简介：

简介：目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果，为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3．1分别免疫小鼠；将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度，融合基因免疫都优于联合基因免疫：融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3．1质粒的免疫，抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用；HCVC基因与HBVS基因相融合，更有利于HCV核心蛋白的提呈。

简介：摘要目的通过生物信息学方法，分析转移性结直肠癌原发肿瘤组织及转移灶组织的免疫微环境差异，筛选与预后相关的转移性结直肠癌特异性免疫相关差异表达基因。方法从基因表达综合（GEO）数据库中下载结直肠癌及转移灶基因芯片数据集GSE131418，包括莫菲特癌症中心MCC队列的样本数据517例和Consortium队列样本数据618例；从免疫学数据库和分析门户IMMPORT中下载免疫相关基因集，包含免疫相关的基因2 483个。从癌症基因组图谱（TCGA）数据库中下载结直肠癌组织及癌旁组织的RNA测序数据共695例，临床信息627例。采用ESTIMATE算法计算转移灶组织和原发肿瘤组织的基质细胞评分、免疫细胞评分、基质免疫总评分，并用CIBERSORT反卷积算法对结直肠癌原发肿瘤组织及转移灶组织的22种免疫细胞浸润情况进行比较分析。筛选免疫相关差异表达基因并进行京都基因和基因组百科全书（KEGG）信号通路富集分析。根据各免疫相关差异表达基因表达水平的中位数将患者分为高、低表达组，分别使用Kaplan-Meier法和Cox比例风险模型对免疫相关差异表达基因进行分析，筛选两种方法结果中与预后显著相关的基因（均P<0.01），用Cox回归进行多因素分析。比较TCGA数据库和GEO数据库GSE131418数据集中各基因在肿瘤组织和癌旁组织、原发肿瘤组织和转移灶组织中的表达差异，并进行生存分析。结果转移性结直肠癌转移灶组织基质细胞评分、免疫细胞评分、基质免疫总评分均低于原发肿瘤组织（均P<0.001）。与原发肿瘤组织相比，转移灶组织中活化的自然杀伤（NK）细胞、单核细胞、CD8+ T细胞、T细胞、活化的树突细胞比例增高，而未活化的肥大细胞、未活化的树突细胞、未活化的NK细胞、活化的记忆CD4+ T细胞、M1型巨噬细胞以及中性粒细胞比例降低。转移性结直肠癌转移灶组织与原发肿瘤组织免疫相关差异表达基因289个，其中上调基因101个，下调基因188个。KEGG信号通路富集结果显示，在转移性结直肠癌转移灶组织的免疫微环境中，发生了血管内皮生长因子（VEGF）信号通路、程序性死亡受体配体1（PD-L1）表达与程序性死亡受体1（PD-1）检查点通路、辅助性T细胞（Th）1和Th2细胞分化、Th17细胞分化、NF-κB信号通路、白细胞介素17（IL-17）信号通路、趋化因子信号通路、T细胞受体信号通路、MAPK信号通路、自然杀伤细胞介导的细胞毒性等信号通路的富集。筛选出7个预后相关的免疫相关差异表达基因，分别为ANGPTL5、FPR1、HSPA8、NR2E3、PSMD2、PSMD8、SBDS。Cox回归多因素分析结果显示，转移性结直肠癌免疫相关差异表达基因ANGPTL5（HR＝2.69，95% CI 1.22~5.92，P<0.05）、HSPA8（HR＝0.57，95% CI 0.33~0.97，P<0.05）、SBDS（HR＝2.23，95% CI 1.18~4.21，P<0.05）是转移性结直肠癌独立的预后影响因素。ANGPTL5在肿瘤组织中表达低于正常组织，在转移灶组织中的表达高于原发肿瘤组织，而肿瘤组织高表达ANGPTL5的患者预后更差。HSPA8在肿瘤组织中表达高于正常组织，在转移灶组织中的表达低于原发肿瘤组织，而肿瘤组织高表达HSPA8的患者预后更好。SBDS在肿瘤组织中表达低于正常组织，在转移灶组织中的表达低于原发肿瘤组织，而肿瘤组织高表达SBDS的患者预后更差。结论转移性结直肠癌的免疫微环境与原发肿瘤相比存在较大差异，其免疫细胞浸润程度降低，整体处于免疫抑制状态，筛选出预后相关的转移性结直肠癌特异性免疫相关差异表达基因可能是新的转移性结直肠癌治疗靶点。

