简介:心血管疾病是目前威胁人类健康的常见疾病和致死原因之一,血脂异常在心血管疾病发生发展过程中起着重要的作用。羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶抑制剂(3-hydroxy-3-methylglutaryl—coenzymeAreductaseinhibitors,HMG-CoA还原酶抑制剂)即他汀类(statins)药物,能阻断HMGCoA转化成甲羟戊酸,从而减少胆固醇的合成,起调脂作用,在心血管疾病的防治中起着重要作用。同时,研究发现他汀类药物还具有多种非调脂作用称之为多效性作用。他汀类药物的多效性作用是否在心血管疾病防治中发挥益处,已成为当前临床关注的热点。
简介:摘要目的探讨中国人群癌症相关单核苷酸多态性(SNP)的潜在多效性。方法基于美国国立人类基因组研究所及欧洲生物信息学研究所共同构建的全基因组关联研究(GWAS)目录,按照人群来源(中国人群与非中国人群)和疾病性状(癌症与非癌症性状),将2020年8月以前所有GWAS发现SNP分为中国人群癌症、中国人群非癌症、非中国人群癌症和非中国人群非癌症相关4类,描述4类SNP的数量、相互关系和连锁关联情况。结果截至2020年8月,GWAS目录共计纳入4 096篇GWAS的196 813条SNP信息。排除SNP指代不明或发病不相关的信息,最终纳入117 441个独立SNP。按人群来源和疾病性状分组后,中国人群癌症和非癌症疾病(性状)相关SNP分别为619个和9 569个;非中国人群癌症和非癌症疾病(性状)相关SNP分别为4 624个和106 448个。3个SNP与中国和非中国人群2种及以上癌症均相关,分别为rs2736100、rs6983267和rs401681。7个SNP与中国和非中国人群的癌症和非癌症疾病(性状)均相关,分别为rs7705526,rs2736100,rs10993994,rs2735839,rs4430796,rs174537和rs9271588。结论中国人群中存在癌症相关单核苷酸多态性的潜在多效性。