简介：摘要儿茶酚胺敏感性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT)是由情绪应激或运动诱发的一种高致死性遗传性心律失常，可突发快速多态性室性心动过速和室颤，并可能导致晕厥或猝死，预后不良。基因检测是确诊该疾病的方法。目前已发现该病与RyR2、CASQ2、TECRL等基因异常有关，其突变会影响钙稳态导致心脏正常电生理活动异常，从而引起延迟后除极，继而引发恶性心律失常。该文对儿茶酚胺敏感性室性心动过速中新型致病基因TECRL基因的突变进行综述，通过对既往文献报道中该突变基因的认识和学习，以进一步探索该病的发病机制，学习应对恶性心律失常的发生，并促进对该病进行精准治疗。

简介：摘要儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT)是一种少见的遗传性离子通道病，主要影响儿童和年轻人，以多态和双向性室性心动过速为特征，症状包括头晕、心悸，严重者可出现晕厥发作，甚至心跳骤停、心源性猝死。临床已证实青少年CPVT的致病基因主要为RYR2、CASQ2、TRDN、CALM1、TRD。目前，β受体阻滞剂仍是CPVT的一线治疗药物，适度的运动训练是一种有效针对CPVT患者的潜在协同治疗方法。植入型心律转复除颤器常用于CPVT的治疗，但在植入之前，需要仔细考虑可能导致死亡的不恰当的电击，以及由于这些电击和其设备相关并发症而导致患者严重焦虑和抑郁的发生。氟卡尼已经被证明是一种有效的治疗药物，特别是对于β受体阻滞剂治疗抵抗的CPVT病例。左心交感神经切断术在预防CPVT症状和心脏事件方面也显示出很高的疗效，联合使用β受体阻滞剂可先于植入型心律转复除颤器植入治疗。

简介：摘要目的分析儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患儿的平板运动试验特点，探讨其在CPVT患儿诊治中的意义。方法回顾性分析2015年1月至2019年9月就诊于清华大学第一附属医院心脏中心小儿科的18例CPVT患儿，依据指南推荐进行规律治疗，服用普萘洛尔或美托洛尔，部分联合普罗帕酮。治疗前后进行平板运动试验，对比相关数据。结果(1)治疗前，平板运动试验显示，18例患儿均诱发室性期前收缩(室性早搏)，16例(88.9%)诱发室性心动过速(室速)。发生室速的阈值心率(147±15)次/min与基础心率67(61，81)次/min相比差异有统计学意义(Z＝3.517，P<0.01)，与发生室性早搏的阈值心率115(108，123)次/min相比差异有统计学意义(Z＝3.521，P<0.01)。(2)治疗后，15例患儿的平板运动试验显示，15例均诱发室性早搏，9例(60.0%)诱发室速。发生室速的阈值心率(138±13)次/min与基础心率(65±12)次/min相比差异有统计学意义(t＝16.913，P<0.01)，与发生室性早搏的阈值心率(105±14)次/min相比差异有统计学意义(t＝8.098，P<0.01)。(3)治疗前后平板运动试验比较，患儿室性早搏的阈值心率、室性早搏的发生阶段、室性早搏到室速的间隔时间、最大运动负荷差异均有统计学意义(均为P<0.05)；而基础心率、室性早搏的形态、室速的阈值心率、室速的发生阶段、室速的形态、运动终止恢复窦性心律的时间、恢复窦性心律时的心率的差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论CPVT患儿平板运动试验诱发室性心律失常阳性率高，对CPVT的诊断和治疗有重要价值。

简介：摘要儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是遗传性心律失常的一种，临床表现为运动或情绪激动时诱发双向或多形性室性心动过速，导致晕厥或心原性猝死。目前已经发现与之相关的5种突变基因，基因突变增加舒张期钙离子释放至细胞质内，局部形成钙火花，引起延迟后除级，引发心律失常。CPVT治疗的一线用药为β受体阻滞剂，氟卡尼可作为辅助用药，高危人群可选择埋藏式心律转复除颤器（ICD）、左心交感神经结切除（LCSD）及导管射频消融（RFCA）等手术器械治疗，基因治疗仍在研究中，有望提供新的有效治疗手段。