简介：摘要近年来，免疫检查点抑制剂作为肺癌治疗的新兴疗法，举世瞩目。但目前免疫治疗的精准性还远远不够，优势人群的选择至关重要。研究发现基因突变与免疫治疗关系密切，其相关突变基因包括：免疫治疗疗效负相关基因、免疫治疗疗效正相关基因、免疫治疗耐药相关基因和免疫治疗后肿瘤爆发性进展相关基因。为了帮助临床医师更好的筛选出适合使用免疫检查点抑制剂的敏感人群，本文就非小细胞肺癌免疫治疗相关基因作一综述。

简介：摘要目的通过生物信息学分析筛选胃腺癌的差异表达免疫相关基因及癌症相关通路，结合免疫细胞微环境预测胃腺癌的预后。方法从癌症基因图谱数据库（TCGA）和基因表达（GEO）数据库下载RNA测序数据和临床数据通过生物信息学分析，获得343例胃腺癌组织和30例正常组织中差异表达的免疫相关基因；根据单因素和多因素Cox回归分析筛选与生存相关的免疫相关基因并构建预后风险模型，并使用CIBERSORT算法探索免疫相关基因与免疫细胞微环境的关系。结果TCGA数据库中共获得8 202个差异表达基因，其中有4 908个上调差异表达基因、3 294个下调差异表达基因。GSE118916中共获得1 762个差异表达基因，其中909个上调差异表达基因、853个下调差异表达基因。最终获得差异表达免疫相关基因（IRG）共78个，其中47个上调基因、31个下调基因；其中BMP8A、MMP12、NRG4、S100A9和TUBB3证实与胃腺癌患者的生存显著相关。生存分析表明高风险组预后差，多因素分析显示风险评分是独立的预后因素，并在TCGA数据集和GEO外部验证集都有良好预测性能。此外，肿瘤浸润性免疫细胞分析结果表明，该风险评分可以反映肿瘤免疫细胞微环境的状态。结论BMP8A、MMP12、NRG4、S100A9和TUBB3及其构建的风险模型与胃腺癌患者的预后相关，结合肿瘤浸润免疫细胞，为胃腺癌的免疫治疗提供新的靶点。

简介：摘要目的探讨基于生物信息学方法构建免疫相关基因（immune-related genes，IRG）预后模型以准确预测喉癌患者的预后。方法从癌症基因组图谱（the Cancer Genome Atlas，TCGA）数据库获得111个喉癌组织和12个正常相邻组织之间的差异表达基因（differentially expressed genes，DEG）。利用ImmPort数据库识别出差异表达的IRG。Cox单变量生存分析用于筛选与生存相关的IRG。差异表达的与生存相关的IRG被认为是预后相关的免疫基因。然后构建免疫基因预后模型计算患者风险值，受试者ROC曲线分析验证模型准确性。通过该模型行单因素、多因素独立预后分析证明其独立预测能力。最后分析关键免疫基因与临床病理参数的关联。结果鉴定喉癌的DEG并筛选出IRG。接着与预后生存时间结合，鉴定8个关键免疫基因（CXCL11、RBP1、AQP9、CYSLTR2、BTC、STC2、UCN和FCGR3B）作为免疫基因预后模型，这种预后模型可以准确的将患者分为高危和低危人群。总体生存分析表明，高危患者的生存时间比低危患者要短（P<0.0001）。模型的ROC曲线下面积为0.810，提示预后模型具有较高的敏感性和准确性。单因素和多因素Cox回归表明其为喉癌患者预后的独立预测因素。此外，我们发现模型中的5个关键基因与临床病理特征显著相关。结论基于生物信息学方法构建喉癌的免疫相关基因预后模型，发现8个基因有助于预测喉癌患者的预后，其中5个与临床病理特征显著相关。

