简介：【摘要】目的：旨在探讨孕前及孕早期行单基因病携带者筛查的应用价值。方法：通过选择80例女性患者，所有患者均行单基因病携带者筛查，统计孕前及孕早期主要基因变异检出情况及致病基因携带率。结果：这些基因的突变检出率分别为10%、7.5%和5%，总体致病基因携带率为25%。研究表明，孕前及孕早期的单基因病筛查可以有效识别高风险个体，提供科学的生育决策依据，并通过生殖医学干预显著降低遗传病发病率，从而提高出生人口质量。结论：单基因病携带者筛查在孕前及孕早期中应用效果显著，可进一步临床推广。

简介：摘要目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率，为遗传咨询和生育指导提供依据，同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血，提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测，筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个，总频次为183次，人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异，通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因，变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律，人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100，发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率，为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施，是阻断患儿出生的有效方法。

简介：摘要：在遗传性出生缺陷中，单基因病较为常见，可引起儿童残疾、畸形、死亡。隐性遗传病高发于无症状与无家族史的致病变异基因携带者家庭，通过筛查携带者有效预防遗传病。本文将重点分析单基因病携带者筛查现状与挑战，为临床实践提供理论依据。

简介：摘要目的探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)致病基因携带者筛查模式，提高携带者的检出率。方法应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测，对2017年10月至2019年10月在杭州市参加国家免费孕前优生健康检查的61 870名育龄女性进行肌酸磷酸肌酶( creatine kinase，CK)测定，针对CK高于阈值(≥200 U/L)者及有DMD家族史女性进行DMD基因检测。对确诊的携带者进行遗传咨询和随访。结果通过对61 870名育龄女性CK检测，确定CK酶增高人数1078人，复查率57.33%(618/1078)；对复查检测结果异常的120人进行基因检测，其中6人确定为DMD致病基因携带者；DMD家族史者基因检测33人，确定DMD致病基因携带者13人；筛查出1例DMD胎儿，经遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。结论以国家免费孕前优生健康检查人群为主体，利用CK检测筛查DMD基因携带者是降低DMD患儿出生率的有效途径之一。

简介：摘要目的调查岳阳地区α-地中海贫血基因突变携带者的发病率及其基因缺失情况。方法对2014年1月-2016年12月在本院就诊的5689例育龄人群采用血常规参数及血红蛋白电泳分析进行初筛。对其中1229例地中海贫血初筛为高风险者运用经典的GAP-PCR以及PCR-反向斑点杂交法进行α-地中海贫血基因分析。结果经基因诊断分析，确诊为α-地中海贫血基因突变携带者147例。α-地中海贫血基因突变携带者占总就诊者2.58％，其中缺失型一种突变型携带者占96.60％，非缺失和缺失两种突变型携带者占1.36%，非缺失一种突变型携带者占2.04％。--SEA／aa所占比例为48.30％，-a3.7／aa所占比例为29.25％，-a4.2／aa所占比例为14.29％。结论本研究首次报道了岳阳地区α-地中海贫血携带者的发病率，该地区为α-地中海贫血高发区，基因构成比与江西省相近，非缺失型突变占比极低。本研究对在岳阳地区开展地中海贫血筛查、基因诊断、遗传咨询及预防重型α-地中海贫血胎儿的出生具有重要的指导意义。

简介：摘要扩展性携带者筛查（ECS）在过去数年取得了长足发展，在国内外越来越多地的应用于临床，已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策，从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展，其优越性日益明显，但同时也暴露出了诸多不足，更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题，结合国外相关专业指南，就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。

简介：山路上有个女孩，除了衣着光鲜、体态轻盈，她的笑容灿烂无比，可爱极了。张国荣观赏了这女孩，正要走开，却被女孩叫住了。

简介：兰若院美丽的山野游客如云。书生张国荣觉得，山野固然美丽，有的游客自身也成了可观赏的风案。比如山路上这个女孩，除了衣着光鲜、体态轻盈，她的笑容也灿烂无比，可爱极了。

简介：

简介：[摘要] 目的：对淮安市17375例孕妇或备孕女性进行脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查，分析淮安市SMA携带率，探讨SMA携带者筛查的必要性。