简介：摘要兰尼碱受体2（RyR2）是调节心肌细胞兴奋收缩偶联的重要离子通道蛋白，RyR2的磷酸化在生理条件下调节心肌细胞肌浆网Ca2+储存和释放过程。儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是一种遗传性离子通道疾病，RyR2基因突变是其最常见的突变形式。RyR2磷酸化异常引发的钙泄漏是CPVT发作的重要病理生理机制，不同的RyR2突变对RyR2磷酸化的影响不同。本文综述了RyR2磷酸化异常在CPVT中的病理作用。

简介：摘要目的总结CASQ2基因变异致儿童儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析2017年1月至2018年11月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的8例(男女各4例)CASQ2基因变异阳性CPVT患儿的临床资料，基因检测采用靶向高通量二代测序法，并通过Sanger进行家系成员验证。结果8例患儿平均发病年龄为6.4岁，平均确诊年龄为9.4岁，平均诊断周期为3年；仅2例首次发病即确诊，余6例均存在延迟诊断，其中3例误诊为癫痫。8例患儿均存在运动或情绪激动后出现晕厥，持续几分钟可自行恢复意识，无猝死病史及家族史。发作间期静息心电图6例未见异常，2例有轻度窦性心动过缓。动态心电图及平板运动试验记录到典型的双向性和/或多形性室性心动过速的病例数分别为8/8例、5/5例。患儿均存在CASQ2基因变异，6例为复合杂合变异，2例为纯合变异。8例患儿共检测到9个CASQ2基因变异位点，其中5个为未报道的新变异。经家系验证，8例患儿均为家族遗传性变异，无新发变异。8例患儿均予β受体阻滞剂口服治疗，无症状反复发作。平均随访1.5年，1例患儿因严重窦性心动过缓植入心脏复律除颤器，无死亡病例。结论CASQ2基因变异所致儿童CPVT，绝大多数在学龄前期起病，表现为运动或情绪激动后反复晕厥，双向性和/或多形性室性心动过速为其突出特点。延迟诊断和误诊较普遍，β受体阻滞剂治疗具有较好有效性和安全性。5个新变异丰富了CASQ2的基因突变谱。

简介：无

简介：目的提高儿茶酚胺症的诊断和治疗水平.方法回顾性分析我院自1986年6月至2003年5月收治肾上腺嗜铬细胞瘤22例、肾上腺髓质增生症3例的临床资料.临床表现为阵发性高血压12例(48%),持续性高血压11例(44%),血压正常2例(8%).尿VMA检查阳性率94%(24/25).B超、CT、MRI阳性率分别为88%(22/25)、90%(20/22)、83%(5/6).结果全部行手术治疗.随访20例,血压正常无需药物控制17例(85%),2例肾上腺髓质增生和1例肾上腺嗜铬细胞瘤仍需口服降压药控制血压.结论尿VMA和B超、CT、MRI在定性及定位诊断中有重要价值.手术仍为主要的治疗手段.强调术前准备可减少和防止并发症的发生.

简介：摘要由于认识的提高和影像学技术的发展，儿茶酚胺增多症不再是一个罕见疾病，不论其病理改变是肿瘤或增生，手术治疗的效果是十分满意的。

简介：患者女性，44岁。因咳嗽1周，心累、气促2天，加重6h入院。查体：体温36．9℃，心率168次／分，呼吸23次／分，血压100／70mmHg。查心脏彩色超声示：左房增大，二尖瓣轻度返流。查心肌酶谱：磷酸肌酸激酶635Iu／L，肌酸激酶同工酶67Iu／L，α-羟酸脱氢酶296Iu／L，乳酸脱氢酶394Iu／L，肌钙蛋白定性阴性。临床诊断：病毒性心肌炎，宽QRS心动过速。图1为12导联同步记录（V1～V3为1／2mV）。