简介：摘要目的筛选与老年肺腺癌患者肿瘤浸润免疫细胞相关的关键基因。方法回顾性分析，训练集的基因表达数据来源于癌症基因组图谱数据库，验证集来源于基因表达综合数据库的GSE72094数据集，筛选年龄≥75岁的肺腺癌患者91例，14例匹配的正常样本。肿瘤浸润免疫细胞水平由反卷积算法计算，训练集采用加权基因共表达网络分析筛选与肿瘤浸润免疫细胞水平相关的关键基因，并应用外部数据集验证。结果在老年肺腺癌患者中，IKZF1和PRKCB的高表达与自身免疫疾病和T细胞受体信号通路等相关，其编码的蛋白可与IL2RB、LCK和CD5等多种免疫调节因子相互作用。在IKZF1和PRKCB基因高表达患者中，PD-L1、PD-1和CTLA-4等免疫检查点基因的表达高于低表达患者(均P<0.01)。验证集结果表明，CD8+T细胞水平与IKZF1(r＝0.75)和PRKCB(r＝0.65)的表达相关(均P<0.01)。结论老年肺腺癌患者肿瘤组织中的IKZF1和PRKCB表达与肿瘤浸润CD8+T细胞和免疫检查点基因的表达相关。

简介：摘要基因治疗在眼部疾病中的应用逐渐从单基因遗传性疾病扩展至多基因、多因素、常见病和慢性疾病中，这一新兴治疗方式仍处于早期探索阶段，预期获益和风险仍然存在很大的不确定性。在基因治疗药物的递送过程中，病毒载体是目前最成熟和应用最广泛的载体之一，其相关免疫的发生程度将影响基因治疗近期和远期效果，甚至造成永久性的视功能严重损伤。由此，载体相关免疫反应是基因治疗中安全性和长期疗效维持的重点和挑战，因此在基因治疗的围手术期和随访中应该重视载体相关免疫炎症监测，并采取积极、恰当的处理措施，从而取得最佳视功能获益。

简介：摘要 食管腺癌(EAC)是世界上最致命的实体恶性肿瘤之一，生存率较差。我们的目的是建立一个免疫相关基因对(IRGPs)预后签名预测患者的生存，并为个性化治疗或免疫治疗提供准确的靶点。我们从TCGA数据库中提取EAC数据。在单因素COX筛选后，我们使用Lasso-COX回归模型构建了17个IRGPs的签名。该特征能准确预测EAC患者的总生存期，是EAC患者的独立预后因素。我们探讨了化疗联合免疫治疗在高危组和低危组之间的临床效益。总之，我们的签名可以预测EAC患者的预后，并为探索哪些患者可能受益于化疗联合免疫治疗提供潜在的指导。

简介：目的观察小鼠对HBVS基因和基因疫苗的应答。方法用已构建的HBVS基因疫苗(pCR3.1-S)和C基因疫苗(pCR3.1-C)分别给Balb/c小鼠多点肌肉注射,2wk后追加免疫一次,用ELISA法及MTT法检测小鼠血清抗体及脾细胞对HBsAg或HBcAg的特异性增殖反应。结果免疫接种2wk后小鼠血清抗体滴度明显高于对照组,pCR3.1-C组的刺激指数明显高于pCR3.1-S注射组。结论HBVS和C基因疫苗诱导较强的体液和细胞免疫应答强度;C基因尤以细胞免疫增高明显。

简介：摘要肝细胞癌是国内常见的恶性肿瘤，其全球发病率持续上升且死亡率高。肝脏基因组的畸变会导致细胞恶性转化以及肝细胞癌的发生，这也是潜在的治疗靶点。肝细胞癌微环境中不同免疫细胞的成分如肿瘤相关巨噬细胞、中性粒细胞可以促进肿瘤进展，细胞毒性T淋巴细胞可破坏肿瘤细胞。细胞中不同的特征基因表型可以促进或抑制免疫耐受，这能够解释肝细胞癌患者对免疫治疗敏感或耐药的潜在原因，为探索新的免疫治疗靶点提供参考。进一步加深对肝细胞癌中基因组与转录组特征的认知以及认识其与免疫治疗的相关性，可为临床诊治提供新思路。

