简介：致心律失常性右心室心肌病(Arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)是一种病因复杂的遗传性心肌疾病,是四种主要的心肌病类型之一,目前尚无有效的治愈方法。ARVC通常由编码桥粒蛋白复合体的基因突变导致,桥粒蛋白由包括由血小板亲和蛋白(Plakophilin2,PKP2),桥粒芯糖蛋白(Desmoglein,DSG2),桥粒芯胶蛋白(Desmocollin,DSC2),桥粒斑蛋白(Desmoplakin,DSP)和桥粒珠蛋白(Plakoglobin,PG/JUP)在内的五种蛋白构成,本文总结了该五种基因相关的基因修饰动物模型的建立、ARVC表型复制特点及缺陷,此外,本文同时总结了部分非桥粒蛋白复合体相关的ARVC动物模型。已有ARVC模型各具特色,但也存在多种缺陷和问题。因此,针对已有和新发致病基因的定点和定时诱导发病模型,是未来精准复制动物模型创制的大趋势,可提高我们关于人类疾病病理进程的认识,帮助探索有效的治疗策略。

简介：摘要目的讨论致心律失常性右室心肌病的治疗。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论致心律失常性右室心肌病治疗重点是抗心律失常，预防猝死，治疗心力衰竭，同时避免剧烈活动，尤其是竞技性活动，以免诱发猝死。有右心衰竭或全心衰竭的病人应该接受正规的利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂、洋地黄和抗凝治疗。抗心律失常药物大多数能有效地控制心律失常，发生VF时可用电复律。上述无效时可用心内膜标测确定心律失常的起源部位，进行射频消融治疗。

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简介：致心律失常性右室心肌病以右心室心肌逐渐被脂肪和纤维组织替代而继发室性心律失常为主要特征的遗传性心肌病，多见于年轻人和运动员，可发生心力衰竭或心源性猝死。诊断依靠ECG、形态学改变以及家族遗传病史等，治疗效果不佳，预后不良，是目前临床上危害严重的进行性心肌病变。在病因、遗传基础、诊疗手段、疾病进程等方面尚存在许多有待解决的问题，已引起国际各医疗机构的广泛关注，笔者现就其相关研究进展作一简介。

简介：致心律失常性右室心肌病（ARVC）是以右室心肌不同程度的被脂肪组织或纤维组织替代为特征的一种常染色体遗传性心肌病。临床上常表现为室性心律失常,进行性心力衰竭,甚至心源性猝死。有时起病隐匿,无症状患者于尸检后才作出诊断,也有部分患者以猝死为首发症状。临床上主要靠心电图,电生理学检查,以及影像学检查提供诊断依据,但心内膜心肌活检仍是确诊的金标准。ARVC治疗包括抗心律失常药物,置入埋藏式心律转复除颤器（ICD）,导管射频消融以及心脏移植。

简介：

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简介：致心律失常右室心肌病(ARVC),又称致心律失常右室发育不良,是一种遗传性、进展性心肌病,以右心室心肌细胞被纤维及脂肪组织替代为组织病理学特征,以桥粒蛋白基因突变(DPGM)为分子遗传学特征,临床表现为室性早搏(VP)、非持续性室性心动过速(NSVT)、持续性室性心动过速(SVT)、心室扑动(VFL)和(或)心室颤动(VF)等室性心律失常引起的心悸、头晕、晕厥和(或)心源性猝死(SCD),病程长者可出现心功能不全。

简介：心肌疾病中发生的基因突变，根据受累基因不同，可导致疾病严重程度或预后的不同最近发现致心律失常型右室心肌病（ARVC）中存在一种不常见的表型，其特征为左室广泛受累（ALVC），同时可伴有或不伴有右室病变ARVC是由于细胞粘附缺陷所致。几种细胞粘附蛋白（如粒桥蛋白）基因突变的发现支持了这一观点

简介：扩张型心肌病并发心律失常相关因素研究；卡维地洛对扩张型心肌病心力衰竭患者TNF-α的影响；缬沙坦治疗扩张型心肌病心力衰竭的疗效观察。

简介：

简介：摘要目的分析研究致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点。方法回顾分析2014年6月至2015年6月期间我院接诊的32例心律失常右室心肌病患者临床资料，分析患者窦性心律和室性心动过速发作时的常规体表心电图各项参数特点，并统进行统计分析。结果32例心律失常右室心肌病患者中心律失常者17例，占53.12%，右心衰竭者13例，占40.62%，无症状2例，占26，25%。心电图有14例患者在V1～3导出时间Epsi-lon波，右侧胸前导联的平均QRS间期（QRS1，V1+V2+V3/3）为（0.12±0.03）s，左侧胸前导联的平均QRS间期（QRS1，V4+V5+V6/3）为（0.10±0.02）s，QRS1/QRS2≥1.2者19例，占59.37%。结论心律失常右室心肌病临床表现主要以心律失常或右心衰竭为主，右胸导联会出现Epsilon波和右侧胸前导联QRS延长，在临床中有利于致心律失常右室心肌病的诊断。

