进行检索，并总结该病患儿临床表现及ABCD1基因突变特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患儿为男性，12岁7个月，因为"反复癫痫发作7年"，2020年4月首次于本院就诊。患儿首发症状为癫痫发作，并出现学习成绩及视力下降等。入院时头颅MRI结果显示，顶叶、颞叶脑白质区与侧脑室后角旁脑白质对称性异常信号影，累及双侧内囊后肢、双侧丘脑、胼胝体压部及大脑脚皮质脊髓束。基因检测结果显示，患儿ABCD1基因1号外显子c.589_590del半合子移码突变，p.L197Dfs*103氨基酸改变，该突变位点遗传自患儿母亲。对患儿采取左乙拉西坦30 mg/(kg·d)抗癫痫、胞磷胆碱营养神经、康复训练等治疗效果欠佳。截至2022年1月5日，患儿仍瘫痪卧床、胃管进食及不能正常交流，偶有肌阵挛样动作。②文献复习结果：关于ABCD1基因突变相关研究文献为23篇，涉及CCALD患儿为92例，包括75种不同类型ABCD1基因突变，以错义突变(62.7%，47/75)最为常见，其次是移码突变(25.3%，19/75)，突变最常发生于1号外显子(38.7%，29/75)。结论CCALD患儿临床表现多样，典型首发症状以行为和认知障碍为主，但是部分患儿以严重神经系统功能异常首发。其头颅MRI典型表现为双侧顶叶、枕叶脑白质对称性病变；ABCD1基因突变以错义突变最为常见，多为1号外显子发生突变。

简介：摘要肝移植作为终末期肝病的有效治疗方法，术后并发症较多，其中神经系统问题的发生率为15%~30%，包括癫痫、意识状态改变、失语、木僵状态、皮质盲、周围神经病变、可逆性后部白质脑病综合征等，严重影响患者远期预后和生活质量。肝移植术后可逆性后部白质脑病综合征发生的风险较小，临床报告也较少。本文介绍1例年轻女性患者在接受肝移植后发生可逆性后部白质脑病综合征，分析其病例特点及诊疗经验，为临床提供参考。

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简介：摘要目的探讨D型人格与脑小血管病（cerebral small vessel disease, CSVD）患者脑白质高信号（white matter hyperintensities, WMHs）严重程度的相关性。方法前瞻性连续纳入2020年11月至2021年6月期间在常州市第一人民医院住院的CSVD患者。在入院时对患者进行D型人格量表评分，分别计算消极情感（negative affectivity, NA）和社会抑制（social inhibition, SI）维度的分值，并采集患者一般资料、实验室检查资料及影像学资料。使用Fazekas视觉评分法对患者脑室周围及深部WMHs进行评分，总分0~2分定义为低分级WMHs（low WMHs,L-WMHs），3~6分定义为高分级WMHs（high WMHs, H-WMHs）。应用多变量logistic回归分析确定WMHs的独立影响因素。结果共纳入100例CSVD患者，男性51例（51%），年龄（67.21±9.38）岁；29例（29%）存在D型人格；L-WMHs组56例（56%），H-WMHs组44例（44%）。单变量分析显示，H-WMHs组D型人格比例、NA维度评分、高血压比例、舒张压以及甘油三酯和高半胱氨酸水平均显著高于L-WMHs组（P均<0.05）。多变量logistic回归分析显示，NA维度评分[优势比（odds ratio, OR）18.351，95%置信区间（confidence interval, CI）2.780~121.135；P=0.003]、年龄（OR 1.134，95% CI 1.039~1.238；P=0.005）和高血压（OR 7.771，95% CI 1.525~39.607；P=0.014）与WMHs严重程度存在显著正相关联系，而甘油三酯与WMHs严重程度存在显著负相关联系（OR 0.306，95% CI 0.130~0.722；P=0.007）。结论D型人格与CSVD患者的WMHs严重程度密切相关。