简介：摘要目的寻找准确预测食管鳞癌患者生存的生物标志物。方法通过TCGA数据库筛选出与食管鳞癌患者总生存时间(OS)相关的免疫相关基因，构建预后风险评分模型。采用Kaplan-Meier法比较高风险和低风险组患者的预后情况，采用受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的准确性。收集安阳市肿瘤医院的83例病理诊断为食管鳞癌患者的肿瘤组织样本进行外部验证。采用Cox回归分析综合评估预后风险评分与各临床特征对食管鳞癌患者OS的影响。结果从TCGA数据库筛选出7个与生存预后相关的免疫相关基因分别为S100A12、SLC40A1、FABP9、TNFSF10、IGHA2、IL1F10和STC2纳入预后风险评分模型。低风险组(40例)患者的1、2年生存率分别为94.3%和82.5%，高风险组(40例)患者的1、2年生存率分别为75.9%和32.9%；高风险组与低风险组患者比较，预后更差(P<0.001)。83例外部验证样本运用该预后风险评分模型得到一致的结果。预后风险评分与食管鳞癌组织中CD4+ T淋巴细胞含量呈正相关(rs＝0.259, P＝0.020)，与B淋巴细胞、CD8+T淋巴细胞、中性粒细胞、巨噬细胞、树突状细胞含量的无相关性(均P>0.05)。结论S100A12、SLC40A1、FABP9、TNFSF10、IGHA2、IL1F10和STC2是与食管鳞癌患者OS相关的风险基因。预后风险评分是食管鳞癌患者OS的独立预后因素，与食管鳞癌组织中CD4+ T淋巴细胞含量有关。

简介：摘要目的研究乳腺癌中差异表达免疫相关基因与肿瘤预后的关系,寻找潜在的免疫治疗靶点。方法从TCGA数据库中下载乳腺癌转录组和患者对应的临床数据,利用生物信息学方法,筛选出在癌组织中的差异表达基因,同时结合ImmPort数据库，筛选出与患者总生存期密切相关的免疫基因，COX回归构建用于预后评估的风险评分模型并评价其预测能力。结果在乳腺癌与癌旁组织中共发现2499个差异表达基因,进一步筛选出差异表达的免疫相关基因138个,单因素COX分析显示9个免疫基因呈现与预后相关,多因素COX分析筛选出6个免疫相关基因作为预后的独立危险因素用于构建风险评分模型。临床特征COX回归分析显示患者风险值为独立预后因素（P<0.05）。结论乳腺癌中存在多个差异表达的免疫基因,这些基因与患者预后密切相关,基于这些免疫基因构建的风险评分模型可有效预测患者预后,为乳腺癌的免疫治疗提供新的潜在治疗靶点。

简介：摘要目的寻找准确预测食管鳞癌患者生存的生物标志物。方法通过TCGA数据库筛选出与食管鳞癌患者总生存时间(OS)相关的免疫相关基因，构建预后风险评分模型。采用Kaplan-Meier法比较高风险和低风险组患者的预后情况，采用受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的准确性。收集安阳市肿瘤医院的83例病理诊断为食管鳞癌患者的肿瘤组织样本进行外部验证。采用Cox回归分析综合评估预后风险评分与各临床特征对食管鳞癌患者OS的影响。结果从TCGA数据库筛选出7个与生存预后相关的免疫相关基因分别为S100A12、SLC40A1、FABP9、TNFSF10、IGHA2、IL1F10和STC2纳入预后风险评分模型。低风险组(40例)患者的1、2年生存率分别为94.3%和82.5%，高风险组(40例)患者的1、2年生存率分别为75.9%和32.9%；高风险组与低风险组患者比较，预后更差(P<0.001)。83例外部验证样本运用该预后风险评分模型得到一致的结果。预后风险评分与食管鳞癌组织中CD4+ T淋巴细胞含量呈正相关(rs＝0.259, P＝0.020)，与B淋巴细胞、CD8+T淋巴细胞、中性粒细胞、巨噬细胞、树突状细胞含量的无相关性(均P>0.05)。结论S100A12、SLC40A1、FABP9、TNFSF10、IGHA2、IL1F10和STC2是与食管鳞癌患者OS相关的风险基因。预后风险评分是食管鳞癌患者OS的独立预后因素，与食管鳞癌组织中CD4+ T淋巴细胞含量有关。