简介：摘要目的分析浙江嘉兴地区人群地中海贫血(地贫)的分子流行病学数据，为产前诊断、遗传咨询和出生缺陷防控提供科学依据。方法选取2017年4月至2021年9月就诊于嘉兴市妇幼保健院的24 003例孕妇作为研究对象，采用毛细管血红蛋白电泳联合血常规检测进行地贫初筛，对初筛阳性者进一步进行地贫基因荧光定量PCR检测，并为具有生育中间型或重型地贫患儿风险的家庭提供产前诊断。结果在24 003例孕妇中，1 211例地贫初筛呈阳性，443例确诊为地贫突变携带，总检出率为36.58%(443/1 211)。在443例地贫突变携带者中，α-地贫、β-地贫和α-复合β-地贫突变携带者的占比分别为27.31%(121/443)、70.65%(313/443)和2.04%(9/443)。1个双方携带家系的胎儿产前诊断结果为--SEA/αCSα，预测其临床表型为中间型或重型地贫，建议终止妊娠。结论浙江嘉兴地区可将孕期血红蛋白电泳联合血常规检测作为地贫初筛的指标，结合进一步的地贫基因检测，对本地区的地贫防控具有重要的价值。

简介：摘要目的调查青岛地区新生儿中甲基丙二酸血症和Wilson病致病基因的携带情况。方法采用横断面研究，计算机随机抽取2016年6月至2018年12月青岛地区新生儿筛查中心的5 020名新生儿，其中5 012名新生儿纳入携带者筛查研究，收集新生儿筛查足跟血滤纸干血斑提取DNA，多重PCR联合二代测序技术对MMACHC基因、MUT基因和ATP7B基因进行检测，通过直接计数计算各基因热点位点的携带率，二项分布法计算致病基因携带率95%置信区间。结果共5 012名新生儿完成致病基因携带者筛查,其中5 006名完成两病筛查，另6名仅完成Wilson病筛查。针对ATP7B基因，筛查的12个热点变异携带率为1.46%（73/5 012），95%置信区间为1.16%~1.83%；针对MMACHC基因和MUT基因，筛查的18个热点变异携带率为2.50%（125/5 006），95%置信区间为2.10%~2.97%，其中cblC型占87.2%，MUT致病基因占12.8%。结论青岛地区新生儿中甲基丙二酸血症和Wilson病的致病基因携带率高。

简介：<正>在孕期TORCH感染中,巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染备受关注。风疹病毒感染一次后,通常可获得终身免疫,不曾感染者可接种疫苗主动免疫。而CMV感染不仅涉及孕妇,且人群广,可反复感染,也无可用的疫苗,宫内感染后可造成严重后果。虽然医生建议女性怀孕前最好能做一次CMV感染筛查,但临床仍有不少孕妇在孕期未作CMV感染筛查,因此准确判断孕期感染的时间

简介：摘要目的评价HbA2和HbF联合检测对于筛查福建泉州地区育龄人群地中海贫血(简称地贫)的应用价值，并寻找本地区的最佳截断值。方法11 428例疑似地贫患者同时行毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因诊断，应用统计学方法分析各型地贫的分布情况及HbA2和HbF筛查各型地贫的性能比较，根据绘制ROC曲线得出HbA2和HbF的最佳截断值。结果4591例地贫患者按携带基因类型包括α、β、αβ复合型地贫。α和β地贫最常见的基因类型分别为--SEA/αα和β654/βN 、β41-42/βN、β17/βN。绘制ROC曲线检测HbA2筛查α地贫、β地贫、αβ复合地贫、静止型α地贫、轻型α地贫、中间型α地贫的性能，得到最大曲线下面积分别为0.674、0.984、0.936、0.499、0.731、0.956，Hb A2的最佳截断值分别为2.45%、3.25%、3.65%、2.95%、2.55%、1.75%。结论HbA2是筛查中间型α地贫、β地贫、αβ复合型地贫效率较高的指标，联合检测HbA2和HbF可有效地检出β地贫基因携带者。

简介：7月28日是世界肝炎日，今年世界卫生组织的主题是“检测治疗肝炎”。据估算，我国乙肝病毒携带者约9000万人，其中约2800万人为慢性乙肝患者。病毒性乙型肝炎和丙型肝炎属于主要卫生挑战，影响到全球3．25亿人。

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简介：乙型病毒性肝炎(乙肝)是一个世界性的公共卫生问题,我国是乙肝大国,HBsAg阳性率为9.75%(约有1.3亿乙肝病毒携带者),其中25%可能发展为慢性肝炎、肝硬化、肝癌。无症状HBV携带者中约90%的人其肝组织存在不同程度的病变,但因机体处于免疫耐受状态,HBV聚合酶基因YMDD序列变异产生免疫逃避株病毒,是抗病毒药疗效差和产生耐药的主要原因,打破免疫耐受、防止免疫逃避株病毒的产生、进行免疫调节治疗、是治疗