简介:摘要:结核感染T细胞斑点实验作为临床上日益普遍的肺结核诊断方法,具有检测结果不受患者临床症状干扰,能排除接种卡介苗引发的假阳性结果,检测标本易于获得,操作简便、灵敏度高等优点,临床价值得到肯定;但是作为单纯的检测方法还存在不能确定结核发病阶段、发病部位及假阳性等问题,需要与其他检测方法联合应用才能提高检测效果;进一步运用该检测方法诊断结核性胸膜炎、结核性脑膜炎、非典型肺结核等结核相关疾病,提升疾病诊断的准确性。
简介:摘要目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果5例患儿中3例男性,2例女性,诊断时年龄1岁5个月~7岁(平均3岁9个月),骨龄3岁6个月~16岁(平均10岁3个月),均无阳性家族史,被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)2例,且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压,1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗,5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高,低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变,4例复合杂合突变,携带错义突变的4例,2例患者携带缺失,1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c.1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G452R)和c.64C>T(p.Q22*)为新的突变位点。随访结果:2例男性患儿终身高分别为164.4 cm和150.2 cm,余3例患儿复查相关激素水平正常。结论11β-OHD易于被误诊,导致终身高严重受损。CYP11B1基因突变复杂多样,需要多种基因检测手段协助分析。
简介:摘要:钛合金较其他金属结构材料相比,具有三个显著的优点:比强度高、中温性能好和耐腐蚀。在室温下,钛合金的比拉伸强度为高强钢的1.26倍,为高强铝合金的1.38倍。在400~550℃的温度范围内,钛合金的比持久强度,比蠕变强度和比疲劳强度,都明显地优于耐热不锈钢。具有良好的应用前景[1]。
简介:【摘要】结合运溪高架路工程五工区实例,简要介绍架桥机异步吊装施工工艺,包括工程简介、架桥机选型及结构改造介绍,预制梁运输和精确安装就位等关键工艺。