简介：摘要目的探讨甲状腺肿瘤组织中免疫相关基因的表达及其临床意义。方法选取我院2016年4月至2017年4月接诊的甲状腺肿瘤患者28例作为观察组，选取同期健康体检人员28例作为对照组，使用RT-PCR方法检测两组受检者甲状腺组织中的MBL及MASP-2表达水平。结果对照组中MBLmRNA的表达水平为（0.1712±0.0118），观察组患者中MBLmRNA的表达水平为（0.5244±0.033），对比差异具有统计学意义（P＜0.05）；对照组中MASP-2mRNA无表达，观察组患者中MASP-2mRNA的表达水平为（0.454±0.068）。结论NBL和MASP-2可能是对抗肿瘤的防御因子。

简介：摘要目的探讨树突状细胞诱导的杀伤细胞（DC-CIK）生物免疫治疗联合化疗对中晚期非小细胞肺癌患者凋亡相关基因和免疫功能的影响。方法选取温州医科大学附属浙江省台州医院2018年2月至2019年5月收治的中晚期非小细胞肺癌患者100例，采用随机数字表法分为对照组、观察组各50例。两组患者均给予培美曲塞联合顺铂化疗，观察组加用DC-CIK细胞生物免疫治疗。观察两组凋亡相关基因［原发性小头畸形基因（MCPH1）、毛细血管扩张性共济失调症突变基因（ATM）、毛细血管扩张性共济失调症突变基因Rad3相关蛋白（ATR）、转录因子21（TCF21）］、免疫功能的变化，并评定临床疗效。结果治疗后，观察组MCPH1、ATM、ATR、TCF21分别为（301.11±41.12）、（239.98±30.15）、（270.01±36.01）、（270.01±34.02），均显著高于对照组的（101.32±15.32）、（103.00±13.97）、（101.12±14.90）、（100.20±14.99）（t=32.194、29.149、30.644、32.299，均P<0.001）；观察组Th1细胞为（29.00±3.41）%，显著高于对照组的（22.61±3.22）%（t=9.634，P<0.001）；观察组Th17细胞、Th2细胞、CD+4CD+25Treg细胞分别为（0.89±0.10）%、（12.01±1.36）%、（11.02±1.92）%，均显著低于对照组的（1.70±0.20）%、（17.61±2.20）%、（18.70±2.40）%（t=25.614、15.310、17.670，均P<0.001）；观察组总有效率为52.0%（26/50），显著高于对照组的30.0%（15/50）（χ2=5.002，P<0.05）。结论DC-CIK细胞生物免疫治疗联合化疗，能诱导细胞凋亡，调节免疫功能，其疗效显著优于单纯化疗。