简介：摘要心肌病是指由高血压、心瓣膜病或先天性心脏病所致的心肌结构或功能异常，心肌病解剖和生理学异常及发病机制各不相同。室性心律失常是由心肌病本身引起，常伴随心衰、电解质紊乱等。心肌病患者与室性心律失常合并发生时时，病情变得更为复杂。所以有必要对这些患者采用合理的干预措施。

简介：目的分析超声心动图诊断致心律失常右室心肌病（ARVC）的图像特点。方法对5例ARVC患者的临床资料及超声心动图检查结果进行分析。结果5例ARVC患者中4例以室性心律失常发病，1例为家系检查发现。1例猝死、1例心力衰竭、2例晕厥、1例无症状。所有患者均做了心电图、超声心动图检查，部分患者做了心室核素造影和右心室造影。超声心动图表现为：所有患者均右心室扩大，3例右室流出道扩张，1例左室稍大；3例右室壁运动弥漫性减弱，1例局限性减弱，1例右室壁瘤形成，2例室间隔运动异常。5例患者三尖瓣、肺动脉瓣均有反流，反流压差较低，前向流速减低。结论ARVC超声心动图的表现为右心室扩大、右室流出道扩张、右室壁弥漫性、局限性变薄、运动异常。患者以反复发作性室性心动过速、晕厥、猝死为首发症状，在除外其他可引起右室扩大的病变后可提示本病。

简介：

简介：目的通过所遇的病例,学习有关文献,提高对ARVC的认识,特别是对中青年的不明原因心律失常,早期识别、预防猝死.讨论病因,目前普遍认为是常染色体遗传病,可为显性、不完全外显及隐性.也提出心肌被脂肪组织所替代是慢性心肌炎引起的后天性损伤(炎症、坏死)和修复过程演进的结果.诊断主要依据心慌、头晕、昏厥等症状,结合心电图有典型的室性早搏、短阵室速、室颤,QRS时限≥110ms,进一步可对其心脏形态及功能进行评价.组织学检查为诊断ARVC的金标准,但心内膜活检须注意取材部位,预防室壁穿孔等并发症.治疗目前主张一般情况用药物抗心律失常,严重者可植入除颤器,也可经外科手术治疗或心脏移植.

简介：摘要围产期心肌病（PPCM）是一种罕见的特发性心肌病，通常表现为伴有心脏收缩功能障碍的扩张型心肌病，在妊娠晚期或产后早期出现，后者更为常见。尽管这种疾病在世界范围内普遍存在，但有黑人血统的女性似乎风险最高，尼日利亚和海地的发病率尤其高。其他危险因素包括子痫前期、高龄产妇和多胎妊娠。虽然PPCM完整的病理生理学机制目前尚不清楚，但过去十年的研究表明血管-激素途径在潜在易感妇女中发挥重要作用。至少一部分PPCM患者有潜在的肌小节基因突变。超过一半的受累妇女可恢复心脏收缩功能，尽管一些人会遗留慢性心肌病，只有少数人需要机械支持治疗或心脏移植（或两者兼有）。可能的并发症包括血栓栓塞和心律失常。目前，PPCM的管理需要对射血分数降低的心力衰竭进行标准治疗，同时尽量注意减少对孕妇体内胎儿的潜在不利影响。溴隐亭是一种可能的疾病特异性疗法，目前正在研究中。这篇文章综述了关于PPCM的最新文献，并对目前疾病认识存在的空白以及未来研究的方向进行了总结。

简介：心肌病是一类严重威胁人类健康的心脏疾病,是引起心力衰竭的主要原因之一.中国心肌病患病人群巨大,估计大约有130万～300万人左右,这给社会和家庭带来了巨大的经济负担.目前我国对心肌病的研究和治疗相对落后,大量的患病人群与滞后的诊治水平不成比例,现状堪忧.基于上述原因,阜外心血管病医院中德分子医学研究室倡导开展了大规模心肌病的系列研究.此研究得到了广大同仁的热情支持,在他们的积极参与下,一个心肌病研究的协作网络已经初步建成.目前我们已经同25家单位建立了合作关系(如下表).

简介：