简介：摘要目的探究器质性心脏病患者植入型心律转复除颤器（ICD）植入术后抗心动过速起搏（ATP）引起室性心动过速（室速）加速的相关因素。方法回顾性分析2007年1月至2014年12月于南京医科大学第一附属医院心脏科植入ICD或心脏再同步治疗除颤器（CRT-D）的86例患者资料，最终纳入33例有ATP事件的结构性心脏病患者，比较其临床特征，并对其1 056次ATP事件进行ATP治疗后室速加速发生率、临床特点、原因及相关危险因素分析。结果33例患者，男28例，女5例，年龄（51.49±12.39）岁。11例患者存在由ATP引起的室速加速。通过分析其1 056次ATP事件，发现ATP所致的室速加速发生率为3.8%（40/1 056）。同时，ICD/CRT-D记录的室速的种类数可以作为预测ATP加速的相关因素，其最佳切点为1（AUC=0.791，敏感性72.73%，特异性77.27%，P<0.001）。此外，短室速周长（OR=0.981，P<0.001）和室速周长差值平均值增加（OR=1.062，P<0.001）亦可预测ATP后室速加速。室速周长最佳切点为347 ms（AUC=0.665，敏感性82.50%，特异性47.64%，P<0.001），室速周长差值平均值最佳切点为7.33 ms（AUC=0.659，敏感性77.50%，特异性56.69%，P<0.001）。周长<347 ms的室速，脉冲数多的短阵快速刺激容易引起室速加速（OR=3.312，P<0.001）。结论器质性心脏病ICD术后患者中，多种室速类型，室速的周长短及室速周长差值平均值增加可导致室速加速，其中室速周长<347 ms的室速在短阵快速刺激下易引起加速，甚至蜕变为心室颤动。

简介：摘要多形性室性心动过速是临床常见的快速性室性心律失常之一，一般为恶性，常导致严重血流动力学异常，可伴有意识丧失或转化为心室颤动而危及患者的生命。根据发作前后心电图特点，可分为长QT依赖的尖端扭转型室性心动过速和非长QT依赖的多形性室性心动过速，两者在病因、电生理机制、发作前后心电图表现和治疗方法等方面均存在显著不同，是临床需要鉴别的重要问题。该文总结两者的特点，以期帮助临床医生进行更准确地诊断和干预。

简介：

简介：摘要目的探讨室性心动过速应用胺碘酮治疗的临床治疗效果及安全性。方法收集我院2017年5月—2018年5月收治的室性心动过速患者60例，采用按随机分组分对照组30例和观察组30例，对照组采用利多卡因治疗，观察组采用胺碘酮治疗，对两组总有效率及不良反应进行对比分析。结果经治疗后，观察组总有效率90%明显优于对照组76.67%，不良反应发生率胺碘酮治疗的观察组明显低于对照组具有统计学意义。结论胺碘酮用于治疗室性心动过速的疗效显著，安全性高，值得推广应用。

简介：摘要目的总结与探讨胺碘酮注射液治疗室性心动过速的临床疗效。方法在治疗原发病的基础上，对2008年8月～2011年7月我院收治的40例室性心动过速患者，先静脉给予胺碘酮注射液负荷量，再给予维持量静脉滴注，观察在治疗过程中患者的血压、心率变化情况。结果治疗1h内起效率达到27例（67.5%）；2h内起效率达到33例（82.5%）。本组40例中显效15例，有效23例，死亡2例，总有效率95％。结论胺碘酮注射液是治疗室性心动过速有效安全的药物，值得临床推广应用。

简介：阵发性室上性心动过速合并室内差异性传导亦表现为宽大畸形的QRS波,与阵发性室性心动过速甚为相似,从临床角度必须鉴别清楚,因为两者的治疗及预后是完全不同。

简介：无

简介：无

简介：例1患者男,48岁.阵发性心悸反复发作10年,多次治疗,予以异搏定、心律平等静脉注射均可恢复窦性心律,超声心动图检查无异常.2000年7月1日因心动过速发作来院记录心电图,P波频率36次/min,与QRS波无关,心室率111次/min,节律规则匀齐,宽QBS波,时限0.14s,呈RBBB型,电轴左偏-80°,T波与QRS主波方向相反.

简介：室性心动过速（VT）与室上性心动过速（室上速）伴室内差异性传导（或功能性束支阻滞）的鉴别一直是心律失常诊治的难点。本文对56例经体表心电图及临床诊断为VT者的12导联心电图进行分析，现报告如下。