简介：摘要目的探讨CCAAT增强子结合蛋白(CEBPB)在肾透明细胞癌(ccRCC)中的表达情况及其与ccRCC临床特征的关系，并检测CEBPB基因对ccRCC细胞增殖和侵袭活性的影响。方法本研究于2020年3—12月完成。从癌症基因组图谱(TCGA)数据库中下载537例ccRCC患者的转录组数据和临床数据。男346例，女191例；≤60岁266例，>60岁271例；G1~2级244例，G3~4级285例，未确定分级8例；T1~2期344例，T3~4期193例；N0期240例，N1期17例，无法评估淋巴结转移情况280例；M0期426例，M1期79例，无法评估远处转移情况32例；生存367例，死亡170例。分析CEBPB mRNA在ccRCC组织中的表达及其与临床特征的相关性；单因素和多因素Cox回归分析CEBPB表达水平对ccRCC患者生存预后的影响；肿瘤免疫浸润评分(TIMER)数据库分析CEBPB表达与免疫细胞浸润的相关性。采用实时荧光定量PCR和蛋白质印迹法分别检测CEBPB mRNA和蛋白在人肾小管上皮细胞株HK2和ccRCC细胞株(Caki-1、ACHN、786O、769P和A498)中的表达；利用脂质体转染ACHN细胞和786O细胞，实验分为对照组、阴性对照siRNA (NC siRNA)组和CEBPB siRNA组。转染后48 h，分别通过MTT实验和侵袭实验检测各组ACHN细胞和786O细胞的增殖和侵袭活性。结果TCGA数据库资料分析结果显示，与正常肾脏组织比较，ccRCC组织中的CEBPB mRNA表达水平上调2.55倍(P<0.05)。CEBPB表达水平与ccRCC患者年龄、肿瘤分级、肿瘤分期、淋巴结转移及远处转移呈正相关(P<0.05)，且肿瘤分级(HR＝1.703，P＝0.040)、肿瘤分期(HR＝1.773，P＝0.026)、远处转移(HR＝3.080，P<0.001)和CEBPB高表达(HR＝1.874，P＝0.003)是影响ccRCC患者预后的独立危险因素。TIMER数据库分析结果表明，CEBPB表达水平与B细胞(Rho＝0.168)、M2型巨噬细胞(Rho＝0.373)、调节性T细胞(Rho＝0.348)、中性粒细胞(Rho＝0.194)和自然杀伤T细胞(Rho＝0.421)的浸润程度呈正相关。Caki-1、ACHN、786O、769P、A498细胞中CEBPB mRNA表达水平分别是HK2细胞中的(9.43±1.25)、(5.44±0.82)、(4.50±0.52)、(4.88±0.73)、(7.50±1.04)倍，CEBPB蛋白表达水平分别是HK2细胞中的(6.22±0.45)、(5.84±0.85)、(6.51±0.55)、(6.23±0.62)、(3.84±0.45)倍，差异均有统计学意义(P<0.05)。MTT实验结果显示，NC siRNA组中ACHN细胞在培养24、48、72、96 h后细胞增殖率分别为(98.4±1.7)%、(97.8±2.1)%、(101.3±1.2)%、(97.5±2.0)%，786O细胞增殖率分别为(99.0±1.4)%、(98.5±1.5)%、(97.6±1.7)%、(99.1±1.3)%；CEBPB siRNA组中，ACHN细胞在培养24、48、72、96 h后细胞增殖率分别为(68.8±5.8)%、(57.9±6.1)%、(50.9±4.6)%、(43.2±5.0)%，786O细胞增殖率分别为(79.5±6.2)%、(70.8±5.1)%、(66.8±4.9)%、(60.5±5.3)%。与NC siRNA组比较，CEBPB siRNA组ACHN、786O细胞的增殖活性明显受到抑制(P<0.05)。细胞侵袭实验结果显示，NC siRNA组ACHN、786O细胞的侵袭活性分别为对照组的(95.0±5.2)%、(97.3±4.4)%，CEBPB siRNA组ACHN、786O细胞的侵袭活性分别为对照组的(35.2±5.4)%、(26.7±3.3)%。与NC siRNA组比较，CEBPB siRNA组ACHN、786O细胞的侵袭活性明显受到抑制(P<0.05)。结论CEBPB在ccRCC中高表达，且CEBPB表达水平与ccRCC患者生存预后及免疫浸润密切相关，沉默CEBPB表达显著抑制ccRCC细胞的增殖和侵袭。

简介：摘要单纯疱疹病毒性脑炎常见于婴幼儿，但成人亦可患病，常表现为癫痫、精神状态异常，以及局灶性神经系统异常，如偏瘫、脑神经麻痹等症状，且预后较差。单纯疱疹病毒1型脑炎最为常见，轻症患者往往会有认知功能障碍等后遗症，重症患者的死亡风险可达70%,甚至更高。本研究总结了成人单纯疱疹病毒性脑炎相关的突变基因，依据其影响的免疫通路，归纳导致突变基因易感的原因，或将有助于系统地在免疫遗传学层面对病毒性脑炎进行鉴别诊断，为临床提供新的诊断策略和治疗方案。

简介：摘要细胞毒性T细胞相关蛋白-4 (CTLA-4)是一种重要的免疫应答负性调节因子，作为自身免疫与免疫缺陷之间的纽带，其突变可导致一种兼有自身免疫和免疫缺陷特征的复杂综合征。本病例由CTLA-4基因突变导致，以腹泻、肠黏膜淋巴组织增生、反复肺部感染、皮疹为主要表现，通过对患者家族进行家系验证，明确了基因突变的来源。因该病罕见，临床中容易被忽视而贻误诊治，现报告1例患者的多学科诊治经过以供临床参考。

简介：摘要对于不明原因的腹痛、腹泻、发热，临床诊断相当困难。这些症状不一定是由于肠道疾病引起，也可能由于血管、药物、遗传代谢等疾病所致。除了感染性、免疫性、肿瘤性、血管源性、药物性原因外，更为疑难的是与遗传基因相关的肠道疾病，需要结合临床症状、体征、实验室检查、内镜检查及影像学检查，最终结合基因检测明确诊断。