简介：目的报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病（chILD）伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点。方法总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果，对SFTPC突变基因型及其临床表型进行文献复习。结果3例患儿均为足月顺产，出生时无异常，在生后2~15月出现咳嗽、气促和发绀，持续不能离氧，CT示弥漫磨玻璃样变伴或不伴囊性变，其中1例有家族史。多予机械通气、肺表面活性物质、类固醇、羟氯喹治疗，2例好转，1例死亡。3例患儿家系测序均检测到SFTPC基因存在致病性杂合错义突变［2例c.218T>C（p.I73T）杂合错义突变，为国外数据库最常见致病突变；1例c.314A>G（p.D105G）杂合错义突变］，各家系均有健康携带者。共检索到报道SFTPC突变致chILD外显不全的文献7篇10例患儿，结合本文3例，13例起病时间从新生儿期至11岁，CT多表现为弥漫性磨玻璃样变，均有长期吸氧史，2例死亡，2例chILD，9例缓解。结论SFTPC突变致chILD在中国汉族人群存在外显不全现象，对这类疾病的临床特点及基因检测结果的认识为早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的对1例影像学检查提示长骨短小的胎儿进行全外显子组测序，为其产前诊断提供依据。方法收集胎儿的临床及影像学检查结果，采集羊水样本提取DNA，通过全外显子组测序结果筛选疑似致病变异，用Sanger测序进行家系验证。结果超声提示胎儿四肢短小，但未见其他明显异常。全外显子组测序提示胎儿携带SLC26A2基因两处未见报道的杂合性致病变异c.484G>T和c.1436dupA，分别源自其母亲和父亲。结论产前超声检查结合全外显子组测序诊断胎儿为骨发育不全2型。SLC26A2基因复合杂合变异为其致病原因，该结果为胎儿的产前诊断及其父母的再生育提供了依据。

简介：《体坛周报》．从一张周发行量5000份的地方行业小报。一跃为周发行量300万份以上的全国最大的体育报纸，《体坛周报》现象世人瞩目。

简介：摘要：“爱满天下”是伟大的人民教育家陶行知先生最重要的教育思想之一，也是陶行知先生毕生追求的教育真谛。“爱满天下”的核心是爱，老师只有把这种爱贯穿到平时的教育教学管理中，用爱心去滋润学生的心灵，才能让孩子们健康快乐地成长。本文从四个方面论述了在实践中践行“爱满天下”的教育理念。

简介：开车翻越一段盘山公路。路窄，弯急，一侧是峭壁，另一侧是悬崖，让人心惊肉跳，尤其是两车交错时，不是贴着峭壁，就是紧挨悬崖，更是令人胆战心惊，如履薄冰。好在悬崖一侧，建了水泥护栏，给了不少安全感。

简介：合作原则与礼貌原则）和语用策略（为了照顾朋友的面子,人们规避外显的语言就是为了更好地维护礼貌原则,对此国内学者也都认为礼貌是规避语言外显性的原因之一

简介：下面我们就从会话含义（conversational implicature）、预示序列（presequences）和模糊限制语（hedges）这三个角度去探讨人们是如何规避语言外显性的,日常交际中存在着大量的模糊限制语,规避语言的外显性在人们日常的交际中司空见惯

简介：隐喻意义的生成是一个动态的建构过程,对隐喻话语的理解过程就是计算R的值的过程,话语本身的文字线性结构也给了释话者以提示（鹿茸之于大补、大黄之于大泻、吗啡之于麻醉、罂粟之于痴狂、冬虫夏草之兴味平和等皆提示了上海的稳重平和、脚踏实地、不急躁冒进等城市特征

简介：他认为句子意义是话语意义的一部分,隐喻意义的理解也离不开语境,隐喻意义的生成和理解都依赖于语境特征

简介：【内容摘要】做计划是幼儿表达自己意图的过程，是幼儿思维外显的过程，促进幼儿有目的、有方法、有思考地进行游戏，帮助教师了解幼儿的想法、感知幼儿的意愿。游戏前做个人计划，强化游戏目的；游戏时做小组计划，助推游戏进程；游戏后做集体计划，重塑已有经验。