简介：摘要：目的：人的脑部长期缺血及缺氧状态下，会造成动脉粥样硬化，更会出现脑部微循环异常，特别是年龄越大症状越明显，最终诱发缺血性脑白质脱髓鞘病变，临床大量数据研究表现，这类疾病的发生和年龄有着密切的关联性，本次就针对该疾病的影响因素方面做调研。方法：以医院科室接收的患者病例情况，从此筛选有达标的有105例，协助患者完成临床查体，将患者病症分为轻、中、重度，以此做分组处理，前两类归为对照组，第三类均纳入观察组，对此次患者糖尿病、高血压、颈动脉硬化、脂代谢异常等情况进行了评估。结果：针对患者的年龄方面进行了比较分析，有着明显的区别，有比较性（P＜0.05）；对患者血糖、血压、血脂、颈动脉硬化情况进行调查，观察组明显偏高（P＜0.05）。结论：对缺血性脑白质脱髓鞘病变进行了研究，很多因素都可诱发这类疾病，年龄越大，患病率越高，血压、血脂等有明显异常也可诱发此类疾病，日常生活中应充分了解疾病的影响因素，养成良好生活日常习惯，有效预防疾病的形成和发展

简介：摘要：目的：人的脑部长期缺血及缺氧状态下，会造成动脉粥样硬化，更会出现脑部微循环异常，特别是年龄越大症状越明显，最终诱发缺血性脑白质脱髓鞘病变，临床大量数据研究表现，这类疾病的发生和年龄有着密切的关联性，本次就针对该疾病的影响因素方面做调研。方法：以医院科室接收的患者病例情况，从此筛选有达标的有105例，协助患者完成临床查体，将患者病症分为轻、中、重度，以此做分组处理，前两类归为对照组，第三类均纳入观察组，对此次患者糖尿病、高血压、颈动脉硬化、脂代谢异常等情况进行了评估。结果：针对患者的年龄方面进行了比较分析，有着明显的区别，有比较性（P＜0.05）；对患者血糖、血压、血脂、颈动脉硬化情况进行调查，观察组明显偏高（P＜0.05）。结论：对缺血性脑白质脱髓鞘病变进行了研究，很多因素都可诱发这类疾病，年龄越大，患病率越高，血压、血脂等有明显异常也可诱发此类疾病，日常生活中应充分了解疾病的影响因素，养成良好生活日常习惯，有效预防疾病的形成和发展

简介：【摘要】目的：探讨非糖尿病患者脑白质病变危险因素研究。方法：选取我院2019年12月至2021年12月进行治疗的非糖尿病患者80例为研究对象，将脑白质病变在

简介：【摘要】目的 分析用CT和MR检查孕产妇可逆性后部脑白质病综合征的情况。方法 选取2020年1月-2022年1月该院中的10例可逆性后部脑白质综合征孕产妇，进行本次研究，全进行CT和MR检查，分析临床及影像学资料。结果 统计后，MR和CT都能较好反馈出孕产妇脑部病变特点，但CT和MR的影像密度不同，且MR能反馈出更多、更清晰的影像资料，能快速明确孕产妇的病情，并指引临床诊断和治疗。结论 使用CT和MR能快速明确孕产妇的脑部病变情况，影像资料较详细，还能为临床诊治提供正确的指引，降低疾病危险程度。

简介：摘要缺血性脑白质病变(white matter lesions，WML)表现为大脑结构和功能发生实质性的受损，常见于60岁以上的老年人，主要影响患者的认知功能、运动功能以及日常交流，但是其发病机制至今尚不明确。静息态功能磁共振成像(resting-state functional magnetic resonance imaging，rs-fMRI)技术是一种在静息状态下无创地探测脑部自发神经活动的新兴技术，常被用于研究WML患者认知行为功能障碍的病理机制。本文综述了rs-fMRI分析方法在WML中的研究进展，包括局部一致性、功能连接、静息态网络、图论分析和低频振幅。