简介:摘要:“爱满天下”是伟大的人民教育家陶行知先生最重要的教育思想之一,也是陶行知先生毕生追求的教育真谛。“爱满天下”的核心是爱,老师只有把这种爱贯穿到平时的教育教学管理中,用爱心去滋润学生的心灵,才能让孩子们健康快乐地成长。本文从四个方面论述了在实践中践行“爱满天下”的教育理念。
简介:摘要目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)一家系的临床异质性和基因外显率情况。方法回顾性分析中日友好医院神经科2015年11月收治的DRD一家系共4代人(3例患者)的临床资料,对先证者进行全外显子基因测序,并采用Sanger测序进行验证,对家系中另外14人进行Sanger测序,分析该家系成员的基因型和临床表现。结果15名进行基因检测的成员中有7人存在GCH1基因c.284G>A(p.P95L)杂合突变,3例有临床症状,该家系基因外显率为0.43(3/7),男性外显率为0.25(1/4),女性外显率为0.67(2/3)。2例女性患者的临床症状均重于男性患者,且2例女性患者临床症状严重程度差异大。结论携带相同基因突变的DRD家系成员临床症状严重程度差异很大,具有明显性别差异,其中男性患者的基因外显率低,临床症状轻微。
简介:摘要目的评估全外显子测序(whole-exome sequencing,WES)及基于外显子数据的拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析对不明原因发育迟缓儿童的早期诊断价值。方法选取2019年9月至2021年2月于西安市儿童医院康复科就诊的全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)患儿为研究对象。对符合纳入标准的102例患儿及父母进行WES检测及外显子数据的CNVs预测,结合患儿临床表型筛选候选变异。对候选变异利用Sanger测序/CNV-Seq完成验证和家系分离分析,最终根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南完成致病性评估和遗传诊断。结果102例GDD患儿中检测出与疾病相关的致病性变异32例,阳性诊断率为31.3%(32/102),其中单核苷酸变异的阳性诊断率为18.6%,基于外显子数据CNVs预测的阳性诊断率为12.7%。McNemar检验显示,两种检测方法的阳性诊断率存在统计学差异(P<0.001)。结论将基于外显子数据的CNVs检测纳入WES检测,可提高GDD的临床遗传学诊断率,对不明原因发育迟缓儿童的早期病因诊断具有重要价值。
简介:情绪调节策略对记忆的影响近年来在心理学领域受到广泛关注。本研究采用实验法,以123名大学生为被试,从IAPS中选取负性图片为材料,采用加工分离程序探究三种情绪调节策略(认知重评、表情替代和表达抑制)对外显和内隐记忆的影响。结果显示:表达抑制组的情绪唤醒度得分显著高于认知重评和表情替代组;认知重评组的内隐记忆成绩显著高于表情替代和表达抑制组;外显记忆无显著差异。因此,从情绪调节的结果来看,相较于认知重评和表情替代,表达抑制能够显著地平复负性情绪;从情绪调节策略对认知的影响结果来看,认知重评显著优于表达抑制和表情替代。本研究结果对在日常生活中面对负性刺激时运用合理的情绪调节策略有一定的启示作用。