简介：摘要目的评估全外显子测序(whole-exome sequencing，WES)及基于外显子数据的拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析对不明原因发育迟缓儿童的早期诊断价值。方法选取2019年9月至2021年2月于西安市儿童医院康复科就诊的全面发育迟缓(global developmental delay，GDD)患儿为研究对象。对符合纳入标准的102例患儿及父母进行WES检测及外显子数据的CNVs预测，结合患儿临床表型筛选候选变异。对候选变异利用Sanger测序/CNV-Seq完成验证和家系分离分析，最终根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)指南完成致病性评估和遗传诊断。结果102例GDD患儿中检测出与疾病相关的致病性变异32例，阳性诊断率为31.3%(32/102)，其中单核苷酸变异的阳性诊断率为18.6%，基于外显子数据CNVs预测的阳性诊断率为12.7%。McNemar检验显示，两种检测方法的阳性诊断率存在统计学差异(P<0.001)。结论将基于外显子数据的CNVs检测纳入WES检测，可提高GDD的临床遗传学诊断率，对不明原因发育迟缓儿童的早期病因诊断具有重要价值。

简介：成骨不全（OI）有不同的分类方法。最常用的是经Glorieux改良的Sillence标准（表1）。按疾病的严重程度（轻、中、重）分类对治疗方法的采用（如二膦酸盐）有一定的指导作用。

简介：成骨不全（osteogenesisimperfecta）是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征。发病率约3／10万，男女比例大约相同。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于问充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。

简介：骨组织的结构极为复杂，包含矿物质和不同的有机物质，其中包括胶原。I型胶原是骨骼中的主要蛋白质，在软骨中存在Ⅱ、Ⅸ、X和Ⅺ型胶原。成骨不全(osteogenesisimperfecta，OI，脆骨病)是最常见的骨基质异常，是一种遗传性疾病。几乎所有的病例都存在I型胶原质和量的异常。其严重程度不

简介：

简介：摘要：基于教育工作应以“立德树人”为第一要务的重要指示，作为一名合格的教育工作者应在明确二十一世纪人才的定义“学会合作、学会做人、学会合作、学会生存”的基础上，面对不同的学生采取恰当的教育方式，以保障其学识、思维、能力、身心的全面发展。但由于家庭环境、生活经历、性格等因素的影响，学生在成长过程中常常会遇到这样或那样的问题，倘若未能及时解决问题便容易导致其成为“问题学生”。文章以不同问题学生的外显心理行为特点研究为题展开论述，以供参考。

简介：每期的专题策划都是最耗费编辑们精力的，通过反复讨论、精心采编，最终成文。新的一年，从何开始呢？编辑们是这么想的：信息爆炸的大数据时代，家有宝贝的妈妈们除了了解那些养娃、带娃的技巧，还必须好好面对自己，从心理上调整好自己的妈妈角色。是决定全职在家带娃，还是留在职场兼顾家庭？

简介：情绪调节策略对记忆的影响近年来在心理学领域受到广泛关注。本研究采用实验法,以123名大学生为被试,从IAPS中选取负性图片为材料,采用加工分离程序探究三种情绪调节策略（认知重评、表情替代和表达抑制）对外显和内隐记忆的影响。结果显示：表达抑制组的情绪唤醒度得分显著高于认知重评和表情替代组;认知重评组的内隐记忆成绩显著高于表情替代和表达抑制组;外显记忆无显著差异。因此,从情绪调节的结果来看,相较于认知重评和表情替代,表达抑制能够显著地平复负性情绪;从情绪调节策略对认知的影响结果来看,认知重评显著优于表达抑制和表情替代。本研究结果对在日常生活中面对负性刺激时运用合理的情绪调节策略有一定的启示作用。

简介：总结了近年来关于外显知识对运动技能内隐学习影响的研究.提出外显知识对内隐学习存在影响,但其作用的大小及其性质取决于外显知识的呈现时间、内容、内隐规则的可觉察程度、认知负荷以及压力等因素.提供外显知识既可能有利于任务的完成,也可能激发与任务规则无关的注意过程,阻碍内隐学习.外显知识可影响行为,却不一定能被有意识地提取.外显知识对学习者的认知过程和动作模式均会产生影响.

简介：苏教版小学数学三年级上册“间隔问题”的教学，在学生初步认识间隔现象后，我便引导学生发现间隔排列的两类物体数量之间的关系，启发他们在排列方式与相应数量之间建立适当的联系，使规律的内涵得到进一步彰显，进而完善对规律本质的认识。